Diagnosis pranatal: fetoskopi, ujian darah tiga kali ganda

Ibu bapa yang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan kecacatan kongenital ditawarkan diagnostik pranatal, mengikut keputusan yang mana pelan rawatan yang boleh diterima boleh dibangunkan untuk meminimumkan akibat kecacatan janin atau untuk memberi peluang kepada ibu bapa masa depan untuk menamatkan kehamilan yang akan berakhir dengan kelahiran anak dengan kecacatan yang ketara.

Kumpulan berisiko tinggi termasuk wanita berumur lebih 35 tahun (kecacatan kromosom); mereka yang telah melahirkan anak dengan kecacatan atau mempunyai sejarah keluarga penyakit keturunan; wakil populasi berisiko tinggi (anemia sel sabit dalam orang Caribbean keturunan Afrika).

Masalah diagnostik pranatal

• Tekanan dan kebimbangan apabila menerima keputusan ujian saringan positif palsu.
• Penamatan kehamilan normal yang tidak wajar, contohnya, keadaan di mana janin lelaki digugurkan manakala penyakit keturunan dikaitkan dengan kromosom X.
• Kebanyakan anomali kongenital yang dilihat dalam kumpulan berisiko rendah tidak dikesan oleh pemeriksaan rawak.
• Ketersediaan perkhidmatan perubatan berbeza-beza di seluruh wilayah.

Penentuan alpha-fetoprotein

Serum ibu diuji untuk alpha-fetoprotein pada 17 minggu kehamilan. Tahapnya dinaikkan jika janin mempunyai kecacatan tiub neural terbuka (tetapi tidak tertutup) atau hernia umbilik, atau apabila, dalam kehamilan kembar, kecacatan seperti injap uretra posterior dan sindrom Turner hadir. Tahap alfa-fetoprotein adalah rendah pada kehamilan dengan sindrom Down dan pada ibu yang menghidap diabetes. Oleh kerana ujian itu tidak khusus, ia digunakan untuk saringan awal: mereka yang ujian positif mungkin ditawarkan ujian lanjut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Ujian Darah Tiga Kali

Penentuan tahap serum ibu alfa-fetoprotein, estradiol tak terkonjugasi, dan gonadotropin korionik manusia dilakukan berkaitan dengan umur ibu, berat badan, dan umur kehamilan. Ini membolehkan risiko kecacatan tiub neural dan sindrom Down dinilai. Jika ujian ini dan saringan ibu berisiko seterusnya tersedia untuk semua ibu, pengiktirafan awal sindrom Down akan meningkat daripada 15 kepada 50% (hipotesis Scheurmier), seperti yang ditunjukkan dalam kajian prospektif yang besar (N = 12,603).

Amniosentesis

Amniosentesis dilakukan di bawah kawalan ultrasound pada kira-kira 18 minggu kehamilan. Kekerapan kehilangan janin selepas manipulasi sedemikian adalah kira-kira 0.5%. Kandungan alpha-fetoprotein ditentukan dalam cecair amniotik (ini adalah kajian yang lebih tepat untuk mengesan kecacatan tiub neural daripada menentukan alpha-fetoprotein dalam serum darah ibu), dan sel-sel cecair amniotik dibiakkan untuk mengkaji karyotype, menentukan aktiviti enzim untuk analisis gen. Kajian kultur sel mengambil masa 3 minggu, jadi kehamilan yang tidak normal boleh ditamatkan kemudian.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pensampelan vilus korionik

Pada 8-10 minggu, sampel plasenta yang sedang berkembang dikumpulkan untuk ujian menggunakan kateter transserviks atau jarum transabdominal di bawah bimbingan ultrasound. Karyotyping mengambil masa 2 hari, aktiviti enzim dan analisis gen mengambil masa 3 minggu, jadi peluang untuk menamatkan kehamilan yang tidak normal disediakan lebih awal, dengan keselamatan yang lebih baik dan kurang tekanan daripada selepas amniosentesis. Insiden kehilangan janin selepas pensampelan vilus korionik adalah kira-kira 3% (0.8% lebih tinggi daripada selepas amniosentesis). Prosedur ini tidak mengesan kecacatan tiub saraf pada janin,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultrasound Resolusi Tinggi

Dari 18 minggu dan seterusnya, pakar yang berpengalaman boleh mengenal pasti peningkatan bilangan anomali struktur luaran dan dalaman.

Fetoskopi

Ia dilakukan bermula dari minggu ke-18 di bawah kawalan ultrasound. Kecacatan janin luaran boleh dikesan, sampel darah janin dan biopsi organ diambil. Kekerapan kehilangan janin adalah kira-kira 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]