Diagnostik pranatal: fetoskopi, kiraan darah tiga kali ganda

Ibu bapa yang telah menaikkan risiko anak dengan kecacatan kongenital, yang menawarkan untuk menjalankan diagnosis pranatal, mengikut mana keputusan pelan rawatan yang boleh diterima boleh dibangunkan untuk mengurangkan kesan kecacatan janin atau membenarkan bakal ibu bapa untuk menamatkan kehamilan, iaitu lebih kelahiran kanak-kanak dengan kecacatan yang ketara.

Kumpulan berisiko tinggi adalah wanita yang lebih tua daripada 35 tahun (kecacatan kromosom); mereka yang sudah mempunyai anak-anak yang cacat atau mempunyai penyakit keturunan dalam sejarah keluarga; wakil penduduk pada peningkatan risiko (anemia sel sabit di orang kelahiran Caribbean keturunan Afrika).

Masalah Diagnosa Pranatal

• Tekanan dan pergolakan apabila menerima keputusan positif palsu daripada ujian pemeriksaan.
• Gangguan yang tidak wajar kehamilan normal, sebagai contoh, keadaan di mana janin ibu digugurkan, sementara penyakit keturunan dikaitkan dengan kromosom X.
• Anomali kongenital yang paling banyak diperhatikan dalam kumpulan berisiko rendah tidak dikesan dalam pemeriksaan selektif.
• Ketersediaan perkhidmatan perubatan berbeza dari rantau ke rantau.

Penentuan alpha-fetoprotein

Serum ibu diuji untuk alpha-fetoprotein pada minggu ke-17 kehamilan. Tahap meningkat jika janin telah membuka (tetapi tidak ditutup) atau kecacatan tiub neural atau apabila omphalocele semasa mengandung kembar terdapat kecacatan seperti injap posterior urethral dan sindrom Turner. Tahap alpha-fetoprotein dikurangkan pada kehamilan dengan janin dengan Sindrom Down dan pada ibu-ibu yang menderita diabetes mellitus. Kerana ujian ini tidak spesifik, ia digunakan untuk pra-pemeriksaan: mereka yang mempunyai ujian positif boleh ditawarkan pemeriksaan lanjut.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Ujian darah triple

Penentuan tahap serum ibu alpha-fetoprotein, estradiol unconjugated, dan senaman chorionic gonadotropin manusia, menghubungkaitkan dengan umur, berat badan dan badan ibu semasa kehamilan. Ini menjadikan mungkin untuk menilai risiko janin yang mempunyai kecacatan tiub neural dan sindrom Down. Jika ujian ini dan pemeriksaan berikutnya ibu-ibu yang telah jatuh ke dalam kumpulan risiko, boleh digunakan untuk semua ibu-ibu, maka, seperti yang ditunjukkan dalam prospektif kajian luas (N = 12603) Pengesanan awal sindrom Down akan meningkat daripada 15 ke 50% (hipotesis Scheurmier).

Amniosentesis

Amniocentesis dilakukan di bawah ultrasound pada masa mengandung kira-kira 18 minggu. Kekerapan kehilangan janin selepas manipulasi sedemikian adalah kira-kira 0.5%. Dalam menentukan kandungan ketuban alpha-fetoprotein (lebih Kajian semasa untuk mengesan kecacatan tiub neural daripada penentuan alpha-fetoprotein dalam serum ibu), dan berbudaya sel-sel cecair amnion untuk mengkaji kariotip, penentuan aktiviti enzim analisis gen. Kajian budaya sel mengambil masa 3 minggu, jadi kehamilan yang tidak normal boleh terganggu agak lewat.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsi Vorsyn Chorion

Pada minggu ke-8-10, sampel plasenta yang berkembang diambil untuk pemeriksaan dengan kateter transcervical atau jarum transabdominal di bawah kawalan ultrasound. Karyotyping mengambil masa 2 hari, untuk menentukan aktiviti enzim dan analisis gen diperlukan 3 minggu, jadi keupayaan untuk mengganggu kehamilan yang tidak normal disediakan lebih awal dengan beban tekanan yang lebih rendah keselamatan dan lebih besar daripada selepas amniosentesis. Kekerapan kehilangan janin selepas pemungutan villi chorionic adalah kira-kira 3% (0.8% lebih tinggi daripada selepas amniosentesis). Prosedur ini tidak membenarkan untuk mendedahkan kecacatan tiub saraf janin,

[15], [16], [17]

Ultrasound dengan resolusi tinggi

Bermula dari tempoh 18 minggu, pakar yang berpengalaman dapat mengesan peningkatan jumlah anomali struktur luaran dan dalaman.

Fetoskopi

Ia dilakukan bermula dari minggu ke-18 di bawah kawalan ultrasound. Malformasi janin luar boleh dikesan, sampel darah janin dan biopsi organnya diambil. Kekerapan kehilangan janin ialah kira-kira 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],