Pemeriksaan genetik untuk keguguran

Sekiranya terdapat pengguguran dalam anamnesis pada awal-awal masa, kelahiran mati asal tidak diketahui, kecacatan janin, adalah disarankan untuk menjalankan pemeriksaan genetik pasangan dalam keadaan kaunseling genetik perubatan atau makmal khusus.

Pemeriksaan genealogi pasangan suami isteri dilakukan mengikut arahan Kementerian Kesihatan. Dalam pasangan suami isteri dengan keguguran, pokok keluarga dengan sejarah saudara dekat keguguran spontan, ketidaksuburan, kelahiran anak-anak dengan anomali perkembangan sering diturunkan.

Sehingga baru-baru ini, satu daripada kaedah penyelidikan genetik yang dianggap bermaklumat dianggap sebagai dermatoglyphics. Penjelasan mengenai keanehan dermatoglikis memungkinkan untuk menentukan set penyimpangan yang paling bermaklumat dalam struktur corak kulit jari dan telapak seseorang. Pembentukan setiap angka kelopak terjadi pada bulan ke-3 perkembangan intrauterin selaras dengan pengaruh kromosom. Ciri-ciri corak adalah disebabkan oleh pengaruh gen ibu bapa atau penyimpangan kromosom pada janin. Dalam beberapa penyakit, terdapat ciri-ciri serupa dermatoglyphics, yang boleh digunakan untuk tujuan diagnostik. Analisis dibuat daripada corak kulit falang terminal jari, jari dan paksi triradius, kiraan kerang digital, penamatan garis palmar utama, alur empat jari dengan variannya.

Pada jari-jari berus, mengikut klasifikasi Henry, terdapat tiga jenis corak: arka (simpul dan simpul), gelung (radial, ulnar), keriting. Bagi orang yang mempunyai fungsi pembiakan utuh, pelbagai corak papillari adalah ciri. Titik hubungan tiga aliran garis papillary, bergerak pada sudut 120 darjah. Satu sama lain, membentuk tiga jari. Palma dicirikan oleh kehadiran empat triradius subalic, yang kelima (proximal) terletak berhampiran lipatan pergelangan tangan. Menggunakan triradius, adalah mungkin untuk membezakan jenis corak kulit dan mengira jumlah sikat daripada triradius ke pusat corak atau di antara dua tiga jari, iaitu. Memegang kerang.

Nilai diagnostik juga mempunyai sudut (ATD), yang terbentuk akibat sambungan dengan garis lurus triradius proksimal dan dua jari (di bawah jari II dan IV). Biasanya, ia adalah sama dengan atau kurang daripada 45 °. Dalam analisis dermatoglyphic, disarankan agar kajian dilakukan pada kedua-dua tangan. Beberapa kaedah penilaian kuantitatif ciri-ciri dermatoglyphic digunakan. Ciri-ciri kuantitatif data dermatoglikik termasuk indeks berikut: arka, gelung ulnar, gelung jejari, keriting, kelapa sawit dan kiraan jari, sudut ATD.

Apabila keguguran berlaku, beberapa ciri dermatoglyphics diturunkan: gelung jejari ditemui pada jari tangan lebih kerap daripada di dalam kawalan. Lengan monomorphic di sepanjang gelung ulnar diperhatikan dua kali lebih kerap seperti dalam kawalan. Pada palma lebih kerap terdapat triradius aksial dan sudut ATD lebih dari 60 °, dengan keguguran 10 kali lebih sering interdigital triradius tambahan. Selalunya mencari pemendekan baris palmar utama. Lebih kerap daripada kawalan, bentuk "bersih" dan variasi sulcus empat jari diturunkan.

Sehubungan dengan penambahbaikan kaedah analisis sitogenetik, mungkin menjadi lebih tepat untuk menganalisis masalah genetik, baik pada embrio / janin dan pada ibu bapa. Analisis dermatoglikik dalam hal ini adalah lebih banyak kepentingan sejarah dan boleh digunakan di mana tidak ada kemungkinan analisis sitogenetik.

Hampir separuh daripada penyebab keguguran segera wanita adalah kelainan kromosom pada embrio. Keguguran dengan penyimpangan struktur agak jarang berlaku, lebih separuh daripada mereka diwariskan daripada ibu bapa, bukannya novo.

Dalam proses meiosis, gangguan dalam pengagihan kromosom berlaku, bukannya integriti struktur mereka. Ciri-ciri diagnostik kromosom etiologi pengguguran adalah pengguguran peringkat awal kehamilan, pengguguran dengan kariotip tidak normal, mempunyai bayi dengan kromosom yang tidak normal (Down syndrome, terencat akal, displasia muka), lahir mati, yang mungkin disebabkan oleh bilangan yang tidak normal kromosom.

Keabnormalan kromosom pada janin boleh dilakukan dalam pasangan dengan karyotip biasa. Konsepsi janin dengan karyotype yang tidak normal berlaku akibat mutasi dalam proses meiosis atau dalam perjalanan gangguan mitosis. Keabnormalan kromosom boleh dari ibu bapa heterozygote dengan translocation, inversi, mosaik. Pembawa kromosom menyimpang biasanya fenotipikal, kecuali pengurangan fungsi pembiakan. Selalunya, mendedahkan dari orang tua penyongsangan, pengalihan kromosom, "mosaik", ahli genetik menulis kesimpulan - satu variasi norma. Bagi orang yang ia boleh menjadi satu variasi daripada norma, dan selagi genom manusia tidak dibongkar sepenuhnya, ia adalah amat sukar untuk mengatakan apa yang dimaksudkan dengan bahagian tambahan kromosom atau memendekkan sebahagian daripada bahu dan sebagainya, tetapi dalam proses meiosis - dalam proses pembahagian kromosom ibu bapa dalam dua bahagian dan gabungan kedua-dua bahagian kromosom menjadi satu, "mosaik" dan penyongsangan ini boleh menghasilkan satu set kromosom anomali. Oleh itu, pengesanan patologi kariotip, yang hari ini tidak merujuk kepada norma, dan kepada "pilihan" peraturan adalah penting terutamanya jika punca berulang segi awal keguguran tidak dapat dikenal pasti.

Dalam hal ini, kami percaya bahawa kajian cytogenetic pasangan dengan keguguran yang biasa kehamilan trimester pertama adalah bahagian penting dalam tinjauan. Semua pesakit yang mempunyai ciri karyotype perlu dimaklumkan bahawa diagnosis pranatal diperlukan sekiranya berlaku kehamilan. Ini terutama berlaku untuk ibu bapa berusia lebih 35 tahun.

Komponen penting dalam kaunseling genetik perubatan ialah penilaian sistem HLA pasangan.

Kini diketahui bahawa setiap sel manusia mengandungi 5-6 juta gen dan setiap gen mewakili urutan unik kira-kira 1000 pasangan nukleotida. Sifat transkripsi, replikasi dan pemeliharaan genom manusia oleh setiap sel adalah sangat kompleks. Dan genomane alam terganggu, badan itu mempunyai gen dalam setiap sel - antigen penjejakan daripada "its" "asing" - kompleks histocompatibility utama, salah satu kawasan yang paling dikaji genom manusia, yang dikaitkan dengan kawalan genetik gerak balas imun manusia.

Major histocompatibility sistem yang kompleks mengekod HLA antigen sistem HLA boleh ditentukan dengan kaedah siasatan serologi (kelas saya HLA-A-B-C) dan atas dasar DNA genetik oleh rantai reaksi polymerase (kelas II DR, DQ DP).

[1], [2]