Pemeriksaan genetik untuk keguguran kehamilan

Sekiranya terdapat sejarah penamatan kehamilan awal, kelahiran mati yang tidak diketahui asalnya, atau kecacatan janin, adalah dinasihatkan untuk menjalankan pemeriksaan genetik pasangan suami isteri dalam perundingan genetik perubatan atau makmal khusus.

Pemeriksaan genealogi pasangan suami isteri dijalankan mengikut arahan Kementerian Kesihatan. Pasangan yang berkahwin dengan keguguran sering mempunyai silsilah yang terbeban dengan petunjuk dalam anamnesis saudara terdekat keguguran spontan, ketidaksuburan, dan kelahiran kanak-kanak dengan anomali perkembangan.

Sehingga baru-baru ini, dermatoglyphics dianggap sebagai salah satu kaedah penyelidikan bermaklumat dalam genetik. Penjelasan ciri-ciri dermatoglyphics membolehkan kita menentukan set penyimpangan yang paling bermaklumat dalam struktur corak kulit jari dan tapak tangan seseorang. Pembentukan setiap corak tapak tangan berlaku pada bulan ke-3-4 perkembangan intrauterin mengikut pengaruh kromosom. Ciri-ciri corak adalah disebabkan oleh pengaruh gen ibu bapa atau penyimpangan kromosom dalam janin. Dalam beberapa penyakit, terdapat ciri seragam dermatoglyphics yang boleh digunakan untuk tujuan diagnostik. Analisis corak kulit falang terminal jari, jari dan triradii paksi, kiraan sikat jari, hujung garis tapak tangan utama, alur empat jari dengan variannya dijalankan.

Menurut klasifikasi Henry, tiga jenis corak dibezakan pada jari: arka (mudah dan berbentuk khemah), gelung (radial, ulnar), dan whorls. Orang yang mempunyai fungsi pembiakan yang utuh dicirikan oleh pelbagai corak papillary. Titik sentuhan tiga aliran garis papillary, pergi pada sudut 120 darjah antara satu sama lain, membentuk tiga jejari. Telapak tangan dicirikan oleh kehadiran empat triradii subdigital, yang kelima (proksimal) terletak berhampiran lipatan pergelangan tangan. Dengan bantuan triradius, adalah mungkin untuk membezakan jenis corak kulit dan mengira bilangan sikat dari triradius ke tengah corak atau antara dua triradius, iaitu untuk menjalankan kiraan sikat.

Sudut (ATD) yang terbentuk dengan menyambungkan garis lurus triradius proksimal dan dua subdigital (di bawah jari II dan IV) juga mempunyai nilai diagnostik. Biasanya, ia sama dengan atau kurang daripada 45°. Dalam analisis dermatoglyphic, adalah disyorkan untuk menjalankan kajian pada kedua-dua tangan. Beberapa kaedah penilaian kuantitatif ciri dermatoglyphic digunakan. Ciri-ciri kuantitatif data dermatoglyphic termasuk penunjuk berikut: lengkok, gelung ulnar, gelung jejari, lingkaran, tapak tangan rabung dan kiraan jari, sudut ATD.

Dalam kes keguguran, beberapa ciri dermatoglyphic telah didedahkan: gelung radial ditemui pada jari lebih kerap daripada dalam kawalan. Tangan monomorfik di sepanjang gelung ulnar diperhatikan dua kali lebih kerap daripada dalam kawalan. Pada tapak tangan, triradius paksi dan sudut ATD lebih daripada 60° lebih kerap diperhatikan; dalam kes keguguran, triradius tambahan interdigital ditemui 10 kali lebih kerap. Pemendekan garis palmar utama sering dijumpai. Bentuk dan varian "tulen" alur empat jari dikesan lebih kerap berbanding dalam kawalan.

Disebabkan oleh penambahbaikan kaedah analisis sitogenetik, peluang telah muncul untuk analisis yang lebih tepat tentang masalah genetik, baik dalam embrio/janin dan pada ibu bapa. Analisis dermatoglyphic dalam hal ini adalah kepentingan sejarah dan boleh digunakan di mana analisis sitogenetik tidak mungkin.

Dalam hampir separuh wanita, punca segera keguguran adalah kelainan kromosom embrio. Keguguran dengan penyimpangan struktur agak jarang berlaku, lebih separuh daripadanya diwarisi daripada ibu bapa, dan tidak berlaku secara de novo.

Semasa meiosis, gangguan dalam pengedaran kromosom dan bukannya integriti strukturnya sering berlaku. Tanda-tanda diagnostik keguguran etiologi kromosom adalah keguguran kehamilan awal, pengguguran dengan karyotype yang tidak normal, kelahiran kanak-kanak dengan patologi kromosom (sindrom Down, terencat akal, displasia muka), kelahiran mati, yang mungkin disebabkan oleh set kromosom yang tidak normal.

Keabnormalan kromosom pada janin boleh terdapat pada pasangan dengan karyotype normal. Konsepsi janin dengan karyotype abnormal berlaku akibat mutasi semasa meiosis atau semasa gangguan mitosis. Keabnormalan kromosom boleh dari ibu bapa yang heterozigot untuk translokasi, penyongsangan, mozek. Pembawa kromosom yang menyimpang adalah fenotipikal normal, dengan pengecualian fungsi pembiakan yang berkurangan. Selalunya, apabila mengesan penyongsangan, translokasi kromosom, "mosaik" pada ibu bapa, ahli genetik menulis kesimpulan - varian biasa. Bagi orang tertentu, ini mungkin varian biasa, dan sehingga genom manusia diuraikan sepenuhnya, adalah sangat sukar untuk mengatakan apa yang dimaksudkan oleh bahagian kromosom tambahan atau pemendekan beberapa lengan, dsb., tetapi dalam proses meiosis - proses membahagikan kromosom ibu bapa kepada dua bahagian dan percantuman seterusnya dua bahagian kromosom" yang tidak normal ini mewujudkan satu set bahagian kromosom" yang tidak normal ini. kromosom. Oleh itu, mengenal pasti patologi karyotype, yang hari ini tidak dianggap normal tetapi sebaliknya "varian" norma, nampaknya sangat penting jika punca keguguran awal kebiasaan tidak dapat dikenalpasti.

Dalam hal ini, kami percaya bahawa ujian sitogenetik pasangan dengan kebiasaan keguguran pada trimester pertama adalah komponen penting dalam peperiksaan. Semua pesakit dengan ciri karyotype harus dimaklumkan bahawa diagnostik pranatal adalah perlu sekiranya berlaku kehamilan. Ini amat relevan untuk ibu bapa yang berumur lebih dari 35 tahun.

Bahagian penting dalam kaunseling genetik perubatan ialah penilaian sistem HLA pasangan.

Pada masa ini diketahui bahawa setiap sel manusia mengandungi 5-6 juta gen dan setiap gen adalah urutan unik kira-kira 1000 pasangan nukleotida. Sifat transkripsi, replikasi dan penyelenggaraan genom manusia oleh setiap sel adalah sangat kompleks. Dan supaya sifat genom tidak dilanggar, dalam badan terdapat gen dalam setiap sel - antigen yang menjejaki "diri" dari "asing" - kompleks histokompatibiliti utama, salah satu kawasan genom manusia yang paling banyak dikaji, yang dikaitkan dengan kawalan genetik tindak balas imun manusia.

Kompleks histokompatibiliti utama mengekod sistem HLA. Antigen sistem HLA boleh ditentukan dengan kaedah penyelidikan serologi (kelas I HLA-ABC) dan secara genetik berdasarkan kaedah tindak balas rantai polimerase DNA (kelas II DR, DQ DP).

[ 1 ], [ 2 ]