Penerbitan baru
Kumpulan gen yang luas yang terlibat dalam mutasi sel darah berkaitan usia telah dikenal pasti
Ulasan terakhir: 02.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Para saintis telah menemui 17 gen tambahan yang menyebabkan pertumbuhan abnormal sel darah bermutasi seiring dengan peningkatan usia. Penemuan yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, memberikan gambaran yang lebih lengkap tentang faktor genetik di sebalik hematopoiesis klonal, proses yang dikaitkan dengan penuaan yang meningkatkan risiko mengembangkan kanser darah.
Penyelidik dari Institut Wellcome Sanger, Calico Life Sciences di California dan University of Cambridge menganalisis data penjujukan daripada lebih 200,000 orang dalam kohort Biobank UK. Mereka mencari gen yang menunjukkan isyarat "pemilihan positif", di mana mutasi membolehkan populasi sel mutan berkembang dengan ketara dari semasa ke semasa.
17 gen baru yang dikenal pasti dikaitkan dengan penyakit yang sama seperti mutasi yang diketahui sebelum ini dikaitkan dengan hematopoiesis klonal, menonjolkan kepentingan klinikal mereka dalam memacu pengumpulan klon sel darah mutan.
Penemuan pemacu genetik yang sebelum ini tidak diiktiraf membuka jalan baharu untuk mengkaji mekanisme molekul yang mendasari hematopoiesis klonal dan peranannya dalam penyakit, yang boleh membawa kepada pendekatan baharu untuk meningkatkan penuaan yang sihat. Ia juga boleh membawa kepada ujian genetik yang lebih tepat untuk membantu mengenal pasti risiko kanser darah dan penyakit kardiovaskular.
Apabila kita semakin tua, sel kita mengumpul mutasi genetik rawak. Sesetengah mutasi ini mungkin memberikan kelebihan pertumbuhan daya saing, membenarkan sel mutan membiak dan mengatasi sel sihat, membentuk "klon" besar atau populasi sel mutan yang serupa. Apabila pemilihan positif ini berlaku dalam sel stem darah, ia dipanggil hematopoiesis klonal. Proses ini dikaitkan dengan kanser darah, penyakit kardiovaskular, dan penyakit berkaitan usia yang lain.
Walaupun kajian terdahulu telah mengenal pasti kira-kira 70 gen yang dikaitkan dengan hematopoiesis klonal, kebanyakan kes yang baru diperhatikan tidak dikaitkan dengan mutasi dalam mana-mana gen pemacu yang diketahui ini, menunjukkan bahawa faktor genetik tambahan terlibat.
Para penyelidik menetapkan untuk memetakan corak tandatangan pemilihan positif dalam sistem darah penuaan menggunakan data penjujukan exome daripada lebih 200,000 individu dalam kohort Biobank UK. Mereka mengenal pasti 17 gen yang mendorong pengumpulan klon sel mutan dalam darah, sebagai tambahan kepada gen pemacu yang diketahui.
Kemasukan mutasi dalam gen yang baru dikenal pasti ini meningkatkan kelaziman hematopoiesis klon sebanyak 18% dalam kohort Biobank UK, menonjolkan kesannya terhadap penuaan.
Dr Michael Spencer Chapman, pengarang bersama kajian dari Institut Sanger, berkata: "Walaupun ujian genetik sedia ada berguna untuk pengesanan awal penyakit, penemuan kami menunjukkan terdapat ruang untuk penambahbaikan. Dengan memasukkan 17 gen tambahan ini yang dikaitkan dengan hematopoiesis klonal, kami mungkin dapat memperbaiki kaedah ujian genetik untuk mengenal pasti risiko yang berkaitan dengan kanser darah dan penyakit kardiovaskular dengan lebih baik."
Nick Bernstein, pengarang bersama kajian itu, sebelum ini dari Calico Life Sciences di California dan kini di NewLimit, berkata: "Dengan gen baharu kami, kami kini mempunyai gambaran yang lebih lengkap untuk membangunkan strategi untuk melambatkan atau membalikkan pertumbuhan abnormal sel darah mutan untuk menggalakkan penuaan yang sihat. Gen ini kelihatan mempengaruhi keradangan dan imuniti, faktor penting dalam keadaan seperti penyakit jantung dan strok yang masih terbuka. kemungkinan untuk rawatan masa depan untuk pelbagai jenis penyakit."
Dr Jyoti Nangalia, pengarang kanan kajian dari Institut Sanger dan Institut Sel Stem Cambridge Wellcome-MRC Cambridge, berkata: "Kajian kami mengenal pasti set gen yang lebih luas yang menyumbang kepada pengumpulan keturunan sel mutan dengan usia, tetapi ini hanyalah permulaan. Kajian yang lebih besar merentasi populasi yang berbeza diperlukan untuk mengenal pasti baki gen pemacu kepada penyakit itu dan memberi gambaran lebih lanjut kepada proses dan kaitan dengan penyakit."