Para penyelidik yang terdapat dalam genom mamalia beribu-ribu urutan DNA yang tidak diketahui
Ulasan terakhir: 16.10.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kajian komparatif kolosal genom 29 spesies mamalia boleh membawa kepada semakan prinsip-prinsip fungsi dan organisasi genom manusia. Para saintis berjaya melihat secara langsung "perkara gelap" genetik, kewujudan yang telah ditebas untuk masa yang lama. Dalam kajian terdahulu yang membandingkan DNA manusia dan tikus, kesimpulan tidak langsung telah diambil bahawa terdapat sejumlah besar peraturan yang tidak mengkodekan protein sendiri tetapi mengawal aktiviti gen lain. Tetapi, tidak seperti pengawal selia yang sudah diketahui dan dicirikan, kewujudan mereka kekal dalam bidang hipotesis. Itulah sebabnya mereka dipanggil "perkara gelap": ia mesti semestinya di suatu tempat, tetapi tidak ada yang dapat melihatnya.
Pasukan penyelidik dari Massachusetts Institute of Technology (USA), bersama dengan rakan-rakan dari pusat sains dunia lain, berjaya. Selama lima tahun mereka terlibat dengan penjujukan dan membandingkan genom 29 mamalia plasenta, termasuk manusia, gajah, arnab, kelawar, dan sebagainya. D. Untuk dua puluh urutan ini DNA genomik telah diperolehi bagi kali pertama pada semua. Pertama sekali, saintis berminat dengan urutan yang berubah sedikit dari spesies ke spesies. Ia adalah konservatisme tinggi laman web sedemikian yang menyebabkan mereka mengesyaki urutan peraturan.
Dan di sini adalah hasilnya: 10,000 urutan yang sangat konservatif yang secara langsung mempengaruhi aktiviti gen yang dikesan, dan lebih daripada 1,000 yang berfungsi sebagai asas untuk sintesis RNA pengawalseliaan dengan struktur yang kompleks. Para saintis juga mendapati 2.7 juta tapak - sasaran berpotensi untuk berinteraksi dengan faktor transkripsi yang menentukan di mana dan kapan gen perlu berfungsi. Di samping itu, 4,000 urutan pengekodan baru, dengan maklumat mengenai protein, telah dikesan. Harus dikatakan bahawa walaupun genom manusia telah dibaca sepenuhnya, fungsi banyak urutan DNA tetap tidak jelas. Berurusan dengan hanya satu genom, hampir tidak mungkin untuk mengetahui tapak mana yang mengkodkan protein itu sendiri, dan yang melaksanakan fungsi pengawalseliaan. Tetapi jika dibandingkan dengan genom lain, tugas semacam itu dapat diselesaikan sepenuhnya.
Penyelidik telah dapat mengikuti evolusi mamalia selama 100 juta tahun di peringkat molekul. Penyesuaian organisma kepada keadaan persekitaran yang berubah-ubah dicerminkan dalam transformasi dalam peraturan genom, dalam pengambilan dan aktiviti "perkara gelap" (yang tidak lagi "gelap"). Sebagai contoh, sekarang anda boleh mengetahui gen yang dibuat daripada monyet manusia. Sebelum ini, terdapat kira-kira 200; sebahagian daripada mereka bertanggungjawab untuk perkembangan otak dan struktur anggota badan. Hari ini, bilangan urutan seperti dalam DNA telah meningkat kepada 1,000.
Masa-masa lain mesti datang untuk ubat. Sejumlah besar penyakit dikaitkan dengan mutasi langsung di rantau kod pengekodan: mutasi ini merosakkan struktur protein itu sendiri. Tetapi lebih banyak penyakit disebabkan oleh pelanggaran dalam peraturan aktiviti gen - apabila protein mula disintesis di mana ia tidak perlu, atau tidak jika perlu, atau tidak dalam kuantiti yang diperlukan. Oleh itu, dengan peta baru yang terperinci dan diperluaskan bagi elemen pengawalseliaan dalam genom, ia akan dapat menentukan punca sebenar banyak dan banyak penyakit.