Varian genetik baharu boleh melindungi daripada penyakit Alzheimer
Ulasan terakhir: 07.06.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyelidik masih tidak jelas tentang apa yang sebenarnya menyebabkan penyakit Alzheimer, sejenis demensia yang menjejaskan kira-kira 32 juta orang di seluruh dunia.
Walau bagaimanapun, mereka tahu bahawa genetik memainkan peranan, terutamanya varian genetik tertentu yang melibatkan mutasi atau perubahan dalam DNA gen yang menyebabkannya bertindak secara berbeza.
Mencari dan mengkaji varian genetik dalam penyakit Alzheimer kini merupakan bidang penyelidikan utama. Sebagai contoh, saintis telah mendapati bahawa varian genetik dalam gen ApoE dan myeloid 2 (trem2) mungkin dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.
Dan kajian sumber yang dipercayai yang diterbitkan pada bulan Mac 2024 mengenal pasti 17 varian genetik yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer di lima kawasan genomik.
Sekarang saintis dari Vagelos College of Physicians and Surgeons di Columbia University di New York telah mengenal pasti varian genetik yang tidak diketahui sebelumnya yang membantu melindungi daripada penyakit Alzheimer, mengurangkan peluang seseorang untuk membangunkan penyakit itu sehingga 71%.
Apakah peranan yang dimainkan oleh fibronectin dalam kesihatan otak?
Dalam kajian ini, saintis memberi tumpuan kepada variasi yang terdapat dalam gen yang menyatakan fibronectin. Fibronectin adalah glikoprotein pelekat yang boleh didapati di permukaan sel dan dalam darah dan membantu melaksanakan fungsi selular tertentu.
Fibronectin juga boleh didapati dalam halangan darah-otak, di mana ia membantu mengawal apa yang masuk dan keluar dari otak.
Kajian terdahulu menunjukkan bahawa orang dengan penyakit Alzheimer mempunyai kepekatan fibronektin yang lebih tinggi dalam darah mereka berbanding dengan mereka yang tidak.
Penyelidik percaya bahawa orang yang mempunyai mutasi dalam gen fibronectin dilindungi daripada penyakit Alzheimer kerana ia membantu menghentikan terlalu banyak fibronektin daripada terkumpul dalam halangan darah-otak.
Keputusan ini memberi kita idea bahawa terapi yang mensasarkan fibronektin dan meniru varian perlindungan boleh memberikan perlindungan yang teguh terhadap penyakit ini pada manusia, "kata penyelidik co-principal Richard Mayeux, M.D., Ph.D., Pengerusi Jabatan Neurologi dan Gertrude H. Sergievsky, Psychaby, Psychaby, Psychaby, Epidemi, Epidemi, Epidemi, Epidemi, Epidemi, Epidemi, Epidemi, Epidemi.
"Kami mungkin perlu membersihkan amiloid lebih awal, dan kami fikir ini boleh dilakukan melalui aliran darah," katanya. "Itulah sebabnya kami sangat teruja dengan penemuan varian fibronectin ini, yang boleh menjadi sasaran yang baik untuk pembangunan dadah."
Varian gen dikaitkan dengan pengurangan 71% dalam risiko penyakit Alzheimer
Para penyelidik juga mendapati bahawa varian gen fibronectin perlindungan ditemui pada orang yang tidak pernah mengalami gejala penyakit Alzheimer, walaupun mereka mewarisi bentuk E4 gen APOE, yang kajian sebelumnya telah menunjukkan dengan ketara meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan penyakit ini.
Para saintis menganalisis data genetik dari beberapa ratus orang yang berumur 70 tahun yang juga pembawa varian gen Apoee4. Peserta kajian adalah dari kumpulan etnik yang berlainan dan ada yang mempunyai penyakit Alzheimer.
Menggabungkan hasil kajian mereka dengan kajian yang direplikasi yang dijalankan di Universiti Stanford dan Universiti Washington, saintis mendapati bahawa varian gen fibronectin mengurangkan risiko penyakit Alzheimer sebanyak 71% pada orang yang membawa varian gen APOE4.
Dalam siaran akhbar yang sama yang disebutkan di atas, Kagan Kizil, PhD, Profesor Sains Neurologi di Vagelos College of Physicians and Surgeons Columbia University dan salah seorang pemimpin kajian, menjelaskan:
"Penyakit Alzheimer mungkin bermula dengan deposit amiloid di dalam otak, tetapi manifestasi penyakit adalah hasil daripada perubahan yang berlaku selepas deposit muncul.
"Terdapat perbezaan yang signifikan dalam tahap fibronektin dalam halangan darah-otak antara orang kognitif dan orang yang mempunyai penyakit Alzheimer, tanpa mengira status APOEE4 mereka," tambah Kizil.
"Apa-apa yang mengurangkan fibronektin yang berlebihan harus memberikan perlindungan, dan ubat yang boleh menjadi langkah penting dalam memerangi penyakit yang melemahkan ini," katanya.
Hasilnya akhirnya boleh membawa kepada rawatan baru untuk penyakit Alzheimer.
Kajian ini diterbitkan dalam jurnal acta neuropathologica.