Mutasi dalam gen boleh menyebabkan insomnia yang mematikan

Menurut saintis, setiap orang dalam gen mempunyai lebih daripada 50 mutasi dalam gen, yang boleh menyebabkan perkembangan penyakit serius dan juga kematian. Tetapi selalunya mutasi ini tidak ditunjukkan dalam apa cara sekalipun, dan seseorang hidup bahagia hingga usia tua. Pasangan Sonia Vallab dan Eric Minikel memutuskan untuk mengetahui mengapa mutasi sering tidak menunjukkan diri mereka sendiri, untuk Sonya kajian ini adalah penting, kerana dia sendiri adalah pembawa gen mutasi yang menyebabkan perkembangan insomnia maut.

Pada penyelidik beberapa tahun yang lalu dari insomnia fatal yang meninggal dunia, penyakit yang diberikan adalah keturunan dan kematiannya adalah 100%. Penyakit ini tidak dapat dilihat selama bertahun-tahun dan gejala pertama mula muncul kira-kira 50 tahun, ketika kebanyakan orang sudah mempunyai anak. Kebarangkalian bahawa kanak-kanak akan diberikan gen maut adalah 50%. Penyakit ini ditunjukkan oleh insomnia yang teruk, di mana pelbagai, walaupun pil tidur yang paling kuat tidak berdaya, pesakit mula mengalami serangan panik, dan selepas beberapa bulan kematian bermula.

Para saintis mendapati bahawa punca perkembangan penyakit itu terletak pada protein yang diubah (prion). Mutasi berlaku dalam 20 kromosom, dalam gen PRNP dan hanya berpegang kepada satu asid amino, asparagin. Prion membiak dengan cepat, yang menyebabkan pembentukan plak amiloid, yang terkumpul di bahagian otak yang bertanggungjawab untuk tidur. Menurut beberapa pakar, inilah yang membawa kepada gangguan tidur yang teruk, yang tidak terdapat pada kaedah rawatan moden.

Selepas Sonia Vallab kehilangan ibunya, dia menjalani pemeriksaan genetik dan mengetahui bahawa dia juga boleh mati akibat insomnia yang membawa maut. Pada masa analisis, gadis itu berumur 26 tahun dan dia tidak mahu menyerah, bersama suaminya, dia belajar menjadi seorang ahli biologi untuk mempelajari segala-galanya tentang penyakit keturunan dan cuba menghindari hujung tragis.

Pertama sekali, pasangan memutuskan untuk mengetahui sama ada kehadiran mutasi dalam gen selalu menimbulkan perkembangan penyakit. Seperti yang terbukti dari kajian terdahulu, banyak mutasi yang berpotensi berbahaya tidak menunjukkan diri mereka dalam apa-apa cara. Satu kajian genetik yang besar memungkinkan untuk mengumpul pangkalan data bagi penambahan 60,000 orang, yang membantu mengenal pasti kekerapan mutasi di kalangan penduduk yang berlainan, dan juga untuk mengetahui protein mana yang dikodkan dan tujuannya.

Pangkalan data ini membolehkan para penyelidik untuk menentukan penyakit mana yang mutasi tertentu akan menyebabkan. Mutasi D178N bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit prion, termasuk insomnia yang membawa maut.

3 tahun yang lalu, Sonya mempelajari sel stem, dan bioinformatinya suami, mereka belajar bersama di salah satu hospital di Massachusetts. Pada masa yang sama, ada kenalan dengan ahli genetik Daniel MacArthur, yang mengambil bahagian dalam penciptaan pangkalan data. Suami Sonya memutuskan untuk menyertai pasukan MacArthur untuk mengetahui sama ada mutasi yang ditemui oleh isterinya benar-benar berbahaya untuk kehidupan.

Selepas menyelesaikan kerja di pangkalan (pada tahun 2014), pekerja kesihatan dan saintis menyedari bahawa ia akan membantu mengubah pemahaman tentang risiko genetik. Pada bulan Ogos tahun ini, MacArthur dan rakan-rakannya dalam salah satu jurnal menerbitkan sebuah artikel di mana mereka menyatakan bahawa banyak mutasi dalam gen tidak berbahaya dan di kalangan orang yang sihat gen-gen yang salah diedarkan secara meluas.

Mengenai mutasi dalam gen PRNR, kajian berasingan dilakukan oleh Sonya dan suaminya, di mana mereka mengkaji data dari lebih daripada 15,000 orang yang menderita pelbagai penyakit prion dan membandingkannya dengan data orang dari pangkalan data MacArthur dan kajian lain. 52 orang yang mengalami mutasi dalam gen yang sepadan telah dikenalpasti, ini jelas menunjukkan bahawa penyakit prion agak biasa. Tetapi mutasi D178N tidak dikesan dalam kumpulan kawalan, yang bermaksud bahawa kemungkinan membina penyakit maut di Wallab adalah 100%. Satu-satunya peluang untuk keselamatan gadis adalah pembangunan ubat yang berkesan terhadap insomnia maut.

Suami Sonia, setelah mempelajari pangkalan data MacArthur, mendapati bahawa aktiviti gen mutasi dapat ditekan. Menurut Mikikel, jika seseorang berhasil mencari jalan tanpa melanggar fungsi tubuh untuk mencegah pembiakan prion, maka perkembangan penyakit itu dapat dihentikan. Sekarang pasangan itu bekerja dengan ahli biokimia Stuart Schreiber dan cuba membuat ubat-ubatan untuk merawat insomnia yang membawa maut. Sekarang Wallab berusia 32 tahun dan dia mempunyai purata 20 tahun untuk mencari ubat untuk penyakit maut.

[1], [2]