Ujian baharu mengesan sindrom Down pada bayi dalam kandungan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Down adalah salah satu daripada patologi yang paling biasa disebabkan oleh kerosakan genetik.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan ketidakupayaan ini boleh hadir dalam mana-mana keluarga, sama ada keluarga orang biasa atau pegawai tinggi (Kennedy, de Gaulle).
Apabila kromosom betina dan lelaki digabungkan, tambahan 21 kromosom dibentuk di setiap sel badan kanak-kanak, ini adalah sebab untuk sindrom ini.
Sehingga sekarang, doktor hilang dalam tekaan dan tidak dapat menamakan penyebab pasti anomali genetik ini, di mana kanak-kanak itu tidak sihat secara mental. Kebarangkalian kelahiran kanak-kanak itu tidak bergantung kepada tahap kesejahteraan atau cara hidup ibu bapa, dan tidak menjejaskan kegagalan genetik dan ekologi.
Sebelum ini, ia adalah sukar untuk menentukan kehadiran penyakit yang serius ini, tetapi seorang profesor di King College London Quiros Nicolaides dengan sekumpulan pakar-pakar telah membangunkan teknologi ujian darah baru yang akan mengesan kehadiran sindrom di kalangan wanita hamil sudah pada minggu kedua belas.
Pakar menjalankan ujian klinikal dengan penyertaan 2,049 wanita dan pada masa dua belas minggu dapat mengenal pasti semua kes sindrom Down janin.
Dengan bantuan teknologi ini, saintis berharap dapat menyelamatkan beribu-ribu nyawa, kerana pada masa ini berpuluh-puluh wanita berisiko melahirkan anak-anak dengan keabnormalan genetik menghadapi pilihan melewati ujian invasif. Pilihan ini tidak mudah, kerana ujian tidak begitu berbahaya. Secara purata, daripada 10,000 wanita, 527 berisiko, dan mereka disyorkan untuk menjalani ujian invasif.
Statistik menunjukkan bahawa setiap wanita yang beratus-ratus, diuji, kehilangan anaknya akibat keguguran.
Sindrom kaedah diagnostik baru mengesan kehadiran keabnormalan genetik bayi dalam kandungan sehingga 99%, terutamanya kerana ia tidak mempunyai kesan sampingan seperti, dan ibu mengandung tidak diseksa oleh pilihan, kehilangan bayi atau melahirkan bayi dengan sindrom Down.
Ujian ini dijalankan menggunakan ujian darah biasa, yang menentukan kehadiran kromosom tambahan.
"Saya telah menjadi penyelidik terkemuka dalam bidang ini selama 20 tahun yang lalu, dan keputusan yang perlu kita hadapi adalah sangat menarik," kata Dr. Nicolaides. "Ini bermakna kita boleh menentukan dengan kebarangkalian 99% sama ada embrio mempunyai keabnormalan genetik." Kemandulannya juga membolehkan anda menguji wanita hamil yang tidak berisiko, iaitu, anda boleh memikirkan permohonan massa. Oleh itu, ujian invasif akan kekal pada masa lalu dan tidak akan menyebabkan kemudaratan. "
[