Diagnosis kecacatan kelahiran

Perkembangan kecacatan kelahiran dikaitkan dengan faktor genetik dan keabnormalan kromosom. Kecacatan kelahiran boleh menjejaskan kehidupan seterusnya kanak-kanak dengan ketara atau menentukan kualiti hidup.

Kecacatan kongenital termasuk:

• Gangguan genetik: Sindrom Down dan trisomi 18.
• Penyakit keturunan: anemia sel sabit, fibrosis kistik.
• Keabnormalan struktur: kecacatan jantung kongenital dan kecacatan tiub saraf termasuk spina bifida.

Wanita hamil dan pasangan mereka harus memutuskan sendiri sama ada untuk menguji kecacatan kelahiran. Jika anda memutuskan untuk berbuat demikian, berbincang dengan pakar genetik. Pakar psikologi boleh membantu anda membuat keputusan yang betul atau merujuk anda kepada pakar lain.……..

Kecacatan kongenital - diagnostik

Ujian Kecacatan Kelahiran Trimester Pertama

Ini termasuk:

• Ujian lutsinar nuchal. Menggunakan ultrasound, ujian ini mengesan pengumpulan cecair subkutaneus di belakang leher janin pada trimester pertama kehamilan. Peningkatan lebar adalah tanda kecacatan kelahiran awal. Ujian ini hanya boleh dilakukan oleh doktor yang telah menjalani latihan khas.
• Ujian darah untuk β-hCG dan PAPP-A pada trimester pertama. Ujian ini mengukur jumlah dua bahan dalam darah, iaitu, beta human chorionic gonadotropin (β-hCG) dan protein plasma A (PAPP-A) berkaitan kehamilan. β-hCG ialah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan parasnya yang tinggi menunjukkan kecacatan kelahiran tertentu. PAPP-A adalah protein dalam darah, dan parasnya yang rendah juga menunjukkan adanya kecacatan. Doktor yang merawat membandingkan tahap bahan ini mengikut umur dan faktor lain, dan menentukan risiko kecacatan kelahiran pada kanak-kanak.

Ujian trimester pertama dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan, bergantung kepada jenis ujian. Kadangkala beberapa ujian dipesan pada masa yang sama. Ujian nuchal translucency selalunya dilakukan pada masa yang sama dengan ujian darah.

• Pensampelan vilus chorionic (CVS) ialah ujian yang dilakukan untuk melihat sel-sel dalam plasenta pada 10 hingga 12 minggu kehamilan. Doktor mengambil sampel plasenta menggunakan kateter plastik transvaginal. Keputusan ujian ini boleh mencari kecacatan kelahiran kromosom seperti sindrom Down dan penyakit keturunan seperti anemia sel sabit dan cystic fibrosis. Walau bagaimanapun, ia tidak mencari kecacatan tiub neural.

Ujian ini dilakukan oleh profesional yang terlatih, jadi risiko kelahiran pramatang dianggap 1 dalam 400, menurut satu kajian.

Ujian trimester kedua

Ini termasuk:

• Kimia darah tiga kali ganda atau empat kali ganda. Ujian ini mengukur jumlah tiga atau empat bahan dalam darah wanita hamil. Pemeriksaan tiga kali ganda memeriksa tahap alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin korionik manusia (hCG, beta-hCG, b-hCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG) dan jenis estriol bebas (estriol tak terkonjugasi). Pemeriksaan ini mengukur tahap tiga bahan dan hormon inhibin A. Pakar membandingkan tahap bahan ini dengan umur dan faktor lain dan menentukan risiko kecacatan kelahiran pada kanak-kanak.
• Ultrasound. Doktor melihat imej janin yang sedang berkembang pada skrin. Ia dilakukan antara 18-20 minggu kehamilan untuk mengenal pasti ciri-ciri tertentu yang dikaitkan dengan keabnormalan kromosom (sindrom Down). Ultrasound membantu mengenal pasti perubahan struktur dalam organ, iaitu jantung, tulang belakang, rongga perut atau organ lain.

Saringan trimester kedua dilakukan pada 15-20 minggu kehamilan. Ujian darah tiga kali ganda dan empat kali ganda juga dipanggil ujian AFP lanjutan. Dalam sesetengah kes, pemeriksaan menyeluruh dilakukan. Laporan penuh keputusan disediakan selepas ujian trimester kedua.

• Amniocentesis (tusukan kantung amniotik) dilakukan untuk mengesan perubahan kromosom dengan menganalisis sel cecair amniotik. Prosedur ini dilakukan secara transplacental - bahagian paling nipis plasenta dipilih - antara 15-20 minggu kehamilan. Amniosentesis menentukan kecacatan tiub saraf (spina bifida).

Pengesanan Kecacatan Kelahiran - Ketepatan Pengujian

Tiada ujian yang 100% tepat. Kadang-kadang ia berlaku bahawa kanak-kanak dengan keputusan saringan negatif masih mempunyai kecacatan kelahiran. Ini dipanggil keputusan ujian negatif palsu. Tetapi ia juga berlaku bahawa keputusan ujian menyimpang dari norma, tetapi kanak-kanak itu tidak mempunyai anomali perkembangan.

Oleh itu, pemeriksaan hanya menentukan kemungkinan risiko mengembangkan patologi pada janin. Jika keputusan menunjukkan peningkatan risiko, doktor akan menetapkan ujian tambahan: sampel vilus korionik atau amniosentesis untuk diagnosis yang tepat.

Pemeriksaan trimester pertama mengesan sindrom Down dalam 85% kes. Pemeriksaan komprehensif menjamin ketepatan diagnostik sebanyak 95%.

Ultrasound mengesan kecacatan tiub neural dan anencephaly (ketiadaan kongenital otak) dalam hampir semua kes. Pensampelan vilus korionik dan amniosentesis mengesan sindrom Down dengan tepat dalam 99% kes.

Saringan Kecacatan Kelahiran - Adakah Saya Perlu Diuji?

Setiap wanita hamil membuat keputusan penting ini sendiri. Anda mesti mempertimbangkan faktor keturunan, umur, keperluan prosedur ini dan apa yang akan anda lakukan selepas menerima keputusan. Pada masa yang sama, kepercayaan rohani dan nilai moral yang lain memainkan peranan penting dalam membuat keputusan.

Sesetengah kecacatan kelahiran, seperti sumbing bibir atau lelangit, atau keadaan jantung tertentu, boleh dibetulkan melalui pembedahan selepas kelahiran, atau kadangkala semasa mengandung. Kecacatan kelahiran yang lain tidak dapat diperbetulkan.

Diagnostik perlu dilakukan dalam kes berikut:

• Jika anda berfikir untuk menamatkan kehamilan sekiranya berlaku kecacatan kelahiran.
• Anda mempunyai penyakit keturunan, seperti cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, atau hemofilia.
• Anda pastinya perlu mengetahui sama ada janin mempunyai gangguan perkembangan.
• Sekiranya berlaku kecacatan, anda ingin mengetahui segala-galanya tentang penjagaan dan pembesaran kanak-kanak kurang upaya perkembangan.
• Anda ingin memilih hospital dan memilih doktor yang merawat yang anda akan bekerjasama untuk penjagaan dan rawatan penuh anak anda.

Diagnosis kecacatan kelahiran - mengapa anda tidak perlu menjalani diagnosis ini?

Anda boleh menolak diagnostik jika:

• Anda ingin mempunyai bayi walaupun keputusan ujian. Kadang-kadang keputusan ujian adalah positif, tetapi bayi boleh dilahirkan dengan sihat. Sementara menunggu keputusan, ibu mengandung sangat risau.
• Diagnostik ini tidak mendedahkan semua penyelewengan yang mungkin.
• Anda bimbang tentang risiko kelahiran pramatang kerana pensampelan vilus korionik atau amniosentesis tidak selalu selamat. Satu kajian di mana profesional terlatih melakukan prosedur itu mendapati risiko 1:400. Kajian lain telah menemui risiko yang lebih tinggi iaitu 2:400 dan 4:400, tetapi dalam kalangan profesional yang kurang terlatih.
• Diagnostik adalah mahal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]