Diagnosis kecacatan kelahiran

Perkembangan kecacatan kelahiran dikaitkan dengan faktor genetik dan kelainan kromosom. Kecacatan kongenital boleh menjejaskan kehidupan anak yang seterusnya atau menentukan kualiti hidup keseluruhannya.

Kecacatan bawaan termasuk:

• Gangguan genetik: Sindrom Down dan trisomi 18.
• Penyakit keturunan: anemia sel sabit, fibrosis sista.
• Gangguan struktur: kecacatan jantung kongenital dan kecacatan tiub saraf, termasuk spina bifida.

Wanita hamil dan pasangan mereka sendiri mesti membuat keputusan sama ada melakukan ujian untuk kecacatan kelahiran. Jika anda membuat keputusan untuk berbuat demikian, bercakap dengan ahli genetik. Ahli psikologi akan membantu membuat keputusan yang tepat atau merujuk kepada pakar lain.

Kecacatan Kelahiran - Diagnosis

Ujian kecacatan kelahiran pada trimester pertama

Ini termasuk:

• Uji ketelusan lipatan serviks. Dengan bantuan ultrasound, pengumpulan cecair subkutaneus pada permukaan posterior leher janin pada trimester kehamilan yang pertama ditentukan. Peningkatan lebar adalah tanda kecacatan kelahiran awal. Ujian ini hanya boleh dilakukan oleh doktor yang telah dilatih secara khusus.
• Ujian darah untuk β-hCG dan PAPP-A pada trimester pertama. Dalam analisis jumlah diukur daripada dua bahan dalam darah, iaitu human chorionic gonadotropin beta (β-HCG) dan kehamilan dikaitkan protein plasma A (PAPP-A). β-hCG adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta dan tahap tinggi menunjukkan kecacatan kelahiran tertentu. PAPP-A adalah protein dalam darah, dan tahap yang rendah juga menunjukkan kehadiran kecacatan. Doktor yang merawat membandingkan tahap bahan-bahan ini mengikut umur dan faktor-faktor lain, menentukan risiko kecacatan kelahiran.

Trimester pertama diuji selama 10-13 minggu kehamilan, bergantung kepada jenis ujian. Kadang-kala, beberapa ujian diberikan pada masa yang sama. Ujian untuk ketelusan lipatan serviks sering dijalankan serentak dengan analisis darah.

• Sampel chorion villous dilakukan untuk tujuan menganalisis sel-sel plasenta pada kehamilan 10-12 minggu. Doktor mengambil sampel sel plasenta dengan kateter plastik transvaginal. Berdasarkan hasil ujian ini, cacat lahir kromosom seperti sindrom Down dan penyakit keturunan, misalnya, anemia sel sabit dan fibrosis kistik, dapat dinilai. Tetapi ia tidak menentukan kecacatan tiub saraf.

Ujian ini dijalankan oleh pakar yang berkelayakan, oleh itu risiko kehamilan pramatang adalah 1: 400, menurut satu kajian.

Ujian trimester kedua

Ini termasuk:

• Ujian darah biokimia tiga kali ganda atau empat kali ganda. Ujian semacam itu menentukan jumlah tiga atau empat zat dalam darah wanita hamil. Pemeriksaan Triple memeriksa tahap alpha-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein), gonadotropin korionik manusia (hCG beta-hCG b-hCG, Manusia korionik gonadotropin, HCG) dan jenis percuma estriol (estriol unconjugated, estriol unconjugated). Pemeriksaan itu menentukan tahap tiga bahan dan hormon inhibin A. Pakar membandingkan tahap bahan-bahan ini dengan umur dan faktor-faktor lain dan menentukan risiko kecacatan kelahiran.
• Ultrasound. Doktor di skrin melihat imej janin yang sedang berkembang. Ia dijalankan antara 18-20 minggu kehamilan untuk mengenal pasti ciri-ciri tertentu yang berkaitan dengan kelainan kromosom (Down syndrome). Ultrasound membantu mengenal pasti perubahan struktur dalam organ, iaitu jantung, rabung, rongga perut atau organ lain.

Pemeriksaan untuk trimester kehamilan kedua dilakukan pada 15-20 minggu kehamilan. Ujian darah triple dan quadruplicate juga dipanggil ujian AFP yang dilanjutkan. Dalam sesetengah kes, pemeriksaan komprehensif dijalankan. Laporan penuh keputusan diberikan selepas ujian pada trimester kehamilan kedua.

• Amniosentesis (tusukan pundi kencing) dilakukan untuk mengenal pasti perubahan kromosom dengan menganalisis sel-sel cecair amniotik. Prosedur ini dilakukan secara transplacentally - memilih bahagian yang paling nipis dari plasenta - antara 15-20 minggu kehamilan. Amniosentesis menentukan kecacatan tiub saraf (spina bifida).

Definisi kecacatan kelahiran - ketepatan ujian

Ujian tidak tepat pada 100%. Kadang-kadang ia berlaku bahawa dengan keputusan negatif pemeriksaan kanak-kanak masih mengalami cacat lahir. Ini dipanggil keputusan ujian negatif palsu. Tetapi ia juga berlaku bahawa keputusan ujian menyimpang dari norma, tetapi kanak-kanak itu tidak mempunyai anomali pembangunan.

Oleh itu, pemeriksaan hanya menentukan risiko kemungkinan patologi janin. Sekiranya keputusan menunjukkan peningkatan risiko, doktor akan menetapkan ujian tambahan: sampel viorus chorion atau amniosentesis untuk diagnosis yang tepat.

Pemeriksaan untuk trimester pertama menentukan sindrom Down dalam 85%. Pemeriksaan kompleks menjamin ketepatan diagnosis dalam 95%.

Dengan bantuan ultrasound, kecacatan tiub neural dan anencephaly (ketiadaan kongenital otak) dikesan dalam hampir semua kes. Keputusan sampel villous chorion dan amniocentesis secara akurat menunjukkan Down's sindrom dalam 99% kes.

Definisi kecacatan kelahiran - adakah saya mendapat didiagnosis?

Setiap wanita hamil membuat keputusan penting itu sendiri. Anda mesti mengambil kira faktor keturunan, umur, keperluan untuk prosedur ini dan apa yang akan anda lakukan setelah menerima keputusan. Pada masa yang sama, keyakinan rohani dan nilai moral lain memainkan peranan penting dalam proses membuat keputusan.

Sesetengah kecacatan kongenital, sebagai contoh, bibir atas atau lelangit, atau penyakit jantung tertentu yang dibuang melalui pembedahan selepas kelahiran, dan kadang-kadang semasa kehamilan. Kecacatan kelahiran yang lain tidak dapat dihapuskan.

Diagnosis perlu dilakukan dalam kes seperti berikut:

• Sekiranya anda berfikir mengganggu kehamilan dalam kes kecacatan kelahiran.
• Anda mempunyai penyakit keturunan, contohnya fibrosis kistik, penyakit Tay-Sachs atau hemophilia.
• Anda perlu tahu jika janin mempunyai masalah perkembangan.
• Sekiranya berlaku kecacatan, anda ingin tahu segala-galanya tentang penjagaan dan pembesaran kanak-kanak yang kurang upaya perkembangan.
• Anda ingin memilih sebuah hospital dan mengambil doktor yang hadir, dengan siapa anda akan bekerjasama, untuk penjagaan dan rawatan penuh kanak-kanak itu.

Diagnosis kecacatan kelahiran - kenapa anda tidak perlu menjalani diagnosis ini?

Anda boleh memilih keluar dari diagnosis jika:

• Anda ingin melahirkan seorang kanak-kanak walaupun keputusan ujian. Kadang-kadang keputusan ujian positif, tetapi seorang anak boleh dilahirkan dengan sihat. Semasa menunggu keputusan, ibu-ibu masa depan sangat bimbang.
• Diagnosis ini tidak mendedahkan semua penyelewengan mungkin.
• Anda prihatin terhadap risiko kelahiran pramatang, kerana sampel kronik vilius atau amniosentesis tidak selalu selamat. Menurut satu kajian, di mana prosedur itu dilakukan oleh pakar yang berkelayakan, tahap risiko adalah 1: 400. Kajian-kajian lain menunjukkan risiko lebih tinggi 2: 400 dan 4: 400, tetapi dengan kurang pakar yang berkelayakan.
• Diagnosis adalah mahal.

[1], [2], [3], [4], [5]