Mengapa kanak-kanak dilahirkan?

Sindrom Down, menurut doktor - kebetulan genetik tulen. Kenapa anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan? Apa yang menyentuh sisihan ini dan adakah mungkin untuk mengesannya pada kehamilan awal?

Apakah sindrom Down?

Sindrom Down juga dipanggil trisomy yang melibatkan kromosom ke-21. Ini adalah salah satu bentuk patologi gen, apabila dalam bahan genetik terdapat satu kromosom tambahan dan bukannya set 46. Pada umumnya, kromosom dipasangkan, tetapi sebagai ganti pasangan 21 bukannya dua kromosom, terdapat tiga.

Sindrom Down pada tahun 1866 pertama kali ditemui dan diterangkan oleh doktor Inggeris, John Down, jadi patologi dinamakan sempena namanya. Tidak lama kemudian, pada tahun 1959, ahli genetik Perancis Jerome Lejeune meneruskan kerjanya, mendapati bahawa sindrom ini dan jumlah kromosom semula jadi dalam kanak-kanak berkait rapat. Perkataan "sindrom" bermaksud satu set ciri dan tanda-tanda tertentu.

Oleh kerana kromosom tambahan untuk seseorang adalah tidak jelas, ia menimbulkan keterlambatan tertentu dalam pembangunan: melambatkan perkembangan fizikal dan yang paling penting, perkembangan kanak-kanak.

Berapa kerapkah anak-anak dilahirkan dengan sindrom Down?

Menurut rekod perubatan, usia ibu boleh menjejaskan kemungkinan lahir dengan sindrom Down. Kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi ini adalah yang lebih tinggi, yang lebih tua ibu. Menurut statistik, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down di kalangan ibu berusia 20-24 ialah 1: 1562. Pada usia 35-39, penunjuk ini mencapai 1: 214, dan jika ibu lebih dari 45, kebarangkalian mempunyai bayi dengan sindrom Down mencapai 1 : 19.

Menurut laporan perubatan, risiko mempunyai anak dengan sindrom Down adalah yang tertinggi jika ibu belum berusia 35 tahun. Tetapi ini bukan disebabkan oleh patologi genetik, kata doktor, tetapi disebabkan hakikat bahawa pada zaman ini wanita melahirkan paling kerap. Bagi lelaki, risiko mereka mempunyai anak dengan Down syndrome meningkat selepas 42 tahun. Ini adalah kerana kualiti sperma, yang berkurangan.

Di Bumi, setiap kanak-kanak daripada 700 dilahirkan dengan Down syndrome setiap tahun, menurut WHO. Kedua-dua perempuan dan lelaki boleh dilahirkan dengan patologi ini dengan kebarangkalian yang sama. Dan ibu bapa boleh sihat - ibu dan ayah.

[1], [2], [3], [4]

Apakah yang dilakukan ibu bapa apabila mereka mengetahui bahawa mereka akan mempunyai anak dengan sindrom Down?

Selalunya, ibu mengganggu kehamilan. Mengikut kaji selidik 2002, sehingga 93% kehamilan terganggu di Eropah akibat penemuan sindrom Down pada kanak-kanak yang belum lahir. Terdapat bukti yang menunjukkan bahawa dalam tempoh 7 tahun penyelidikan didapati bahawa sekurang-kurangnya 92% wanita menamatkan kehamilan selepas mereka mengetahui bahawa mereka membawa anak dengan sindrom Down.

Menurut statistik, lebih daripada 2.5 ribu kanak-kanak dengan sindrom ini dilahirkan di Rusia setiap tahun. Lebih daripada 84% ibu bapa meninggalkan anak-anak ini di hospital bersalin, menolak mereka. Dalam kebanyakan kes, kakitangan perubatan bukan sahaja menyokong mereka, tetapi juga memberi cadangan positif.

Kenapa ada kanak-kanak dengan sindrom Down?

Mengikut kajian moden Sindrom Down, dilakukan hanya beberapa tahun yang lalu, terbukti bahawa patologi ini boleh disebabkan bukan sahaja oleh adanya kromosom tambahan semasa pembentukan embrio, tetapi juga oleh pelbagai jenis kemalangan semasa kehamilan. Kromosom tambahan juga boleh muncul disebabkan oleh pembentukan abnormal dan perkembangan sel-sel kuman.

Baik tingkah laku maupun cara hidup ibu dan ayah mempengaruhi perkembangan patologi ini. Tidak menjejaskan pembentukan embrio dengan sindrom Down dan keadaan di dunia: cuaca, faktor persekitaran, suhu.

Diagnosis awal janin dengan sindrom Down

Diagnosis awal kanak-kanak dengan sindrom Down, belum dilahirkan, mungkin dan boleh didapati untuk setiap keluarga. Ia boleh dilakukan pada kehamilan awal. Kaedah diagnostik utama adalah kaedah pemeriksaan biokimia chorion dan kaedah ultrasound. Cangkang biri-biri, di mana terdapat varian chorionic yang sensitif terhadap getaran yang berlainan, juga penting untuk penyelidikan. Doktor mengambil contoh plasenta atau cairan amniotik dengan jarum halus yang besar dan membuat analisis. Analisis cairan amniotik dipanggil amniosentesis.

Kaedah diagnostik ini dianggap agak berisiko. Dengan kaedah diagnostik ini ada risiko keguguran atau kerosakan pada plasenta.

[5], [6]

Kelahiran anak dengan sindrom Down

Apabila kanak-kanak dilahirkan, Sindrom Down dapat dikenal pasti pada bayi yang baru lahir dengan ciri ciri-cirinya. Berat seperti kanak-kanak kurang daripada biasa, mata sempit, jambatan hidung terlalu rata, mulut selalu ajar. Tetapi untuk memastikan bahawa kanak-kanak dilahirkan dengan Down syndrome, perlu melakukan ujian tambahan untuk kromosom.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai beberapa komorbiditi, seperti penyakit jantung, penglihatan yang lemah, dan gangguan pendengaran dan pertuturan. Pendapat bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai ketidakupayaan mental tidak sepenuhnya benar. Kanak-kanak ini boleh bercakap, menulis, menarik, membaiki instrumen, membaca, memainkan pelbagai alat muzik. Bagi kanak-kanak seperti itu, komunikasi adalah penting, tetapi tidak berasingan, tetapi dalam pasukan kanak-kanak.

Sangat sukar bagi kanak-kanak dengan sindrom Down untuk berkomunikasi sepenuhnya, tetapi tidak sepatutnya memisahkan mereka daripada orang. Mereka merasa sukar untuk melakukan kerja analitikal, tetapi anak-anak ini mungkin mempunyai kebolehan yang tidak mempunyai anak biasa. Mereka mungkin mempunyai ingatan fenomena, khususnya, visual. Mereka boleh menghafal sejumlah besar maklumat, baik muzik dan tekstual.

Mengapa kanak-kanak dilahirkan? Alam merancang beberapa kanak-kanak ini yang tinggal di kalangan kita dan sering dibezakan oleh kebolehan yang luar biasa. Tiada apa-apa yang berlaku secara kebetulan. Dan titik di sini bukan hanya dalam kehadiran kromosom tambahan, tetapi juga dalam kehebatan kehidupan manusia, yang memenuhi tujuannya di dunia ini.

[7], [8]