Mengapa bayi bersaiz kecil dilahirkan?

Sindrom Down, menurut doktor, adalah kemalangan genetik tulen. Mengapa kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down? Apakah ciri penyimpangan ini dan bolehkah ia dikesan pada peringkat awal kehamilan?

Apakah sindrom Down?

Sindrom Down juga dipanggil trisomi yang melibatkan kromosom 21. Ini adalah salah satu bentuk patologi gen, apabila bahan genetik mengandungi satu kromosom tambahan dan bukannya 46 yang diperlukan. Secara amnya, kromosom berpasangan, tetapi sebagai ganti pasangan ke-21, terdapat tiga kromosom dan bukannya dua.

Sindrom Down pertama kali ditemui dan diterangkan pada tahun 1866 oleh doktor Inggeris John Down, jadi patologi itu dinamakan sempena namanya. Tidak lama kemudian, pada tahun 1959, ahli genetik Perancis Jerome Lejeune meneruskan kerjanya, mendapati bahawa sindrom ini dan bilangan kromosom semula jadi dalam kanak-kanak adalah berkait rapat. Perkataan "sindrom" membayangkan satu set ciri dan ciri tertentu.

Oleh kerana kromosom tambahan tidak tipikal untuk manusia, ia menimbulkan kelewatan perkembangan tertentu: kelembapan dalam fizikal dan, yang paling penting, perkembangan mental kanak-kanak.

Berapa biasa kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down?

Mengikut data perubatan, usia ibu boleh menjejaskan kebarangkalian untuk mendapat anak dengan sindrom Down. Kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan patologi ini lebih tinggi apabila ibu lebih tua. Mengikut statistik, kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan sindrom Down pada ibu berumur 20-24 adalah 1: 1562. Pada usia 35-39, angka ini mencapai 1:214, dan jika ibu berusia lebih 45 tahun, kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan sindrom Down mencapai 1:19.

Menurut laporan perubatan, risiko mendapat anak dengan sindrom Down adalah paling tinggi jika ibu berusia di bawah 35. Tetapi ini bukan disebabkan oleh patologi genetik, kata doktor, tetapi kerana wanita paling kerap melahirkan pada usia ini. Bagi lelaki pula, risiko mereka mendapat anak dengan sindrom Down meningkat selepas 42 tahun. Ini dijelaskan oleh kualiti sperma, yang berkurangan dengan ketara.

Setiap kanak-kanak dalam 700 di Bumi dilahirkan dengan sindrom Down setiap tahun, menurut WHO. Kedua-dua kanak-kanak perempuan dan lelaki boleh dilahirkan dengan patologi ini dengan kebarangkalian yang sama. Lebih-lebih lagi, ibu bapa boleh menjadi benar-benar sihat - kedua-dua ibu dan ayah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa yang ibu bapa lakukan apabila mereka mendapat tahu bahawa mereka akan mempunyai anak dengan sindrom Down?

Selalunya, ibu menamatkan kehamilan. Menurut penyelidikan dari 2002, sehingga 93% kehamilan telah ditamatkan di Eropah kerana penemuan sindrom Down pada kanak-kanak yang belum lahir. Terdapat juga data yang menunjukkan bahawa lebih 7 tahun penyelidikan, didapati bahawa sekurang-kurangnya 92% wanita menamatkan kehamilan selepas mengetahui bahawa mereka mengandung anak dengan sindrom Down.

Menurut statistik, lebih daripada 2.5 ribu kanak-kanak dengan sindrom ini dilahirkan di Rusia setiap tahun. Lebih daripada 84% ibu bapa meninggalkan kanak-kanak ini di hospital bersalin, menyerahkan mereka. Dalam kebanyakan kes, kakitangan perubatan bukan sahaja menyokong mereka, tetapi juga memberi cadangan positif.

Mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down muncul?

Menurut penyelidikan moden mengenai sindrom Down, yang dijalankan hanya beberapa tahun yang lalu, telah terbukti bahawa patologi ini boleh disebabkan bukan sahaja oleh kehadiran kromosom tambahan semasa pembentukan embrio, tetapi juga oleh semua jenis kemalangan semasa kehamilan. Kromosom tambahan juga boleh muncul kerana pembentukan dan perkembangan sel seks yang salah.

Baik tingkah laku mahupun gaya hidup ibu dan bapa tidak menjejaskan perkembangan patologi ini. Keadaan dunia sekeliling, seperti cuaca, faktor persekitaran, dan keadaan suhu, tidak menjejaskan pembentukan embrio dengan sindrom Down.

Diagnosis awal janin dengan sindrom Down

Diagnosis awal kanak-kanak dengan sindrom Down, yang belum dilahirkan, adalah mungkin dan boleh diakses oleh setiap keluarga. Ia boleh dilakukan pada peringkat awal kehamilan. Kaedah diagnostik utama ialah kaedah pemeriksaan biokimia chorion dan kaedah ultrasound. Membran embrio, yang mengandungi vili korionik yang sensitif kepada pelbagai getaran, adalah bahan untuk kajian. Doktor mengambil sampel plasenta atau cecair amniotik dengan jarum nipis yang besar dan melakukan analisis. Analisis cecair amniotik dipanggil amniosentesis.

Kaedah diagnostik ini dianggap agak berisiko. Dengan kaedah diagnostik ini, terdapat risiko tinggi keguguran atau kerosakan pada plasenta.

[ 5 ], [ 6 ]

Kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down

Apabila kanak-kanak dilahirkan, sindrom Down boleh ditentukan pada bayi yang baru lahir dengan ciri cirinya. Berat kanak-kanak seperti itu kurang daripada biasa, mata sempit, batang hidung terlalu rata, mulut sentiasa terbuka sedikit. Tetapi untuk memastikan kanak-kanak itu dilahirkan dengan sindrom Down, ujian kromosom tambahan mesti dijalankan.

Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai beberapa penyakit yang berkaitan, seperti penyakit jantung, penglihatan yang lemah, gangguan pendengaran dan pertuturan. Pendapat bahawa kanak-kanak sindrom Down mempunyai gangguan mental tidak sepenuhnya benar. Kanak-kanak ini boleh bercakap, menulis, melukis, membaiki peranti, membaca, bermain pelbagai alat muzik. Komunikasi adalah penting untuk kanak-kanak seperti itu, tetapi tidak terpencil, tetapi dalam kumpulan kanak-kanak.

Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai masa yang sangat sukar untuk berkomunikasi sepenuhnya, tetapi anda tidak sepatutnya memisahkan mereka daripada orang lain. Mereka sukar melakukan kerja analisis, tetapi kanak-kanak seperti itu mungkin mempunyai kebolehan yang tidak dimiliki oleh kanak-kanak biasa. Mereka mungkin mempunyai ingatan yang luar biasa, terutamanya ingatan visual. Mereka boleh mengingati sejumlah besar maklumat, kedua-dua muzik dan teks.

Mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan? Alam semula jadi merancang untuk sesetengah kanak-kanak ini tinggal di kalangan kita dan sering menonjolkan kebolehan mereka yang luar biasa. Tiada apa yang berlaku secara kebetulan. Dan ini bukan sahaja mengenai kemungkinan kehadiran kromosom tambahan, tetapi juga tentang kehidupan manusia yang tidak ternilai, yang memenuhi tujuannya di dunia ini.

[ 7 ], [ 8 ]