Bentuk mozek sindrom Down: cara mengenal pastinya

Patologi genetik yang disebabkan oleh perubahan dalam kromosom 21 adalah sindrom Down mozek. Mari kita pertimbangkan ciri, kaedah diagnostik, rawatan dan pencegahannya.

Sindrom Down adalah salah satu gangguan genetik kongenital yang paling biasa. Ia dicirikan oleh terencat akal yang teruk dan beberapa anomali intrauterin. Oleh kerana kadar kelahiran kanak-kanak trisomi yang tinggi, banyak kajian telah dijalankan. Patologi berlaku pada wakil semua orang di dunia, jadi tiada pergantungan geografi atau kaum telah ditubuhkan.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Menurut statistik perubatan, sindrom Down berlaku pada 1 kanak-kanak daripada 700-1000 kelahiran. Epidemiologi gangguan dikaitkan dengan faktor tertentu: kecenderungan keturunan, tabiat buruk ibu bapa dan umur mereka.

Corak taburan penyakit tidak berkaitan dengan geografi, jantina, kewarganegaraan atau status ekonomi keluarga. Trisomi disebabkan oleh gangguan dalam perkembangan kanak-kanak.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca Sindrom Down mozek

Penyebab utama sindrom Down mozek adalah berkaitan dengan gangguan genetik. Orang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom: karyotype perempuan 46, XX, lelaki 46, XY. Satu kromosom setiap pasangan diturunkan dari ibu, dan satu lagi dari bapa. Penyakit ini berkembang akibat gangguan kuantitatif autosom, iaitu, bahan genetik tambahan ditambahkan pada pasangan ke-21. Trisomi kromosom 21 bertanggungjawab untuk gejala kecacatan.

Sindrom mozek boleh berlaku kerana sebab berikut:

• Mutasi somatik dalam zigot atau pada peringkat awal pembelahan.
• Pengagihan semula dalam sel somatik.
• Pengasingan kromosom semasa mitosis.
• Warisan mutasi genetik daripada ibu atau bapa.

Pembentukan gamet yang tidak normal mungkin dikaitkan dengan penyakit tertentu di kawasan kemaluan ibu bapa, radiasi, merokok dan alkohol, mengambil ubat-ubatan atau dadah, serta dengan keadaan persekitaran tempat kediaman.

Kira-kira 94% daripada sindrom dikaitkan dengan trisomi mudah, iaitu: karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+. Salinan kromosom 21 terdapat dalam semua sel, kerana semasa meiosis dalam sel ibu bapa, pembahagian kromosom berpasangan terganggu. Kira-kira 1-2% daripada kes adalah disebabkan oleh gangguan mitosis sel embrio pada peringkat gastrula atau blastula. Mozekisme dicirikan oleh trisomi dalam derivatif sel yang terjejas, manakala selebihnya mempunyai set kromosom normal.

Dalam bentuk translokasi, yang berlaku pada 4-5% pesakit, kromosom 21 atau serpihannya dipindahkan ke autosom semasa meiosis, menembusi bersamanya ke dalam sel yang baru terbentuk. Objek utama translokasi ialah kromosom 14, 15, dan kurang kerap 4, 5, 13 atau 22. Perubahan tersebut boleh rawak atau diwarisi daripada ibu bapa yang merupakan pembawa translokasi dan fenotip biasa. Sekiranya bapa mengalami gangguan sedemikian, risiko mendapat anak yang sakit ialah 3%. Jika ibu adalah pembawa, risikonya adalah 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Faktor-faktor risiko

Trisomi adalah gangguan genetik yang tidak boleh diperoleh semasa hidup. Faktor risiko untuk perkembangannya tidak berkaitan dengan gaya hidup atau etnik. Tetapi peluang untuk mempunyai anak yang sakit meningkat dalam keadaan berikut:

• Kelahiran lewat - wanita yang melahirkan pada usia 20-25 mempunyai peluang minimum untuk melahirkan bayi dengan penyakit ini, tetapi selepas 35 tahun risiko meningkat dengan ketara.
• Umur bapa - ramai saintis mendakwa bahawa penyakit genetik tidak bergantung pada umur ibu tetapi berapa umur bapa. Iaitu, semakin tua lelaki itu, semakin tinggi kemungkinan patologi.
• Keturunan – perubatan mengetahui kes-kes di mana kecacatan itu diwarisi daripada saudara terdekat, memandangkan kedua-dua ibu bapa benar-benar sihat. Dalam kes ini, terdapat kecenderungan hanya untuk jenis sindrom tertentu.
• Sumbang mahram - perkahwinan antara saudara-mara darah memerlukan mutasi genetik dengan keparahan yang berbeza-beza, termasuk trisomi.
• Tabiat buruk - memberi kesan negatif kepada kesihatan bayi masa depan, jadi penyalahgunaan tembakau semasa kehamilan boleh menyebabkan anomali genomik. Perkara yang sama diperhatikan dengan alkoholisme.

Terdapat cadangan bahawa perkembangan gangguan itu mungkin berkaitan dengan usia di mana nenek melahirkan ibu dan faktor lain. Terima kasih kepada diagnostik praimplantasi dan kaedah penyelidikan lain, risiko mendapat anak sindrom Down berkurangan dengan ketara.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesis

Perkembangan penyakit genetik dikaitkan dengan kelainan kromosom, di mana pesakit mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46. Patogenesis sindrom mozek mempunyai mekanisme perkembangan yang berbeza. Sel-sel jantina gamet ibu bapa mempunyai bilangan kromosom yang normal. Percantuman mereka membawa kepada pembentukan zigot dengan karyotype 46, XX atau 46, XY. Semasa pembahagian sel asal, DNA gagal, dan pengedarannya tidak betul. Iaitu, beberapa sel menerima karyotype biasa, dan beberapa - satu patologi.

Anomali jenis ini berlaku dalam 3-5% kes penyakit. Ia mempunyai prognosis positif, kerana sel-sel yang sihat sebahagiannya mengimbangi gangguan genetik. Kanak-kanak sedemikian dilahirkan dengan tanda-tanda luar sindrom dan kelewatan perkembangan, tetapi kadar kelangsungan hidup mereka jauh lebih tinggi. Mereka kurang berkemungkinan mempunyai patologi dalaman yang tidak serasi dengan kehidupan.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala Sindrom Down mozek

Ciri genetik yang tidak normal bagi organisma, yang berlaku apabila bilangan kromosom meningkat, mempunyai beberapa tanda luaran dan dalaman. Gejala sindrom Down mozek ditunjukkan oleh kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal.

Gejala fizikal utama penyakit:

• Kecil dan lambat tumbuh.
• Kelemahan otot, penurunan fungsi kekuatan, kelemahan perut (perut kendur).
• Leher pendek dan tebal dengan lipatan.
• Anggota badan yang pendek dan jarak yang jauh antara ibu jari kaki besar dan telunjuk.
• Lipatan kulit tertentu pada tapak tangan kanak-kanak.
• Set rendah dan telinga kecil.
• Bentuk lidah dan mulut yang herot.
• Gigi bengkok.

Penyakit ini menyebabkan beberapa masalah perkembangan dan kesihatan. Pertama sekali, ia adalah terencat kognitif, kecacatan jantung, masalah dengan gigi, mata, belakang, pendengaran. Kecenderungan kepada penyakit berjangkit dan pernafasan yang kerap. Tahap manifestasi penyakit bergantung pada faktor kongenital dan rawatan yang dipilih dengan betul. Kebanyakan kanak-kanak dapat belajar, walaupun terencat mental, fizikal dan psikologi.

Tanda-tanda pertama

Sindrom Down Mosaic mempunyai simptom yang kurang ketara, tidak seperti bentuk klasik gangguan itu. Tanda-tanda pertama boleh dilihat pada ultrasound pada 8-12 minggu kehamilan. Mereka ditunjukkan oleh peningkatan zon kolar. Tetapi ultrasound tidak memberikan jaminan 100% kehadiran penyakit itu, tetapi membolehkan anda menilai kemungkinan kecacatan perkembangan pada janin.

Ciri yang paling ciri adalah gejala luaran, dengan bantuan mereka doktor mungkin mendiagnosis patologi sejurus selepas bayi dilahirkan. Kecacatan dicirikan oleh:

• Mata serong.
• Muka "rata".
• Kepala pendek.
• Lipatan kulit serviks yang menebal.
• Lipatan semilunar di sudut dalam mata.

Pemeriksaan lanjut mendedahkan masalah berikut:

• Nada otot berkurangan.
• Peningkatan mobiliti sendi.
• Ubah bentuk dada (keeled, berbentuk corong).
• Tulang lebar dan pendek, oksiput rata.
• Telinga cacat dan hidung berkedut.
• Langit melengkung kecil.
• Pigmentasi di sepanjang tepi iris.
• Lipatan tapak tangan melintang.

Sebagai tambahan kepada gejala luaran, sindrom ini juga mempunyai gangguan dalaman:

• Kecacatan jantung kongenital dan gangguan lain sistem kardiovaskular, anomali saluran besar.
• Patologi sistem pernafasan yang disebabkan oleh ciri-ciri struktur orofarinks dan lidah besar.
• Strabismus, katarak kongenital, glaukoma, gangguan pendengaran, hipotiroidisme.
• Gangguan gastrousus: stenosis usus, atresia dubur dan rektum.
• Hidronefrosis, hipoplasia buah pinggang, hidroureter.

Gejala di atas memerlukan rawatan berterusan untuk mengekalkan keadaan normal badan. Kecacatan kongenital yang menjadi punca jangka hayat Downs yang singkat.

[ 18 ]

Tanda-tanda luar sindrom Down mozek

Dalam kebanyakan kes, tanda-tanda luar sindrom Down mozek muncul sejurus selepas kelahiran. Oleh kerana kelaziman patologi genetik yang tinggi, gejalanya telah dikaji dan diterangkan secara terperinci.

Perubahan dalam kromosom 21 dicirikan oleh tanda luaran berikut:

1. Struktur tengkorak yang tidak normal.

Ini adalah simptom yang paling ketara dan ketara. Biasanya, bayi mempunyai kepala yang lebih besar daripada orang dewasa. Oleh itu, sebarang ubah bentuk kelihatan serta-merta selepas kelahiran. Perubahan berkenaan dengan struktur tengkorak dan tengkorak muka. Pesakit mempunyai ketidakseimbangan di kawasan tulang mahkota. Terdapat juga bahagian belakang kepala yang rata, muka yang rata dan hipertelorisme okular yang jelas.

2. Gangguan perkembangan mata.

Seseorang yang mempunyai penyakit ini menyerupai wakil bangsa Mongoloid. Perubahan sedemikian muncul serta-merta selepas kelahiran dan berterusan sepanjang hayat. Di samping itu, perlu diperhatikan strabismus dalam 30% pesakit, kehadiran lipatan kulit di sudut dalam kelopak mata dan pigmentasi iris.

3. Kecacatan kongenital rongga mulut.

Gangguan sedemikian didiagnosis dalam 60% pesakit. Mereka mencipta kesukaran untuk memberi makan kepada kanak-kanak itu, melambatkan pertumbuhannya. Seseorang yang mengalami sindrom mempunyai permukaan lidah yang berubah disebabkan oleh lapisan papilari yang menebal (lidah beralur). Dalam 50% kes, terdapat lelangit Gothic dan refleks menghisap terjejas, mulut separuh terbuka (hipotonia otot). Dalam kes yang jarang berlaku, anomali seperti "lelangit sumbing" atau "bibir arnab" diperhatikan.

4. Bentuk telinga yang tidak betul.

Gangguan ini berlaku dalam 40% kes. Rawan yang kurang berkembang membentuk aurikel yang tidak normal. Telinga mungkin menonjol ke arah yang berbeza atau terletak di bawah paras mata. Walaupun kecacatan itu adalah kosmetik, ia boleh menyebabkan masalah pendengaran yang serius.

5. Lipatan kulit tambahan.

Berlaku pada 60-70% pesakit. Setiap lipatan kulit disebabkan oleh kurang perkembangan tulang dan bentuknya yang tidak teratur (kulit tidak meregang). Tanda luaran trisomi ini menampakkan dirinya sebagai lebihan kulit pada leher, menebal pada sendi siku dan lipatan melintang pada tapak tangan.

6. Patologi perkembangan sistem muskuloskeletal

Mereka timbul kerana pelanggaran perkembangan intrauterin janin. Tisu penghubung sendi dan beberapa tulang tidak mempunyai masa untuk terbentuk sepenuhnya sebelum kelahiran. Anomali yang paling biasa ialah: leher pendek, mobiliti sendi meningkat, anggota badan pendek dan jari cacat.

7. Kecacatan dada.

Masalah ini dikaitkan dengan keterbelakangan tisu tulang. Pesakit mengalami ubah bentuk tulang belakang toraks dan tulang rusuk. Selalunya, sternum yang menonjol di atas permukaan dada didiagnosis, iaitu, bentuk berbentuk lunas dan ubah bentuk di mana terdapat lekukan berbentuk corong di kawasan plexus solar. Kedua-dua gangguan berterusan apabila kanak-kanak itu semakin dewasa dan lebih tinggi. Mereka menimbulkan gangguan dalam struktur sistem pernafasan dan sistem kardiovaskular. Gejala luaran sedemikian menunjukkan prognosis yang buruk untuk penyakit ini.

Ciri utama bentuk mozek sindrom Down ialah banyak gejala di atas mungkin tiada. Ini merumitkan pembezaan patologi daripada keabnormalan kromosom lain.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Borang

Sindrom ini mempunyai beberapa jenis, mari kita pertimbangkan:

• Mozek - kromosom tambahan tidak terdapat dalam semua sel badan. Jenis penyakit ini menyumbang 5% daripada semua kes.
• Familial – berlaku dalam 3% pesakit. Keistimewaannya ialah setiap ibu bapa mempunyai beberapa penyimpangan yang tidak dinyatakan secara luaran. Semasa perkembangan intrauterin, sebahagian daripada kromosom ke-21 dilekatkan pada yang lain, menjadikannya pembawa maklumat patologi. Ibu bapa yang mengalami kecacatan ini melahirkan anak dengan sindrom, iaitu, anomali itu diwarisi.
• Penduaan sebahagian daripada kromosom 21 adalah sejenis penyakit yang jarang berlaku, keanehannya ialah kromosom tidak dapat membahagikan. Iaitu, salinan tambahan kromosom 21 muncul, tetapi tidak dalam semua gen. Gejala patologi dan manifestasi luaran berkembang jika serpihan gen diduplikasi, yang menyebabkan gambaran klinikal kecacatan.

[ 22 ]

Komplikasi dan akibatnya

Mozek kromosom menyebabkan akibat dan komplikasi yang menjejaskan kesihatan secara negatif dan memburukkan lagi prognosis penyakit.

Mari kita lihat bahaya utama trisomi:

• Patologi kardiovaskular dan kecacatan jantung. Kira-kira 50% pesakit mempunyai kecacatan kongenital yang memerlukan rawatan pembedahan pada usia awal.
• Penyakit berjangkit - kecacatan dalam sistem imun menimbulkan sensitiviti yang meningkat kepada pelbagai patologi berjangkit, terutamanya selesema.
• Obesiti - orang yang mempunyai sindrom mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk mengalami berat badan berlebihan daripada populasi umum.
• Penyakit sistem hematopoietik. Downs menderita leukemia lebih kerap daripada kanak-kanak yang sihat.
• Jangka hayat pendek - kualiti dan tempoh hidup bergantung kepada keparahan penyakit kongenital, akibat dan komplikasi penyakit. Pada tahun 1920-an, penghidap sindrom tidak hidup sehingga 10 tahun, hari ini umur pesakit mencecah 50 tahun ke atas.
• Demensia adalah kemerosotan mental dan kemerosotan berterusan dalam fungsi kognitif yang berkaitan dengan pengumpulan protein abnormal di dalam otak. Gejala gangguan berlaku pada pesakit di bawah umur 40 tahun. Gangguan ini dicirikan oleh risiko sawan yang tinggi.
• Apnea tidur adalah keadaan di mana pernafasan terhenti semasa tidur disebabkan oleh tisu lembut dan struktur rangka yang tidak normal yang terdedah kepada halangan saluran pernafasan.

Sebagai tambahan kepada komplikasi yang diterangkan di atas, trisomi dicirikan oleh masalah tiroid, tulang lemah, penglihatan yang lemah, kehilangan pendengaran, menopaus awal, dan halangan usus.

Diagnostik Sindrom Down mozek

Patologi genetik boleh dikesan walaupun sebelum kelahiran. Diagnosis sindrom Down mozek adalah berdasarkan kajian karyotype sel darah dan tisu. Pada peringkat awal kehamilan, biopsi chorion dilakukan, yang membolehkan mengenal pasti tanda-tanda mozek. Menurut statistik, hanya 15% wanita yang mengetahui tentang keabnormalan genetik pada kanak-kanak memutuskan untuk mengekalkannya. Dalam kes lain, penamatan pramatang kehamilan ditunjukkan - pengguguran.

Mari kita pertimbangkan kaedah yang paling boleh dipercayai untuk mendiagnosis trisomi:

• Ujian darah biokimia – darah untuk kajian diambil daripada ibu. Cecair biologi dinilai untuk tahap β-hCG dan protein plasma A. Pada trimester kedua, ujian lain dilakukan untuk memantau tahap β-hCG, AFP dan estriol bebas. Tahap AFP yang berkurangan (hormon yang dihasilkan oleh hati janin) berkemungkinan besar menunjukkan penyakit.

• Pemeriksaan ultrabunyi – dijalankan pada setiap trimester kehamilan. Yang pertama membolehkan untuk mengesan: anencephaly, hygroma serviks, menentukan ketebalan zon kolar. Ultrasound kedua memungkinkan untuk mengesan kecacatan jantung, anomali dalam perkembangan saraf tunjang atau otak, gangguan saluran gastrousus, organ pendengaran, buah pinggang. Dengan kehadiran patologi sedemikian, penamatan kehamilan ditunjukkan. Kajian terakhir, yang dijalankan pada trimester ketiga, boleh mendedahkan gangguan kecil yang boleh dihapuskan selepas bersalin.

Kajian di atas membolehkan kita menganggarkan risiko mempunyai anak dengan sindrom, tetapi mereka tidak memberikan jaminan mutlak. Pada masa yang sama, peratusan keputusan diagnostik yang salah yang dijalankan semasa kehamilan adalah kecil.

[ 23 ], [ 24 ]

Ujian

Diagnosis patologi genomik bermula semasa tempoh kehamilan. Ujian dilakukan pada peringkat awal kehamilan. Semua kajian untuk kehadiran trisomi dipanggil pemeriksaan atau pemeriksaan. Keputusan mereka yang boleh dipersoalkan membolehkan kita mengesyaki kehadiran mozek.

• Trimester pertama – sehingga 13 minggu, analisis dijalankan untuk hCG (human chorionic gonadotropin) dan protein PAPP-A, iaitu bahan yang dirembeskan hanya oleh janin. Sekiranya penyakit itu ada, hCG dinaikkan dan tahap PAPP-A dikurangkan. Dengan keputusan sedemikian, amnioskopi dilakukan. Zarah-zarah kecil chorion diekstrak dari rongga rahim wanita hamil melalui serviks.

• Trimester kedua – ujian untuk hCG dan estriol, AFP dan inhibin-A. Dalam sesetengah kes, bahan genetik diperiksa. Untuk mengumpulnya, tusukan rahim dibuat melalui perut.

Jika keputusan ujian menunjukkan risiko trisomi yang tinggi, wanita hamil dirujuk kepada pakar genetik.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostik instrumental

Diagnostik instrumental ditunjukkan untuk mengesan patologi intrauterin pada janin, termasuk mozek. Jika sindrom Down disyaki, pemeriksaan dilakukan sepanjang kehamilan, serta pemeriksaan ultrasound untuk mengukur ketebalan bahagian belakang leher janin.

Kaedah diagnostik instrumental yang paling berbahaya ialah amniosentesis. Ini adalah kajian cecair amniotik, yang dijalankan pada tempoh 18 minggu (jumlah cecair yang mencukupi diperlukan). Bahaya utama analisis ini ialah ia boleh menyebabkan jangkitan pada janin dan ibu, kantung amniotik pecah dan juga keguguran.

Diagnosis pembezaan

Perubahan mozek dalam kromosom 21 memerlukan pemeriksaan yang teliti. Diagnosis pembezaan sindrom Down dijalankan dengan patologi berikut:

• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Shereshevsky-Turner
• Sindrom Edwards
• Sindrom De La Chapelle
• Hipotiroidisme kongenital
• Lain-lain bentuk kelainan kromosom

Dalam sesetengah kes, mozek kromosom seks XX/XY membawa kepada hermafroditisme sebenar. Pembezaan juga diperlukan untuk mozek gonad, yang merupakan kes khas patologi organ yang berlaku pada peringkat akhir perkembangan embrio.

Rawatan Sindrom Down mozek

Terapi untuk penyakit kromosom adalah mustahil. Rawatan untuk sindrom Down mozek adalah sepanjang hayat. Ia bertujuan untuk menghapuskan kecacatan perkembangan dan penyakit yang berkaitan. Seseorang yang mempunyai diagnosis ini berada di bawah pengawasan pakar tersebut: pakar pediatrik, ahli psikologi, pakar kardiologi, pakar psikiatri, ahli endokrinologi, pakar mata, ahli gastroenterologi dan lain-lain. Semua rawatan adalah bertujuan untuk penyesuaian sosial dan keluarga. Tugas ibu bapa adalah untuk mengajar bayi penjagaan diri yang lengkap dan hubungan dengan orang lain.

Rawatan dan pemulihan pesakit sindrom Down terdiri daripada prosedur berikut:

• Urut – sistem otot kedua-dua bayi dan orang dewasa dengan sindrom ini kurang berkembang. Gimnastik khas membantu memulihkan nada otot dan mengekalkannya dalam keadaan normal. Perhatian khusus diberikan kepada hydromassage. Renang dan gimnastik air meningkatkan kemahiran motor dan menguatkan otot. Terapi ikan lumba-lumba adalah popular, apabila pesakit berenang dengan ikan lumba-lumba.
• Perundingan pakar diet - pesakit dengan trisomi mempunyai masalah dengan berat badan berlebihan. Obesiti boleh mencetuskan pelbagai gangguan, yang paling biasa ialah gangguan kardiovaskular dan saluran penghadaman. Pakar pemakanan memberikan cadangan pemakanan dan, jika perlu, menetapkan diet.
• Perundingan dengan ahli terapi pertuturan - mozek, seperti jenis sindrom lain, dicirikan oleh gangguan perkembangan pertuturan. Sesi dengan ahli terapi pertuturan akan membantu pesakit meluahkan fikirannya dengan betul dan jelas.
• Program latihan khas – kanak-kanak dengan sindrom ketinggalan dalam perkembangan rakan sebaya mereka, tetapi mereka boleh diajar. Dengan pendekatan yang betul, kanak-kanak dapat menguasai pengetahuan dan kemahiran asas.

Pesakit ditetapkan terapi pengukuhan am, selalunya psikostimulan, neurometabolik dan ubat hormon ditetapkan. Pengambilan vitamin yang kerap juga perlu. Semua terapi ubat digabungkan dengan pembetulan perubatan dan pedagogi. Patologi kongenital dan penyakit kompleks memerlukan campur tangan pembedahan.

Pencegahan

Pada masa ini tiada kaedah yang boleh dipercayai untuk mencegah penyakit genetik. Pencegahan sindrom Down mozek terdiri daripada cadangan berikut:

• Rawatan yang tepat pada masanya untuk sebarang penyakit dan gaya hidup sihat. Peningkatan aktiviti meningkatkan peredaran darah, melindungi telur daripada kebuluran oksigen.
• Pemakanan yang betul dan berat badan normal. Vitamin, mineral dan nutrien lain bukan sahaja menguatkan sistem imun, tetapi juga mengekalkan keseimbangan hormon. Berat badan berlebihan atau penipisan berlebihan mengganggu keseimbangan hormon dan mencetuskan kegagalan dalam kematangan dan perkembangan sel pembiakan.
• Bersedia untuk kehamilan. Beberapa bulan sebelum konsep yang dirancang, anda perlu berunding dengan pakar sakit puan dan mula mengambil kompleks vitamin dan mineral. Perhatian khusus harus diberikan kepada asid folik, vitamin B dan E. Mereka menormalkan fungsi alat kelamin dan meningkatkan proses metabolik dalam sel seks. Jangan lupa bahawa risiko melahirkan anak yang mengalami kelainan meningkat pada pasangan yang usia kandungan ibunya melebihi 35 tahun, dan bapa pula berusia lebih 45 tahun.
• Diagnostik pranatal. Ujian, saringan dan beberapa prosedur diagnostik lain yang dilakukan semasa kehamilan membolehkan mengenal pasti gangguan serius pada janin dan membuat keputusan mengenai kehamilan lanjut atau pengguguran.

Tetapi pelaksanaan semua langkah pencegahan tidak dapat memberikan jaminan 100% kelahiran bayi yang sihat sepenuhnya. Trisomi adalah anomali genetik rawak, yang mana tiada wanita yang kebal.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Ramalan

Sindrom Down Mosaic mempunyai hasil yang lebih positif, tidak seperti bentuk patologi klasik. Prognosis adalah disebabkan oleh fakta bahawa sel-sel yang sihat sebahagiannya mengimbangi kecacatan genetik. Tetapi kanak-kanak itu masih akan mempunyai tanda-tanda luar trisomi dan ciri kelewatan perkembangannya. Tetapi kadar kelangsungan hidup pesakit sedemikian jauh lebih tinggi, mereka kurang berkemungkinan mengalami kecacatan perkembangan yang tidak serasi dengan kehidupan.

[ 31 ]

Orang Terkenal dengan Sindrom Down Mozek

Perubahan dalam kromosom ke-21 membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan yang tidak boleh dirawat. Tetapi walaupun ini, di kalangan mereka yang dilahirkan dengan trisomi terdapat artis, pemuzik, penulis, pelakon dan banyak lagi personaliti yang berjaya. Orang terkenal dengan sindrom Down mozek dengan berani mengisytiharkan penyakit mereka. Mereka adalah contoh nyata fakta bahawa, jika dikehendaki, sebarang masalah boleh diatasi. Selebriti berikut mempunyai gangguan genomik ini:

• Jamie Brewer ialah seorang pelakon yang terkenal dengan peranannya dalam siri TV American Horror Story. Gadis itu bukan sahaja berlakon dalam filem, dia juga seorang model. Jamie mengambil bahagian dalam pertunjukan Minggu Fesyen Mercedes-Benz di New York.

• Raymond Hu ialah seorang artis muda dari California, Amerika Syarikat. Keanehan lukisannya ialah dia melukisnya menggunakan teknik Cina kuno: di atas kertas beras, dengan cat air dan dakwat. Karya lelaki yang paling popular ialah potret haiwan.

• Pascal Duquenne ialah seorang pelakon dan pemenang Hadiah Perak di Festival Filem Cannes. Dia menjadi terkenal berkat peranannya dalam filem Jaco van Dormel "The Eighth Day".

• Ronald Jenkins ialah seorang komposer dan pemuzik yang terkenal di dunia. Kecintaannya terhadap muzik bermula dengan synthesizer yang diterimanya sebagai seorang kanak-kanak untuk Krismas. Hari ini, Ronald dianggap sebagai genius muzik elektronik.

• Karen Gafni ialah seorang pembantu pengajar dan seorang atlet. Dia seorang perenang dan telah mengambil bahagian dalam Marathon Saluran Inggeris. Dia menjadi orang pertama dengan mozek yang berenang 15 km dalam air pada suhu 15°C. Karen mempunyai yayasan amalnya sendiri yang mewakili kepentingan orang yang mempunyai kelainan kromosom.
• Tim Harris ialah seorang pengusaha restoran yang memiliki "restoran paling mesra di dunia." Sebagai tambahan kepada menu yang lazat, penubuhan Tim menawarkan pelukan percuma.

• Miguel Tomasin ialah ahli kumpulan Reynols, pemain dram, dan guru muzik eksperimen. Lelaki itu mempersembahkan kedua-dua lagunya sendiri dan muka depan pemuzik rock terkenal. Dia terlibat dalam kerja amal, membuat persembahan di pusat dan konsert untuk menyokong kanak-kanak yang sakit.

• Bohdan Kravchuk ialah penghidap sindrom Down pertama di Ukraine yang memasuki universiti. Lelaki itu tinggal di Lutsk, berminat dalam sains, dan mempunyai ramai kawan. Bohdan memasuki Universiti Kebangsaan Eropah Timur Lesya Ukrainka dalam jabatan sejarah.

Seperti yang ditunjukkan oleh amalan dan contoh sebenar, walaupun terdapat semua komplikasi dan masalah patologi genetik, dengan pendekatan yang betul untuk pembetulannya, adalah mungkin untuk membesarkan anak yang berjaya dan berbakat.

[ 32 ], [ 33 ]