Bentuk sindrom Down Mosaic: bagaimana untuk menentukan

Patologi genetik yang disebabkan oleh perubahan dalam kromosom ke-21 adalah sindrom Down mosaik. Pertimbangkan ciri-ciri, kaedah diagnosis, rawatan dan pencegahan.

Penyakit Down adalah penyakit genetik kongenital yang paling biasa. Ia dicirikan oleh lag ketara dalam perkembangan mental dan beberapa anomali intrauterin. Kerana kesuburan tinggi kanak-kanak dengan trisomi, banyak penyelidikan telah dilakukan. Patologi ditemui dalam wakil semua orang di dunia, jadi tidak ada pergantungan geografi atau perkauman.

[1], [2]

Epidemiologi

Menurut statistik perubatan, sindrom Down berlaku dalam 1 anak untuk 700-1000 kelahiran. Epidemiologi gangguan ini dikaitkan dengan faktor-faktor tertentu: kecenderungan keturunan, kebiasaan buruk ibu bapa dan usia mereka.

Pola penyebaran penyakit ini tidak berkaitan dengan status keluarga, geografi, kebangsaan atau ekonomi keluarga. Trisomi disebabkan oleh ketidakupayaan dalam perkembangan kanak-kanak.

[3], [4], [5], [6]

Punca sindrom Down mosaik

Penyebab utama sindrom mosaik Down dikaitkan dengan gangguan genetik. Orang yang sihat mengandungi 23 pasang kromosom: karyotype wanita 46, XX, lelaki 46, XY. Salah satu kromosom setiap pasangan dipancarkan dari ibu, dan yang kedua dari bapa. Penyakit ini berkembang akibat daripada pelanggaran autosom kuantitatif, iaitu, bahan genetik tambahan bergabung dengan pasangan ke-21. Trisomi pada kromosom ke-21 bertanggungjawab untuk gejala kecacatan.

Sindrom mosaik boleh berlaku atas sebab-sebab berikut:

• Mutasi somatik di zigot atau di peringkat awal menghancurkan.
• Pengagihan semula sel somatik.
• Pengasingan kromosom dengan mitosis.
• Pewarisan mutasi genetik dari ibu atau bapa.

Pembentukan gamet yang tidak normal boleh dikaitkan dengan penyakit tertentu pada kawasan kelamin ibu bapa, radiasi, merokok dan alkohol, penggunaan ubat atau bahan narkotik, serta keadaan alam sekitar tempat kediaman.

Sekitar 94% daripada sindrom dikaitkan dengan trisomi mudah, iaitu: karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+. Salinan kromosom ke-21 terdapat dalam semua sel, kerana semasa pembahagian meiosis dalam sel-sel ibu bapa, pembahagian kromosom pasangan terganggu. Kira-kira 1-2% kes disebabkan oleh pelanggaran mitosis sel-sel embrio di peringkat gastrula atau blastula. Mosaicism dicirikan oleh trisomy dalam derivat sel yang terjejas, manakala selebihnya mempunyai set kromosom biasa.

Apabila borang translokasi, yang berlaku pada 4-5% daripada pesakit, 21 kromosom atau serpihan daripadanya penternak untuk autosome yang semasa meiosis, menembusi dalam sel yang baru dibentuk. Objek utama translokasi adalah 14, 15, kurang kerap 4, 5, 13 atau 22 kromosom. Perubahan sedemikian boleh diambil secara rawak atau diwarisi daripada ibu bapa yang bertindak sebagai pembawa translocation dan fenotip biasa. Sekiranya terdapat pelanggaran seperti itu di dalam bapa, risiko mempunyai anak sakit adalah 3%. Dengan pembawa di bahagian ibu - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Faktor-faktor risiko

Trisomi adalah penyakit genetik yang tidak boleh diperolehi sepanjang hayat. Faktor risiko pembangunannya tidak berkaitan dengan gaya hidup atau etnik. Tetapi peluang untuk mempunyai anak sakit yang meningkat dalam keadaan sedemikian:

• Melahirkan lewat - wanita berumur 20-25 tahun mempunyai sedikit peluang untuk mempunyai bayi dengan penyakit, tetapi selepas 35 tahun risiko meningkat dengan ketara.
• Umur bapa - ramai saintis mendakwa bahawa penyakit genetik tidak bergantung pada umur ibu, seperti berapa umur ayahnya. Iaitu, lelaki yang lebih tua, semakin tinggi kemungkinan patologi.
• Keturunan - ubat-ubatan diketahui berlaku apabila kecacatan itu diwarisi dari saudara-saudara dekat, dengan mengambil kira hakikat bahawa kedua-dua ibu bapa adalah benar-benar sihat. Dalam kes ini, terdapat kecenderungan untuk hanya beberapa jenis sindrom.
• Inkestra - pernikahan antara saudara-saudara darah melibatkan mutasi genetik yang sangat bervariasi, termasuk trisomi.
• Tabiat yang buruk - secara negatif mencerminkan kesihatan masa depan bayi, jadi penyalahgunaan tembakau semasa bantalan boleh menyebabkan anomali genomik. Seperti yang diamati dengan alkoholisme.

Terdapat cadangan bahawa perkembangan malaise mungkin disebabkan oleh umur di mana nenek melahirkan ibu dan faktor-faktor lain. Terima kasih kepada diagnostik preimplantation dan kaedah penyelidikan lain, risiko melahirkan anak Down telah dikurangkan dengan ketara.

[11], [12], [13]

Patogenesis

Perkembangan penyakit genetik dikaitkan dengan kelainan kromosom, di mana pesakit bukan 46 muncul 47 kromosom. Patogenesis sindrom mozek mempunyai mekanisme perkembangan yang berbeza. Permainan ibu bapa ibu bapa mempunyai bilangan kromosom yang normal. Gabungan mereka membawa kepada pembentukan zygote dengan karyotype 46, XX atau 46, XY. Dalam proses membahagikan sel DNA asal, kegagalan berlaku, dan pengedaran tidak betul. Iaitu, sebahagian daripada sel menerima karyotype biasa, dan sebahagian - satu patologi.

Anomali jenis ini berlaku dalam 3-5% kes penyakit. Ia mempunyai prognosis positif, kerana sel-sel yang sihat sebahagiannya mengimbangi gangguan genetik. Kanak-kanak seperti ini dilahirkan dengan tanda-tanda luar sindrom dan lag perkembangan, tetapi kadar kelangsungan hidup mereka jauh lebih tinggi. Mereka mempunyai lebih kurang patologi dalaman yang tidak sesuai dengan kehidupan.

[14], [15], [16], [17]

Gejala sindrom Down mosaik

Ciri genetik yang tidak normal dalam organisma, yang timbul dengan peningkatan bilangan kromosom, mempunyai beberapa tanda luaran dan dalaman. Gejala-gejala mozek Down's sindrom ditunjukkan oleh lag dalam perkembangan mental dan fizikal.

Gejala fizikal utama penyakit ini:

• Pertumbuhan yang kecil dan perlahan.
• Kelemahan otot, penurunan fungsi kekuatan, kelemahan rongga perut (perut kendur).
• Leher pendek dan tebal dengan kedutan.
• Lengan pendek dan jarak yang besar antara ibu jari dan telunjuk di kaki.
• Lipat kulit khusus di tapak tangan kanak-kanak.
• Set rendah dan telinga kecil.
• Bentuk lidah dan mulut yang rosak.
• Gigi berpintal.

Penyakit ini menyebabkan beberapa penyimpangan dalam pembangunan dan kesihatan. Pertama sekali, ia adalah kecacatan kognitif, kecacatan jantung, masalah dengan gigi, mata, belakang, pendengaran. Kecenderungan kepada penyakit berjangkit dan pernafasan yang kerap. Tahap manifestasi penyakit bergantung kepada faktor-faktor yang wujud dan rawatan yang betul. Kebanyakan anak-anak dilatih, walaupun mental, fizikal dan keterlaluan mental.

Tanda pertama

Sindrom Mosaic Down mempunyai gejala yang kurang jelas, berbeza dengan bentuk klasik gangguan itu. Tanda-tanda pertama dapat dilihat pada ultrasound pada kehamilan 8-12 minggu. Mereka ditunjukkan oleh peningkatan dalam zon kolar. Tetapi ultrasound tidak memberikan jaminan 100% kehadiran penyakit ini, tetapi membolehkan anda menilai kemungkinan kecacatan pada janin.

Gejala luaran yang paling biasa, dengan bantuan mereka, doktor mungkin mendiagnosis patologi segera selepas kelahiran bayi. Kecacatan ini dicirikan oleh:

• Mata retak.
• A "rata" muka.
• Pendek kepala.
• Lipat serviks kulit lutut.
• Lipatan semilunar di sudut mata.

Dengan pemeriksaan lanjut, masalah berikut dikenalpasti:

• Kurangkan nada otot.
• Meningkatkan mobiliti bersama.
• Deformasi sel stem (keeled, berbentuk corong).
• Tulang yang luas dan pendek, oklut rata.
• Telinga cacat dan hidung dilipat.
• Langit melengkung.
• Pigmentasi di sepanjang tepi iris.
• Lipat palmar melintang.

Selain gejala luar, sindrom ini mempunyai gangguan dalaman:

• Penyakit jantung kongenital dan gangguan lain sistem kardiovaskular, anomali kapal besar.
• Patologi pada bahagian sistem pernafasan yang disebabkan oleh keistimewaan struktur oropharynx dan lidah besar.
• Strabismus, katarak kongenital, glaukoma, gangguan pendengaran, hipotiroidisme.
• GI gangguan: stenosis usus, atresia dubur dan rektum.
• Hydronephrosis, hipoplasia buah pinggang, hydroureter.

Simptomatologi di atas memerlukan rawatan berterusan untuk mengekalkan keadaan normal badan. Ia adalah malformasi kongenital yang menyebabkan kehidupan yang singkat.

[18]

Tanda-tanda luar bentuk mozek dari Down's Syndrome

Dalam kebanyakan kes, tanda-tanda luar bentuk mozek dari Down's sindrom muncul sebaik selepas lahir. Kerana berlakunya patologi gen yang tinggi, gejala-gejala tersebut dikaji secara terperinci dan diterangkan.

Perubahan kromosom ke-21 dicirikan oleh tanda-tanda luar seperti:

1. Struktur tengkorak yang tidak normal.

Ini adalah gejala yang paling ketara dan ketara. Biasanya, bayi mempunyai kepala lebih besar daripada orang dewasa. Oleh itu, apa-apa ubah bentuk boleh dilihat dengan serta-merta selepas dilahirkan. Perubahan itu menyangkut struktur tengkorak dan tengkorak muka. Pesakit mempunyai ketidakpatuhan di kawasan tulang mahkota. Juga ada penyembunyian oklut, wajah rata dan hipertelorisme mata yang diucapkan.

2. Gangguan perkembangan mata.

Seseorang yang mempunyai penyakit ini menyerupai wakil bangsa Mongoloid. Perubahan yang sama muncul sejurus selepas kelahiran dan berterusan sepanjang hayat. Di samping itu, ia adalah wajar untuk membatalkan strabismus dalam 30% pesakit, kehadiran lipat kulit di sudut dalaman kelopak mata dan pigmentasi iris mata.

3. Kecacatan kongenital rongga mulut.

Jenis gangguan ini didiagnosis pada 60% pesakit. Mereka menimbulkan kesulitan dalam memberi makan seorang kanak-kanak, memperlahankan pertumbuhannya. Seseorang yang mengalami sindrom mengubah permukaan lidah kerana lapisan papillary yang tebal (lidah sulcus). Dalam 50% kes terdapat langit Gothic dan pelanggaran refleks menghisap, mulut setengah terbuka (hipotensi otot). Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat anomali seperti "mulut serigala" atau "bibir kelinci".

4. Bentuk telinga yang tidak betul.

Pelanggaran ini berlaku dalam 40% kes. Rawan tidak terbentuk membentuk auricle yang tidak normal. Telinga boleh menonjol dalam arah yang berbeza atau terletak di bawah paras mata. Walaupun kecacatan adalah kosmetik, mereka boleh menyebabkan masalah serius dengan pendengaran.

5. Lipatan kulit tambahan.

Terdapat 60-70% pesakit. Setiap lipatan kulit disebabkan oleh ketiadaan tulang dan bentuk tidak teratur mereka (kulit tidak diregangkan). Tanda luar trisomi ini ditunjukkan sebagai kelebihan kulit pada leher, ketebalan pada sendi siku dan lipatan melintang di telapak tangan.

6. Patologi pembangunan sistem muskuloskeletal

Mereka timbul kerana pelanggaran perkembangan janin janin. Tisu penyambung sendi dan beberapa tulang tidak mempunyai masa untuk membentuk sepenuhnya sebelum dilahirkan. Keabnormalan yang paling biasa: leher pendek, peningkatan pergerakan sendi, anggota kaki pendek dan jari-jari cacat.

7. Ubah bentuk dada.

Masalah ini dikaitkan dengan ketiadaan tisu tulang. Pada pesakit, masalah tulang belakang toraks dan tulang rusuk diperhatikan. Selalunya mendiagnosis sternum membonjol di atas permukaan dada, iaitu, bentuk dan ubah bentuk keel, di mana terdapat kemurungan berbentuk corong di kawasan solar plexus. Kedua-dua gangguan ini berterusan apabila mereka tumbuh dan berkembang. Mereka menimbulkan gangguan dalam struktur sistem pernafasan dan sistem kardiovaskular. Gejala luaran ini menunjukkan prognosis yang buruk dari penyakit ini.

Ciri utama bentuk mosaik Down's syndrome adalah bahawa dengan banyak gejala di atas boleh absen. Ini merumitkan perbezaan patologi dengan kelainan kromosom yang lain.

[19], [20], [21]

Borang

Sindrom mempunyai beberapa jenis, pertimbangkan mereka:

• Mosaic - kromosom tambahan tidak terkandung dalam semua sel badan. Penyakit ini adalah 5% daripada kes-kesnya.
• Keluarga - berlaku pada 3% pesakit. Keanehannya ialah setiap ibu bapa mempunyai beberapa kelainan yang tidak dinyatakan secara luaran. Semasa perkembangan janin, sebahagian daripada kromosom ke-21 dilampirkan kepada yang lain, menjadikannya pembawa maklumat patologi. Ibu bapa dengan kecacatan ini mempunyai anak dengan sindrom, iaitu anomali yang diwarisi.
• Bahagian duplikat kromosom ke-21 adalah sejenis penyakit yang jarang berlaku, ciri yang mana kromosom tidak dapat dibahagikan. Iaitu, terdapat salinan tambahan kromosom ke-21, tetapi tidak semua gen. Gejala patologis dan manifestasi luaran berkembang jika sekatan duplikat gon, yang menyebabkan gambaran klinikal kecacatan, diduplikasi.

[22],

Komplikasi dan akibatnya

Mosaic kromosom menyebabkan akibat dan komplikasi yang menjejaskan status kesihatan dan memburukkan lagi prognosis penyakit.

Pertimbangkan risiko utama trisomy:

• Patologi dari sistem kardiovaskular dan penyakit jantung. Kira-kira 50% pesakit mempunyai kecacatan kelahiran, yang memerlukan rawatan pembedahan pada usia dini.
• Penyakit berjangkit - kecacatan dari sistem imun memprovokasi kepekaan meningkat kepada pelbagai penyakit berjangkit, terutamanya selesema.
• Obesiti - orang dengan sindrom mempunyai kecenderungan yang lebih besar untuk menjadi berlebihan berat badan daripada penduduk umum.
• Penyakit sistem hematopoetik. Downs lebih cenderung mengalami leukemia daripada kanak-kanak yang sihat.
• Hayat jangka pendek - kualiti dan jangka hayat bergantung kepada keparahan penyakit kongenital, akibat dan komplikasi penyakit. Pada tahun 1920-an, orang yang mengalami sindrom tidak hidup hingga 10 tahun, hari ini umur pesakit mencapai 50 tahun atau lebih.
• Dementia - demensia dan penurunan berterusan dalam aktiviti kognitif dikaitkan dengan pengumpulan protein yang tidak normal di dalam otak. Gejala gangguan berlaku pada pesakit di bawah 40 tahun. Gangguan ini dicirikan oleh risiko serangan yang tinggi.
• Menghentikan pernafasan dalam tidur - apnea dikaitkan dengan struktur yang tidak normal tisu lembut dan rangka yang mudah tersumbat kepada halangan saluran udara.

Di samping komplikasi di atas, trisomi dicirikan oleh masalah dengan kelenjar tiroid, kelemahan tulang, penglihatan yang lemah, kehilangan pendengaran, menopaus awal dan halangan usus.

Diagnostik sindrom Down mosaik

Anda boleh mengesan patologi genetik sebelum dilahirkan. Diagnosis sindrom Down mosaik adalah berdasarkan kajian karyotype sel darah dan tisu. Awal kehamilan, biopsi chorionic dilakukan, yang menunjukkan tanda-tanda mosaicisme. Menurut statistik, hanya 15% wanita yang mengetahui tentang keabnormalan genetik dalam seorang anak memutuskan untuk meninggalkannya. Dalam kes-kes lain, pengguguran ditamatkan dengan matang.

Pertimbangkan kaedah yang paling boleh dipercayai untuk mendiagnosis trisomi:

• Ujian darah biokimia - darah diambil dari ibu untuk diperiksa. Cecair biologi dinilai untuk β-hCG dan protein plasma A. Dalam trimester kedua, ujian lain dilakukan untuk memantau tahap β-hCG, AFP dan estriol percuma. Kadar penurunan AFP (hormon yang dihasilkan oleh hati janin) sangat berkemungkinan menunjukkan penyakit.

• Ultrasound dilakukan setiap trimester kehamilan. Yang pertama membolehkan untuk mendedahkan: anencephaly, hygroma serviks, menentukan ketebalan zon kolar. USG kedua memungkinkan untuk mengesan penyakit jantung, anomali dalam perkembangan saraf tunjang atau otak, gangguan saluran gastrousus, organ pendengaran, dan ginjal. Dengan kehadiran patologi seperti itu, pengguguran ditunjukkan. Kajian terakhir, yang dilakukan pada trimester ketiga, dapat mendedahkan gangguan kecil yang dapat dihilangkan setelah melahirkan anak.

Kajian yang dijelaskan di atas memungkinkan untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom, tetapi mereka tidak memberikan jaminan mutlak. Pada masa yang sama, peratusan keputusan diagnostik yang salah semasa pemeriksaan kehamilan adalah rendah.

[23], [24]

Analisis

Diagnosis patologi genomik bermula pada masa kehamilan. Analisis dilakukan pada peringkat awal kehamilan. Semua kajian untuk trisomi dipanggil pemeriksaan atau pemeriksaan. Keputusan yang diragui mereka membenarkan seseorang untuk mengesyaki kehadiran mozisme.

• Trimester pertama - sehingga 13 minggu analisis untuk hCG (gonadotropin chorionic manusia) dan protein RAPP-A, iaitu bahan yang dikeluarkan hanya oleh janin. Di hadapan penyakit ini, hCG meningkat, dan tahap PAPP-A diturunkan. Dengan keputusan sedemikian, amniascopy dilakukan. Dari rongga rahim mengandung melalui leher diekstrak zarah chorionic kecil.

• Trimester kedua - menganalisis hCG dan estriol, AFP dan inhibin-A. Dalam beberapa kes, kajian bahan genetik. Untuk pagarnya, rahim ditembusi melalui perut.

Sekiranya risiko trisomi yang tinggi ditubuhkan oleh keputusan ujian, wanita hamil akan dirujuk sebagai pakar genetik.

[25], [26], [27]

Diagnostik instrumental

Untuk mengenal pasti patologi intrauterine dalam janin, termasuk mozisme, diagnostik instrumental ditunjukkan. Apabila disyaki sindrom Down, pemeriksaan dijalankan sepanjang kehamilan, serta ultrasound untuk mengukur ketebalan bahagian posterior leher janin.

Kaedah diagnosis instrumental yang paling berbahaya adalah amniosentesis. Kajian cairan amniotik ini, yang dijalankan selama 18 minggu (cecair yang mencukupi diperlukan). Bahaya yang diasaskan dari analisis ini adalah bahawa ia boleh menyebabkan jangkitan janin dan ibu, pecah pundi kencing dan juga keguguran.

Diagnosis pembezaan

Bentuk mozek perubahan pada kromosom ke-21 memerlukan kajian yang teliti. Diagnosis pembezaan Sindrom Down dilakukan dengan patologi seperti:

• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Shereshevsky-Turner
• Sindrom Edwards
• Sindrom de la Chapelle
• Hipotiroidisme kongenital
• Bentuk lain kelainan kromosom

Dalam beberapa kes, mozisme pada kromosom seks XX / XY membawa kepada hermaphroditism sebenar. Pembezaan juga diperlukan untuk mosaicisme gonad, yang merupakan kes patologi organ yang berlaku pada peringkat akhir perkembangan embrio.

Rawatan sindrom Down mosaik

Terapi penyakit kromosom adalah mustahil. Rawatan Sindrom Down mozek adalah sepanjang hayat. Ia bertujuan untuk menghapuskan malformasi dan penyakit bersamaan. Seseorang yang mempunyai diagnosis ini berada di bawah kawalan pakar seperti: pakar pediatrik, ahli psikologi, pakar kardiologi, ahli psikiatri, ahli endokrinologi, ahli oktik, ahli gastroenterologi dan lain-lain. Semua rawatan adalah bertujuan untuk penyesuaian sosial dan keluarga. Tugas ibu bapa adalah untuk mengajar bayi lantang penuh diri dan hubungan dengan orang lain.

Rawatan dan pemulihan kekurangan terdiri daripada prosedur sedemikian:

• Urutan - sistem otot, kedua-dua bayi dan dewasa dengan sindrom ini tidak cukup dibangunkan. Gimnastik khas membantu memulihkan tona otot dan mengekalkannya dalam keadaan normal. Perhatian khusus diberikan kepada hydromassages. Gimnastik renang dan air meningkatkan kemahiran motor, menguatkan otot. Penggunaan popular terapi lumba-lumba, apabila pesakit berenang dengan ikan lumba-lumba.
• Nasihat pakar diet - pesakit dengan trisomi mempunyai masalah dengan berat badan berlebihan. Obesiti boleh mencetuskan pelbagai gangguan, yang paling sering adalah gangguan sistem kardiovaskular dan saluran pencernaan. Pemakanan memberi cadangan pemakanan dan, jika perlu, menetapkan diet.
• Perundingan ahli terapi pertuturan - untuk mosaik, dan juga untuk jenis sindrom lain, dicirikan oleh gangguan dalam perkembangan ucapan. Kelas dengan ahli terapi pertuturan akan membantu pesakit dengan betul dan jelas menyatakan pemikiran mereka.
• Program latihan khas - kanak-kanak dengan sindrom ketinggalan dalam pembangunan dari rakan-rakan, tetapi mereka dilatih. Dengan pendekatan yang betul, kanak-kanak dapat mempelajari pengetahuan dan kemahiran asas.

Pesakit diperlihatkan terapi restoratif secara amnya, sangat sering dijadikan psychostimulants, neurometabolic dan ubat hormon. Ia juga perlu untuk selalu mengambil vitamin. Semua terapi ubat digabungkan dengan pembetulan perubatan-pedagogi. Patologi kongenital dan penyakit kompleks memerlukan campur tangan pembedahan.

Pencegahan

Sehingga kini, tiada kaedah yang boleh dipercayai untuk mencegah penyakit genetik. Pencegahan Sindrom Down mozek terdiri daripada cadangan seperti:

• Rawatan yang tepat pada masanya tentang sebarang penyakit dan gaya hidup yang sihat. Aktiviti yang meningkat meningkatkan peredaran darah, melindungi telur daripada kebuluran oksigen.
• Pemakanan yang betul dan berat badan biasa. Vitamin, mineral dan nutrien lain bukan sahaja menguatkan sistem imun, tetapi juga mengekalkan keseimbangan hormon. Berat badan berlebihan atau leukemia berlebihan memecahkan keseimbangan hormon, dan menimbulkan kerosakan pada pematangan dan perkembangan sel seks.
• Persediaan untuk kehamilan. Beberapa bulan sebelum konsep yang dirancang, anda perlu pergi ke pakar ginekologi dan mula mengambil kompleks vitamin dan mineral. Perhatian khusus perlu dibayar kepada asid folik, vitamin B dan E. Mereka menormalkan kerja organ kelamin dan memperbaiki proses metabolik dalam sel seks. Jangan lupa bahawa risiko melahirkan anak dengan penyimpangan meningkat pada pasangan di mana umur ibu masa depan lebih dari 35 tahun, dan bapa lebih daripada 45 tahun.
• Diagnosis antenatal. Analisis, pemeriksaan dan beberapa prosedur diagnostik lain yang dilakukan semasa kehamilan, boleh mendedahkan pelanggaran serius pada janin dan membuat keputusan mengenai tindak lanjut atau pengguguran.

Tetapi pelaksanaan semua langkah pencegahan tidak dapat memberikan jaminan 100% untuk kelahiran bayi yang sihat. Trisomy adalah kelainan genetik rawak, dari mana tiada wanita diinsuranskan.

[28], [29], [30]

Ramalan

Sindrom Mosaic Down mempunyai hasil yang lebih positif, berbanding dengan patologi klasik. Prognosis adalah disebabkan oleh fakta bahawa sel-sel yang sihat sebahagiannya mengimbangi kecacatan genetik. Tetapi kanak-kanak masih akan mempunyai tanda-tanda luar trisomi dan lag ciri dalam pembangunan. Tetapi kadar kelangsungan pesakit sedemikian jauh lebih tinggi, mereka mempunyai anomali perkembangan kurang kerap yang tidak sesuai dengan kehidupan.

[31]

Orang yang terkenal dengan bentuk sindrom Down Mosaic

Perubahan dalam kromosom ke-21 membawa kepada akibat-akibat tidak dapat dipulihkan yang tidak sesuai untuk rawatan. Tetapi, walaupun ini, antara yang dilahirkan dengan trisomi terdapat artis, pemuzik, penulis, pelakon dan banyak lagi personaliti yang berjaya. Orang yang terkenal dengan bentuk mosaik Down's syndrome dengan berani mengisytiharkan penyakit mereka. Mereka adalah contoh yang jelas tentang hakikat bahawa jika anda mahu anda boleh menghadapi sebarang masalah. Gangguan genomik adalah untuk selebriti seperti:

• Jamie Brewer adalah seorang pelakon, yang terkenal dengan peranannya dalam siri Cerita Seram Amerika. Gadis itu bukan hanya bintang filem, dia juga merupakan model. Jamie menyertai pertunjukan Minggu Fashion Mercedes-Benz di New York.

• Raymond Hu adalah seorang artis muda dari California, Amerika Syarikat. Keanehan lukisannya adalah bahawa dia cat mereka mengikut teknik kuno Cina: pada kertas beras, cat air dan dakwat. Kerja yang paling popular seorang lelaki adalah potret haiwan.

• Pascal Duquenne adalah pelakon, pemenang pingat perak Cannes Film Festival. Menjadi terkenal dengan peranannya dalam filem "Day of the Light" Jacques Bath Dormel.

• Ronald Jenkins adalah seorang komposer dan ahli muzik terkenal di dunia. Cintailah muziknya bermula dengan hadiah - sebuah pensintesis, yang diterima semasa zaman kanak-kanaknya untuk Krismas. Setakat ini, Ronald dianggap sebagai genius muzik elektronik.

• Karen Hafnii - pembantu guru, atlet. Gadis itu terlibat dalam berenang dan mengambil bahagian dalam maraton di Saluran Bahasa Inggeris. Dia menjadi orang pertama yang mempunyai mozaik, yang berenang 15 km pada suhu air + 15 ° C. Karen mempunyai yayasan amalnya, yang mewakili kepentingan orang yang mempunyai patologi kromosom.
• Tim Harris adalah sebuah restoran, pemilik "restoran paling ramah di dunia." Selain menu yang lazat, penubuhan Tim menawarkan pelukan percuma.

• Miguel Tomasin adalah ahli kumpulan Reynols, pemain drum, seorang guru muzik eksperimen. Lelaki itu memainkan lagu-lagu dan selebriti pemuzik rock terkenal. Dia terlibat dalam kebajikan, melakukan di pusat-pusat dan di konsert untuk menyokong kanak-kanak yang sakit.

• Bogdan Kravchuk adalah orang pertama di Ukraine dengan sindrom Down yang memasuki universiti. Lelaki itu tinggal di Lutsk, suka sains, mempunyai banyak kawan. Bogdan memasuki Universiti Kebangsaan Eropah Timur selepas Lesya Ukrainka di Fakulti Sejarah.

Sebagai persembahan amalan dan contoh sebenar, walaupun semua komplikasi dan masalah patologi gen, dengan pendekatan yang betul untuk pembetulannya, adalah mungkin untuk membesar kanak-kanak yang berjaya dan berbakat.

[32], [33]