Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis pranatal penyakit kongenital
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnostik pranatal adalah kaedah yang paling berkesan untuk mencegah penyakit kongenital. Dalam banyak kes, ia membolehkan kami menyelesaikan dengan jelas isu kemungkinan kerosakan pada janin dan penamatan kehamilan berikutnya.
Menjalankan diagnostik pranatal pada trimester pertama kehamilan termasuk menentukan penanda biokimia berikut: PAPP-A dan β-subunit hCG (β-hCG) percuma - dari minggu ke-8 hingga ke-13 kehamilan, dan kemudian - pemeriksaan ultrabunyi ketelusan nuchal janin dari minggu ke-11 hingga ke-13. Algoritma ini ialah sistem pemeriksaan yang paling berkesan terutamanya untuk sindrom Down, serta keabnormalan kromosom lain (Edwards, Klinefelter, sindrom Turner, dll.), membolehkannya dikesan dalam kira-kira 90% kes dengan kadar positif palsu sebanyak 5%.
Di samping mengenal pasti keabnormalan kromosom, penentuan gabungan penanda biokimia ini membolehkan kita menilai risiko beberapa kecacatan morfologi pada janin dan komplikasi obstetrik.
Had risiko dianggap sebagai kebarangkalian 1:540 (iaitu, tidak lebih tinggi daripada purata populasi).
Kajian tentang penanda biokimia semasa trimester kedua kehamilan (14-18 minggu) membolehkan kita menilai risiko gangguan berikut:
- keabnormalan kromosom pada janin (Down, sindrom Edwards, dll.);
- kecacatan tiub saraf dan dinding perut pada janin;
- komplikasi obstetrik pada trimester ketiga kehamilan.
Risiko mendapat anak dengan sindrom Down bergantung pada umur wanita hamil dan adalah 1:380 untuk wanita lebih 35 dan 1:100 untuk wanita lebih 40. Kecacatan tiub saraf adalah keabnormalan morfologi yang paling biasa, ditemui dalam 0.3-3 daripada 1000 bayi baru lahir.
Kemungkinan pengesanan pranatal sindrom Down dan kecacatan tiub neural adalah berdasarkan hubungan antara perubahan dalam kepekatan sejumlah penanda biokimia yang terdapat dalam darah wanita hamil dan kehadiran kecacatan kongenital.
Diagnostik pranatal pada trimester kedua kehamilan adalah berdasarkan penggunaan ujian tiga kali ganda atau empat kali ganda.
Ujian tiga kali ganda termasuk penentuan kepekatan AFP, subunit β bebas gonadotropin korionik manusia dan estriol bebas dalam darah wanita hamil. Masa optimum untuk pemeriksaan adalah 16-18 minggu. Keberkesanan mengesan sindrom Down menggunakan penanda ini adalah lebih kurang 69% (kekerapan keputusan positif palsu ialah 9.3%).
Ujian quad ialah kaedah saringan pranatal yang paling biasa dan diterima umum untuk sindrom Down dan trisomi 18. Ia melibatkan penentuan kepekatan AFP, estriol bebas, inhibin A dan gonadotropin korionik manusia dalam darah wanita hamil. Ujian dilakukan antara 15 dan 22 minggu kehamilan. Keberkesanan ujian quad untuk mengesan sindrom Down ialah 76% (kekerapan keputusan positif palsu ialah 6.2%).
Untuk mengesan kecacatan kongenital janin pada trimester pertama dan kedua kehamilan, ujian bersepadu digunakan (saringan pranatal dua peringkat untuk sindrom Down dan keabnormalan kromosom lain, serta kecacatan tiub saraf). Peringkat pertama dilakukan secara optimum pada minggu ke-12 kehamilan (antara minggu ke-10 dan ke-13), ia termasuk menentukan kepekatan PAPP-A, gonadotropin β-chorionic dalam darah wanita hamil dan pemeriksaan ultrasound pada janin. Peringkat kedua dilakukan 3-4 minggu selepas yang pertama, ia termasuk kajian kepekatan AFP, estriol bebas dan gonadotropin korionik dalam darah wanita hamil. Sekiranya keputusan saringan positif, wanita hamil ditawarkan pemeriksaan ultrasound tambahan dan, dalam beberapa kes, amniosentesis.
Penggunaan ujian integral adalah berdasarkan fakta bahawa penanda trimester pertama tidak berkorelasi dengan penanda trimester kedua, jadi adalah mungkin untuk mengira risiko secara bebas untuk dua trimester. Kepekaan ujian kamiran mencapai 85%.
Tahap rujukan penanda (PAPP-A, AFP, β-hCG, estriol bebas) mungkin berbeza dalam populasi dan kumpulan etnik yang berbeza dan bergantung pada kaedah penentuan. Dalam hal ini, tahap penanda individu dalam wanita hamil biasanya dinilai menggunakan penunjuk MoM (Multiple of Median). Penunjuk ini ialah nisbah nilai penanda individu kepada median siri rujukan sepadan yang ditubuhkan untuk populasi tertentu. Nilai rujukan penanda serum untuk sebarang umur kehamilan adalah nilai MoM dari 0.5 hingga 2.
Berdasarkan data statistik yang besar, telah ditetapkan bahawa dalam sindrom Down, paras purata AFP ialah 0.7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol - 0.75 MoM. Dalam sindrom Edwards, tahap AFP, gonadotropin korionik manusia dan estriol ialah 0.7 MoM. Apabila memeriksa lengkung pengedaran nilai penanda utama, zon pertindihan besar norma dan patologi diperhatikan, yang tidak membenarkan menggunakan hanya satu penunjuk untuk pemeriksaan, jadi pelbagai penanda diperlukan.
[