Diagnosis pranatal penyakit kongenital

Diagnosis pranatal adalah kaedah yang paling berkesan untuk mencegah penyakit kongenital. Ia membolehkan dalam banyak kes untuk menyelesaikan masalah yang mungkin berlaku kerosakan pada janin dan penamatan kehamilan berikutnya.

Menjalankan diagnosis pranatal di I trimester kehamilan terdiri menentukan penanda berikut biokimia: PAPP-A dan β-subunit hCG (β-hCG) percuma - 8-ke minggu ke-13 kehamilan dan kemudian - ultrasound nuchal janin dengan 11- ke minggu ke-13. Algoritma ini - Sistem pemeriksaan yang paling berkesan terutamanya untuk sindrom Down dan lain-lain anomali kromosom (Edwards syndrome, Klinefelter, Turner et al.), yang membolehkan mereka untuk mengesan kira-kira 90% daripada hasil yang positif palsu pada frekuensi 5%.

Sebagai tambahan kepada pengesanan keabnormalan kromosom, penentuan gabungan penanda biokimia ini memungkinkan untuk menilai risiko mengalami beberapa kecacatan morfologi janin dan komplikasi obstetrik.

Had risiko dianggap sebagai kebarangkalian 1: 540 (iaitu, tidak lebih tinggi daripada purata populasi).

Kajian penanda biokimia semasa trimester kedua kehamilan (14-18 minggu) membolehkan menilai risiko kehadiran gangguan berikut:

• kelainan kromosom pada janin (Down syndrome, sindrom Edwards, dan lain-lain);
• kecacatan tiub saraf dan dinding perut janin;
• komplikasi obstetrik pada trimester kehamilan III.

Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down bergantung pada usia wanita hamil dan 1: 380 untuk wanita berumur 35 tahun dan 1: 100 selama 40 tahun. Kecacatan tiub saraf - gangguan morfologi yang paling biasa, dikesan dalam 0.3-3 daripada 1000 bayi yang baru lahir.

Keupayaan untuk pengesanan pranatal Sindrom Down dan kecacatan tiub neural berdasarkan hubungan antara perubahan dalam kepekatan beberapa penanda biokimia di dalam darah wanita hamil dan kehadiran kecacatan kongenital.

Diagnosis pranatal pada trimester kehamilan kedua adalah berdasarkan penggunaan ujian tiga atau quadro.

Ujian triple termasuk penentuan kepekatan AFP dalam darah, subunit β percuma chonionic gonadotropin dan estriol percuma. Waktu yang optimum untuk pemeriksaan ialah 16-18 minggu. Keberkesanan mengenal pasti sindrom Down dengan penggunaan penanda ini adalah kira-kira 69% (kejadian hasil positif palsu adalah 9.3%).

Quad-ujian - kaedah hari ini yang paling biasa dan diterima umum pemeriksaan pranatal untuk sindrom Down dan trisomy 18. Ia melibatkan menentukan kepekatan dalam darah hamil AFP estriol percuma, inhibin A dan chorionic gonadotropin manusia. Ujian dilakukan antara 15 hingga 22 minggu kehamilan. Keberkesanan ujian kuad untuk Down's syndrome adalah 76% (kejadian hasil positif palsu adalah 6.2%).

Untuk mengenal pasti kecacatan janin kongenital pada trimester I-II kehamilan menggunakan ujian kamiran (pemeriksaan pranatal dua langkah untuk sindrom Down dan anomali kromosom yang lain, serta kecacatan tiub neural). Peringkat pertama optimum dijalankan pada minggu ke-12 kehamilan (antara ke-10 dan minggu ke-13), ia terdiri daripada menentukan kepekatan PAPP-A, β-manusia korionik gonadotropin dalam darah hamil dan ultrasound janin. Peringkat kedua dilakukan 3-4 minggu selepas yang pertama, termasuk kajian kepekatan AFP, estriol bebas dan chorionic gonadotropin dalam darah wanita hamil. Dengan hasil pemeriksaan positif, wanita hamil ditawarkan tambahan ultrasound dan, dalam beberapa kes, amniosentesis.

Penggunaan ujian integral adalah berdasarkan pada fakta bahawa penanda trimester I tidak berkaitan dengan penanda trimester II, oleh itu adalah mungkin untuk mengira risiko secara bebas untuk dua trimester. Kepekaan ujian integral mencapai 85%.

Tahap rujukan penanda (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol percuma) boleh berbeza-beza dalam populasi dan populasi etnik yang berlainan dan bergantung kepada kaedah penentuan. Dalam hal ini, tahap penanda individu dalam wanita hamil dinilai dengan menggunakan penunjuk MOM (Pelbagai Median). Penunjuk ini adalah nisbah nilai individu penanda kepada median siri rujukan yang sepadan yang ditubuhkan untuk populasi tertentu. Nilai rujukan penanda serum untuk sebarang tempoh kehamilan adalah nilai MoM dari 0.5 hingga 2.

Pada dasar statistik yang besar, didapati bahawa, dengan sindrom Down, tahap AFP purata adalah 0.7MoM, XG adalah 2MoM, estriol adalah 0.75MoM. Dalam sindrom Edwards, tahap AFP, gonadotropin chorionic dan estriol adalah 0.7 MoM. Apabila mempertimbangkan lengkung pengedaran nilai-nilai penanda utama, terdapat kawasan bertindih yang besar dari norma dan patologi, yang tidak membenarkan menggunakan hanya satu indikator untuk pemeriksaan, jadi kompleks penanda lengkap diperlukan.

[1], [2], [3], [4], [5]