Diagnosis pranatal

Gangguan metabolisme fenilalanin merujuk kepada gangguan metabolik kongenital yang sangat biasa. Disebabkan kecacatan gen fenilalanin hidroksilase (phage gen), kekurangan enzim berkembang, dan akibatnya, blok itu memasuki penukaran fenilalanin biasa kepada tyrosin asid amino.

17-Hydroxyprogesterone berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol dalam korteks adrenal. Dalam hiperplasia adrenal kongenital, atau hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis pelbagai enzim steroidogenesis peringkat tertentu, kandungan 17-hydroxyprogesterone dalam darah janin, cecair amnion dan darah meningkat hamil.

Estriol - hormon steroid utama, disintesis oleh plasenta. Dalam langkah pertama sintesis, yang berlaku di dalam embrio, kolesterol dihasilkan de novo memuat memasuki dari darah hamil ditukar menjadi Pregnenolone, yang sulfated kulit adrenal janin dalam DHEAS, lagi di dalam hati janin ditukarkan kepada α-hydroxy-DHEAS dan kemudian estriol dalam plasenta.

Tahap peningkatan gonadotropin chorionic dalam serum dikesan pada 8 hingga 9 hari selepas pembuahan. Semasa trimester pertama kehamilan, kepekatan gonadotropin chorionik meningkat dengan pesat, dua kali ganda setiap 2-3 hari.