^

Kesihatan

  1. Main
    2. »
  2. Kesihatan
    3. »
  3. Analisis

Diagnosis pranatal

Ujian darah untuk galaktosemia

Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan galaktosa-1-fosfat uridyltransferase (galaktosemia klasik) atau, kurang biasa, galaktokinase atau galaktosa epimerase.

Ujian darah untuk fenilketonemia

Gangguan metabolisme fenilalanin adalah gangguan metabolik kongenital yang sangat biasa. Disebabkan oleh kecacatan pada gen phenylalanine hydroxylase (gen PHA), kekurangan enzim berkembang, dan sebagai akibatnya, sekatan berlaku dalam penukaran normal fenilalanin kepada tirosin asid amino.

Tripsin imunoreaktif dalam darah pada bayi baru lahir (ujian untuk fibrosis kistik kongenital)

Fibrosis kistik (mucoviscidosis) adalah penyakit yang agak biasa. Mucoviscidosis diwarisi secara autosomal resesif dan ditemui dalam 1 dalam 1,500-2,500 bayi baru lahir. Oleh kerana diagnosis awal dan rawatan yang berkesan, penyakit ini tidak lagi dianggap terhad kepada zaman kanak-kanak dan remaja.

17α-hydroxyprogesterone dalam darah pada bayi baru lahir (ujian untuk sindrom adrenogenital kongenital)

17-hydroxyprogesterone berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol dalam korteks adrenal. Dalam hiperplasia kongenital korteks adrenal atau sindrom adrenogenital, akibat mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis pelbagai enzim peringkat tertentu steroidogenesis, kandungan 17-hydroxyprogesterone dalam darah janin, cecair amniotik dan darah wanita hamil meningkat.

Hormon tiroid dalam darah bayi baru lahir (ujian untuk hipotiroidisme kongenital)

Hipotiroidisme kongenital boleh disebabkan oleh aplasia atau hipoplasia kelenjar tiroid pada bayi baru lahir, kekurangan enzim yang terlibat dalam biosintesis hormon tiroid, serta kekurangan atau lebihan iodin semasa perkembangan intrauterin.

Estriol percuma dalam serum

Estriol adalah hormon steroid utama yang disintesis oleh plasenta. Pada peringkat pertama sintesis, yang berlaku dalam embrio, kolesterol, terbentuk de novo atau berasal dari darah wanita hamil, ditukar kepada pregnenolone, yang disulfatkan oleh korteks adrenal janin menjadi DHEAS, kemudian ditukar dalam hati janin menjadi α-hydroxy-DHEAS, dan kemudian menjadi estriol dalam plasenta.

Chorionic gonadotropin dalam darah

Tahap gonadotropin korionik manusia yang tinggi dalam serum darah dikesan seawal hari ke-8-9 selepas pembuahan. Semasa trimester pertama kehamilan, kepekatan gonadotropin korionik manusia meningkat dengan cepat, dua kali ganda setiap 2-3 hari.

Subunit beta chorionic gonadotropin percuma

Gonadotropin korionik manusia ialah glikoprotein dengan berat molekul kira-kira 46,000, terdiri daripada dua subunit, alfa dan beta. Protein dirembeskan oleh sel trofoblas.

Protein A Berkaitan Kehamilan (PAPP-A)

Semasa kehamilan biasa, kepekatan PAPP-A dalam serum darah meningkat dengan ketara bermula dari minggu ke-7. Peningkatan kepekatan PAPP-A berlaku secara eksponen pada awal kehamilan, kemudian perlahan dan berterusan sehingga bersalin.

Diagnosis pranatal penyakit kongenital

Diagnostik pranatal adalah kaedah yang paling berkesan untuk mencegah penyakit kongenital. Dalam banyak kes, ia membolehkan kami menyelesaikan dengan jelas isu kemungkinan kerosakan pada janin dan penamatan kehamilan berikutnya.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.