Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Ujian darah untuk fenilketonemia
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Nilai rujukan (norma) untuk kepekatan fenilketon dalam darah kanak-kanak adalah sehingga 121 μmol/l (sehingga 2 mg%).
Gangguan metabolisme fenilalanin adalah gangguan metabolik kongenital yang sangat biasa. Disebabkan oleh kecacatan pada gen phenylalanine hydroxylase (gen PHA), kekurangan enzim berkembang, dan sebagai akibatnya, sekatan berlaku dalam penukaran normal fenilalanin ke dalam tyrosine asid amino. Jumlah fenilalanin dalam badan terkumpul, dan kepekatannya dalam darah meningkat sebanyak 10-100 kali ganda. Kemudian ia bertukar menjadi asid phenylpyruvic, yang mempunyai kesan toksik pada sistem saraf. Dalam hal ini, diagnosis awal fenilketonuria adalah sangat penting, kerana kewujudan jangka panjang fenilketonemia membawa kepada pelanggaran perkembangan mental kanak-kanak. Pengumpulan fenilalanin dalam badan berlaku secara beransur-ansur dan gambaran klinikal berkembang dengan perlahan.
Ujian darah dilakukan dalam tempoh 48 jam berikutnya (2-5 hari) selepas bayi baru lahir menerima susu (sumber fenilalanin). Cakera kertas turas yang direndam dalam beberapa titisan darah kapilari dan cakera kawalan yang mengandungi jumlah fenilalanin yang berbeza diletakkan di atas pinggan dengan medium nutrien yang dibiji dengan bakteria strain Bacillus subtilis yang bergantung kepada fenilalanin. Zon pertumbuhan bakteria di sekeliling cakera yang direndam dalam darah adalah berkadar dengan kepekatan fenilalanin dalam darah bayi yang baru lahir.
Sebagai tambahan kepada kecacatan phenylalanine hydroxylase, tyrosinemia sementara bayi baru lahir, yang mungkin disebabkan oleh metabolisme tirosin yang tidak mencukupi, boleh menyebabkan hiperfenilalaninemia.
Jenis hiperfenilalaniemia
Taip |
Kepekatan fenilalanin darah, mg% |
Enzim yang rosak |
Rawatan |
Fenilketonuria klasik |
>20 |
Fenilalanin hidroksilase |
Diet |
Fenilketonuria atipikal |
12-20 |
Fenilalanin hidroksilase |
Diet |
Hiperfenilalaniemia ringan yang berterusan |
2-12 |
Fenilalanin hidroksilase |
Diet |
Tirosinemia sementara |
2-12 |
Kekurangan β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (dsb.) Sekunder kerana kekurangan vitamin C |
Vitamin C, Campuran Rendah Protein |
Kekurangan dihydropteridine reduktase |
12-20 |
Dihydropteridine reductase |
Dopa, hydroxytryptophan |
Kecacatan dalam sintesis biopterin |
12-20 |
Dihydropteride synthetase |
Dopa, hydroxytryptophan |
Hiperfenilalaniemia sementara |
2-20 |
Tidak diketahui |
Tidak |
Asas rawatan untuk pesakit dengan kekurangan fenilalanin hidroksilase adalah sekatan diet fenilalanin. Dengan diet yang dipilih dengan secukupnya, kepekatan fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi paras normal atas atau sedikit di bawah normal.
Pada pesakit dengan tirosinemia sementara, diet dipilih supaya kepekatan tirosin dalam darah adalah antara 0.5 dan 1 mg%.