Ujian darah untuk fenilketonemia

Nilai rujukan (norma) untuk kepekatan fenilketon dalam darah kanak-kanak adalah sehingga 121 μmol/l (sehingga 2 mg%).

Gangguan metabolisme fenilalanin adalah gangguan metabolik kongenital yang sangat biasa. Disebabkan oleh kecacatan pada gen phenylalanine hydroxylase (gen PHA), kekurangan enzim berkembang, dan sebagai akibatnya, sekatan berlaku dalam penukaran normal fenilalanin ke dalam tyrosine asid amino. Jumlah fenilalanin dalam badan terkumpul, dan kepekatannya dalam darah meningkat sebanyak 10-100 kali ganda. Kemudian ia bertukar menjadi asid phenylpyruvic, yang mempunyai kesan toksik pada sistem saraf. Dalam hal ini, diagnosis awal fenilketonuria adalah sangat penting, kerana kewujudan jangka panjang fenilketonemia membawa kepada pelanggaran perkembangan mental kanak-kanak. Pengumpulan fenilalanin dalam badan berlaku secara beransur-ansur dan gambaran klinikal berkembang dengan perlahan.

Ujian darah dilakukan dalam tempoh 48 jam berikutnya (2-5 hari) selepas bayi baru lahir menerima susu (sumber fenilalanin). Cakera kertas turas yang direndam dalam beberapa titisan darah kapilari dan cakera kawalan yang mengandungi jumlah fenilalanin yang berbeza diletakkan di atas pinggan dengan medium nutrien yang dibiji dengan bakteria strain Bacillus subtilis yang bergantung kepada fenilalanin. Zon pertumbuhan bakteria di sekeliling cakera yang direndam dalam darah adalah berkadar dengan kepekatan fenilalanin dalam darah bayi yang baru lahir.

Sebagai tambahan kepada kecacatan phenylalanine hydroxylase, tyrosinemia sementara bayi baru lahir, yang mungkin disebabkan oleh metabolisme tirosin yang tidak mencukupi, boleh menyebabkan hiperfenilalaninemia.

Jenis hiperfenilalaniemia

Taip	Kepekatan fenilalanin darah, mg%	Enzim yang rosak	Rawatan
Fenilketonuria klasik	>20	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Fenilketonuria atipikal	12-20	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Hiperfenilalaniemia ringan yang berterusan	2-12	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Tirosinemia sementara	2-12	Kekurangan β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (dsb.) Sekunder kerana kekurangan vitamin C	Vitamin C, Campuran Rendah Protein
Kekurangan dihydropteridine reduktase	12-20	Dihydropteridine reductase	Dopa, hydroxytryptophan
Kecacatan dalam sintesis biopterin	12-20	Dihydropteride synthetase	Dopa, hydroxytryptophan
Hiperfenilalaniemia sementara	2-20	Tidak diketahui	Tidak

Asas rawatan untuk pesakit dengan kekurangan fenilalanin hidroksilase adalah sekatan diet fenilalanin. Dengan diet yang dipilih dengan secukupnya, kepekatan fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi paras normal atas atau sedikit di bawah normal.

Pada pesakit dengan tirosinemia sementara, diet dipilih supaya kepekatan tirosin dalam darah adalah antara 0.5 dan 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]