^

Kesihatan

A
A
A

Ujian darah untuk fenilketonemia

 
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Nilai rujukan (norma) untuk kepekatan fenilketon dalam darah kanak-kanak adalah sehingga 121 μmol/l (sehingga 2 mg%).

Gangguan metabolisme fenilalanin adalah gangguan metabolik kongenital yang sangat biasa. Disebabkan oleh kecacatan pada gen phenylalanine hydroxylase (gen PHA), kekurangan enzim berkembang, dan sebagai akibatnya, sekatan berlaku dalam penukaran normal fenilalanin ke dalam tyrosine asid amino. Jumlah fenilalanin dalam badan terkumpul, dan kepekatannya dalam darah meningkat sebanyak 10-100 kali ganda. Kemudian ia bertukar menjadi asid phenylpyruvic, yang mempunyai kesan toksik pada sistem saraf. Dalam hal ini, diagnosis awal fenilketonuria adalah sangat penting, kerana kewujudan jangka panjang fenilketonemia membawa kepada pelanggaran perkembangan mental kanak-kanak. Pengumpulan fenilalanin dalam badan berlaku secara beransur-ansur dan gambaran klinikal berkembang dengan perlahan.

Ujian darah dilakukan dalam tempoh 48 jam berikutnya (2-5 hari) selepas bayi baru lahir menerima susu (sumber fenilalanin). Cakera kertas turas yang direndam dalam beberapa titisan darah kapilari dan cakera kawalan yang mengandungi jumlah fenilalanin yang berbeza diletakkan di atas pinggan dengan medium nutrien yang dibiji dengan bakteria strain Bacillus subtilis yang bergantung kepada fenilalanin. Zon pertumbuhan bakteria di sekeliling cakera yang direndam dalam darah adalah berkadar dengan kepekatan fenilalanin dalam darah bayi yang baru lahir.

Sebagai tambahan kepada kecacatan phenylalanine hydroxylase, tyrosinemia sementara bayi baru lahir, yang mungkin disebabkan oleh metabolisme tirosin yang tidak mencukupi, boleh menyebabkan hiperfenilalaninemia.

Jenis hiperfenilalaniemia

Taip

Kepekatan fenilalanin darah, mg%

Enzim yang rosak

Rawatan

Fenilketonuria klasik

>20

Fenilalanin hidroksilase

Diet

Fenilketonuria atipikal

12-20

Fenilalanin hidroksilase

Diet

Hiperfenilalaniemia ringan yang berterusan

2-12

Fenilalanin hidroksilase

Diet

Tirosinemia sementara

2-12

Kekurangan β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (dsb.)

Sekunder kerana kekurangan vitamin C

Vitamin C, Campuran Rendah Protein

Kekurangan dihydropteridine reduktase

12-20

Dihydropteridine reductase

Dopa, hydroxytryptophan

Kecacatan dalam sintesis biopterin

12-20

Dihydropteride synthetase

Dopa, hydroxytryptophan

Hiperfenilalaniemia sementara

2-20

Tidak diketahui

Tidak

Asas rawatan untuk pesakit dengan kekurangan fenilalanin hidroksilase adalah sekatan diet fenilalanin. Dengan diet yang dipilih dengan secukupnya, kepekatan fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi paras normal atas atau sedikit di bawah normal.

Pada pesakit dengan tirosinemia sementara, diet dipilih supaya kepekatan tirosin dalam darah adalah antara 0.5 dan 1 mg%.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.