Ujian darah untuk galaktosemia

Nilai rujukan (norma) untuk kepekatan galaktosa dalam darah bayi baru lahir adalah 0-1.11 mmol/l (0-20 mg%), pada usia yang lebih tua - di bawah 0.28 mmol/l (5 mg%).

Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan uridiltransferase galaktosa-1-fosfat ( galaktosemia klasik ) atau, kurang biasa, galaktokinase atau galaktosa epimerase.

Untuk menyaring galaktosemia, kaedah perencatan pertumbuhan bakteria digunakan. Kajian ini dijalankan pada bayi baru lahir, yang mana darah diambil dari tali pusat atau dari jari pada kertas penapis. Perencatan pertumbuhan bakteria adalah berkadar terus dengan kepekatan galaktosa dalam darah (biasanya, perencatan pertumbuhan tidak berlaku).

Dalam penentuan kuantitatif, serum darah atau air kencing diperiksa. Dengan kehadiran penyakit ini, kepekatan galaktosa dalam darah boleh meningkat kepada 11.25 mmol / l (300 mg%). Penentuan kuantitatif galaktosa dalam darah adalah penting untuk menilai kecukupan pemilihan diet untuk pesakit. Dengan diet yang dipilih dengan betul, tahap galaktosa dalam darah tidak boleh melebihi 0.15 mmol / l (4 mg%). Pada bayi baru lahir yang sihat, kepekatan galaktosa dalam air kencing adalah di bawah 3.33 mmol / hari (60 mg / hari), seterusnya - di bawah 0.08 mmol / hari (14 mg / hari). Pada pesakit dengan galaktosemia, kandungan galaktosa dalam air kencing adalah 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

Pada masa ini, terdapat kit diagnostik yang membolehkan penentuan kuantitatif aktiviti galaktosa-1-fosfat uridyltransferase dalam sel darah merah. Kajian ini bukan sahaja membenarkan kehadiran kekurangan enzim diwujudkan, tetapi juga mengenal pasti pembawa heterozigot gen yang rosak.

Galaktosa dinaikkan dalam penyakit hati, hipertiroidisme, dan gangguan pencernaan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]