Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Ujian darah untuk galactosemia
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Nilai rujukan (norma) kepekatan galaktosa dalam darah bayi baru lahir adalah 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), pada usia lebih tua - di bawah 0.28 mmol / L (5 mg%).
Kekurangan asas galactosemia adalah galaktosa-1-fosfat uridiltransferazy (klasik galactosemia ) atau, kurang biasa, galactokinase atau galaktozoepimerazy.
Untuk pemeriksaan untuk galactosemia, kaedah menghalang pertumbuhan bakteria digunakan. Kajian dijalankan pada bayi baru lahir, yang mana darah diambil dari tali pusat atau dari jari ke kertas penapis. Penghambatan pertumbuhan bakteria secara langsung berbanding dengan kepekatan galaktosa dalam darah (perencatan pertumbuhan normal tidak berlaku).
Dalam penentuan kuantitatif, memeriksa serum atau air kencing. Di hadapan penyakit ini, kepekatan galaktosa dalam darah boleh meningkat kepada 11.25 mmol / l (300 mg%). Pengiraan galaktosa dalam darah adalah penting untuk menilai kecukupan pemilihan makanan untuk pesakit. Dengan diet yang betul, tahap galaktosa dalam darah tidak boleh melebihi 0.15 mmol / l (4 mg%). Pada bayi baru yang sihat, kepekatan galaktosa dalam air kencing berada di bawah 3.33 mmol / hari (60 mg / hari), kemudian - di bawah 0.08 mmol / hari (14 mg / hari). Pada pesakit dengan galaktosemia, kandungan galaktosa dalam air kencing ialah 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Pada masa ini, terdapat kit diagnostik yang membolehkan penentuan kuantitatif aktiviti uridyltransferase galaktosa-1-fosfat dalam eritrosit. Kajian ini bukan sahaja memungkinkan untuk mewujudkan kehadiran kekurangan enzim, tetapi juga untuk mendedahkan pembawa heterozigot gen yang cacat.
Galactose meningkat dalam penyakit hati, hipertiroidisme, gangguan pencernaan.
[