Gangguan metabolisme galaktosa (galactosemia) pada kanak-kanak
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Galactosemia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh keabnormalan dalam metabolisme galaktosa. Gejala galaktosemia termasuk fungsi hati dan buah pinggang yang merosakkan, fungsi kognitif yang menurun, katarak dan kegagalan ovari pramatang. Diagnosis adalah berdasarkan kajian enzim erythrocyte. Rawatan terdiri daripada diet yang tidak mengandungi galaktosa. Prognosis untuk pembangunan fizikal biasanya baik dalam rawatan, tetapi keputusan ujian lisan dan bukan lisan untuk kecerdasan sering dikurangkan.
Kod ICD-10
E74.2 Gangguan dalam metabolisme galaktosa.
Epidemiologi galactosemia
Galactosemia, jenis I - penyakit panetnis, kekerapan di negara-negara Eropah adalah purata 1 setiap 40 000 kelahiran hidup.
Galactosemia, jenis II - di Eropah, kejadian penyakit adalah 1 per 150 000 kelahiran hidup. Insiden yang lebih tinggi dicatatkan di Romania dan Bulgaria. Dengan kekerapan yang tinggi terdapat dalam gypsies - 1 dalam 2500.
Galactosemia, jenis III adalah penyakit keturunan metabolik keturunan. Bentuk benihnya meluas di Jepun (1 dalam 23.000 bayi baru lahir).
[Apa yang menyebabkan galactosemia?
Galactosemia disebabkan oleh kekurangan keturunan salah satu enzim yang mengubah galaktosa menjadi glukosa.
Gejala galactosemia
Galactose hadir dalam produk tenusu, buah-buahan dan sayur-sayuran; 3 sindrom klinikal disebabkan oleh defisit reses autosomal yang diwarisi pelbagai enzim.
Kekurangan pemindahan galaktosa-1-phosphaturidyl
Pada kekurangan enzim ini mempunyai galactosemia klasik. Kekerapan adalah kelahiran 1/62000; kekerapan pembawa ialah 1/125. Bayi membangunkan anoreksia dan penyakit kuning dalam beberapa hari atau beberapa minggu penggunaan susu ibu atau campuran laktosa yang mengandungi. Membangunkan muntah, hepatomegali, pembangunan fizikal yang rendah, mengantuk, cirit-birit dan septisemia (biasanya disebabkan oleh Escherichia coii), serta gangguan buah pinggang (contohnya, Proteus baik keyakinan, aminoaciduria, Fanconi syndrome) yang membawa kepada asidosis metabolik dan edema. Anemia hemolitik juga boleh berkembang. Jika tidak dirawat, kanak-kanak terus terbantut, mereka membangunkan kemerosotan kognitif, gangguan pertuturan, gaya berjalan dan keseimbangan dalam remaja; banyak juga membangunkan katarak, osteomalacia (yang disebabkan oleh hypercalciuria) dan kegagalan ovari pramatang. Pesakit dengan Duarte varian menandakan manifestasi klinikal lebih lembut.
Kekurangan Galactokinase
Pesakit membangun katarak disebabkan pengeluaran galactol, yang merosakkan serabut kanta secara osmotik; Hipertensi intrakranial idiopatik (otak pseudotumor) jarang diperhatikan. Kekerapan adalah 1/40 000 kelahiran.
Kekurangan uridyl diphosphate-galactose-4-epimerase
Mungkin ada penyakit yang jinak dan teruk. Kekerapan bentuk benigna adalah 1 / 23,000 kelahiran di Jepun; untuk bentuk yang lebih teruk, kekerapan tidak diketahui. Bentuk benign adalah terhad kepada erythrocytes dan leukosit dan tidak menyebabkan manifestasi klinikal. Bentuk parah menyebabkan sindrom tidak dapat dibezakan daripada galactosemia klasik, walaupun kadang-kadang kehilangan pendengaran juga diperhatikan.
Klasifikasi galactosemia
Setakat ini, tiga penyakit keturunan dikenali disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa: galactosemia saya menaip (kekurangan uridiltransferazy galaktosa-1-fosfat, galactosemia klasik), galactosemia II jenis (kegagalan galaktokinaey) dan galactosemia III jenis (kekurangan galaktosa-4 epimerase).
Diagnosis galactosemia
Diagnosis disyaki secara klinikal, yang memihak kepada peningkatan galaktosa dan kehadiran bahan-bahan pengurangan dalam air kencing, kecuali glukosa (contohnya, galaktosa, galaktosa-1-fosfat); mengesahkan diagnosis dengan mengkaji enzim dalam erythrocytes, tisu hati. Di kebanyakan negeri, pemeriksaan untuk bayi baru lahir diperlukan untuk kekurangan galaktosa-1-phosphaturidyl transferase.
Pemeriksaan untuk galactosemia
Antara penyakit ini, galactosemia, jenis I - adalah patologi yang paling teruk yang memerlukan pembetulan segera. Pemeriksaan melahirkan bayi yang baru lahir, yang dijalankan di banyak negara, bertujuan mengenalpasti secara tepat bentuk galactosemia ini.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Ujian apa yang diperlukan?
Rawatan galaktosemia
Rawatan galactosemia terdiri daripada penghapusan semua sumber galaktosa daripada diet, terutamanya laktosa, yang adalah sumber galaktosa, hadir dalam semua produk tenusu, termasuk formula bayi tiruan berasaskan susu dan pemanis digunakan dalam banyak jenis makanan. Diet bebas laktosa menghalang ketoksikan akut dan menggalakkan regresi beberapa gejala (mis, katarak), tetapi tidak boleh predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Ramai pesakit memerlukan kalsium tambahan dan vitamin. Untuk pesakit yang kekurangan epimerase adalah perlu untuk mendapatkan sejumlah kecil galaktosa untuk memastikan bekalan uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktosa) untuk pelbagai proses metabolik.