Gejala galaktosemia

Galactosemia jenis I (GAL I) menunjukkan dirinya pada minggu ke-1-2 kehidupan, biasanya beberapa hari selepas pengambilan pertama makanan tenusu. Tanda-tanda pertama adalah tidak spesifik: regurgitasi yang kerap, berat badan yang lemah, cirit-birit. Kemudian tanda-tanda kerosakan hati bergabung: hepatomegali atau hepatosplenomegaly, hiperbilirubinemia, peningkatan tahap transaminase, hypoalbuminemia, gangguan pembekuan darah, asites. Hipoglisemia adalah perkara biasa. Katarak bukanlah gejala wajib penyakit ini (kira-kira 30% pesakit dengan galactosemia Saya tidak mempunyai gangguan oftalmologi), walaupun pada kanak-kanak yang tidak dirawat. ia berkembang pada bulan pertama kehidupan. Selalunya punca kematian adalah sepsis akut yang disebabkan oleh E. coli.Disfungsi tubular renal sehingga sindrom buah pinggang toksik yang membawa kepada asidosis hiperkloremik telah diterangkan. Kerosakan hati dalam galaktosemia I adalah hampir fulminan dalam alam semula jadi, dan pesakit mati akibat kegagalan hati akut pada separuh pertama kehidupan.

Varian jinak penyakit ini juga diterangkan, berlaku tanpa perubahan ketara dan akut dalam hati, yang mungkin disebabkan oleh heterogeniti genetik galaktosemia I dan pengaruh faktor persekitaran. Sesetengah pesakit, disebabkan oleh gangguan gastrousus yang teruk, secara bebas mengehadkan penggunaan susu mereka; dalam kes lain, disebabkan tanda-tanda kekurangan laktase, kanak-kanak itu mungkin dipindahkan ke formula rendah laktosa.

Telah ditunjukkan bahawa IQ pesakit dengan galaktosemia adalah lebih rendah daripada rakan sebaya mereka yang sihat (IQ = 70-80); sebagai peraturan, perbezaan ini menjadi jelas pada usia 15-25 tahun. Hampir separuh daripada pesakit dengan galaktosemia saya mengalami gangguan perkembangan pertuturan dengan manifestasi disfasia motorik (alalia). Kanak-kanak mengalami kesukaran mengatur pergerakan pertuturan dan menyelaraskannya. Pertuturan lambat, miskin, perbendaharaan kata lemah, mengandungi banyak tergelincir lidah (paraphasia), pilih atur, ketekunan. Pemahaman pertuturan tidak terjejas. Kira-kira 20% kanak-kanak yang lebih tua mengalami ataxia, gegaran niat, hipotonia. Sesetengah pesakit mempunyai perubahan dalam MRI: atrofi kortikal-subkortikal, hipomielinasi, atrofi cerebellum, batang otak. Pada masa yang sama, tiada korelasi yang ketat ditemui antara gangguan neurologi dan usia permulaan rawatan atau kandungan galaktosa-1-fosfat dalam darah.

Hipogonadisme hipergonadotropik (kelewatan perkembangan seksual, amenorea primer atau sekunder) diperhatikan dalam 90% kanak-kanak perempuan yang menjalani rawatan. Adalah dipercayai bahawa komplikasi endokrinologi ini dikaitkan dengan kesan toksik galaktosa dan metabolitnya pada ovari dalam tempoh neonatal.

Galaktosemia jenis II

Satu-satunya manifestasi penyakit adalah katarak. Adalah disyorkan bahawa semua pesakit muda dengan katarak diperiksa untuk menolak bentuk penyakit ini.

Galaktosemia jenis III

Perbezaan dibuat antara bentuk neonatal yang tidak bergejala dan teruk.

Dalam bentuk yang teruk dengan aktiviti enzim yang sangat rendah, penyakit ini menunjukkan dirinya dalam tempoh neonatal dan serupa dalam manifestasi klinikal kepada galaktosemia klasik: hepatomegali, jaundis, gangguan pemakanan, tanda-tanda kerosakan hati, katarak, sepsis. Sekiranya tiada terapi diet khusus, kematian berlaku dalam tempoh neonatal terhadap latar belakang kegagalan hati dan serebrum.

Bentuk jinak dicirikan oleh toleransi galaktosa biasa dan dikesan dalam pembawa homozigot oleh paras galaktosa-1-fosfat yang tinggi semasa pemeriksaan neonatal untuk galaktosemia. Tiada rawatan khusus diperlukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]