Gejala galactosemia

Galactosemia, jenis I (GAL I) ditunjukkan dalam 1-2 minggu kehidupan, sebagai peraturan. Beberapa hari selepas penerimaan pertama makanan tenusu. Tanda pertama adalah tidak spesifik: regurgitasi kerap, berat badan yang rendah, cirit-birit. Kemudian tanda-tanda kerosakan hati ditambahkan: hepatomegali atau hepatosplenomegali, hiperbilirubinemia, meningkatkan tahap transaminase. Hypoalbuminemia, gangguan pembekuan darah, ascites. Sering terdapat hipoglikemia. Katarak, bukan gejala penyakit yang bertanggungjawab (kira-kira 30% daripada pesakit dengan galaktosemia saya tidak mempunyai gangguan oftalmia), walaupun pada kanak-kanak tidak dirawat. Ia dibentuk pada bulan pertama kehidupan. Selalunya penyebab kematian adalah sepsis yang sangat serius yang disebabkan oleh E. Coli. Disfungsi disfungsi ginjal tubular sehingga sindrom ginjal toksik, yang membawa kepada asidosis hyperchloremic. Kekalahan hati dengan galactosemia saya hampir fulminant, dan pesakit mati akibat kegagalan hati akut pada separuh pertama kehidupan.

Varian-varian penyakit yang jelas, yang terjadi tanpa perubahan parah dan akut di bahagian hati, juga dijelaskan, yang mungkin disebabkan heterogenitas genetik galactosemia I dan pengaruh faktor persekitaran. Sebahagian daripada pesakit akibat gangguan gastroenterik yang teratur sahaja mengehadkan penggunaan susu; Dalam kes-kes lain, berkaitan dengan tanda-tanda kekurangan laktase, kanak-kanak boleh dipindahkan ke campuran rendah laktosa.

Telah ditunjukkan bahawa pekali perkembangan mental pesakit dengan galactosemia adalah lebih rendah daripada rakan-rakan mereka yang sihat (IQ = 70-80); sebagai peraturan, perbezaan ini menjadi jelas pada usia 15-25. Hampir separuh daripada pesakit dengan galactosemia saya mengalami pelanggaran perkembangan ucapan dengan manifestasi spirosia motor (alalia). Kanak-kanak sukar untuk mengatur pergerakan ucapan, penyelarasan mereka. Ucapan perlahan, kekurangan, perbendaharaan kata kurang, terdapat banyak tempahan (paraphasia), permutasi, ketekunan. Memahami ucapan tidak menderita pada masa yang sama. Kira-kira 20% kanak-kanak yang lebih tua melihat ataxia, gegaran yang disengajakan, hipotensi. Sesetengah pesakit mengenal pasti perubahan dalam MRI: atropi kortikal-subkortis, hipomyelinization, atrofi cerebellar, batang otak. Pada masa yang sama, tiada korelasi yang ketat antara gangguan neurologi dan umur permulaan rawatan atau kandungan galaktosa-1-fosfat dalam darah.

Dalam 90% kanak-kanak perempuan yang sedang menjalani rawatan, hipogonadotropik hipogonadisme (kelewatan dalam pembangunan seksual, amenorea primer atau sekunder). Adalah dipercayai bahawa komplikasi endokrinologi ini dikaitkan dengan kesan toksik galaktosa dan metabolitnya pada ovari dalam tempoh neonatal.

Galactosemia, jenis II

Satu-satunya manifestasi penyakit ialah katarak. Adalah disyorkan bahawa semua pesakit muda dengan katarak diperiksa untuk mengecualikan bentuk penyakit ini.

Galactosemia, jenis III

Terdapat bentuk neonatal yang tidak berunsur tanpa gejala dan berat.

Dalam teruk dengan aktiviti yang sangat rendah menjelma penyakit enzim dalam tempoh neonatal dan manifestasi klinikal yang sama untuk galactosemia klasik: hepatomegali, penyakit kuning, gangguan makan, tanda-tanda kerosakan hati, katarak, sepsis. Dengan tiada diet tertentu, kematian berlaku dalam tempoh neonatal terhadap latar belakang kekurangan hati dan serebrum.

Untuk bentuk benigna, ketahanan normal galaktosa adalah ciri; ia dikesan dalam pembawa homozigot kerana peningkatan tahap galaktosa-1-fosfat dalam pemeriksaan neonatal untuk galaktosemia. Tidak perlu rawatan tertentu.

[1], [2], [3]