Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis galactosemia
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnostik makmal
Jenis Galactosemia I
Kaedah asas mengesahkan diagnosis galactosemia I - biokimia: menentukan kepekatan galaktosa dan galaktosa-1-fosfat dalam darah dan / atau mengukur aktiviti enzim eritrosit galaktosa-1-fosfaturidiltransferazy.
Dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terbeban, diagnostik DNA pranatal adalah mungkin jika genotip proband itu ditubuhkan.
Galactosemia, jenis II
Sebagai peraturan, penyakit itu didiagnosis dalam pemeriksaan massa untuk galaktosemia. Diagnosis disahkan dengan menentukan aktiviti enzim dalam eritrosit atau fibroblas. Ia juga mungkin untuk menjalankan diagnostik DNA.
Galactosemia, jenis III
Kaedah biokimia untuk mengesahkan diagnosis termasuk penentuan aktiviti enzim dalam erythrocyte darah dan kandungan galaktosa dan galaktosa-1-fosfat. Ia juga mungkin untuk menjalankan diagnostik DNA.
Tafsiran hasil
Jenis Galactosemia I
Kesukaran dalam menafsirkan perubahan metabolik adalah disebabkan oleh kekalahan hati etiologi lain (kedua-dua keturunan dan tidak turun-temurun), peningkatan tahap galaktosa dalam darah adalah mungkin. Ujian positif palsu untuk tyrosinemia, atresia kongenital pada saluran empedu, hepatitis neonatal dan banyak lagi penyakit lain. Penentuan aktiviti enzim adalah ujian yang lebih spesifik dan boleh dipercayai, tetapi hasilnya dipengaruhi oleh cara penyimpanan dan pengangkutan sampel. Juga, hasil positif palsu boleh didapati dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Di samping itu, beberapa varian polimorfik gen dan gabungan mereka dengan alel mutan boleh memesongkan hasil diagnostik biokimia.
Diagnostik yang berbeza
Galactosemia, jenis II
Diagnosis keseimbangan dilakukan dengan bentuk lain galactosemia dan bentuk katarak katarak.
Galactosemia. Jenis III
Diagnosis bawaan: bentuk lain galactosemia.
[