Penyelidikan genetik

Ketahui cara ujian penyelidikan genetik dijalankan, cara membuat persediaan dan cara mentafsir keputusan bersama-sama dengan doktor.

Analisis kariotipe: mengapa ia dilakukan dan cara mengambilnya

Kariotipe ialah set kromosom seseorang. Ia menerangkan semua ciri gen: saiz, bilangan dan bentuk. Biasanya, genom terdiri daripada 46 kromosom, 44 daripadanya adalah autosomal, bermakna ia bertanggungjawab untuk sifat keturunan (warna rambut dan mata, bentuk telinga dan lain-lain).

Ujian Paterniti DNA: Cara Ia Dilakukan dan Seberapa Tepat Ia

Kita ingat dari sekolah bahawa manusia, seperti mana-mana organisma hidup yang lain, terdiri daripada banyak sel. Manusia mempunyai kira-kira 50 trilion daripadanya.

Ujian molekul untuk kanser prostat

Sejarah diagnostik biomarker untuk kanser prostat (PCa) menjangkau tiga perempat abad. Dalam kajian mereka, AB Gutman et al. (1938) menyatakan peningkatan ketara dalam aktiviti asid fosfatase serum pada lelaki dengan PCa metastatik.

Ujian genetik: untuk siapa ia ditunjukkan dan apakah yang didedahkan?

Ujian genetik boleh digunakan jika terdapat risiko gangguan genetik tertentu berlaku dalam sesebuah keluarga.

Gangguan monogenik: diagnosis genetik dan contoh

Kecacatan monogenik (ditentukan oleh gen tunggal) diperhatikan lebih kerap berbanding dengan kromosom. Diagnosis biasanya bermula dengan analisis data klinikal dan biokimia, salasilah proband (orang yang pertama kali didiagnosis kecacatan), dan corak pewarisan.

Penyakit multifaktorial: prinsip diagnosis

Penyakit genetik multifaktorial sentiasa mempunyai komponen poligenik yang terdiri daripada jujukan gen yang berinteraksi secara kumulatif antara satu sama lain.

Keabnormalan kromosom seks: diagnosis sindrom

Jantina manusia ditentukan oleh sepasang kromosom, X dan Y. Sel betina mengandungi dua kromosom X, manakala sel lelaki mengandungi satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom Y adalah salah satu yang terkecil dalam kariotipe; ia hanya mengandungi beberapa gen yang tidak berkaitan dengan pengawalaturan jantina.

Sindrom penghapusan: diagnosis keabnormalan struktur kromosom

Mikrodelesi gen bersebelahan pada kromosom menyebabkan beberapa sindrom yang sangat jarang berlaku (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, dan lain-lain). Diagnosis sindrom ini menjadi mungkin hasil daripada penambahbaikan dalam teknik penyediaan kromosom. Jika mikrodelesi tidak dapat dikesan melalui kariotip, prob DNA khusus untuk kawasan yang terjejas oleh penghapusan digunakan.

Keabnormalan autosomal: diagnosis sindrom kromosom

Kariotip merupakan kaedah diagnostik utama untuk sindrom ini. Perlu diingatkan bahawa kaedah segmentasi kromosom mengenal pasti pesakit dengan keabnormalan kromosom tertentu dengan tepat, walaupun dalam kes di mana manifestasi klinikal keabnormalan ini adalah kecil dan tidak spesifik. Dalam kes yang kompleks, kariotip boleh ditambah dengan hibridisasi in situ.

Polimorfisme panjang serpihan sekatan: kaedah RFLP

Untuk mengasingkan kawasan DNA polimorfik, enzim sekatan bakteria digunakan, yang menghasilkan tapak sekatan. Mutasi spontan yang berlaku di tapak polimorfik menjadikannya tahan atau, sebaliknya, sensitif terhadap tindakan enzim sekatan tertentu.

Pages