Analisis karyotype

Salah satu kaedah penyelidikan cytogenetic yang bertujuan mengkaji kromosom adalah karyotyping. Analisis ini mempunyai beberapa petunjuk untuk tingkah laku, serta beberapa jenis. 

Karyotype adalah satu set kromosom manusia. Ia menerangkan semua ciri gen: saiz, kuantiti, bentuk. Biasanya, genom terdiri daripada 46 kromosom, di mana 44 adalah autosomal, iaitu, mereka bertanggungjawab untuk sifat keturunan (warna rambut dan mata, bentuk telinga dan lain-lain). Pasangan lepas adalah kromosom seks yang menentukan karyotype: wanita 46XX dan lelaki 46XU.

Proses diagnostik mendedahkan sebarang pelanggaran genom:

• Perubahan dalam komposisi kuantitatif.
• Pelanggaran struktur.
• Pelanggaran kualiti.

Sebagai peraturan, karyotyping dilakukan oleh bayi yang baru lahir untuk menentukan anomali genetik. Analisis juga ditunjukkan untuk pasangan yang merancang kehamilan. Dalam kes ini, kajian itu mendedahkan perbezaan antara gen, yang boleh membawa kepada kelahiran anak dengan patologi keturunan.

Jenis-jenis karyotyping molekul:

1. Sasaran

Ditugaskan untuk mengesahkan pelbagai keabnormalan dan sindrom. Ia membolehkan untuk menentukan sebab-sebab kehilangan kehamilan: janin beku, keguguran, gangguan mengikut tanda-tanda perubatan. Menentukan etiologi set kromosom tambahan dengan triploidias. Analisis dilakukan pada microarrays dengan 350 ribu penanda, tertumpu pada bidang kromosom yang penting secara klinikal. Kekuatan penyelesaian kajian ini adalah dari 1 juta bp.

2. Standard

Mengenalpasti pelanggaran dalam genom kepentingan klinikal. Mengesan sindrom microdeletion dan patologi yang berkaitan dengan penyakit dominan autosom. Menentukan penyebab kelainan kromosom dalam sindrom yang tidak dibezakan pada pesakit dengan anomali perkembangan, kecacatan kongenital, perkembangan psikomotor yang tertunda, autisme.

Ia membolehkan untuk mendedahkan keabnormalan kromosom dalam tempoh pranatal. Teknik ini menentukan aneuploidy, microdeletions patologi dalam janin. Kajian ini dijalankan pada microarray dengan 750,000 penanda ketumpatan tinggi, yang merangkumi semua bahagian penting genom. Kuasa penyelesaian analisis karyotype standard adalah dari 200,000 bp.

3. Diperluaskan

Membolehkan untuk menubuhkan penyebab kelainan kromosom dalam sindrom yang tidak dibezakan pada kanak-kanak. Mengenalpasti penghapusan patogen, iaitu hilangnya kawasan kromosom dan pertindihan - tambahan salinan gen. Mengesan laman web dengan kehilangan heterozigos, penyebab patologi resesif autosom.

Analisis mikroarray kromosom yang dilanjutkan dilakukan menggunakan microarray berkepadatan tinggi yang mengandungi lebih daripada 2.6 juta penanda berkepadatan tinggi individu. Kekuatan menyelesaikan kajian ini membolehkan keseluruhan genom dan antara 50,000 bp. Terima kasih kepada semua ini, semua bahagian kod gen dikaji dengan ketepatan yang sangat, yang memungkinkan untuk mendedahkan gangguan struktur terkecil.

Sebagai peraturan, analisis untuk karyotype dijalankan mengikut tujuan ahli genetik. Bergantung pada tanda-tanda perubatan, salah satu jenis di atas boleh diberikan. Satu kajian standard kos kurang, tetapi jarang diresepkan, kerana ia tidak mendedahkan banyak kelainan kromosom. Karyotyping sasaran adalah analisis yang lebih mahal, jadi ia ditetapkan dengan adanya tanda-tanda sindrom klinikal dan anomali lain. Diagnosis dipanjangkan adalah yang paling mahal dan paling bermaklumat, kerana ia membolehkan untuk mempelajari sepenuhnya 23 set kromosom.

Di mana untuk lulus analisis mengenai karyotype?

Analisis micromatrix kromosom diserahkan seperti yang ditetapkan oleh ahli genetik. Kajian ini bertujuan untuk mengkaji genom pesakit dan mendedahkan sebarang anomali dalam strukturnya.

Kromosom adalah helai DNA, bilangan dan struktur mereka mempunyai kekhususan sendiri untuk setiap spesies. Tubuh manusia mengandungi 23 pasang kromosom. Satu pasangan menentukan jantina: dalam kromosom wanita 46XX, dan lelaki 46XY. Gen yang selebihnya adalah autosom, iaitu, bukan gen.

Ciri-ciri karyotyping:

• Analisis dilakukan 1 kali, kerana set kromosom tidak berubah sepanjang hayat.
• Membolehkan untuk menubuhkan penyebab masalah pembiakan dalam pasangan.
• Mengesan pelbagai kecacatan pada kanak-kanak.
• Mengenalpasti keabnormalan genetik.

Karyotype diberikan dalam makmal perubatan khusus atau di pusat genetik. Kajian ini dijalankan oleh doktor yang berkelayakan. Sebagai peraturan, ujian itu siap dalam masa 1-2 minggu. Hasilnya diuraikan oleh ahli genetik.

Petunjuk untuk prosedur analisis karyotype

Prosedur karyotyping ditugaskan kepada bayi baru lahir untuk mengesan keabnormalan genetik dan patologi keturunan, serta untuk lelaki dan wanita pada peringkat perancangan kehamilan. Terdapat juga beberapa petunjuk lain untuk analisis:

• Kemandulan lelaki dan wanita asal tidak diketahui.
• Kemandulan lelaki: oligozoospermia teruk dan tidak obstruktif, teratozoospermia.
• Pengguguran spontan: keguguran, janin beku, kelahiran pramatang.
• Amenorea utama.
• Kes kematian awal bayi yang baru lahir dalam anamnesis.
• Kanak-kanak dengan kelainan kromosom.
• Kanak-kanak dengan pelbagai kecacatan kongenital.
• Umur ibu bapa lebih daripada 35 tahun.
• Beberapa percubaan yang tidak berjaya dalam persenyawaan IVF.
• Penyakit keturunan di salah satu ibu bapa masa depan.
• Kelainan hormon pada wanita.
• Spermatogenesis etiologi tidak diketahui.
• Perkahwinan yang berkaitan dengannya.
• Persekitaran hidup ekologi yang tidak diingini.
• Sentuhan yang berpanjangan dengan bahan kimia, penyinaran.
• Tabiat yang berbahaya: merokok, alkohol, ubat, pergantungan dadah.

Karyotyping kanak-kanak dijalankan dalam kes seperti:

• Malformasi kongenital.
• Kemerosotan mental.
• Kelewatan dalam pembangunan psikomotor.
• Microanomalia dan perkembangan psiko-ucapan yang lambat.
• Anomali seksual.
• Pelanggaran atau kelewatan pembangunan seksual.
• Pelencongan pertumbuhan.
• Prognosis kesihatan kanak-kanak.

Diagnosis disyorkan untuk semua pasangan di peringkat perancangan kehamilan. Juga, analisis boleh dilakukan semasa kehamilan, iaitu, penyelidikan kromosom pranatal.

Bagaimanakah karyotype kelihatan?

Keseluruhan tanda-tanda set kromosom lengkap adalah karyotype. Untuk sistematisasi analisis kromosom, Nomenklatur Cytogenetic Antarabangsa digunakan, yang berdasarkan pembezaan genom untuk penerangan terperinci mengenai seluruh helai DNA.

Kajian itu mendedahkan:

• Trisomi - dalam pasangan itu terdapat kromosom tambahan ketiga.
• Monosomi - satu pasang tidak mempunyai satu kromosom.
• Penyongsangan - giliran genom.
• Translocation adalah pergerakan tapak.
• Pemadaman adalah kehilangan tapak.
• Duplikasi - menggandakan serpihan.

Hasil analisa dicatat menggunakan sistem ini:

1. Jumlah kromosom dan set genitalia adalah 46, XX; 46, XY.
2. Kromosom tambahan dan hilang ditunjukkan, sebagai contoh, 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Lengan pendek genom dilambangkan dengan simbol - p, dan panjang - q.
4. Translocation adalah t, dan penghapusan adalah del, sebagai contoh 46, XX, del (6) (p12.3)

Analisis siap untuk karyotype adalah seperti berikut:

• 46, XX - norma atau kadar wanita.
• 46, XY adalah norma seorang lelaki.
• 45, X - Shereshevsky-Turner syndrome.
• 47 XXY - Sindrom Klinefelter.
• 47, XXX - trisomi pada kromosom X.
• 47, XX (XY), +21 - Down's syndrome.
• 47, XY (XX), + 18 - Sindrom Edwards.
• 47, XX (XY), + 13 - sindrom Patau.

Penyelidikan Cytogenetic mendedahkan pelbagai anomali dalam struktur helai DNA. Analisis juga mendiagnosis kecenderungan kepada banyak penyakit: patologi endokrin, hipertensi, kerosakan sendi, infark miokard dan lain-lain.

[1], [2], [3], [4]

Persediaan

Sel darah digunakan untuk analisis karyotype, oleh itu, sangat penting untuk menyediakan diagnosis dengan betul.

Penyediaan untuk penyelidikan kromosom bermula 2 minggu sebelum diambil dan terdiri daripada tidak termasuk pengaruh pada tubuh faktor-faktor tersebut:

• Penyakit akut dan kronik.
• Penerimaan ubat.
• Minum alkohol dan ubat, merokok.

Untuk analisis, darah vena digunakan dalam 4 ml. Pengambilan darah dilakukan pada perut kosong.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Teknik analisis karyotype

Genom manusia tidak dapat dilihat dengan mata kasar, kromosom hanya boleh dilihat di bawah mikroskop pada fasa tertentu pembahagian sel. Untuk menentukan karyotype, leukosit nukleat tunggal, fibroblas kulit atau sel sum-sum tulang digunakan. Untuk kajian ini, sel-sel sesuai dalam metaphase mitosis. Cecair biologi diletakkan di dalam tiub ujian dengan litium dan heparin. Darah dibiakkan selama 72 jam.

Kemudian budaya itu diperkaya dengan bahan-bahan khas, yang menghentikan pembahagian sel pada fasa yang diperlukan untuk diagnosis. Dari budaya, ubat-ubatan pada kaca, yang tertakluk kepada penyiasatan. Maklumat tambahan tentang keadaan genom diperolehi dengan pewarnaannya. Setiap kromosom mempunyai striation, yang jelas kelihatan selepas pewarnaan.

Dalam kajian kromosom klasik, pewarnaan dilakukan dengan pelbagai pewarna dan campurannya. Pewarna ini mengikat bahagian-bahagian genom berbeza, menjadikan pewarnaan itu tidak merata. Oleh kerana itu, kompleks tanda melintang dibentuk, yang mencerminkan heterogenitas linear kromosom.

Kaedah pewarnaan asas:

• Q - memberikan imej dengan terperinci tinggi. Kaedah ini dipanggil penodaan Caspersson dengan acrichine-mustard dengan diagnostik di bawah mikroskop neon. Ia digunakan untuk menganalisis seks genetik, mengenalpasti translocation antara X dan Y, Y dan autosomes, dan juga untuk pemeriksaan mozek dengan kromosom Y.
• G adalah kaedah Romanovsky-Giemsa yang diubah suai. Mempunyai kepekaan yang lebih tinggi berbanding dengan Q. Ia digunakan sebagai kaedah standard analisis cytogenetic. Mengenal pasti penyimpangan kecil, kromosom penanda.
• R - digunakan untuk mengesan kawasan homolog G dan Q negatif. Genom ini dirawat dengan pewarna jeruk acridine.
• C - menganalisis kawasan centromeric kromosom dengan heterochromatin konstitutif dan sebahagian besar dari Y.
• T - digunakan untuk menganalisis kawasan telan DNA telomerik.

Sel berwarna dan tetap difoto di bawah mikroskop. Dari set foto yang dihasilkan membentuk satu set berangka pasangan autosom, iaitu, karyotype sistematis. Imej helai DNA berorientasikan secara menegak, penomboran bergantung kepada saiz, dengan sepasang kromosom seks yang meliputi set.

Persediaan darah dianalisis di bawah mikroskop 20-100 plat metafasa untuk mengesan pengiraan kuantitatif dan struktur.

• Penyimpangan kuantitatif adalah perubahan dalam bilangan gen. Sama seperti yang diperhatikan dengan sindrom Down, apabila terdapat 21 kromosom tambahan.
• Pengubahan struktur adalah perubahan dalam kromosom itu sendiri. Ini boleh menjadi kejatuhan genom, perpindahan satu bahagian yang lain, putaran 180 darjah dan lebih.

Teknik karyotyping adalah proses yang sukar. Kajian ini dijalankan oleh pakar yang berkelayakan tinggi. Untuk mendiagnosis genom satu orang, ia boleh mengambil masa satu hari bekerja.

Analisis karyotype pasangan

Apabila berkahwin, ramai pasangan menghadapi masalah konsepsi. Analisis cytogenetic ditunjukkan untuk menyelesaikan masalah pembiakan. Karyotyping pasangan membolehkan untuk mendedahkan anomali dalam struktur genom, yang mengganggu mempunyai anak atau mengganggu proses kehamilan. Perubahan karyotype adalah mustahil, tetapi terima kasih kepada diagnosis, anda boleh menentukan sebab sebenar ketidaksuburan dan pengguguran, mencari cara untuk menyelesaikannya.

Analisis micromatrix kromosom dilakukan untuk mengesan kelainan struktur struktur dan bilangan helai DNA yang boleh menyebabkan penyakit keturunan dalam masa depan atau ketidaksuburan pasangan. Terdapat piawaian antarabangsa untuk menganalisis ibu bapa masa depan:

• Patologi kromosom dalam genus, dalam keluarga.
• Keguguran mengandung dalam anamnesis.
• Umur mengandung lebih tua daripada 35 tahun.
• Kesan mutagenik berpanjangan pada badan.

Sehingga kini, kaedah karyotyping sedemikian digunakan:

1. Analisis kromosom dalam sel darah.

Ia membolehkan untuk mengenal pasti kes-kes ketidaksuburan, apabila peluang untuk mempunyai anak dikurangkan atau tidak sepenuhnya dari salah seorang pasangan. Kajian ini juga menentukan risiko ketidakstabilan genom. Untuk merawat kelainan, pesakit boleh dirawat antioksidan dan imunomodulator, yang mengurangkan kegagalan konsep.

Darah Venous diambil untuk kajian ini. Dari cecair biologi, limfosit terisolasi, yang dirangsang dalam tiub ujian, dirawat dengan bahan khas, berwarna dan dikaji. Contohnya, dengan sindrom Klinefelter, yang menunjukkan dirinya sebagai kemandulan lelaki, terdapat kromosom tambahan 47 XX dalam karyotype. Juga, perubahan struktur dalam genom boleh dikenalpasti: penyongsangan, penghapusan, translocation.

2. Pemeriksaan pranatal.

Menamakan patologi kromosom janin pada peringkat awal kehamilan. Kajian semacam itu perlu bagi diagnosis penyakit genetik atau kecacatan yang mengakibatkan kematian janin di utero.

Untuk menjalankan penyelidikan, kaedah tersebut boleh digunakan:

• Tidak invasif - selamat untuk ibu dan janin. Diagnosis dilakukan dengan bantuan ultrabunyi kanak-kanak dan analisis biokimia terperinci mengenai darah seorang wanita.
• Invasif - biopsi kroni, cordocentesis, plasentosentesis, amniosentesis. Untuk analisis, sel-sel plasenta atau chorion, cecair amniotik atau darah dari tali pusat dikumpulkan. Walaupun ketepatan diagnostik yang tinggi, teknik invasif mempunyai peningkatan risiko komplikasi, oleh itu, yang dijalankan hanya di bawah tanda-tanda perubatan yang ketat untuk dikesan semasa ultrasound patologi janin, ibu baru berusia lebih tua daripada 35 tahun, ibu bapa dengan keabnormalan kromosom, perubahan dalam penanda darah biokimia.

Untuk penyelidikan cytogenetic, bukan sahaja darah, tetapi juga ejakulasi boleh digunakan. Kaedah ini dipanggil Tunel dan membolehkan untuk menentukan salah satu penyebab kemandulan lelaki yang paling biasa di bawah keadaan karyotype biasa - pemecahan DNA sperma.

Sekiranya ada mutasi gen atau penyimpangan kromosom di salah satu pasangan, doktor menceritakan kemungkinan risiko dan kebarangkalian seorang kanak-kanak dengan penyimpangan. Oleh kerana patologi gen tidak dapat diubati, keputusan lanjut mengenai pasangan diambil secara mandiri: menggunakan bahan penderma (sperma, telur), risiko melahirkan atau tinggal tanpa anak.

Jika penyelewengan dalam genom dikesan dalam proses kehamilan, baik pada wanita dan dalam embrio, doktor mengesyorkan supaya kehamilan tersebut terganggu. Ini disebabkan peningkatan risiko kelahiran bayi dengan serius, dan dalam beberapa kes tidak selaras dengan kehidupan, penyimpangan. Mengendalikan analisis dan menguraikan hasilnya dilakukan oleh ahli genetik.

[12], [13], [14], [15], [16]

Ujian darah untuk karyotype

Selalunya, karyotyping dilakukan pada analisis darah vena dengan mengkulturkan sel-selnya. Tetapi untuk menjalankan penyelidikan cytogenetic, satu lagi bahan biologi boleh digunakan:

• Sel-sel daripada cecair amniotik.
• Plasenta.
• Sel-sel embrio.
• Bahan abortif.
• Sum-sum tulang.

Apa bahan yang akan diambil untuk diagnosis bergantung kepada sebab dan tugas analisis. Algoritma anggaran untuk ujian darah:

• Jumlah kecil cecair selama 72 jam diletakkan dalam medium nutrien pada suhu 37 ° C.
• Oleh kerana kromosom dapat dilihat pada peringkat metafase divisi sel, reagen akan ditambahkan kepada medium biologi, yang menghentikan proses pembelahan dalam fasa yang diperlukan.
• Budaya sel adalah bernoda, tetap dan dianalisa di bawah mikroskop.

Analisis kariotip darah menyediakan pengesanan sangat tepat apa-apa anomali dalam struktur lembar DNA: intrachromosomal dan interchromosomal penyusunan semula, menukar susunan serpihan genom kedua-duanya. Tujuan diagnosis utama adalah untuk mengenal pasti penyakit genetik.

[17], [18], [19], [20],

Analisis genetik karyotype

Diagnosis cytogenetic yang bertujuan untuk mengkaji saiz, bilangan dan bentuk kromosom adalah karyotyping genetik. Analisis ini mempunyai petunjuk seperti berikut:

• Pengenalpastian kecacatan kelahiran.
• Risiko kanak-kanak dengan penyakit keturunan.
• Suspek kemandulan.
• Pelanggaran spermogram.
• Tidak menghiraukan kehamilan.
• Menggambarkan pelan untuk rawatan beberapa jenis tumor neoplastik.

Juga, analisis genetik untuk karyotype dimasukkan dalam senarai wajib bagi pasangan yang merancang untuk mempunyai anak.

Selalunya, kajian ini mendedahkan patologi seperti:

1. Aneuplodia adalah perubahan dalam bilangan kromosom kedua-dua ke arah peningkatan dan penurunan. Pelanggaran baki menyebabkan keguguran, kelahiran bayi dengan patologi kongenital yang teruk. Bentuk mosaik aneuploidy menyebabkan Sindrom Down, sindrom Edwards dan lain-lain penyakit yang sangat tidak serasi.
2. Membangun semula karyotype - jika perubahan seimbang, maka set kromosom tidak rosak, tetapi hanya diperintahkan secara berbeza. Dengan perubahan tidak seimbang terdapat ancaman mutasi gen, yang amat berbahaya untuk generasi akan datang.
3. Translocation adalah struktur luar biasa helai DNA, iaitu, penggantian satu serpihan genom oleh yang lain. Dalam kebanyakan kes, ia diwarisi.
4. Pelanggaran pembedahan seksual adalah gangguan kromosom yang sangat jarang berlaku, yang tidak selalu ditunjukkan oleh gejala luar. Ketidakpatuhan seks fenotip boleh menjadi salah satu punca kemandulan.

Analisis untuk karyotype dilakukan di makmal genetik, doktor genetik yang berkelayakan.

Analisis karyotype dengan penyimpangan

Pengecualian adalah gangguan dalam struktur kromosom, disebabkan oleh ketidakpastian dan pengagihan semula mereka dengan kehilangan atau duplikasi bahan genetik. Karyotyping dengan penyimpangan adalah kajian yang bertujuan untuk mengesan sebarang perubahan dalam struktur genom.

Jenis penyimpangan:

• Kuantitatif - pelanggaran jumlah kromosom.
• Struktur - pelanggaran struktur genom.
• Biasa - ditentukan dalam kebanyakan atau semua sel badan.
• Tidak teratur - timbul akibat kesan badan kepada pelbagai faktor yang merugikan (virus, radiasi, kesan kimia).

Analisis ini menentukan karyotype, ciri-cirinya, tanda-tanda kesan pelbagai faktor negatif. Siasatan kromosom dengan penyimpangan dilakukan dalam kes seperti:

• Kemandulan dalam perkahwinan.
• Keguguran spontan.
• Kes melahirkan mati dalam anamnesis.
• Kematian bayi awal.
• Kehamilan beku.
• Malformasi kongenital.
• Pelanggaran perbezaan seksual.
• Suspek patologi kromosom.
• Meningkatkan perkembangan mental dan fizikal.
• Peperiksaan sebelum IVF, ICSI dan prosedur pembiakan lain.

Tidak seperti karyotyping klasik, analisis ini mengambil lebih banyak masa untuk memegang dan kos lebih banyak.

Analisis karyotype untuk kanak-kanak

Menurut statistik perubatan, patologi kongenital memainkan peranan penting dalam penyebab kematian bayi. Untuk pengesanan kecacatan genetik dan penyakit keturunan yang tepat pada masanya, kanak-kanak dianalisis untuk karyotype.

• Selalunya, kanak-kanak didiagnosis dengan trisomi - Down's syndrome. Patologi ini berlaku dalam 1 daripada 750 bayi dan menunjukkan dirinya dalam pelbagai jenis penyimpangan dalam perkembangan fizikal dan intelektual.
• Di tempat kedua dalam penyebaran sindrom Klinefelter. Ia memperlihatkan dirinya sebagai kelewatan dalam perkembangan seksual semasa remaja dan berlaku dalam 1 daripada 600 lelaki yang baru lahir.
• Satu lagi patologi genetik yang didiagnosis dalam 1 daripada 2,500 anak perempuan adalah sindrom Shereshevsky-Turner. Pada masa kanak-kanak, penyakit ini menjadikan dirinya dirasakan oleh peningkatan pigmentasi kulit, pembengkakan kaki, tangan dan kaki. Semasa baligh, kekurangan haid, garis rambut di bawah ketiak dan kemaluan, juga kelenjar susu tidak dikembangkan,

Karyotyping diperlukan bukan sahaja untuk kanak-kanak dengan penyimpangan yang kelihatan, kerana ia dapat mengesyaki masalah genetik dan memulakan pembetulan mereka. Analisis itu diserahkan dalam pusat perubatan-genetik. Bergantung pada umur kanak-kanak, darah boleh diambil dari tumit atau dari urat. Sekiranya perlu, ahli genetik mungkin memerlukan analisis karyotype dan ibu bapa.

Analisis karyotype yang baru lahir

Pemeriksaan neonatal adalah analisis pertama yang dilakukan oleh bayi baru lahir. Kajian ini dijalankan di rumah bersalin selama 3-4 hari, untuk bayi pramatang pada hari ke 7. Karyotyping awal membolehkan mendedahkan keabnormalan genetik dan gangguan dalam struktur DNA sebelum penampilan gejala patologi yang boleh dilihat.

Untuk diagnosis awal, gunakan darah dari tumit bayi. Penyelidikan Cytogenetic bertujuan mengenal pasti patologi umum seperti kanak-kanak seperti:

• Phenylketonuria adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh penurunan aktiviti atau ketiadaan enzim yang memecahkan fenilalanin asid amino. Apabila kemajuan membawa kepada gangguan di otak dan kerentanan mental.
• Cystic fibrosis - menjejaskan kelenjar yang menghasilkan rahsia, jus pencernaan, peluh, air liur, lendir. Menyebabkan gangguan pada fungsi paru-paru dan organ-organ saluran penghadaman. Penyakit ini diwarisi.
• Hipotiroidisme kongenital adalah lesi kelenjar tiroid dengan pengeluaran hormonnya yang tidak mencukupi. Ia membawa kepada kelewatan perkembangan fizikal dan mental.
• Sindrom Adrenogenital adalah keadaan patologi di mana korteks adrenal menghasilkan jumlah hormon yang tidak mencukupi. Oleh sebab itu, perkembangan organ kelamin terganggu.
• Galactesymia adalah patologi di mana perubahan galaktosa menjadi glukosa terganggu. Rawatan terdiri daripada penolakan produk tenusu. Tanpa diagnosis tepat pada masanya, ia boleh menyebabkan buta dan kematian.

Sekiranya, menurut analisis analisis karyotype pada bayi baru lahir, mana-mana penyelewengan atau anomali dikesan, maka satu set kajian tambahan dilakukan untuk menjelaskan diagnosis. Diagnosis awal sedemikian akan membantu untuk mengenal pasti sebarang masalah dalam tubuh anak pada masa yang tepat dan memulakan rawatan.

[21], [22], [23], [24], [25]

Berapa banyak analisis dilakukan untuk karyotype?

Tempoh kajian kromosom mengambil masa 10 hingga 21 hari. Apabila hasilnya siap bergantung kepada jenis analisis, iaitu, dengan penyimpangan atau karyotyping klasik.

Analisis siap untuk karyotype mengandungi maklumat seperti:

• Bilangan kromosom.
• Adakah terdapat perubahan dalam struktur kromosom.
• Adakah terdapat sebarang pelanggaran dalam susunan genom tersebut.

Memutuskan keputusan dan tafsiran mereka adalah tanggungjawab ahli genetik. Sekiranya terdapat sebarang keabnormalan, doktor memberikan nasihat perubatan untuk mendapatkan diagnosis atau panduan lanjut mengenai rawatan.

Prestasi biasa

Karyotip biasa untuk manusia ialah 46, XX atau 46, XY. Sebagai peraturan, perubahan mereka berlaku pada peringkat awal perkembangan badan:

• Selalunya, gangguan ini berlaku semasa tempoh gametogenesis (perkembangan pra-embrio), apabila sel seks ibu bapa menghasilkan kyotype zigot. Perkembangan selanjutnya zigot seperti itu membawa kepada fakta bahawa semua sel embrio mengandungi genom yang tidak normal.
• Pelanggaran boleh berlaku pada peringkat awal membahagikan zigot tersebut. Dalam kes ini, embrio mengandungi beberapa klon selular dengan karyotip yang berbeza. Iaitu, mozekisme berkembang-kepelbagaian karyotip seluruh organisma dan organ-organnya

Perubahan dalam genom ditunjukkan oleh pelbagai patologi dan kejahatan. Pertimbangkan anomali karyotype biasa:

• 47, XXY; 48, XXXY - Sindrom Klinefelter, polysomi pada kromosom X pada lelaki.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Sindrom Shereshevsky-Turner, monosomi kromosom X, mozekisme.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, PPD - polysomi pada kromosom X, trisomi.
• 47, XX, + 18; 47, HY, + 18 - Sindrom Edwards, trisomi pada 18 kromosom.
• 46, XX, 5p- - catnip sindrom jeritan, penghapusan lengan pendek 5 pasang genom.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - penyakit Down, trisomy pada 21 kromosom.
• 47, XX, + 13; 47, HY, + 13 - Sindrom Patau, trisomi pada kromosom 13.

Kajian cytogenetic bertujuan untuk menentukan keadaan helai DNA, mengenal pasti kecacatan dan anomali. Apa-apa penyelewengan dari indeks normal adalah satu peristiwa untuk pemeriksaan kompleks badan.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Peranti untuk analisis

Untuk menguraikan karyotype, kaedah penjujukan digunakan. Teknik ini dibangunkan pada tahun 1970 dan berdasarkan pada menentukan urutan asid amino dalam DNA. Mesin urutan menggunakan reaksi enzimatik kitaran interaktif dengan pemprosesan selanjutnya dan perbandingan hasil yang diperolehi.

Fungsi dasar penjujukan:

• Kajian lengkap utama genom yang tidak diketahui, eksib, transkrip.
• Karyotyping.
• Paleogenetics.
• Kepelbagaian metagenomik dan mikrob.
• Pengambilan dan pemetaan.
• Analisis metilasi DNA.
• Analisis transkrip.

Pada peringkat pertama, radas mewujudkan perpustakaan urutan rawak lembaran DNA. Kemudian mewujudkan amplicon oleh PCR, yang digunakan sebagai sampel. Pada peringkat akhir, struktur utama semua serpihan ditentukan.

Pengubahsuaian generasi terkini adalah automatik sepenuhnya dan digunakan secara meluas untuk analisis genomik, meminimumkan pengeluaran keputusan yang salah kerana faktor manusia.

Tafsiran hasil analisa pada karyotype

Tafsiran hasil kajian cytogenetic dilakukan oleh ahli genetik. Sebagai peraturan, analisis siap dalam 1-2 minggu dan boleh kelihatan seperti ini:

• 46XX (XY), dikelompokkan kepada 22 pasang dan 1 pasangan seks. Genom ini mempunyai saiz dan struktur yang normal. Anomali tidak diturunkan.
• Genom tersebut pecah, lebih daripada 46 kromosom dikesan. Bentuk dan saiz satu / beberapa kromosom adalah tidak normal. Pasangan genom dipecah / dikosongkan secara salah.

Berkenaan dengan keabnormalan patologi dalam karyotype, mereka membezakan gangguan seperti berikut:

• Trisomi adalah kromosom somatik tambahan. Down Syndrome, Sindrom Edwards.
• Monosomi adalah kehilangan satu kromosom.
• Pemadaman adalah ketiadaan tapak genom. -46, xx, sindrom jeritan 5p-kucing.
• Translocation adalah pemindahan satu bahagian genom yang lain.
• Duplikasi adalah pertindihan serpihan.
• Penyongsangan - putaran serpihan kromosom.

Berdasarkan hasil analisis karyotype, doktor membuat kesimpulan tentang keadaan genotip dan tahap risiko genetik. Sekurang-kurangnya perubahan dalam struktur helai DNA, satu set kajian tambahan diberikan. Pengecualian yang dikenalpasti mungkin tidak dapat dilihat, tetapi meningkatkan risiko kelahiran anak-anak dengan keabnormalan genetik.