Displasia ektodermal

Penyakit yang agak jarang berlaku, displasia ektodermal, adalah gangguan genetik yang disertai dengan gangguan fungsi dan struktur unsur terbitan lapisan luar kulit. Rambut, plat kuku, gigi, sistem kelenjar (lendir, peluh dan sebum) biasanya terjejas. Penyakit ini kompleks dan boleh berlaku dalam beberapa bentuk. Rawatan terutamanya pembetulan, simptomatik: malangnya, tidak ada pembicaraan tentang pemulihan lengkap. [ 1 ]

Epidemiologi

Variasi displasia ektodermal termasuk sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Clouston, sindrom Rapp-Hodgkin, dan sindrom EEC. Patologi pertama kali diterangkan pada pertengahan abad ke-19 oleh Dr Touraine. Pada tahun 1913 dan 1929, penerangan ini telah ditambah oleh doktor gigi Christ dan pakar dermatologi Siemens, pada tahun 1968 oleh Rapp dan Hodgkin, dan pada tahun 1970 oleh Rudiger.

Dalam kesusasteraan perubatan, penyakit ini lebih kerap dijumpai di bawah nama displasia ektodermal dan sepadan dengan pengekodan antarabangsa Q82.4 (ICD-10).

Sehingga kini, doktor tidak dapat memberikan kadar kejadian yang tepat. Walau bagaimanapun, dipercayai bahawa sindrom berlaku dalam kira-kira satu kes daripada 5-10 ribu. [ 2 ]

Keheterogenan etiologi penyakit ini terkenal, dengan tiga jenis genetik penularan keturunan: resesif autosomal, dominan, dan resesif berkaitan X (yang terakhir adalah yang paling biasa). [ 3 ]

Pada masa ini, tiga gen telah dikenal pasti dalam kromosom yang berbeza, yang memungkinkan untuk mengesan penyakit ini menggunakan kaedah molekul genetik. Bilangan mutasi yang mungkin adalah lebih daripada enam puluh.

Displasia ektodermal paling kerap memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki, yang dikaitkan dengan pewarisan berkaitan seks. Kanak-kanak perempuan selalunya mempunyai bentuk patologi yang ringan, atau asimtomatik.

Patologi didaftarkan di negara yang berbeza di dunia di kalangan wakil mana-mana kaum. Ia boleh muncul secara sporadis dalam pasangan yang sihat secara klinikal, atau nyata dalam bentuk kekeluargaan (terutamanya selalunya - jika ibu bapa berkait rapat).

Punca displasia ektodermal

Satu-satunya punca displasia ektodermal adalah mutasi faktor gen keturunan tertentu. Khususnya, gangguan yang paling biasa ialah gen EDA, yang dilokalkan pada kromosom X. Gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan bahan protein ectodysplasin-A, struktur abnormal yang melibatkan pelanggaran pembentukan unsur ektoderm. Pada masa ini, ciri-ciri tepat bahan protein dan mekanisme perkembangan gangguan mutasi belum dijelaskan.

Penyakit berkaitan X mempunyai ciri-cirinya sendiri: masalahnya lebih kerap ditemui pada lelaki, tetapi wanita juga boleh menjadi bukan sahaja pembawa, tetapi juga mempunyai tanda-tanda individu sindrom, walaupun pada tahap yang ringan. Sebagai contoh, pesakit dengan displasia ektodermal mungkin mengalami kekeringan kulit yang berlebihan, berkedut, rambut menipis dan kering, dan ubah bentuk gigi. Masalah dengan kelenjar susu dan puting adalah mungkin. Tanda-tanda sedemikian menunjukkan kemungkinan penguasaan tidak lengkap mutasi gen EDA.

Antara jenis mutasi lain, perubahan dalam gen EDAR, yang bertanggungjawab untuk pengekodan reseptor kepada faktor nekrosis tumor, boleh dibezakan. Gen ini disetempat pada kromosom II, dan diwarisi secara resesif autosomal. Proses sebenar perkembangan patologi belum dijelaskan.

Jika kita bercakap tentang varian jarang displasia ektodermal, ia timbul di bawah pengaruh mutasi gen dalam TDARADD, yang bertanggungjawab untuk pengekodan reseptor protein kepada exodysplasin-A, disetempatkan pada kromosom I. Mekanisme patogenetik belum dikaji sepenuhnya. [ 4 ]

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko paling ketara yang membawa kepada kelahiran kanak-kanak dengan displasia ektodermal adalah kecacatan:

• pengekodan gen EDA ectodysplasin A, dipetakan kepada kromosom Xq12-q13.1;
• Pengekodan gen EDAR reseptor faktor nekrosis tumor, ahli superfamili EDAR, dipetakan kepada kromosom 2q11-q13;
• Pengekodan gen TDARADD ectodysplasin-A, protein yang berkaitan dengan reseptor, dipetakan kepada kromosom 1q42.2-q43.

Kecenderungan keturunan kepada displasia ektodermal boleh disyaki dengan memeriksa sejarah keluarga.

Diagnostik genetik dan molekul yang komprehensif membolehkan kami menilai risiko genetik kanak-kanak mengalami sindrom ini.

Patogenesis

Ciri-ciri patogenetik perkembangan penyakit ini kurang difahami. Adalah diketahui bahawa displasia ektodermal muncul akibat perubahan mutasi dalam gen tertentu. Punca bentuk patologi yang paling biasa adalah kerosakan pada gen EDA, disetempat pada kromosom X. Gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan agen protein yang dipanggil ectodysplasin-A. Perubahan patologi dalam strukturnya menyebabkan perkembangan derivatif ektodermal yang tidak normal. Malangnya, setakat ini, kedua-dua bahagian fungsi agen protein ini dan patogenesis perubahan dalam mutasi gen EDA belum cukup dikaji.

Ciri membezakan utama displasia ektodermal ialah gangguan klinikal ditemui bukan sahaja pada pesakit lelaki, tetapi juga pada wanita: keadaan pembawa ditunjukkan oleh perubahan patologi yang lebih ringan. Khususnya, rambut dan kulit kering, kedutan awal, kelengkungan dan gangguan pergigian lain diperhatikan.

Di samping itu, sindrom Christ-Siemens-Touraine yang tipikal disebabkan oleh perubahan mutasi dalam gen EDAR, yang bertanggungjawab untuk pengekodan salah satu reseptor untuk faktor nekrosis tumor. Gen ini disetempat pada kromosom II, dan diwarisi secara resesif autosomal. Ciri-ciri patogenetik juga tidak dikaji dalam kes ini. [ 5 ]

Varian yang lebih jarang bagi jenis anhidrotik displasia ektodermal juga diketahui, dengan mod pewarisan dominan autosomal. Puncanya ialah perubahan mutasi dalam gen TDARADD, yang mengkodkan reseptor bahan protein kepada exodysplasin-A dan disetempatkan pada kromosom I. Kemungkinan besar, ciri-ciri patogenetik dalam kes ini adalah sama dengan jenis penyakit yang lebih biasa, dikaitkan dengan jantina.

Untuk makluman anda: ektoderm ialah salah satu daripada tiga lapisan kuman (dua lagi ialah mesoderm dan endoderm). Ektoderm ialah lapisan luar yang terbentuk semasa minggu ketiga perkembangan embrio dan menyebabkan pembentukan kulit dan pelengkap (rambut, kuku), epitelium rektum dan mulut, enamel gigi, kanta dan kornea, dan kelenjar peluh. Pada orang yang mengalami displasia ektoderm, beberapa atau semua struktur ektoderm sama ada tidak hadir atau tidak berfungsi dengan baik.

Gejala displasia ektodermal

Gambaran klinikal displasia ektodermal ditentukan oleh beberapa gangguan yang mempengaruhi ektoderm dan kelenjar peluh. Kelenjar sebum dan apokrin juga terjejas, tetapi kecacatan ini kurang ketara. Sistem kelenjar lain - khususnya, lacrimal, pencernaan, hidung, bronkial - mempunyai tanda-tanda atrofi. Tanda-tanda biasa: proses atropik, hipoplasia kulit, hipoplasia kelenjar susu dan puting.

Di kawasan muka, kedutan, penipisan kelopak mata, gangguan pigmentasi periorbital, papula, ruam ekzema, dan hiperkeratosis palmar ditemui. Tubercle frontal dan lengkung superciliary jelas menonjol ke hadapan, batang hidung dilicinkan, hidung kecil dan berbentuk pelana, sayap hidung hipoplastik, bibir penuh dan menonjol, dan pipi cekung.

Rambut jarang, selalunya dengan bintik-bintik botak, dan dicirikan oleh kekeringan dan warna terang.

Gigi berbentuk tidak teratur, selalunya berbentuk kon dan runcing. Sesetengah gigi tidak ada sepenuhnya (taring sentiasa ada).

Auricles juga cacat: mereka biasanya kecil, ditetapkan tinggi, dan keriting telinga mempunyai bentuk yang tidak teratur.

Dari segi organ visual, kekeruhan kanta, rabun, blepharoconjunctivitis, penurunan lakrimasi, dan badan cecair vitreous boleh diperhatikan.

Sesetengah pesakit mengalami kehilangan pendengaran sepenuhnya. Terdapat kecenderungan untuk penyakit berjangkit dan gangguan termoregulasi.

Tanda-tanda pertama

Manifestasi pertama displasia ektodermal sering dikesan sudah dalam tempoh neonatal. Walau bagaimanapun, ini juga mungkin berlaku kemudian, kerana gambaran klinikal pada kanak-kanak kecil tidak selalu dinyatakan dan bertambah buruk selama bertahun-tahun.

Gejala asas yang boleh digunakan untuk mengesyaki kehadiran patologi selalunya adalah seperti berikut:

• terencat pertumbuhan terhadap latar belakang kepala yang agak besar;
• rambut kering, nipis, kebanyakannya rambut "vellus" dengan pertumbuhan perlahan dan pigmentasi rendah, bulu mata dan kening pendek dan jarang, atau ketiadaan sepenuhnya;
• alopecia awal, sehingga kehilangan rambut sepenuhnya;
• penampilan tipikal jenis "wajah orang tua", kawasan hadapan yang menonjol, rabung dan tuberkel dahi, tulang pipi melebar, batang hidung cekung, hidung kecil berbentuk pelana dan sayap hipoplastik, pipi cekung, bibir "seperti ikan" yang menonjol, dagu "berat", bentuk daun telinga yang tidak teratur;
• kelewatan letusan gigi (dari satu hingga tiga tahun), gangguan urutan biasa letusan, tempoh pengekalan gigi susu yang lama, ketiadaan beberapa gigi; [ 6 ]
• konfigurasi gigi berbentuk kon, tepi pemotong runcing, permukaan geraham yang licin;
• gangguan gigi dan gigitan;
• kelenjar air liur yang kurang berkembang, air liur yang lemah, mulut kering, suara serak;
• kekeringan kulit yang berlebihan, kedutan awal, yang amat ketara pada muka;
• gangguan pigmentasi, fungsi kelenjar sebum yang tidak betul, ruam papular;
• konjunktivitis, fotofobia;
• kelenjar susu yang kurang berkembang, atau ketiadaannya;
• kelenjar mukus yang tidak cukup berkembang dalam sistem pernafasan dan pencernaan, yang menyebabkan bronkitis, rinitis, sinusitis, dan patologi gastrousus yang kerap;
• peningkatan mendadak berkala dalam suhu yang berkaitan dengan pemindahan haba yang tidak betul akibat gangguan kelenjar peluh;
• kurang kerap - terencat akal, oligofrenia (lebih kerap, perkembangan kecerdasan sepadan dengan norma);
• penyesuaian sosial dan orientasi terjejas, kekakuan dan pengasingan;
• masalah pertuturan yang berkaitan dengan pertumbuhan gigi yang tidak normal dan membran mukus kering orofarinks;
• penglihatan terjejas;
• sedikit atau tidak berpeluh.

Triad dalam displasia ektodermal anhidrotik

Varian anhidrotik displasia ektodermal ditunjukkan oleh tiga serangkai tanda asas:

• pertumbuhan rambut jarang jenis atrichosis atau hypotrichosis; [ 7 ], [ 8 ]
• konfigurasi gigi yang salah (selalunya berbentuk kon, runcing), atau kurang perkembangan dan ketiadaan gigi;
• gangguan rembesan peluh seperti hipohidrosis dan anhidrosis, yang sering disebabkan oleh ketiadaan kelenjar peluh seperti itu.

Oleh kerana kehadiran anhidrosis, pesakit mempunyai gejala tambahan seperti hipersensitiviti suhu tinggi dan hipertermia berulang yang kerap, yang menimbulkan bahaya sebenar kepada kehidupan manusia. Kulit menipis dan kering. Ramai pesakit mengalami blepharoconjunctivitis kronik, "sindrom mata kering", dan keadaan seperti asma. [ 9 ]

Borang

Pelbagai manifestasi gabungan dan keamatannya menentukan pembahagian displasia ektodermal kepada beberapa jenis, yang boleh dipanggil bentuk patologi bebas. Jenis utama ialah: sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Clouston, sindrom Rapp-Hodgkin dan sindrom EEC.

Sindrom Christ-Siemens-Touraine, atau displasia ektodermal anhidrotik, dicirikan oleh disfungsi lengkap kelenjar peluh, serta fenotip unik struktur muka: kanak-kanak itu mempunyai dahi yang menonjol, kening nipis dan jarang, bulu mata pendek yang jarang berlaku, kedutan. Gangguan pigmentasi periorbital, jambatan hidung berbentuk pelana, dan hipoplasia rahang adalah tipikal. Rambut mungkin depigmentasi atau berpigmen lemah.

Sesetengah pakar percaya bahawa anhidrosis penuh masih jarang dikesan pada pesakit, dan pada kebanyakan pesakit sistem perkumuhan peluh lemah, tetapi masih berfungsi. Pendapat ini diambil kira dan membawa kepada fakta bahawa dari masa ke masa, doktor mula menggunakan nama yang lebih betul: bentuk penyakit hipohidrotik. Displasia ektodermal hipohidrotik adalah gangguan genetik pembentukan lapisan ektodermal. Patologi dicirikan oleh gangguan dalam pembentukan unsur-unsur ektoderm seperti kulit dan rambut, kelenjar (peluh, sebum) dan gigi. Penyakit ini terdiri daripada tiga subtipe, yang secara praktikal tidak dapat dibezakan secara simptomatik, kerana tanda klinikal utama adalah berpeluh terjejas (terutamanya hipohidrosis). Kita bercakap tentang sindrom Christ-Siemens-Touraine dengan jenis warisan berkaitan X, serta displasia ektodermal dominan autosomal resesif dan autosomal. Terdapat juga beberapa subtipe yang kurang biasa yang disertai dengan kekurangan imun yang teruk - yang dipanggil displasia ektodermal anhidrotik kongenital dengan keadaan kekurangan imun.

Sindrom Clouston adalah sejenis displasia ektodermal hidrotik. Gejala yang menentukan patologi adalah lesi yang sama pada gigi, rambut dan sistem peluh, tetapi pada tahap yang sedikit lebih rendah. Hypodontia terdapat di kawasan gigi kacip bawah, molar kedua dan gigi taring atas. Lesi kuku ditunjukkan dalam bentuk hipoplasia, distrofi, aplasia dengan paronychia. Bilangan kelenjar peluh berkurangan, dengan kelenjar sebum yang tidak berubah. Hipotrikosis dan kebotakan adalah mungkin. Cara pewarisan adalah autosomal dan autosomal dominan.

Sindrom Rapp-Hodgkin juga dipanggil displasia ektodermal hipohidrotik, disertai dengan bibir sumbing, proses alveolar, lelangit lembut dan keras. Manifestasi tersendiri dianggap sebagai berikut: hipohidrosis dan hipotrikosis, perubahan patologi pada kuku, hipodontia atau oligodontia dalam kombinasi dengan bibir atas sumbing, proses alveolar, lelangit lembut dan keras. Gejala biasa juga adalah jambatan hidung yang tenggelam, penyempitan hidung, micrognathia rahang atas, mulut kecil, kemaluan yang berkurangan. Sindrom ini diwarisi secara autosomal dominan.

Sindrom EEC baru-baru ini dikenal pasti sebagai gangguan berasingan, lebih dikenali sebagai sindrom gabungan ectrodactyly, displasia ektodermal dengan lelangit sumbing dan bibir. Gejala tersendiri termasuk kecacatan pada kaki dan tangan, bibir sumbing, dan kadang-kadang sumbing lidah. Tanda-tanda ini hadir dengan latar belakang peluh terjejas, hipotrikosis dan alopecia, hipoplasia kuku, kulit kering dan hipopigmentasi, konjunktivitis, fotofobia, dll. Anomali pergigian, letusan lewat, dan pelbagai karies juga tipikal. Dengan latar belakang kecacatan fizikal, perkembangan mental biasanya mencukupi. Cara pewarisan adalah dominan autosomal, tetapi varian yang diwarisi secara resesif juga berlaku.

Displasia ektodermal pada kanak-kanak

Walaupun fakta bahawa displasia ektodermal adalah penyakit kongenital, tidak selalu mungkin untuk mendiagnosisnya pada bayi yang baru lahir: selalunya diagnosis dibuat hanya selepas beberapa tahun (selalunya 2-3 tahun). Doktor yang mengamalkan mencatat keperluan untuk diagnosis awal, kerana bukan sahaja gaya hidup masa depan, tetapi kadang-kadang kehidupan pesakit secara langsung mungkin bergantung padanya. Gejala patologi adalah berbeza-beza, tetapi tidak selalu ketara. Sebahagian daripada mereka lebih biasa, manakala yang lain kurang biasa. [ 10 ] Kedua-dua ibu bapa dan doktor harus dimaklumkan dengan tanda-tanda berikut:

• hipoplasia kelenjar peluh dengan hipo atau anhidrosis, gangguan termoregulasi, episod hipertermia yang kerap, demam tanpa sebab, terlalu panas yang kerap;
• hipotrikosis, jarang, depigmentasi dan penipisan rambut, memendekkan kening dan bulu mata (atau ketiadaannya);
• kebotakan yang berterusan atau sementara (total atau bertompok);
• tumbuh gigi lewat dengan gangguan urutannya;
• bilangan gigi yang tidak mencukupi, konfigurasi gigi yang tidak normal (selalunya berbentuk kon, berduri dengan tepi runcing), atau ketiadaan gigi;
• maloklusi, kadangkala pergerakan gigi, ruang antara gigi yang besar;
• lampiran rendah frenulum labial atas, tali bukal yang jelas, vestibul mulut cetek;
• proses alveolar maxillary yang tidak berkembang dengan mencukupi;
• radiograf menunjukkan akar gigi yang dipendekkan, ruang periodontal yang melebar, proses kondilar yang rata pada rahang bawah;
• hipoplasia kelenjar mukus di dalam mulut, mengakibatkan air liur yang tidak mencukupi dan suara serak;
• kecenderungan kepada stomatitis kulat, cheilitis;
• tipikal "muka orang tua" dengan kawasan hadapan yang menonjol, batang hidung yang cekung, hidung kecil berbentuk pelana, pipi cekung, bibir penuh, tidak jelas, cembung, dan telinga berbentuk tidak teratur;
• kulit nipis, kering, berkedut, kadang-kadang dengan ruam papular;
• fungsi kelenjar lacrimal yang tidak mencukupi, penyakit keradangan yang kerap (keratitis, blepharitis, dll.);
• kecacatan pada bibir dan lelangit;
• luka kuku, paronychia;
• kecacatan pada kaki dan/atau tangan, hiperkeratosis tapak tangan dan kaki;
• perkembangan kelenjar susu dan puting yang tidak mencukupi (kadang-kadang ketiadaannya);
• kekurangan imun, ekzema;
• kecenderungan kepada penyakit pernafasan dan pencernaan, serta pendarahan hidung.

Kombinasi tanda yang berbeza dan keamatannya menentukan varian individu perjalanan displasia ektodermal.

Komplikasi dan akibatnya

Pesakit dengan displasia ektodermal harus mengelakkan sebarang kesan haba yang tidak terkawal. Bayi memerlukan pemantauan berterusan suhu badan. Kanak-kanak yang lebih tua harus disediakan dengan langkah pencegahan dan penyejukan yang diperlukan - khususnya, kerap minum minuman sejuk, melembapkan pakaian, menggunakan penghawa dingin.

Ia adalah perlu untuk mula menjaga rongga mulut dan gigi seawal mungkin - untuk mengekalkan fungsi mereka dan mengoptimumkan penampilan mereka. Bantuan pakar ortodontik selalunya terdiri daripada memasang plat pembetulan dan pengangkatan sinus dengan implantasi pergigian seterusnya. Prostetik pergigian yang menyokong adalah mungkin. [ 11 ]

Untuk bentuk hipohidrotik displasia ektodermal dengan kekurangan imun, ubat untuk menyokong sistem imun diperlukan, serta terapi intensif untuk penyakit berjangkit, atau pemindahan sel stem hematopoietik.

Sekiranya sindrom patologi tidak dikesan pada awal kanak-kanak, maka termoregulasi terjejas boleh menyebabkan kerosakan pada otak, yang akhirnya akan membawa kepada kematian. Dengan diagnosis yang mencukupi dan tepat pada masanya serta rawatan yang cekap, pesakit mempunyai peluang untuk menjalani kehidupan yang normal tanpa kesan negatif terhadap tempohnya. [ 12 ]

Diagnostik displasia ektodermal

Diagnosis displasia ektodermal selalunya dibuat selepas kes demam berkala atau lewat tumbuh gigi. Disfungsi dan ketiadaan kelenjar peluh disahkan oleh biopsi kulit atau mikroskop konfokal bukan invasif. Ia juga mungkin untuk mengkaji cetakan grafit permukaan dan kaki tapak tangan.

Kualiti fungsi sistem peluh dinilai dengan penilaian berangka peluh yang disebabkan oleh pilocarpine. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian genetik dilakukan dan anamnesis keturunan diperiksa.

Penilaian genetik melibatkan penjujukan terus jujukan gen EDA untuk mengesan mutasi.[ 13 ]

Penilaian anamnesis keturunan dijalankan bersama-sama dengan penentuan status objektif ibu. Selalunya, dia mempunyai tanda-tanda tertentu yang menunjukkan pengangkutan patologi. Tanda-tanda sedemikian termasuk kulit kering, rambut lemah menipis, kelenjar susu yang kurang berkembang.

Kajian genetik tentang pengangkutan bentuk gen EDA yang terganggu selalunya bermasalah kerana keputusan negatif palsu yang kerap. Oleh itu, kaedah penyelidikan genetik lain digunakan untuk membuktikan pengangkutan, khususnya, tindak balas ligase multipleks.

Diagnostik instrumental yang dilakukan pada pesakit yang disyaki displasia ektodermal mungkin termasuk prosedur berikut:

• pemeriksaan ultrasound dan elektrokardiografi;
• biopsi kulit untuk menilai keadaan kelenjar peluh;
• mikroskop struktur rambut;
• X-ray rahang untuk menentukan kualiti asas pergigian.

Ujian makmal seperti kiraan darah lengkap mungkin menunjukkan perubahan dalam tahap eosinofil dan anemia, tetapi perubahan tersebut tidak khusus untuk displasia ektodermal.

Diagnosis pembezaan

Displasia ektodermal anhidrotik dibezakan, pertama sekali, dari varian hidrotik penyakit (sindrom Clouston). Gejala kedua-dua patologi mempunyai banyak persamaan, tetapi dengan bentuk hidrotik, kelenjar peluh berfungsi, jadi xeroderma dan hipertermia mungkin tidak hadir. Pembezaan juga dibuat antara semua jenis displasia ektodermal sedia ada dan bentuk ichthyosis tertentu. [ 14 ]

Rawatan displasia ektodermal

Rejimen rawatan untuk displasia ektodermal ditentukan bergantung kepada gangguan yang sedia ada dan melibatkan penggunaan agen gejala terhadap latar belakang penjagaan khas sepanjang hayat, yang ditetapkan kepada pesakit sebagai cara hidup dan termasuk mengelakkan terlalu panas dan tenaga fizikal. Taktik rawatan juga bergantung pada umur pesakit. [ 15 ]

Arah asas terapi sistemik ialah penggunaan penghalang antihistamin H1 generasi kedua, kerana ia tidak dapat menembusi membran darah-otak, sesuai untuk kegunaan jangka panjang, dan mudah digunakan (sekali sehari). Pada zaman kanak-kanak awal, penyekat antihistamin H1 generasi pertama boleh digunakan, yang disebabkan oleh sifat sedatif yang sedikit ubat-ubatan ini. [ 16 ]

Dalam kes displasia ektodermal, agen terapeutik luaran digunakan tanpa gagal - untuk melembutkan dan melindungi kulit. Ubat pilihan mungkin:

• emolien dengan asas hidrofilik dan 5% urea;
• krim berasaskan cyramides atau jeli petroleum dengan kekerapan penggunaan sekurang-kurangnya 2 kali sehari (dengan permulaan tempoh remisi, tukar untuk digunakan sekali setiap 1-2 hari);
• produk perubatan dan kosmetik yang bertujuan untuk penjagaan kulit kering dan iritasi.

Pesakit dengan indeks SCORAD yang tinggi (dari 20 hingga 40 dan lebih daripada 40) ditetapkan agen kortikosteroid aktif secara luaran:

• salap mometasone furoate 0.1% setiap hari pada waktu malam selama 21 hari;
• boleh digantikan dengan fluticasone propionate 0.005%.

Sekiranya tiada tindak balas terhadap kortikosteroid topikal, perencat kalsineurin topikal ditetapkan - contohnya, salap tacrolimus 0.1% dua kali sehari selama tiga bulan, atau sehingga gejala hilang.

Antara persediaan vitamin, adalah sesuai untuk mengambil hanya vitamin D ₃ (cholecalciferol), dan hanya selepas menilai kandungan calcidiol dalam darah. Cholecalciferol ditetapkan pada 1000-1600 IU setiap hari selama 1-2 bulan.

Fisioterapi melibatkan penggunaan fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) dalam tempoh akut, semasa kambuh atau peringkat teruk sehingga 5 kali seminggu selama 1.5-3 bulan;
• Jalur sempit UVB (311-313 nm) untuk bentuk patologi kronik.

Pesakit dengan displasia ektodermal juga diberi ubat simptomatik dengan berunding dengan doktor pengkhususan sempit yang lain: doktor gigi, ahli gastroenterologi, ahli pulmonologi, dsb.

Ubat-ubatan ini digunakan dalam kombinasi dengan penggunaan biasa produk dermatologi pelembap luaran, seperti:

• Radevit adalah agen dermatoprotective yang meningkatkan trophisme dan pertumbuhan semula tisu. Ia mempunyai ciri anti-radang, melembutkan dan melembapkan. Radevit tidak digunakan dengan kehadiran alahan dan hipervitaminosis A, E, D.
• Lipikar ialah produk pemulihan lipid kosmetik yang melembutkan dan menyuburkan kulit. Ia boleh digunakan pada mana-mana umur, walaupun dalam tempoh neonatal.
• Emolium ialah emolien kompleks yang melembapkan walaupun lapisan dalam kulit, memulihkan lapisan lipid pelindung. Mengandungi natrium hyaluronat, urea, mentega shea dan minyak macadamia. Boleh digunakan sejak lahir, jika tiada alahan terhadap komposisi ubat.
• La-Cree adalah produk berkesan yang mengandungi minyak dan ekstrak tumbuhan semulajadi, lesitin dan allantoin. Krim berkesan melembutkan, menghilangkan gatal-gatal, kemerahan, mengelupas kulit, menghalang penampilan unsur-unsur keradangan.

Oleh kerana keadaan pesakit dengan displasia ektodermal bertambah buruk pada musim panas, yang dikaitkan dengan peningkatan suhu ambien dan peningkatan aktiviti suria, maka pada bulan-bulan ini

Pencegahan

Hampir mustahil untuk mencegah perkembangan displasia ektodermal keturunan: hanya mungkin untuk mengurangkan gejala patologi. Dalam banyak kes, kehidupan pesakit dengan mutasi gen boleh dibuat seselesa mungkin, kerana keterukan gambaran klinikal sebahagian besarnya bergantung bukan sahaja pada faktor keturunan, tetapi juga pada kombinasinya dengan keadaan luaran dan gaya hidup pesakit. Momen asas adalah kasih sayang dan penyertaan di pihak saudara-mara dan ibu bapa. Selepas berunding dengan doktor, adalah perlu untuk memikirkan sistem pemulihan untuk kanak-kanak: membuat pelarasan kepada pemakanan, berunding dengan doktor gigi dan juruteknik pergigian, mengimbangi perkara utama yang mempengaruhi kualiti rawatan dan penyesuaian pesakit dalam masyarakat.

Ia juga penting untuk menentukan kehadiran sindrom seawal mungkin untuk menilai risiko untuk kanak-kanak. Ini boleh dilakukan dengan cryotyping - kajian set kromosom bayi yang baru lahir menggunakan analisis darah tali pusat.

Kebarangkalian untuk mendapat bayi yang sakit boleh ditentukan dengan bantuan pakar genetik perubatan, menggunakan ujian DNA ketika anak masih dalam kandungan ibu. Faktor kebarangkalian bukan sahaja kes sindrom dalam talian keluarga, tetapi juga tekanan tertentu sebelum atau semasa kehamilan.

Penggunaan persenyawaan in vitro membolehkan untuk mengelakkan perkembangan penyakit pada kanak-kanak yang sudah berada di peringkat persenyawaan. Kaedah IVF melibatkan mendapatkan beberapa embrio: sebelum mereka "ditanamkan" ke dalam badan ibu, risiko patologi keturunan diperiksa.

Ramalan

Malangnya, pesakit dengan displasia ektodermal tidak dapat disembuhkan: hanya rawatan simptomatik sindrom yang tersedia. Pesakit awal kanak-kanak mungkin mati akibat gangguan termoregulasi dan jangkitan sekunder. Penyakit ini, sebagai peraturan, tidak menjejaskan jangka hayat pesakit dewasa.

Adalah sangat penting untuk mengesan penyakit pada peringkat awal umur untuk memulakan rawatan dengan segera. Ini akan menghalang perkembangan kompleks, fobia pada kanak-kanak, dan meningkatkan penyesuaian sosial. Secara umum, rawatan yang kompleks dan agak rumit ditetapkan, melibatkan pakar profil perubatan yang berbeza.

Sama pentingnya untuk mengikuti semua cadangan doktor. Sekiranya semuanya dirancang dan diselaraskan dengan teliti, pesakit akan dapat menjalani kehidupan yang normal, walaupun terdapat patologi. Adalah perlu untuk mengambil kira bahawa kursus penyakit yang lebih baik diperhatikan apabila pesakit hidup dalam keadaan iklim yang sejuk dan lembap.

Displasia ektodermal adalah penyakit yang jarang berlaku tetapi kompleks yang tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, diagnostik yang tepat pada masanya dan pembetulan simptom dan komprehensif yang berkualiti tinggi membolehkan pesakit menyingkirkan kebanyakan manifestasi yang menyakitkan dan memastikan kehidupan yang mencukupi dan memuaskan.

Kecacatan akibat displasia ektodermal

Kanak-kanak dengan displasia ektodermal, yang menunjukkan dirinya dalam pelbagai gangguan pergigian dalam kombinasi dengan gangguan struktur anatomi lain yang berasal dari ektodermal, biasanya diiktiraf sebagai kanak-kanak kurang upaya. Walau bagaimanapun, dalam kes perubahan patologi kecil, perjalanan penyakit yang tidak rumit dan ringan, penugasan kumpulan kecacatan boleh dinafikan, kerana diagnosis displasia ektodermal itu sendiri bukanlah asas tanpa syarat untuk mengiktiraf kanak-kanak sebagai kurang upaya.

Penilaian keupayaan pesakit untuk bekerja dilakukan tidak lebih awal daripada 12 bulan selepas diagnosis, selepas rawatan dan langkah-langkah pemulihan yang diperlukan telah dijalankan. Sekiranya, selepas menjalani rawatan, doktor mengesahkan gangguan berterusan fungsi badan yang disebabkan oleh kecacatan perkembangan kongenital, maka dalam kes ini seseorang boleh mengharapkan untuk diberikan kumpulan kecacatan yang sepadan dengan keterukan patologi yang sedia ada.

Bagaimanakah orang hidup dengan displasia ektodermal?

Perjuangan menentang manifestasi displasia ektodermal berterusan pada pesakit sepanjang hayat mereka. Pesakit dipantau oleh doktor pelbagai kepakaran: pakar pediatrik, pakar ortodontik, ahli terapi dan pakar ortopedik, ahli terapi pertuturan, psikologi, pakar neurologi, pakar genetik perubatan, pakar otolaryngologi dan pakar dermatologi. Jika perlu, mereka mendapatkan bantuan daripada pakar bedah maxillofacial.

Berdasarkan banyak kajian dan pemerhatian klinikal, pakar telah mengenal pasti senarai cadangan yang paling penting untuk pesakit yang mengalami displasia ektodermal:

• Pantau suhu badan secara kerap, stabilkan dengan mengelap dengan tuala yang lembap dan sejuk, prosedur mandi, minuman sejuk, penghawa dingin di kawasan penginapan. Semasa melakukan aktiviti fizikal - pakai pakaian ringan yang lembap. Jika ditunjukkan - ambil ubat antipiretik.
• Kerap melawat doktor, bergantung pada simptom dan gangguan yang ada. Sekiranya terdapat kekurangan rembesan air mata, gunakan titisan mata khas. Untuk menghilangkan kulit kering, gunakan krim pelembap secara kerap.
• Makan makanan cair sahaja, gunakan persediaan air liur tiruan jika perlu, elakkan makan makanan dan produk panas dan kering.
• Menyediakan prostetik pergigian.
• Perancangan keluarga hanya perlu dijalankan selepas kaunseling genetik.
• Perhatikan langkah-langkah pencegahan karies, lakukan terapi pemineralan semula awal dan fluoridasi.

Pesakit yang mematuhi cadangan ini menjalani kehidupan yang benar-benar normal, mewujudkan keluarga dan aktif secara sosial. Pada masa yang sama, persefahaman dan penyertaan daripada orang tersayang tidaklah penting.