Ahli genetik

Seorang ahli genetik adalah pakar yang mengkaji mekanisme penularan penyakit dari generasi ke generasi. Setiap penyakit ini mempunyai pola penghantaran sendiri. Pembawa gen yang cacat tidak semestinya menghantarnya kepada anak-anak mereka, dan sebagai pembawa tidak selalu bermaksud sakit.

Di dunia, 5% kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit kongenital. Penyakit yang paling biasa yang boleh dicegah oleh ahli genetik: 

1. Hemofilia.
2. Kebutaan warna.
3. Pemisahan tulang belakang.
4. Sindrom Down.
5. Dislokasi kongenital pinggul.

Bilakah saya harus pergi ke ahli genetik?

Perundingan seorang ahli genetik tidak diberikan kepada semua wanita hamil. Bilakah saya harus pergi ke ahli genetik? Pertama sekali, menghubungi mereka yang sudah mempunyai anak dengan patologi keturunan, jika ibu berusia lebih 35 tahun atau, jika diambil semasa wanita hamil menjalani kemoterapi atau sinar-X dilakukan kawasan yang luas badan.

Apakah kaedah diagnosis yang digunakan oleh ahli genetik?

Seringkali mereka berminat dalam soalan itu, apakah ujian yang perlu anda lulus ketika anda menangani seorang ahli genetik? Mereka yang berpaling kepada seorang ahli genetik diberikan kajian untuk kehadiran gen mutan yang menyebabkan penyakit itu.

Anda, mungkin, adalah menarik untuk mengetahui, apakah kaedah diagnostik yang digunakan oleh ahli genetik? 

• Kaedah silsilah. Pengumpulan data mengenai silsilah pesakit. Jika anda mempunyai maklumat tentang status kesihatan nenek moyang anda dalam beberapa generasi, untuk seorang ahli genetik ia boleh menjadi sangat berharga. Ambil contoh dari mereka yang menjaga akarnya dan mengetahui kehidupan datuk dan nenek mereka.
• Kaedah biokimia - digunakan untuk mendiagnosis patologi metabolisme yang ditentukan secara genetik.
• Diagnosis kelahiran - diterapkan pada janin, sudah dikandung oleh seorang wanita. Cecair janin dicantumkan pada waktu kehamilan dapat terganggu. Analisis Immunochemical cecair amnion yang dihasilkan oleh petunjuk seperti alfafetoprots (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) dan estriol 17-hydroxyprogesterone. Meningkatkan AFP - penunjuk perkembangan sistem saraf pusat (anencephaly, pemisahan saraf tunjang, dsb.). Pengurangan AFP dan estriol dan peningkatan HG mungkin menunjukkan kehadiran penyakit Down dalam janin. Peningkatan 17-hydroxyprogesterone akan menunjukkan pelanggaran kelenjar adrenal. 
• Kaedah kembar.
• Biopsi otot.

Tips Genetik

Petua genetik yang boleh membantu anda melahirkan bayi yang sihat adalah agak mudah.

Sekiranya seorang wanita hamil selepas 35 tahun, dia diberi kaunseling genetik.

Pasangan yang rapat tidak disyorkan. Dengan persaudaraan yang tinggi antara bapa dan ibu kanak-kanak, dia boleh dilahirkan dengan penyimpangan. Sekiranya anda masih mahu membuat perkahwinan rapat, lawati genetik terlebih dahulu.

Kata terakhir selalu ada dengan ibu bapa, ahli genetik hanya memberitahu pasangan mengenai kemungkinan patologi.

Penyakit genetik

Penyakit genetik yang paling biasa, pencegahan yang berkaitan dengan ahli genetik.

• Alcaptonuria adalah kekurangan kongenital dari homotenzinase enzim. Gejala penyakit: mengotorkan air kencing pada pipi hitam, secara beransur-ansur berwarna dan sclera. Ia dianjurkan dietoterapi, tidak termasuk daging dan telur.
• Histidynemia adalah kekurangan histidase enzim. Akibatnya, produk metabolik menjadi toksik kepada sistem saraf. Ini memberi kesan kepada perkembangan mental kanak-kanak. Dia ketinggalan dalam pertumbuhan dan mengalami keceriaan saraf yang meningkat. Penyakit ini berlaku di salah satu daripada 20,000 kanak-kanak. Pesakit sedemikian boleh dibantu dengan melantik diet istimewa dengan penekanan pada lemak dan karbohidrat.
• Penyakit ginjal polikistik adalah penyakit yang menjejaskan lebih daripada 12 juta orang di seluruh dunia. Ia dicirikan oleh pembentukan pelbagai sista di buah pinggang. Mereka terbentuk walaupun dalam rahim, dan pada masa dewasa boleh menjejaskan buah pinggang sedemikian rupa sehingga mereka benar-benar menghentikan kerja mereka. Gejala penyakit: sakit perut, jangkitan saluran kencing, kegagalan buah pinggang. Tidak ada rawatan tertentu, pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan.
• Penyakit Marfan adalah penyakit yang menjejaskan tisu penghubung. Disifatkan oleh jari kurus tipis dan kecacatan jantung. Penyakit ini boleh menjejaskan fungsi paru-paru dan sistem muskuloskeletal. Pesakit sering tidak seimbang dengan anggota badan, scoliosis, gigitan tidak teratur, gangguan visual dan glaukoma, gangguan irama jantung.
• Hemophilia adalah gangguan keturunan kepantasan darah. Penyakit ini terdiri daripada dua jenis: kerana pelanggaran faktor koagulasi darah VIII dan pelanggaran koagulabiliti oleh faktor IX. Kelaziman purata adalah 1: 30000.
• Gejala hemofilia: pendarahan yang berterusan di sendi dan otot.
• Rawatan dilakukan dengan bantuan terapi penggantian khas.
• Down Syndrome - berlaku ketika seorang anak mendapat dari ibu atau ayah dengan 21 kromosom tambahan ketika membentuk zigot.

Pesakit mempunyai rupa ciri: wajah rata dengan mata yang miring, lidah yang luas, kepala bulat, dengan telinga kecil. Rambut sangat lembut, lurus. Berus lebar, jari kecil dipendekkan.

Dengan ibu bapa anak-anak ini, kerja khas dilakukan. Sindrom Down tidak dirawat, tetapi orang dengannya boleh disesuaikan dengan masyarakat. Lebih ramai kanak-kanak dengan nafkah ini kekal dalam keluarga.

Genetika moden telah mencapai tahap pembangunan yang tinggi sehingga dapat dikatakan bahawa seorang ahli genetik yang berkelayakan adalah pembantu anda dalam kelahiran anak-anak yang sihat dan cantik. Sudah tentu, sama ada penyakit keturunan anda akan nyata pada anak-anak anda bergantung pada sikap anda terhadap diri sendiri dan kesihatan anda. Kecenderungan keturunan bukanlah satu keputusan. Kebanyakan penyakit adalah multifactorial. Anda boleh membantu bayi dilahirkan dengan sihat, jika anda mengecualikan pengaruh faktor berbahaya sebelum ia muncul.

Seorang ahli genetik boleh membantu mencegah banyak penyakit serius dalam anak-anak anda. Kaunseling genetik tidak menafikan hakikat bahawa perkataan terakhir mengenai sama ada memberi anak ini kehidupan akan menjadi milik anda.

Seorang ahli genetik juga boleh membantu anda jika anda ingin tahu mengenai risiko penyakit onkologi, aterosklerosis, strok dan diabetes. Dunia terkejut dengan kes itu ketika pelakon Angelina Jolie, belajar tentang risiko tinggi mengembangkan kanser payudara akibat penyakit ibunya, memutuskan untuk mastectomy. Kami tidak menggesa anda untuk mengambil langkah-langkah yang melampau. Tetapi mungkin seorang ahli genetik, memberitahu anda tentang kecenderungan untuk kanser, akan meminta anda menjaga diri anda dengan lebih berhati-hati.