Aneuploidy ialah keadaan genetik di mana sel atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang tidak teratur selain daripada set kromosom tipikal atau diploid (2n) untuk spesies tersebut.
Sindrom Pfeiffer (SP, sindrom Pfeiffer) adalah gangguan perkembangan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keabnormalan dalam pembentukan kepala dan muka, serta kecacatan tulang tengkorak dan tangan dan kaki.
Sindrom Rett (juga dikenali sebagai sindrom Rett) ialah gangguan perkembangan saraf yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya pada kanak-kanak perempuan.
Kerja berlebihan (atau keletihan) adalah keadaan di mana badan mengalami keletihan fizikal dan/atau psikologi akibat keletihan yang berlebihan dan kurang rehat.
Salah satu patologi tisu penghubung keturunan yang jarang berlaku ialah arachnodactyly - ubah bentuk jari, disertai dengan pemanjangan tulang tiub, kelengkungan rangka, gangguan sistem kardiovaskular dan organ penglihatan.
Penyakit yang agak jarang berlaku, displasia ektodermal, adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh gangguan dalam fungsi dan struktur unsur terbitan lapisan luar kulit.
Sindrom fisur orbital superior, oftalmoplegia patologi - semua ini tidak lebih daripada sindrom Tolosa Hunt, yang merupakan lesi struktur dalam fisur orbital superior.
Anomali kongenital yang disebabkan oleh struktur abnormal saraf kranial ialah sindrom Moebius. Mari kita pertimbangkan punca, gejala, kaedah diagnostik dan pembetulan.
