Aneuploidy ialah keadaan genetik di mana sel atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang tidak normal, berbeza daripada bilangan kromosom biasa atau diploid (2n) untuk spesies tersebut.
Sindrom Pfeiffer (PS) adalah gangguan perkembangan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keabnormalan dalam pembentukan kepala dan muka, serta kecacatan tulang tengkorak dan tangan dan kaki.
Sindrom Rett (juga dikenali sebagai sindrom Rett) adalah gangguan perkembangan saraf yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya pada kanak-kanak perempuan.
Keletihan (atau keletihan) adalah keadaan di mana badan mengalami keletihan fizikal dan/atau psikologi akibat tekanan yang berlebihan dan kurang rehat.
Salah satu patologi tisu penghubung keturunan yang jarang berlaku ialah arachnodactyly - ubah bentuk jari, disertai dengan pemanjangan tulang tiub, kelengkungan rangka, gangguan sistem kardiovaskular dan organ visual.
Penyakit yang agak jarang berlaku, displasia ektodermal, adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh gangguan dalam fungsi dan struktur unsur terbitan lapisan luar kulit.
Sindrom fisur orbital superior, oftalmoplegia patologi - semua ini tidak lebih daripada sindrom Tolosa Hunt, yang merupakan lesi struktur dalam fisur orbital superior.
Anomali kongenital yang disebabkan oleh struktur saraf kranial yang tidak normal ialah sindrom Möbius. Mari kita terokai punca, gejala, kaedah diagnostik dan pilihan rawatannya.
