Sindrom Apert ialah gangguan genetik kongenital yang jarang berlaku di mana jahitan tengkorak bergabung lebih awal, perkembangan bahagian tengah muka terganggu, dan sindaktili kompleks, atau gabungan jari tangan dan kaki, berlaku.
Sindrom Bardet-Biedl ialah gangguan multisistem yang jarang berlaku, diwarisi, dan tergolong dalam kumpulan siliopati, iaitu keadaan yang berkaitan dengan struktur atau fungsi silia primer sel yang tidak normal.
Sindrom Klüver-Bucy ialah sindrom neuropsikiatri yang jarang berlaku yang berlaku dengan kerosakan pada lobus temporal medial, terutamanya amigdala dan hippocampus, dan rangkaian limbik yang berkaitan.
Aneuploidi ialah keadaan genetik di mana sel atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang tidak normal, berbeza daripada bilangan kromosom tipikal atau diploid (2n) untuk spesies tersebut.
Sindrom Pfeiffer (PS) ialah gangguan perkembangan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keabnormalan dalam pembentukan kepala dan muka, serta kecacatan tulang tengkorak dan tangan dan kaki.
Sindrom Rett (juga dikenali sebagai sindrom Rett) ialah gangguan perkembangan saraf yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya pada kanak-kanak perempuan.
Keletihan (atau kelesuan) ialah keadaan di mana badan mengalami keletihan fizikal dan/atau psikologi akibat tekanan yang berlebihan dan kekurangan rehat.
Salah satu patologi tisu penghubung keturunan yang jarang berlaku ialah arachnodactyly - ubah bentuk jari, disertai dengan pemanjangan tulang tubular, kelengkungan rangka, gangguan sistem kardiovaskular dan organ penglihatan.
Penyakit yang agak jarang berlaku, displasia ektodermal, ialah gangguan genetik yang dicirikan oleh gangguan fungsi dan struktur unsur terbitan lapisan luar kulit.
Sindrom fisur orbital superior, oftalmoplegia patologi - semua ini tidak lebih daripada sindrom Tolosa Hunt, yang merupakan lesi struktur dalam fisur orbital superior.
