Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh keabnormalan struktur kromosom (sindrom penghapusan)
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom penghapusan paling kerap disebabkan oleh kehilangan lengan pendek kromosom.
Sindrom Cri-du-chat dikaitkan dengan pemadaman lengan pendek kromosom 5 (5p- sindrom). Gejala tipikal penyakit ini adalah tangisan ciri bayi yang baru lahir, mengingatkan kucing mengeong (disebabkan oleh anomali dalam perkembangan laring dan pita suara). Gejala ini muncul serta-merta selepas kelahiran, berterusan selama beberapa minggu, dan kemudian hilang. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini juga menunjukkan dirinya dalam pelbagai kecacatan perkembangan dan terencat akal.
Sindrom penghapusan 4p sangat jarang berlaku. Secara klinikal ia menyerupai sindrom "cri du chat", tetapi tangisan ciri tidak hadir. Mikrosefali, lelangit sumbing, dan terencat akal yang mendalam adalah ciri.
Sindrom mikrodelesi gen bersebelahan. Pemadaman mikro gen bersebelahan pada kromosom menyebabkan beberapa sindrom yang sangat jarang berlaku (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, dll.). Diagnosis sindrom ini telah menjadi mungkin kerana penambahbaikan kaedah penyediaan persediaan kromosom. Jika pemadaman mikro tidak dapat dikesan dengan karyotyping, probe DNA khusus untuk kawasan yang telah dipadamkan digunakan.
[