Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis sindrom akibat penyimpangan autosomal
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Karyotyping adalah kaedah utama untuk mendiagnosis sindrom ini. Perlu diingatkan bahawa kaedah pengesanan segmentasi kromosom mengenal pasti dengan tepat pesakit dengan keabnormalan kromosom tertentu, walaupun dalam kes di mana manifestasi klinikal keabnormalan ini adalah kecil dan tidak spesifik. Dalam kes yang kompleks, karyotyping boleh ditambah dengan hibridisasi in situ.
Sindrom Down (trisomi 21, trisomi G, mongolisme) adalah bentuk patologi kromosom manusia yang paling biasa. Dalam kira-kira 95% kes sindrom Down, pesakit didapati mempunyai tambahan kromosom 21. Penyakit ini adalah berdasarkan ketiadaan perbezaan pasangan kromosom ke-21 sama ada dalam telur semasa meiosis atau pada peringkat awal pembahagian zigot. Karyotype pesakit dengan trisomi mengandungi 47 kromosom (1 kromosom tambahan 21). Sebagai tambahan kepada bentuk klasik trisomi, varian kromosom adalah mungkin.
Dalam varian translokasi, karyotype pesakit mengandungi 46 kromosom, tetapi pada hakikatnya, dalam kes ini, bahan genetik 47 kromosom hadir - kromosom tambahan 21 dialihkan. Selalunya, kromosom tambahan 21 dilampirkan pada kromosom 14 - t(14; 21). Dalam kira-kira separuh daripada kes, ibu bapa mempunyai karyotype normal. Dalam separuh lagi pasangan suami isteri, salah seorang daripada ibu bapa (hampir selalu ibu) dengan fenotip normal hanya mempunyai 45 kromosom, salah satu daripadanya membawa translokasi t(14; 21). Dalam keluarga sedemikian, risiko (1:10) untuk mempunyai anak dengan sindrom Down sekali lagi meningkat, kerana dalam meiosis ibu bapa dengan karyotype yang tidak normal, bersama-sama dengan gamet normal, gamet dengan karyotype yang tidak seimbang akan timbul.
Translokasi paling biasa seterusnya ialah t(21; 22). Jika seorang wanita mempunyai translokasi, risiko mendapat anak yang sakit ialah 1:10; jika seorang lelaki mempunyai translokasi, risikonya adalah tidak penting. t(21; 21) sangat jarang berlaku, di mana risiko sindrom Down pada anak adalah 100%.
Satu lagi varian sindrom Down ialah mozek trisomi 21. Hasil daripada perbezaan kromosom yang tidak normal, sesetengah pesakit mempunyai dua garisan sel dalam zigot - satu dengan karyotype normal dan satu dengan 47 kromosom. Perkadaran relatif setiap garisan sel boleh berbeza-beza antara individu dan dalam organ dan tisu yang berbeza bagi individu yang sama. Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down dalam pembawa mozek trisomi 21 ditentukan oleh tahap mozek gonad.
Trisomi 18 (sindrom Edwards). Kromosom tambahan 18 ditemui dalam 1 dalam 3,000 bayi baru lahir. Kekerapan sindrom meningkat dengan usia ibu.
Trisomi 13 (sindrom Patau) adalah sindrom yang disebabkan oleh trisomi 13 dan dicirikan oleh kehadiran pelbagai kecacatan perkembangan pada bayi baru lahir (cacat septum atrium dan ventrikel dalam 80%, organ pencernaan, penyakit buah pinggang polikistik, myelomeningocele dalam 50%).
Trisomi separa 22 (sindrom murid kucing) ialah sindrom yang dicirikan oleh kehadiran kromosom akrosentrik tambahan 22 (22q+), yang ditunjukkan oleh koloboma iris, atresia dubur, kecacatan jantung kongenital, dan terencat akal yang teruk.
[