Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis penyakit multifaktorial
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Banyak sifat fenotip seseorang dikawal oleh sejumlah besar gen. Setiap gen ini bertindak secara bebas daripada yang lain. Kebarangkalian seseorang individu akan menerima banyak gen yang bertindak ke arah yang sama adalah kecil. Faktor persekitaran memberi sumbangan tertentu kepada taburan normal gen. Dalam kebanyakan kes, kebolehubahan sifat fenotip dalam populasi mencerminkan tindakan gabungan set gen dan faktor persekitaran. Telah lama diketahui tentang kewujudan kecenderungan "keluarga" kepada banyak penyakit biasa, seperti aterosklerosis, penyakit jantung koronari, diabetes mellitus, tumor malignan, asma bronkial, ulser peptik, hipertensi arteri, dan lain-lain, tetapi komponen genetiknya tidak diwarisi mengikut undang-undang Mendel. Penyakit ini berkembang akibat interaksi beberapa gen dengan banyak faktor persekitaran. Jenis warisan ini dipanggil multifaktorial.
Penyakit genetik multifaktorial sentiasa mempunyai komponen poligenik, yang terdiri daripada urutan gen yang berinteraksi secara kumulatif antara satu sama lain. Seseorang individu yang telah mewarisi kombinasi gen ini yang sesuai melintasi "ambang risiko", dan sejak itu, komponen alam sekitar menentukan sama ada orang itu akan menghidap penyakit itu dan betapa teruknya penyakit itu.
Kebolehubahan kecenderungan keturunan kepada penyakit adalah disebabkan oleh fenomena polimorfisme genetik. Gen yang diwakili dalam populasi oleh beberapa jenis - alel - dipanggil polimorfik. Perbezaan antara alel gen yang sama, sebagai peraturan, terdiri daripada variasi kecil dalam kod genetiknya, dan yang terakhir mungkin atau mungkin tidak dicerminkan pada tahap fenotip (sehingga manifestasi klinikal). Dengan kombinasi alel tertentu yang tidak menguntungkan, risiko mendapat pelbagai penyakit mungkin meningkat. Perkaitan ini boleh sama ada secara langsung, jika polimorfisme alel menjejaskan fungsi gen, atau mempunyai sifat "penanda", iaitu, nyata sebagai hasil daripada kaitan mana-mana alel dengan varian yang tidak menguntungkan bagi "gen penyakit" sebenar.
Polimorfisme jujukan nukleotida terdapat dalam semua unsur struktur genom: ekson, intron, kawasan pengawalseliaan, dsb. Variasi yang secara langsung mempengaruhi pengekodan serpihan gen (ekson) dan menjejaskan jujukan asid amino produk mereka diperhatikan agak jarang. Kebanyakan kes polimorfisme dinyatakan sama ada dalam penggantian satu nukleotida atau dalam variasi dalam bilangan serpihan berulang.
Perlu diingatkan bahawa pada masa ini, data mengenai hubungan antara penyakit dan penanda genetik tertentu untuk penyakit multifaktorial adalah sangat bercanggah.
[