Penyelidikan genetik

Ketahui cara ujian penyelidikan genetik dijalankan, cara membuat persediaan dan cara mentafsir keputusan bersama-sama dengan doktor.

Hibridisasi in situ: diagnostik sitogenetik pada sel

Penghibridan boleh dilakukan bukan sahaja pada gel, penapis atau dalam larutan, tetapi juga pada persediaan histologi atau kromosom. Kaedah ini dipanggil penghibridan in situ.

Southern blotting: kaedah untuk mengesan mutasi dan penyusunan semula

Southern blotting (dikembangkan oleh E. Southern dan R. Davis pada tahun 1975) merupakan kaedah utama yang kini digunakan untuk mengenal pasti gen penyakit. DNA diekstrak daripada sel pesakit dan dirawat dengan satu atau lebih endonuklease sekatan.

Karyotyping: analisis kromosom dan indikasi

Pewarnaan Romanowsky-Giemsa, 2% asetkarmin atau 2% asetarsein paling biasa digunakan untuk pewarnaan kromosom. Pewarnaan ini mewarnakan seluruh kromosom secara seragam (kaedah rutin) dan boleh digunakan untuk mengesan keabnormalan berangka dalam kromosom manusia.

X dan Y-kromatin: diagnosis sitogenetik jantina

Penentuan kromatin X dan Y sering dirujuk sebagai kaedah diagnosis jantina yang cepat. Sel-sel daripada mukosa mulut, epitelium faraj atau folikel rambut akan diperiksa. Nukleus sel betina mengandungi dua kromosom X diploid, salah satunya telah dinyahaktifkan sepenuhnya (bergelung, tersusun rapat) yang sudah berada pada peringkat awal perkembangan embrio dan kelihatan sebagai gumpalan heterokromatin yang melekat pada membran nuklear.

Ujian genetik: bilakah ia diperlukan dan apakah jenisnya?

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, bahagian penyakit keturunan dalam keseluruhan landskap penyakit telah meningkat. Akibatnya, peranan penyelidikan genetik dalam perubatan praktikal semakin meningkat. Tanpa pemahaman yang menyeluruh tentang genetik perubatan, adalah mustahil untuk mendiagnosis, merawat dan mencegah penyakit keturunan dan kongenital secara berkesan.

Pages