17α-Hydroxyprogesterone dalam darah bayi yang baru lahir (ujian untuk sindrom adrenogenital kongenital)

17-Hydroxyprogesterone berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol dalam korteks adrenal. Dalam hiperplasia adrenal kongenital, atau hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis pelbagai enzim steroidogenesis peringkat tertentu, kandungan 17-hydroxyprogesterone dalam darah janin, cecair amnion dan darah meningkat hamil. Dalam hal ini, kajian 17-hydroxyprogesterone boleh digunakan untuk kedua-dua diagnosis pranatal dan postnatal penyakit janin. Dalam kes kehamilan fisiologi, kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah wanita hamil tidak melebihi 14 nmol / l.

Konsentrasi 17-hydroxyprogesterone dalam serum dalam dinamika kehamilan fisiologi

Umur kehamilan	Nilai rujukan
	Ng / dL	Nmol / l
Saya trimester	93.3-144.3	2.8-4.3
Trimester II	203.3-470	6.1-14.1
Trimester III	203.3-466.7	6.1-14

Dalam hiperplasia adrenal kongenital seawal janin Saya trimester komen darah hamil meningkatkan kepekatan 17-hydroxyprogesterone kepada purata 12 nmol / L (3-30 nmol / l). Dalam II trimester kandungan mencapai 17-hydroxyprogesterone 25 nmol / L (20-35 nmol / L) dalam III trimester - 35 nmol / l (dalam cecair amnion - sehingga 50 nmol / l).

Kerana disyaki kongenital kepekatan sindrom adrenogenital diuji 17-hydroxyprogesterone dalam darah daripada tali pusat (atau diperolehi dalam 3 hari pertama selepas kelahiran).

Nilai rujukan (norma) kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah bayi baru lahir

Umur	Nilai rujukan
	Ng / ml	Nmol / l
Darah dari tali pusat	9-50	27.3-151.5
Preterm	0.26-5.68	0.8-17.0
Bayi baru lahir 3 hari	0.07-0.77	0.2-2.3

Kongenital adrenal hiperplasia kekurangan kerana 21 hydroxylase, diiringi oleh peningkatan kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah sehingga 40-220 ng / ml, dengan defisit sebanyak peningkatan 11β-hydroxylase adalah kurang ketara.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]