Sindrom Adrenogenital

Sindrom adrenogenital (adrenal virilism) adalah sindrom di mana androgen adrenal berlebihan menyebabkan virilisasi.

Diagnosis adalah klinikal, disahkan oleh paras androgen yang tinggi dengan dan tanpa penindasan dexamethasone; pengimejan adrenal dengan biopsi jika lesi besar-besaran dikenal pasti mungkin diperlukan untuk menentukan punca asas. Rawatan sindrom adrenogenital bergantung kepada punca.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca sindrom adrenogenital

Penyebab sindrom adrenogenital mungkin tumor kelenjar adrenal atau hiperplasia adrenal yang merembes androgen. Kadangkala tumor merembeskan androgen dan kortisol yang berlebihan, yang membawa kepada perkembangan sindrom Cushing dengan penindasan rembesan ACTH dan atrofi kelenjar adrenal kontralateral.

Hiperplasia adrenal biasanya kongenital; hiperplasia adrenal virilizing lewat adalah varian kongenital. Kedua-duanya disebabkan oleh kecacatan dalam hidroksilasi prekursor kortisol, menyebabkan mereka terkumpul dan digunakan untuk menghasilkan androgen. Dalam hiperplasia virilizing lewat, kecacatan adalah separa, jadi manifestasi klinikal mungkin tidak berlaku sehingga dewasa.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala sindrom adrenogenital

Kesannya bergantung kepada jantina dan umur pesakit pada permulaan penyakit, dan lebih ketara pada wanita. Gejala dan tanda termasuk hirsutisme (dalam kes ringan, ini mungkin satu-satunya tanda), kebotakan, jerawat, dan perubahan suara (kasar). Libido mungkin meningkat. Kanak-kanak prapubertal mungkin mengalami pertumbuhan yang dipercepatkan. Kanak-kanak lelaki prapubertal mungkin mengalami akil baligh awal. Kanak-kanak perempuan mungkin mengalami amenorea, atrofi rahim, hipertrofi klitoris, pengurangan payudara, dan maskulinisasi.

Pada lelaki dewasa, androgen adrenal yang berlebihan boleh menyekat fungsi gonad dan menyebabkan ketidaksuburan. Tisu adrenal ektopik dalam testis boleh membesar dan mensimulasikan tumor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostik sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital disyaki atas sebab klinikal, walaupun hirsutisme ringan dan virilisasi dengan hipomenorea dan paras testosteron plasma yang tinggi juga boleh dilihat dalam sindrom ovari polikistik (Stein-Leventhal). Diagnosis virilisasi adrenal disahkan oleh tahap androgen adrenal yang tinggi. Dalam hiperplasia adrenal, dehidroepiandrosteron kencing (DHEA) dan sulfatnya (DHEAS) dinaikkan, perkumuhan pregnanetriol sering meningkat, dan tahap kortisol bebas berkurangan. Tahap plasma DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesterone, testosteron, dan androstenedion mungkin meningkat. Tahap 17-hidroksiprogesteron lebih daripada 30 nmol/L 30 minit selepas pentadbiran intramuskular 0.25 mg kosyntropin ACTH adalah ciri bentuk hiperplasia adrenal yang paling biasa.

Tumor virilizing dikecualikan jika dexamethasone 0.5 mg secara lisan setiap 6 jam selama 48 jam menyekat pengeluaran androgen yang berlebihan. Jika penindasan tidak berlaku, CT dan MRI kelenjar adrenal dan ultrasound ovari diperlukan untuk mencari tumor.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rawatan sindrom adrenogenital

Rawatan yang disyorkan untuk hiperplasia adrenal ialah dexamethasone oral 0.5-1 mg pada waktu tidur, tetapi walaupun pada dos yang rendah ini, tanda-tanda sindrom Cushing mungkin timbul. Sebagai alternatif, kortison (25 mg sekali sehari) atau prednisolon (5-10 mg sekali sehari) boleh digunakan. Walaupun sindrom adrenogenital dan gejalanya hilang, hirsutisme dan alopecia lambat sembuh, suara mungkin kekal kasar, dan kesuburan mungkin terjejas.

Dalam tumor, adrenalektomi diperlukan. Pesakit dengan tumor yang merembeskan kortisol memerlukan hidrokortison sebelum dan selepas pembedahan, kerana kawasan korteks yang tidak bertumor akan atrofi dan ditindas.