Sindrom Adrenogenital pada kanak-kanak

Disfungsi kongenital korteks adrenal (sinonim: sindrom adrenogenital pada kanak-kanak) termasuk sekumpulan enzimopati keturunan. Di jantung setiap fermentopati adalah kecacatan genetik yang ditentukan dari enzim yang terlibat dalam steroidogenesis.

Kecacatan lima enzim yang terlibat dalam sintesis gluco- dan mineralocorticoids dijelaskan, dan ini atau varian adrenogenital sindrom pada kanak-kanak terbentuk. Semua bentuk disfungsi kongenital korteks adrenal diwarisi dalam cara resesif autosomal.

Kod ICD-10

• E25 Adrenogenital disorders.
• E25.0 Kelainan adrenogenital kongenital yang berkaitan dengan kekurangan enzim.
• E25.8 Kelainan adrenogenital lain.
• E25.9 Adrenergic disorder, tidak ditentukan.

Apa yang menyebabkan sindrom adrenogenital pada kanak-kanak?

Kecacatan 21-hidroksilase diperhatikan dalam 90% kes, yang boleh disebabkan oleh mutasi yang berbeza dalam pengekodan gen CYP21 enzim ini. Puluhan mutasi CYP21, yang membawa kepada kecacatan P450c21, diterangkan. Terdapat juga mutasi mata dengan aktiviti separa 21-hidroksilase. Dengan kekurangan separa enzim ini, satu bentuk mudah (virile) penyakit berkembang. 21-hidroksilase terlibat dalam sintesis kortisol dan aldosteron dan tidak mengambil bahagian dalam sintesis steroid seks. Pelanggaran sintesis kortisol merangsang pengeluaran ACTH, yang membawa kepada hiperplasia korteks adrenal. Dalam kes ini, 17-OH-progesteron, prekursor kortisol, berkumpul. Lebihan 17-OH-progesteron ditukar menjadi androgen. Adrenal androgens membawa kepada virilisasi alat kelamin luar dalam janin wanita - seorang gadis dengan hermaphroditism wanita palsu dilahirkan. Pada lelaki, hyperandrogenemia menentukan penampilan pramatang seksual sekunder (sindrom perkembangan seksual pramatang).

Dengan defisit yang ketara 21-hidroksilase, korteks adrenal hyperplastic tidak mensintesis kortisol dan aldosteron dalam kuantiti yang diperlukan. Manakala terhadap latar belakang hyperandrogenemia, sindrom kehilangan garam atau ketidaksuburan adrenal berkembang, bentuk penyakit yang hilang garam.

Bentuk ketidakstabilan 21-hidroksilase bukan kelas menampakkan diri dalam usia pra-dan pubertal dalam bentuk adrenarche, hirsutism ringan dan tidak teratur haid pada perempuan. Pemanasan sederhana atau mudah adalah hasil daripada mutasi mata antara V281L dan P30L.

Gejala-gejala sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

Dalam bentuk klasik kejantanan sindrom adrenogenital dalam kemaluan luaran kanak-kanak kanak-kanak itu terbentuk mengikut jenis heteroseksual - kelentit hypertrophied, labia menyerupai skrotum, vagina dan uretra dibentangkan dengan sinus urogenital. Dalam kanak-kanak lelaki yang baru lahir, pelanggaran jelas tidak boleh dikenalpasti. Daripada kanak-kanak berumur 2-4 tahun kedua-dua jantina, terdapat lain-lain gejala sindrom adrenogenital pada kanak-kanak, iaitu androgenization: axillary dibentuk dan pertumbuhan rambut kemaluan, membangunkan otot rangka, coarsens suaranya, masculinizing angka muncul jerawat muda pada muka dan batang. Gadis-gadis tidak tumbuh payudara anda, tidak muncul haid. Apabila rangka ini dipercepatkan pembezaan dan zon pertumbuhan berhampiran terlalu awal, ia menyebabkan kerdil.

Dengan kekurangan garam 21-hidroksilase, selain daripada gejala-gejala yang dijelaskan di atas, pada kanak-kanak dari hari-hari pertama kehidupan, tanda-tanda kekurangan adrenal dicatat. Muncul pada permulaan regurgitasi, kemudian muntah, najis longgar adalah mungkin. Kanak-kanak dengan cepat kehilangan berat badan, gejala dehidrasi berkembang, gangguan peredaran mikro, menurunkan tekanan darah, takikardia bermula, penangkapan jantung akibat hiperkalemia adalah mungkin.

Bentuk bukan sindrom adrenogenital pada kanak-kanak dicirikan oleh penampilan awal rambut sekunder, pecutan pertumbuhan dan pembezaan rangka. Pada kanak-kanak perempuan akil baligh, tanda-tanda hirsutisme yang sederhana, penyelewengan menstruasi, dan pembentukan ovari polikistik menengah adalah mungkin.

Kekurangan 11-hidroksilase berbanding dengan kekurangan 21-hidroksilase, sebagai tambahan kepada gejala-gejala virilization androgenization, disertai oleh peningkatan tekanan darah awal dan berterusan. Ia disebabkan oleh pengumpulan darah darah pendahuluan aldosteron, deoxycorticosterone.

Diagnosis sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Diagnosis makmal sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

• Semua kanak-kanak dengan struktur yang tidak teratur organ-organ alat kelamin luar, termasuk kanak-kanak lelaki dengan cryptorchidism abdominal dua hala, ditunjukkan mempunyai definisi kromatin seks dan kajian karyotype.
• Dari hari pertama kehidupan di dalam serum darah pesakit, peningkatan kandungan 17-OH-progesteron dikesan. Ia adalah mungkin untuk menjalankan ujian saringan untuk bayi baru lahir pada hari ke-2 ke-5 - 17-OH-progesteron meningkat beberapa kali.
• Dalam sindrom kehilangan garam, hiperkalemia, hiponatremia, hypochloraemia adalah ciri.
• Perkumuhan kencing 17-ketosteroid (metabolit androgen) meningkat.

Diagnosis instrumen sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

• Umur tulang mengikut radiografi sendi pergelangan tangan melebihi pasport.
• Dengan ultrasound, kanak-kanak perempuan mempunyai rahim dan ovari.

Diagnosis perbezaan sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

Kanak-kanak tahun pertama kehidupan pengkamiran diagnosis sindrom adrenogenital pada kanak-kanak menjalankan pelbagai bentuk hermaphrodisme lelaki palsu dan hermaphrodisme benar. Titik rujukan dalam diagnosis adalah kariotip (kariotip 46HH dengan struktur bisexual kemaluan luaran) dan penentuan 17-OH-progesteron dalam serum. Bentuk Solteryayuschuyu hiperplasia adrenal kongenital harus dibezakan dari stenosis pilorik, komplikasi timbul dalam diagnosis pembezaan sindrom adrenogenital pada kanak-kanak dan stenosis pilorik dalam kanak-kanak lelaki - dalam kes ini hyperkalemia perkara itu dan tahap yang tinggi 17-OH-progesteron dalam hiperplasia adrenal kongenital.

Pada kanak-kanak yang lebih tua dengan simptom hyperandrogenemia, kita harus ingat tentang tumor adrenal atau gonadal yang menghasilkan androgen.

[9], [10]

Rawatan adrenogenital syndrome pada kanak-kanak

Ubat untuk sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

Bentuk sindrom adrenogenital pada kanak-kanak memerlukan terapi penggantian berterusan dengan prednisolon. Dos ubat dipilih secara individu bergantung pada umur dan darjah peremajaan dan dibahagikan kepada 2-3 resepsi. Dos yang diedarkan secara merata sepanjang hari. Secara purata, dos harian prednisolone adalah 4-10 mg. Jumlah ubat ini menekan pengeluaran androgen yang berlebihan, tanpa sebarang kesan sampingan.

Rawatan solteryayuschey membentuk sindrom adrenogenital pada kanak-kanak dengan Stroke adrenal kekurangan dilakukan serta rawatan kekurangan adrenal akut - titisan larutan isotonik natrium klorida dan glukosa, serta pentadbiran parenteral ubat hydrocortisone (10-15 mg / kg sehari). Jumlah harian hydrocortisone diagihkan secara sama rata. Dadah pilihan - hydrocortisone larut air (solukottef). Apabila penstabilan beransur-ansur digantikan dengan suntikan tablet hydrocortisone hydrocortisone ditambah jika mineralocorticoid perlu - fludrocortisone (2,5-10.0 mg sehari).

Rawatan pembedahan terhadap sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

Kanak-kanak perempuan berumur 4-6 tahun menjalani pembetulan bedah alat kelamin luar.

Kriteria keberkesanan rawatan sindrom adrenogenital pada kanak-kanak: normalisasi kadar pertumbuhan kanak-kanak, indeks tekanan darah biasa, elektrolit dalam serum darah. Dosis optimum glucocorticosteroids ditentukan oleh tahap 17-OH-progesteron dalam serum, mineralocorticoids - oleh kandungan renin dalam plasma darah.

Prognosis sindrom adrenogenital pada kanak-kanak

Prognosis untuk kehidupan dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang betul terhadap sindrom adrenogenital pada kanak-kanak adalah baik. Perlu diingatkan tentang risiko mengatasi kekurangan adrenal akut dalam kecederaan, penyakit semasa, keadaan tekanan, campur tangan pembedahan. Untuk mengelakkan krisis kekurangan adrenal, dos glucocorticosteroids perlu ditingkatkan 3-5 kali. Dalam keadaan yang mendesak, pentadbiran parenteral tepat pada masanya hidrokortison adalah penting.