17alpha-hydroxyprogesterone dalam darah

17-hydroxyprogesterone adalah prekursor kortisol yang mempunyai kesan natriuretik. Hormon ini dihasilkan dalam kelenjar adrenal, ovari, testis, dan plasenta. Hasil daripada hidroksilasi, 17-hydroxyprogesterone ditukar kepada kortisol.

Penentuan 17-hydroxyprogesterone dalam darah memainkan peranan utama dalam diagnosis sindrom adrenogenital, yang disertai oleh hiperproduksi satu kumpulan hormon oleh korteks adrenal dan penurunan rembesan yang lain. Sindrom adrenogenital adalah berdasarkan kekurangan keturunan pelbagai enzim yang terlibat dalam biosintesis hormon steroid. Terdapat beberapa bentuk sindrom adrenogenital, manifestasi klinikal yang bergantung kepada kekurangan enzim tertentu: 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 3β-oxide dehydrogenase, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolase), 17-hydroxylase. Biasa kepada semua bentuk sindrom adrenogenital adalah pelanggaran sintesis kortisol, yang mengawal rembesan ACTH mengikut prinsip mekanisme maklum balas.

Nilai rujukan (norma) kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam serum darah

Umur	17-GPG, nmol/l
Kanak-kanak, akil baligh:
Budak lelaki	0.1-2.7
Perempuan	0.1-2.5
Wanita:
Fasa folikular	0.4-2.1
Fasa luteal	1.0-8.7
Selepas menopaus	<2.1

Penurunan tahap kortisol darah menggalakkan peningkatan rembesan ACTH oleh kelenjar pituitari anterior, yang membawa kepada hiperfungsi kelenjar adrenal, hiperplasia dan peningkatan rembesan prekursor steroid dari mana androgen disintesis. Peningkatan kepekatan androgen dalam darah (tidak seperti kortisol) tidak mengurangkan rembesan ACTH oleh kelenjar pituitari. Akibatnya, lebihan jumlah 17-hydroxyprogesterone terkumpul dalam korteks adrenal, kedua-duanya disebabkan oleh penukaran yang tidak mencukupi kepada kortisol dan disebabkan peningkatan pembentukan.

Selalunya (80-95% daripada semua kes) kekurangan 21-hydroxylase dikesan, yang diperlukan untuk penukaran 17-hydroxyprogesterone kepada 11-deoxycortisol dan kemudian menjadi kortisol. Setiap pesakit ketiga dengan jenis kecacatan enzim ini mempunyai gangguan teruk dalam sintesis kortisol dan sintesis aldosteron yang tidak mencukupi. Secara klinikal, ini dinyatakan dalam sindrom pembaziran garam. Badan tidak dapat mengekalkan natrium, mengakibatkan kehilangannya dalam air kencing, dehidrasi, dan runtuh. Kematian kanak-kanak yang sakit biasanya berlaku pada minggu pertama kehidupan.

Peranan yang paling penting dalam diagnosis sindrom adrenogenital yang disebabkan oleh kekurangan 21-hydroxylase dimainkan oleh penentuan 17-hydroxyprogesterone, DHEAS dan testosteron dalam darah dan perkumuhan 17-KS dalam air kencing, yang boleh melebihi norma sebanyak 5-10 kali atau lebih. Kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah melebihi 24 nmol/l mengesahkan diagnosis hiperplasia adrenal kongenital. Jika ia adalah 9-24 nmol/l, ujian ACTH ditunjukkan untuk diagnosis pembezaan sindrom ovari polikistik dan sindrom adrenogenital. Perlu diingat bahawa dalam bentuk bukan klasik kekurangan 21-hydroxylase, kepekatan basal 17-hydroxyprogesterone dalam darah boleh berada di bawah 9 nmol/l. Dalam hal ini, jika sindrom adrenogenital disyaki, ujian ACTH dijalankan walaupun dengan kepekatan basal rendah 17-hydroxyprogesterone. Biasanya, selepas 60 minit, kepekatan 17-hydroxyprogesterone biasanya tidak mencapai 12 nmol/l, dengan bentuk klasik sindrom adrenogenital ia melebihi 90 nmol/l, dengan bentuk bukan klasik - 45 nmol/l. Dalam pembawa heterozigot gen mutan yang mengekodkan 21-hydroxylase, kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah selepas rangsangan dengan ACTH meningkat kepada 30 nmol/l.

Salah satu sebab peningkatan pembentukan 17-hydroxyprogesterone mungkin tumor korteks adrenal. Kaedah diagnosis pembezaan yang berkesan ialah ujian dexamethasone. Sebelum ujian, darah pesakit diambil untuk menentukan 17-hydroxyprogesterone, dan sehari sebelum ujian, sampel air kencing harian dikumpulkan untuk menentukan 17-KS. Orang dewasa ditetapkan 2 mg dexamethasone secara lisan setiap 6 jam selepas makan selama 48 jam. Selepas selesai mengambil dexamethasone, darah diambil semula dan sampel air kencing setiap hari diambil. Dalam kes sindrom adrenogenital, ujian adalah positif - kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah menurun secara mendadak, dan perkumuhan 17-KS dengan air kencing berkurangan lebih daripada 50%. Dalam kes tumor (androsteroma, arrhenoblastomas), ujian adalah negatif, kandungan hormon tidak berkurangan atau berkurangan sedikit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]