Protein A Berkaitan Kehamilan (PAPP-A)

Semasa kehamilan biasa, kepekatan PAPP-A dalam serum darah meningkat dengan ketara bermula dari minggu ke-7. Peningkatan kepekatan PAPP-A berlaku secara eksponen pada awal kehamilan, kemudian perlahan dan berterusan sehingga bersalin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Sebab penurunan PAPP-A

Dalam kes keabnormalan kromosom janin, kandungan PAPP-A dalam serum darah pada trimester pertama dan awal kedua kehamilan (8-14 minggu) dikurangkan dalam dua pertiga wanita. Penurunan paling ketara dalam kepekatan protein ini diperhatikan dalam trisomi kromosom 21, 18 dan 13. Anomali kromosom seks dalam janin juga sering disertai dengan penurunan kandungan PAPP-A dalam serum darah wanita hamil. Perubahan dalam kepekatan PAPP-A juga mungkin berlaku dengan trisomi kromosom 22. Nilai prognostik PAPP-A untuk mengesan keabnormalan janin adalah lebih tinggi daripada perubahan dalam tahap penanda yang terkenal seperti AFP, hCG, trofoblastik β ₁ -globulin, serta estriol tak terkonjugasi dan inhibin A, dan setanding dengan β-CG percuma. Penurunan tahap PAPP-A dalam kes keabnormalan kromosom janin paling ketara pada 10-11 minggu kehamilan.

Nilai Kepekatan Median PAPP-A Serum untuk Menyaring Kecacatan Kongenital

Umur kehamilan, minggu	Median kepekatan PAPP-A, mg/L
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Penurunan yang lebih ketara dalam kepekatan PAPP-A dalam serum darah wanita hamil diperhatikan dengan kehadiran sindrom Cornelia de Lange pada janin, di mana, seperti trisomi autosomal, pelbagai displasia, kecacatan perkembangan, dan perkembangan psikomotor dan fizikal yang tertangguh.

Satu lagi gejala patognomonik bebas aneuploidi janin pada akhir trimester pertama kehamilan adalah penebalan lipatan nuchal, yang dikesan oleh pemeriksaan ultrasound, tetapi visualisasi bentuk edema tisu lembut tempatan ini agak kompleks dan subjektif walaupun menggunakan model pengimbas moden dengan resolusi tinggi. Perlu diingatkan bahawa pengesahan awal trisomi janin selepas pemeriksaan ultrabunyi atau biokimia dan karyotyping sitotrofoblas seterusnya yang diperoleh melalui biopsi korionik membolehkan menamatkan kehamilan sudah pada trimester pertama. Pada trimester kedua, pengesahan aneuploidi janin dijalankan dengan karyotyping sel-sel seperti fibroblast daripada cecair amniotik.