Penerbitan baru
Para saintis telah dapat mengetahui bagaimana otak rosak dalam sindrom Down
Ulasan terakhir: 01.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Para saintis telah berjaya mengetahui bagaimana otak rosak dalam sindrom Down, seperti yang dilaporkan dalam jurnal Biological Psychiatry.
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang paling biasa hari ini. Ia berlaku kerana gangguan dalam set kromosom. Daripada dua kromosom biasa, nombor 21, tiga muncul. Ini membawa kepada gangguan dalam perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak. Orang yang mengalami gangguan ini mempunyai penampilan ciri, patologi banyak organ, serta gangguan perkembangan mental, yang boleh menjadi ringan atau teruk. Walau bagaimanapun, dalam apa jua keadaan, ia cenderung menjadi lebih teruk dengan usia.
Sehingga kini, penyakit ini tidak dapat dirawat. Tetapi saintis meneruskan penyelidikan mereka. Oleh itu, sekumpulan penyelidik dari Universiti Stanford yang diketuai oleh Dr Ahmad Salehi menumpukan kerja mereka untuk mengkaji otak pesakit sindrom Down. Penyelidikan ini berlangsung lebih daripada 10 tahun.
Untuk melakukan ini, mereka mencipta model sindrom Down pada tikus menggunakan kaedah terkini. Dengan cara ini, mereka dapat mengkaji gangguan struktur otak yang berkaitan dengan penyakit ini. Para saintis menemui peningkatan ekspresi gen yang mengekod protein prekursor amiloid. Gen ini terletak pada kromosom 21. Dan protein yang dihasilkan dalam kuantiti yang banyak menyebabkan kerosakan pada neuron, iaitu sel-sel otak.
Adalah menarik bahawa protein yang sama ini dianggap sebagai punca penyakit Alzheimer. Penyakit dengan kerosakan otak ini berkembang pada usia tua. Dalam penyakit Alzheimer, protein amiloid terkumpul dan merosakkan sel-sel otak. Pada masa yang sama, pesakit mempunyai bilangan kromosom yang normal. Kemungkinan besar, perkara itu adalah dalam mutasi gen yang mengekod protein prekursor amiloid. Para saintis mendakwa bahawa gangguan kognitif dan kerosakan pada sel saraf dalam sindrom Down dan penyakit Alzheimer adalah serupa.
Jadi, saintis yakin bahawa memahami bagaimana otak rosak dalam sindrom Down tidak lama lagi akan membantu penghidap penyakit ini. Mungkin doktor akan dapat mengekalkan sebahagian fungsi kognitif pada kanak-kanak dan orang dewasa. Penulis kajian menyeru keluarga dengan pesakit sindrom Down untuk menyokong penyelidikan lanjut.
[