Penerbitan baru
Ujian baharu mengenal pasti sindrom Down dalam bayi yang belum lahir
Ulasan terakhir: 01.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Down adalah salah satu bentuk patologi biasa yang disebabkan oleh kecacatan genetik.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan sedemikian boleh muncul dalam mana-mana keluarga, sama ada keluarga orang biasa atau pegawai berpangkat tinggi (Kennedy, de Gaulle).
Apabila kromosom wanita dan lelaki bergabung, kromosom ke-21 tambahan terbentuk dalam setiap sel badan kanak-kanak, yang merupakan punca sindrom ini.
Sehingga kini, doktor buntu dan tidak dapat menamakan punca sebenar anomali genetik ini, di mana kanak-kanak itu tidak sihat sepenuhnya dari segi mental. Kebarangkalian kelahiran anak sedemikian tidak bergantung pada tahap kekayaan atau gaya hidup ibu bapa, dan persekitaran tidak menjejaskan kegagalan genetik.
Sebelum ini, sukar untuk menentukan kehadiran penyakit serius ini, tetapi Profesor Kyros Nicolaides dari King's College London dan sekumpulan pakar telah membangunkan teknologi ujian darah baharu yang membolehkan kehadiran sindrom itu dikesan pada wanita hamil seawal minggu kedua belas.
Pakar menjalankan ujian klinikal melibatkan 2,049 wanita dan dapat mengenal pasti semua kes sindrom Down pada janin pada dua belas minggu.
Dengan teknologi ini, saintis berharap dapat menyelamatkan beribu-ribu nyawa, kerana pada masa ini berpuluh-puluh wanita berisiko melahirkan anak dengan kelainan genetik berdepan dengan pilihan untuk menjalani ujian invasif. Pilihan ini tidak mudah, kerana ujian itu tidak begitu berbahaya. Secara purata, daripada 10,000 wanita, 527 termasuk dalam kumpulan risiko, dan mereka disyorkan untuk menjalani ujian invasif.
Statistik menunjukkan bahawa setiap wanita keseratus yang menjalani ujian kehilangan anaknya akibat keguguran.
Kaedah baru untuk mendiagnosis sindrom menentukan kehadiran keabnormalan genetik pada bayi yang belum lahir dengan ketepatan sehingga 99%, terutamanya kerana ia tidak mempunyai kesan sampingan sedemikian, dan ibu mengandung tidak diseksa oleh pilihan kehilangan anak atau melahirkan bayi dengan sindrom Down.
Ujian dilakukan menggunakan ujian darah rutin untuk menentukan sama ada terdapat kromosom tambahan.
"Saya telah menjadi penyelidik terkemuka dalam bidang ini selama 20 tahun yang lalu, dan keputusan yang kami ada sekarang sangat menakjubkan," kata Dr. Nicolaides. "Ini bermakna kita boleh mengetahui dengan pasti 99% sama ada embrio mempunyai keabnormalan genetik. Ketidak berbahayaannya juga bermakna ia boleh diuji dalam kehamilan yang tidak berisiko, jadi kita boleh memikirkan penggunaannya secara meluas. Oleh itu, ujian invasif akan menjadi perkara yang telah berlalu dan tidak akan mendatangkan bahaya."
[