Pigmentasi manusia bergantung kepada gen
Ulasan terakhir: 07.06.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Lebih daripada seratus enam puluh gen bertanggungjawab untuk warna kulit, warna mata dan warna rambut.
Pigmentasi disediakan oleh melanosit, yang menghasilkan bahan pigmen melanin. Ia dihasilkan dalam dua varian: pheomelanin merah-kuning dan eumelanin coklat-hitam. Warna rambut dan mata bergantung bukan sahaja pada kehadiran dan jumlahnya, tetapi juga pada nisbah. Sebagai contoh, orang yang mempunyai mata coklat mempunyai eumelanin yang dominan dalam epitelium pigmen iris, manakala orang yang mempunyai mata biru atau hijau mempunyai pheomelanin yang dominan.
Semua kuantiti dan nisbah sel melanin ditentukan oleh gen, dan terdapat banyak lagi gen yang bertanggungjawab daripada yang difikirkan sebelum ini. Oleh itu, saintis telah menemui 169 pembawa gen maklumat, di mana 135 daripadanya sebelum ini tidak dianggap terlibat dalam pembentukan pigmen.
Teknik optik baru dibenarkan untuk mengesan sambungan gen dengan melanin, berkat yang memungkinkan untuk menentukan bilangan dan kepekatan pigmen dalam satu struktur. Para penyelidik mengubah aktiviti gen dalam sel pigmen menggunakan editor genetik CRISPR-Cas9. Selepas mematikan gen tertentu menggunakan editor ini, jumlah melanin diukur dalam sel, yang membolehkan mereka memahami apa yang mempengaruhi gen "dimatikan". Akibatnya, saintis mengira 169 gen yang terlibat yang baru ditemui. Secara fungsional, mereka dibahagikan kepada dua kategori. Kategori pertama secara langsung mengawal pengeluaran melanin dengan memastikan aktiviti enzim yang sesuai, mengekod protein pengawalseliaan yang mengawal aktiviti enzim gen. Kategori kedua mempengaruhi pengangkutan pigmen melalui struktur selular dan proses pematangan melanosom, organel sitoplasma khusus yang mensintesis dan menyimpan melanin. Di samping itu, terdapat gen yang mengawal tahap keasidan persekitaran dalaman melanosom. Fungsi enzim penghasil pigmen sebahagian besarnya bergantung kepada pH persekitaran. Pengaruh gen yang ditemui pada pigmentasi diuji bukan sahaja pada struktur selular individu, tetapi juga secara langsung pada tubuh manusia. Aktiviti gen-melanin dianalisis pada kanak-kanak dengan warna kulit yang berbeza.
Warna mata dan rambut serta ton kulit adalah sifat genetik yang penting dan kompleks yang memerlukan kajian yang lebih mendalam. Melanin terdapat dalam pelbagai jenis organisma hidup: contohnya, dakwat sotong yang terkenal juga mengandungi pigmen ini.
Eumelanin memberikan warna coklat gelap, manakala pheomelanin memberikan warna merah jambu dan kemerahan. Keupayaan penting eumelanin adalah untuk menyerap dan menyebarkan cahaya ultraungu dan kelihatan.
Menariknya, melanosom pada orang berkulit gelap lebih besar dan tidak membentuk kelompok. Pada orang berkulit cerah, melanosom agak kecil dan sering membentuk kelompok yang dikelilingi oleh membran. Terdapat juga fenomena seperti albinisme, gangguan pigmentasi yang diwarisi di mana kulit, mata dan rambut tidak mempunyai melanin sebahagian atau sepenuhnya.
Butiran penuh diterbitkan di SCIENCE