Pigmentasi manusia bergantung kepada gen
Ulasan terakhir: 07.06.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Lebih daripada seratus enam puluh gen bertanggungjawab untuk nada kulit, warna mata dan warna rambut.
Pigmentasi disediakan oleh melanosit, yang menghasilkan melanin bahan pigmen. Ia dihasilkan dalam dua varian: pheomelanin merah-kuning dan eumelanin hitam-hitam. Warna rambut dan mata bergantung bukan sahaja pada kehadiran dan jumlah mereka, tetapi juga pada nisbah. Sebagai contoh, orang yang mempunyai mata coklat mempunyai eumelanin yang dominan dalam epitel pigmen iris, manakala orang yang mempunyai mata biru atau hijau mempunyai pheomelanin dominan.
Semua kuantiti dan nisbah sel melanin ditentukan oleh gen, dan terdapat banyak lagi gen yang bertanggungjawab daripada yang difikirkan sebelumnya. Oleh itu, saintis telah menemui 169 pembawa gen maklumat, di mana 135 tidak pernah dianggap sebagai terlibat dalam pembentukan pigmen.
Teknik optik baru yang dibenarkan untuk mengesan sambungan gen dengan melanin, terima kasih yang mungkin untuk menentukan bilangan dan kepekatan pigmen dalam satu struktur. Para penyelidik mengubah aktiviti gen dalam sel pigmen menggunakan editor genetik CRISPR-Cas9. Selepas mematikan gen tertentu menggunakan editor ini, jumlah melanin diukur dalam sel-sel, yang membolehkan mereka memahami apa yang mempengaruhi gen "dimatikan". Akibatnya, saintis mengira 169 gen yang baru ditemui. Secara fungsional, mereka dibahagikan kepada dua kategori. Kategori pertama secara langsung mengawal pengeluaran melanin dengan memastikan aktiviti enzim yang sesuai, pengekodan protein pengawalseliaan yang mengawal aktiviti enzim gen. Kategori kedua mempengaruhi pengangkutan pigmen melalui struktur selular dan proses pematangan melanosom, organel sitoplasma tertentu yang mensintesis dan menyimpan melanin. Di samping itu, terdapat gen yang mengawal tahap keasidan persekitaran dalaman melanosom. Fungsi enzim penghasil pigmen sebahagian besarnya bergantung kepada pH alam sekitar. Pengaruh gen yang ditemui pada pigmentasi telah diuji bukan sahaja pada struktur selular individu, tetapi juga secara langsung pada tubuh manusia. Aktiviti gen-melanin dianalisis pada kanak-kanak dengan nada kulit yang berbeza.
Warna mata dan rambut dan nada kulit adalah ciri-ciri genetik yang penting dan kompleks yang memerlukan kajian yang lebih mendalam. Melanin hadir dalam pelbagai organisma hidup: contohnya, dakwat sotong yang terkenal juga mengandungi pigmen ini.
Eumelanin memberikan warna gelap, coklat, manakala pheomelanin memberikan warna merah jambu dan merah. Keupayaan penting eumelanin adalah untuk menyerap dan menyebarkan ultraviolet dan cahaya yang kelihatan.
Menariknya, melanosom pada orang berkulit gelap lebih besar dan tidak membentuk kelompok. Dalam orang berkulit terang, melanosom agak kecil dan sering membentuk kluster yang dikelilingi oleh membran. Terdapat juga fenomena seperti albinisme, gangguan pigmentasi yang diwarisi di mana kulit, mata dan rambut sebahagiannya atau sepenuhnya melanin.
Butiran lengkap diterbitkan di sains