Anomali kongenital adalah sepuluh kali lebih biasa pada kanak-kanak dengan gangguan perkembangan saraf
Ulasan terakhir: 14.06.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf melaporkan anomali kongenital, seperti kecacatan jantung dan/atau saluran kencing, sekurang-kurangnya sepuluh kali lebih kerap daripada kanak-kanak lain.
Ini adalah salah satu hasil analisis yang dijalankan oleh Pusat Perubatan Universiti Radboud berdasarkan data daripada lebih 50,000 kanak-kanak. Terima kasih kepada pangkalan data baharu ini, kini lebih jelas masalah kesihatan mana yang dikaitkan dengan gangguan perkembangan saraf tertentu dan mana yang tidak. Kajian itu diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine.
Dua hingga tiga peratus daripada populasi mempunyai gangguan perkembangan saraf seperti autisme atau terencat akal. Gangguan ini selalunya disertai dengan masalah kesihatan lain atau merupakan sebahagian daripada sindrom yang mendasari, memerlukan perhatian perubatan tambahan untuk kanak-kanak itu. Sehingga kini, tidak diketahui berapa kerap masalah kesihatan tambahan ini berlaku.
"Pelik," kata pakar genetik klinikal Bert de Vries. "Kerana ia mengganggu penjagaan yang betul bagi kumpulan kanak-kanak istimewa ini."
De Vries dan rakan-rakannya mengumpul data perubatan daripada lebih 50,000 kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf. Mereka bermula dengan data daripada hampir 1,500 kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf yang melawat unit genetik klinikal Pusat Perubatan Universiti Radboud sejak sepuluh tahun yang lalu.
"Walau bagaimanapun, ini adalah kumpulan kanak-kanak yang agak kecil. Jumlah yang lebih besar diperlukan untuk membuat kesimpulan tentang keseluruhan kumpulan," jelas De Vries.
Jadi penyelidik perubatan Lex Dingemans kemudiannya mencari seluruh literatur perubatan tentang gangguan perkembangan saraf. "Ini merupakan tugas besar sejak kertas pertama yang berkaitan pada 1938 oleh Profesor Penrose dari London," kata Dingemans.
Beliau menemui lebih daripada 9,000 kajian yang diterbitkan. Akhirnya, kira-kira tujuh puluh artikel menyediakan data berguna dan berkualiti tinggi yang mencukupi untuk mengenal pasti masalah kesihatan tambahan pada kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf. Oleh itu, pangkalan data telah dicipta dengan data daripada lebih 51 ribu kanak-kanak.
Analisis data ini memberikan cerapan baharu. Pertama, kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf didapati mempunyai sekurang-kurangnya sepuluh kali lebih anomali kongenital berbanding kanak-kanak lain dalam populasi umum, seperti keabnormalan jantung, tengkorak, saluran kencing atau pinggul. Selain itu, pangkalan data memetakan akibat perubatan sindrom baharu.
Dingemans menerangkan: "Bagi kebanyakan sindrom yang menyebabkan gangguan perkembangan saraf, persoalan timbul sejauh mana masalah kesihatan lain dikaitkan dengannya. Sekarang bilangan masalah ini pada kanak-kanak dengan gangguan perkembangan saraf diketahui, kita boleh menentukan dengan lebih baik apa sebenarnya adalah sebahagian daripada sindrom dan apa yang tidak." Ini membuka peluang untuk bimbingan atau rawatan yang lebih baik terhadap kanak-kanak.
Gangguan perkembangan saraf adalah bersifat genetik. Pada masa ini, lebih daripada 1,800 gen penyebab diketahui.
“Untuk lebih memahami punca genetik ini, kami secara global menggunakan pangkalan data yang menggabungkan data DNA daripada lebih 800,000 orang,” kata Lisenka Vissers, profesor genomik translasi. "Pangkalan data kami melengkapkan ini dengan membenarkan penyelidik di seluruh dunia menghubungkan pengetahuan genetik kepada masalah kesihatan tertentu dalam gangguan perkembangan saraf."