Ujian pranatal membantu mengenal pasti risiko kanser ibu

Varian gen BRCA1 yang berbahaya dengan ketara meningkatkan risiko seumur hidup anda untuk menghidapi kanser payudara, ovari dan pankreas, tetapi kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka adalah pembawa.

Dalam kajian baharu yang diterbitkan dalam American Journal of Obstetrics and Gynecology, saintis dari Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Centre (CUIMC) dan NewYork-Presbyterian memeriksa kemungkinan kemasukan ujian BRCA1 semasa pemeriksaan antenatal pembawa. Penyelidik mendapati bahawa pendekatan ini bukan sahaja menjimatkan kos, tetapi juga boleh mengenal pasti orang yang berisiko tinggi pada masa pemeriksaan kanser dan strategi pencegahan lain boleh menyelamatkan nyawa mereka.

Perkara penting untuk menguji ibu

Individu yang telah mewarisi varian gen BRCA1 mempunyai beberapa pilihan untuk mengurangkan risiko kanser mereka, seperti pemeriksaan dan pembedahan yang dipertingkatkan. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit mengetahui bahawa mereka adalah pembawa BRCA1 hanya selepas mereka telah didiagnosis dengan kanser. Satu cabaran ialah mencari masa apabila ujian genetik akan mempunyai kesan yang paling besar. Penjagaan kehamilan dan obstetrik mungkin menawarkan tingkap unik untuk menyaring dan mengenal pasti pesakit sebelum mereka menghidap kanser.

"Ramai pesakit melihat pakar pediatrik mereka sebagai kanak-kanak, tetapi apabila mereka menjadi dewasa muda, doktor seterusnya yang mereka jumpa mungkin OB/GYN mereka semasa mengandung," kata Dr. Shayan Diun, ahli Kanser Komprehensif Herbert Irving Center (HICCC), penolong profesor obstetrik dan ginekologi di Columbia University Irving Medical Centre (CUIMC) dan pengarang pertama artikel tersebut.

“Saringan pembawa antenatal termasuk ujian genetik, yang dilakukan terutamanya untuk mengenal pasti mutasi yang menjejaskan janin atau kehamilan, tetapi ia juga menyediakan masa yang sesuai untuk menguji ibu.”

Kajian simulasi menunjukkan keberkesanan kos ujian BRCA1 semasa penjagaan obstetrik

Kajian itu mensimulasikan trajektori klinikal kohort hipotesis 1,429,074 pesakit hamil yang akan menerima ujian BRCA1 di Amerika Syarikat jika ia telah ditambahkan pada pemeriksaan pembawa pranatal. Bilangan pesakit ini dipilih berdasarkan kajian terdahulu menunjukkan bahawa 39 peratus pesakit hamil menjalani pemeriksaan pembawa yang dipertingkatkan.

Model ini bermula dengan pesakit berumur 33 tahun, berdasarkan umur median pemeriksaan pranatal pembawa di AS, dan mengikuti mereka sehingga umur 80 tahun, menjejaki hasil utama keberkesanan kos ujian BRCA1 pada pemeriksaan pranatal pembawa, serta sebagai hasil sekunder seperti keputusan positif untuk mutasi BRCA1, kejadian kanser, kematian akibat kanser dan kos perubatan langsung.

Pasukan mendapati bahawa penambahan ujian BRCA1 membawa kepada pengenalpastian tambahan 3,716 pesakit positif BRCA1, pencegahan 1,394 kes kanser payudara dan ovari, dan 1,084 kematian. Berbanding tanpa ujian BRCA1, penambahan BRCA1 pada pemeriksaan pembawa antenatal adalah kos efektif, dengan nisbah keberkesanan kos tambahan sebanyak $86,001 setiap tahun hayat pelarasan kualiti.

“Orang ramai sering mempunyai pandangan fatalistik tentang genetik kanser dan percaya bahawa hanya mengenali risiko genetik atau kecenderungan mereka untuk menghidap kanser adalah tanda bahawa mereka pasti akan mendapatnya dan mati akibat penyakit itu,” kata Dr. Melissa Frey, bersama- pengarah Program Genetik dan Pencegahan Kanser Peribadi dan Profesor Madya Obstetrik dan Ginekologi di Weill Cornell Medicine.

"Adalah penting untuk memahami bahawa menggunakan genetik kanser untuk memahami risiko seumur hidup seseorang untuk menghidap kanser tidak meningkatkan risiko orang itu—sebaliknya, ia memberi profesional penjagaan kesihatan alat yang mereka perlukan untuk mencegah kanser dan menyelamatkan nyawa," kata Dr. Frey, yang juga merupakan pengarang kanan kertas kerja dan pakar onkologi ginekologi di Pusat Perubatan NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Peluasan melangkaui BRCA1

Walaupun mereka hanya memeriksa BRCA1, para penyelidik percaya bahawa penambahan gen kanser keturunan lain semasa pemeriksaan pranatal pembawa—seperti BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 dan PALB2—mungkin juga menjimatkan kos. Dr. Diun menyatakan bahawa panel tipikal yang disediakan kepada pesakit di klinik onkologi ginekologi Universiti Columbia mencari mutasi dalam lebih daripada 70 gen.

"Bagi syarikat genetik, terdapat peningkatan kos minimum untuk menambah gen tambahan," kata Dr. Diun, yang juga pakar onkologi ginekologi di Pusat Perubatan Irving Universiti NewYork-Presbyterian/Columbia. "Saya menjangkakan akan ada manfaat yang lebih besar jika semua gen ini disepadukan. Kami boleh mengenal pasti orang yang mengalami mutasi lain dan berkemungkinan menghalang mereka daripada menghidapi jenis kanser lain.”

Pada masa ini, tiada panel saringan pembawa pranatal di pasaran termasuk BRCA1 atau gen kanser payudara dan ovari keturunan lain. Doktor Diun dan Frey sedang berbincang dengan syarikat genetik tentang memasukkan gen ini dalam produk mereka untuk wanita yang hamil atau merancang untuk hamil.

Para penyelidik berharap untuk kemudiannya memulakan percubaan klinikal yang prospektif untuk menunjukkan kebolehlaksanaan dan mengumpulkan pendapat daripada kedua-dua pesakit dan pakar perubatan tentang proses tersebut.