Kaedah invasif diagnosis pranatal

Kaedah invasif diagnosis pranatal digunakan secara meluas untuk mengenal pasti sebilangan besar penyakit janin, termasuk penyakit genetik dan keabnormalan kromosom (trisomy 18 dan 21 pasang kromosom, cri du berbual, distrofi otot Duchenne, kecacatan tiub neural, gangguan metabolik kongenital dan sebagainya. D .), serta pengesanan pelanggaran janin.

[1], [2]

Amniosentesis

Pensampelan bendalir amnion untuk biokimia, hormon, imunologi, sitologi dan kajian genetik untuk menilai keadaan janin. Tanda-tanda untuk amniosentesis adalah ketidakserasian isoserological darah antara ibu dan janin, hipoksia kronik janin (kehamilan perenashivanie, OPG-gestosis, penyakit extragenital ibu, dan lain-lain ...), Penubuhan matang janin, diagnosis antenatal seks, penyelidikan kardiologi di kecacatan janin, mikrobiologi penyelidikan.

Bergantung pada tapak tusukan, amniosentesis transvaginal dan transabdominal dibezakan. Amniosentesis transvaginal disarankan untuk dilakukan pada masa kehamilan sehingga 16-20 minggu, transabdominal - selepas 20 minggu. Operasi ini sentiasa dilakukan di bawah kawalan ultrasound, memilih tapak tusukan yang paling sesuai, bergantung kepada lokasi plasenta dan bahagian kecil janin.

Dengan amniosentesis transabdominal selepas rawatan dinding perut anterior dengan penyelesaian antiseptik, anestesia pada kulit, tisu subkutaneus dan ruang subaponeurotik dengan penyelesaian novocaine 0.5% dilakukan. Untuk kajian ini, sekurang-kurangnya 40 ml cairan amniotik diperlukan. Letakkan tusukan pada dinding perut anterior dirawat dengan antiseptik dan gunakan pelekat aseptik. Amniosentesis transvaginal dilakukan melalui faraj anterior vagina, saluran serviks atau vault vagina posterior. Pemilihan lokasi jarum punca bergantung kepada lokasi plasenta. Selepas kebersihan awal vagina, serviks dipasang dengan forseps peluru, beralih ke atas atau ke bawah, bergantung kepada kaedah yang dipilih, dan dinding dinding vagina dibuat pada sudut ke dinding rahim. Apabila jarum menembusi rongga rahim, cecair amniotik dibebaskan dari pembukaannya.

Komposisi biokimia cecair amniotik agak tetap. Terdapat sedikit turun naik dalam kepekatan mineral dan bahan organik, bergantung kepada tempoh kehamilan dan keadaan janin. PH cairan amniotik berkorelasi dengan darah janin yang diperolehi dari kulit kepala janin. Pada masa kehamilan penuh, pH cecair amniotik adalah 6.98-7.23. Yang bermaklumat mengenai diagnostik janin nilai hipoksia pH (kurang daripada 7.02), PCO 2 (melebihi 7.33 kPa), p02 (kurang daripada 10.66 kPa), kalium kepekatan (lebih daripada 5.5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / L) dan klorida (PO mmol / L lebih tinggi). Salah satu petunjuk penting metabolisme dalam cecair amniotik adalah kreatinin, kepekatan yang meningkat dengan kemajuan kehamilan dan pada akhirnya ia adalah 0.18-0.28 mmol / l. Kreatinine mencerminkan tahap kematangan buah pinggang janin, peningkatan tahap dalam cairan amniotik diperhatikan dengan hypotrophy janin dan toksikosis lewat wanita hamil. Peningkatan kandungan protein dalam cecair amniotik mungkin menunjukkan penyakit hemolitik, kematian janin intrauterine, anencephaly dan kelainan perkembangan janin yang lain. Tahap glukosa dalam cecair amniotik 15 mg / 100 ml dan ke atas 'adalah tanda kematangan janin, di bawah 5 mg / 100 ml - keabadiannya. Apabila kehamilan berlebihan, kepekatan glukosa berkurang sebanyak 40% disebabkan pengurangan kandungan glikogen dalam plasenta akibat perubahan dystrophik.

Untuk menentukan penyakit hemolitik janin, tentukan ketumpatan optik bilirubin (CBP) dalam cairan amniotik. Nilai OPB ditubuhkan menggunakan spektrofotometer pada 450 nm. Apabila OPB berada di bawah 0.1, lengkung spektrofotometrik dinilai sebagai fisiologi.

[3], [4], [5], [6],

Kajian cytological cairan amniotik

Dalam usaha untuk mendiagnosis tahap kematangan janin dijalankan sitologi cecair amnion. Sumber utama komposisi selular cecair amnion adalah kulit dan epitelium saluran kencing janin. Susunannya termasuk epitelum amnion, tali pusat dan rongga mulut janin. Untuk penyelidikan dan mendakan air ketuban telah centrifuged pada 3000 put / min selama 5 min, calitan adalah tetap dengan campuran eter dan alkohol, dan berlumuran dengan kaedah Shore-Garrasa, smear atau penyelesaian 0.1% daripada Nile sulfat biru, yang kesan sel lipid anuclear ( produk kelenjar sebum kulit janin) dalam oren (sel-sel oren yang dipanggil). Peratus sel dalam smear yang sepadan kematangan buah oren: sehingga 38 minggu usia kandungan mempunyai kurang daripada 10%, lebih daripada 38 minggu - sehingga 50%. Untuk menilai kematangan paru-paru janin diukur kepekatan phospholipid dalam bendalir amnion, terutamanya nisbah lesitin / sphingomyelin (L / S). Lecithin, phosphatidylcholine tepu, adalah bahan aktif utama dalam surfactant. Nilai-nilai nisbah M / C ditafsirkan sebagai berikut:

• L / C = 2: 1 atau lebih - ringan matang; Hanya 2% daripada kes-kes bayi yang baru lahir berisiko untuk mengalami sindrom kesusahan pernafasan;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - kebarangkalian untuk membangunkan sindrom kesusahan pernafasan adalah 50%;
• L / C = kurang daripada 1.5: 1 - dalam 73% kes, perkembangan sindrom kesusahan pernafasan adalah mungkin.

Dalam amalan harian, gunakan penilaian kualitatif nisbah lesitin dan sphingomyelin (ujian busa). Untuk tujuan ini, 3 ml alkohol etil ditambah ke tiub ujian yang mengandungi 1 ml cecair amniotik dan tiub digegarkan selama 3 minit. Cincin buih yang dihasilkan menunjukkan kematangan janin (ujian positif), ketiadaan busa (ujian negatif) menunjukkan ketidakmampuan tisu paru-paru.

Kajian cairan amniotik untuk tujuan diagnosis kecacatan kongenital biasanya dilakukan pada usia kehamilan 14-16 minggu. Sel-sel janin yang terkandung dalam cairan amniotik dan digunakan untuk kajian genetik ditanam pada tisu kultur. Petunjuk amniosentesis dalam kes ini adalah:

• umur seorang wanita lebih tua dari 35 tahun (berikutan risiko tinggi membentuk trisomi untuk 21 pasang kromosom);
• ketersediaan. Penyakit kromosom pada kanak-kanak yang dilahirkan terdahulu;
• Suspek penyakit yang dikaitkan dengan kromosom X pada ibu.

Komplikasi amniosentesis: pecah pramatang membran (sering dengan akses transcervical), kecederaan janin kecederaan vaskular horionamnionit pundi kencing dan usus ibu; kelahiran kurang pramatang, gangguan plasenta, kecederaan janin dan kecederaan tali pusat. Walau bagaimanapun, disebabkan pengenalan kawalan ultrasound yang luas, komplikasi amniosentesis sangat jarang berlaku.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsi Vorsyn Chorion

Operasi yang bertujuan untuk mendapatkan sel-sel chorion villous untuk karyotyping janin dan menentukan anomali kromosom dan gen (termasuk penentuan gangguan metabolik hereditarily). Pensampelan dilakukan transcervical atau transabdominal dalam tempoh 8 hingga 12 minggu kehamilan di bawah pengawasan pemeriksaan ultrabunyi. Komplikasi biopsi villi chorionic mungkin termasuk jangkitan intrauterin, pendarahan, pengguguran spontan, hematomas. Komplikasi yang lebih baru termasuk kelahiran pramatang, berat lahir rendah (<2500 g), malformasi janin. Kematian Perinatal mencapai 0.2-0.9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentesis (mendapatkan sampel darah janin dengan memusnahkan tali pusat) dilakukan untuk karyotyping janin dan kajian imunologi. Kontraindikasi relatif untuk cordocentesis adalah tekanan darah rendah, polyhydramnios, lokasi janin yang tidak berjaya. Komplikasi yang berpotensi (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh imunisasi, pendarahan dalam janin, tali pusat vaskular hematoma, terencat pertumbuhan dalam kandungan.

[16], [17], [18], [19],

Pembedahan janin

Dengan peningkatan kaedah ultrasound dan diagnostik pranatal yang invasif, peluang ini telah membuka untuk pembangunan arah baru dalam perinatologi - pembedahan janin. Sesetengah keadaan patologi janin boleh diperbetulkan sebelum kelahiran, yang menghalang kelahiran anak-anak dalam keadaan yang serius. Operasi pembedahan intrauterine pertama - pemindahan darah janin janin - dilakukan dalam bentuk penyakit hemolitik yang teruk janin dengan cara cordocentesis. Walau bagaimanapun, kejadian kematian janin intrauterin yang tinggi tidak membenarkan penggunaan kaedah ini secara meluas.

Satu lagi arah pembedahan janin dikaitkan dengan tusukan dan mengosongkan pengumpulan patologi cecair di dalam rongga janin (hydrothorax, ascites, hydropericardium) yang timbul dalam kes-kes imun dan bukan imun janin hydrops.

Percubaan juga telah dibuat dalam rawatan intrauterine janin dengan hidrosefalus, yang dikurangkan kepada implantasi shunt ventriculo-amniotik untuk mengurangkan tekanan intrakranial. Walaupun menggalakkan hasil kajian eksperimental, nilai aplikasi klinikal kaedah ini belum dapat dibuktikan: kematian perinatal di kalangan janin yang dirawat adalah 18%; 66% daripada mereka yang selamat mengalami gangguan fizikal dan mental dari tahap sederhana hingga teruk.

Menjanjikan adalah bantuan operasi dalam perfusi arteri terbalik dalam kembar (patologi spesifik dalam kehamilan berganda, yang disifatkan oleh mesej vaskular antara buah-buahan yang boleh menyebabkan kematian satu atau kembar yang lain). Perencatan arteri terbalik hanya berlaku pada kembar dengan plasenta bersatu. Dengan kegagalan jantung kongestif (rupa penipisan pericardial), tusukan hidroperikardium dilakukan; dengan polyhydramnios - amniosentesis terapeutik. Di samping itu, ligation kapal berkomunikasi di kord pusaran atau pembekuan laser mereka dilakukan di bawah kawalan endoskopik adalah mungkin.

[20], [21], [22], [23]