Kaedah invasif diagnosis pranatal

Kaedah invasif diagnostik pranatal digunakan secara meluas untuk mengenal pasti sejumlah besar penyakit janin, termasuk penyakit genetik dan keabnormalan kromosom (trisomi 18 dan 21 pasangan kromosom, sindrom cri du chat, distrofi otot Duchenne, kecacatan tiub saraf, gangguan metabolik kongenital, dll.), serta untuk mengesan keabnormalan janin.

[ 1 ], [ 2 ]

Amniosentesis

Pengumpulan cecair amniotik untuk kajian biokimia, hormon, imunologi, sitologi dan genetik, membolehkan untuk menilai keadaan janin. Petunjuk untuk amniosentesis adalah: ketidakserasian iso-serologi darah ibu dan janin, hipoksia janin kronik (kehamilan selepas berjangka, OPG-gestosis, penyakit extragenital ibu, dll.), Penentuan tahap kematangan janin, diagnosis seks antenatal, pemeriksaan kardiologi dalam kes kecacatan janin, pemeriksaan mikrobiologi.

Bergantung pada tapak tusukan, amniosentesis transvaginal dan transabdominal dibezakan. Amniosentesis transvaginal disyorkan untuk kehamilan sehingga 16-20 minggu, transabdominal - selepas 20 minggu. Operasi sentiasa dilakukan di bawah kawalan ultrasound, memilih tapak tusukan yang paling mudah bergantung pada lokasi plasenta dan bahagian kecil janin.

Dalam amniosentesis transabdominal, selepas merawat dinding abdomen anterior dengan larutan antiseptik, kulit, tisu subkutaneus, dan ruang subgaleal dibius dengan larutan novocaine 0.5%. Sekurang-kurangnya 40 ml cecair amniotik diperlukan untuk pemeriksaan. Tapak tusukan pada dinding abdomen anterior dirawat dengan antiseptik dan pelekat aseptik digunakan. Amniosentesis transvaginal dilakukan melalui forniks faraj anterior, saluran serviks, atau forniks faraj posterior. Pilihan tapak sisipan untuk jarum tusukan bergantung pada lokasi plasenta. Selepas sanitasi awal faraj, serviks diperbaiki dengan forsep peluru, beralih ke atas atau ke bawah, bergantung pada kaedah yang dipilih, dan dinding faraj ditebuk pada sudut ke dinding rahim. Apabila jarum menembusi rongga rahim, cecair amniotik dilepaskan dari pembukaannya.

Komposisi biokimia cecair amniotik adalah agak malar. Terdapat turun naik kecil dalam kepekatan mineral dan bahan organik bergantung pada usia kehamilan dan keadaan janin. pH cecair amniotik berkorelasi dengan darah janin yang diperoleh daripada kulit kepala. Dalam kehamilan jangka penuh, pH cecair amniotik ialah 6.98-7.23. Nilai yang paling bermaklumat untuk mendiagnosis hipoksia janin ialah pH (kurang daripada 7.02), pCO2 (lebih 7.33 kPa), p02 (kurang daripada 10.66 kPa), kepekatan kalium (lebih 5.5 mmol/l), urea (7.5 mmol/l) dan klorida (lebih 100 mmol/l). Salah satu penunjuk penting metabolisme dalam cecair amniotik ialah kreatinin, kepekatannya meningkat apabila kehamilan berlangsung dan pada penghujungnya ialah 0.18-0.28 mmol/l. Kreatinin mencerminkan tahap kematangan buah pinggang janin, peningkatan tahap dalam cecair amniotik diperhatikan dalam hipotrofi janin dan toksikosis lewat kehamilan. Peningkatan kandungan protein dalam cecair amniotik mungkin menunjukkan penyakit hemolitik, kematian janin dalam rahim, anencephaly dan keabnormalan perkembangan janin yang lain. Tahap glukosa dalam cecair amniotik 15 mg/100 ml dan ke atas adalah tanda kematangan janin, di bawah 5 mg/100 ml - ketidakmatangannya. Dalam kehamilan post-term, kepekatan glukosa berkurangan sebanyak 40% disebabkan oleh penurunan kandungan glikogen dalam plasenta akibat perubahan distrofik.

Untuk mendiagnosis penyakit hemolitik janin, ketumpatan optik bilirubin (ODB) dalam cecair amniotik ditentukan. Nilai ODB ditentukan menggunakan spektrofotometer pada panjang gelombang 450 nm. Jika ODB berada di bawah 0.1, lengkung spektrofotometri dinilai sebagai fisiologi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pemeriksaan sitologi cecair amniotik

Untuk mendiagnosis tahap kematangan janin, pemeriksaan sitologi cecair amniotik dijalankan. Sumber utama komposisi selular cecair amniotik ialah kulit dan epitelium saluran kencing janin. Ia termasuk epitelium amnion, tali pusat dan rongga mulut janin. Untuk mendapatkan dan memeriksa sedimen, cecair amniotik disentrifugasi pada 3000 rpm selama 5 minit, sapuan difiksasi dengan campuran eter dan alkohol, kemudian diwarnakan dengan menggunakan kaedah Harras-Shore, Papanicolaou atau larutan 0.1% Nil blue sulfate, yang mengotorkan sel-sel yang mengandungi lipid anuklear daripada sel kulit yang mengandungi lipid (produk oren seba). dipanggil sel oren). Peratusan sel oren dalam smear sepadan dengan kematangan janin: sehingga 38 minggu kehamilan, bilangan mereka tidak melebihi 10%, lebih 38 minggu - mencapai 50%. Untuk menilai kematangan paru-paru janin, kepekatan fosfolipid dalam cecair amniotik, terutamanya nisbah lesitin / sphingomyelin (L / S), diukur. Lecithin, fosfatidilkolin tepu, adalah prinsip aktif utama surfaktan. Nilai nisbah L/S ditafsirkan seperti berikut:

• L/S = 2:1 atau lebih - paru-paru matang; hanya 2% bayi yang baru lahir berisiko mendapat sindrom gangguan pernafasan;
• L/S = 1.5-1.9:1 - kebarangkalian untuk membangunkan sindrom gangguan pernafasan ialah 50%;
• L/S = kurang daripada 1.5:1 - dalam 73% pemerhatian, perkembangan sindrom gangguan pernafasan adalah mungkin.

Dalam amalan harian, penilaian kualitatif nisbah lesitin dan sphingomyelin digunakan (ujian buih). Untuk tujuan ini, 3 ml etil alkohol ditambah ke dalam tabung uji dengan 1 ml cecair amniotik dan tabung uji digoncang selama 3 minit. Cincin buih yang terhasil menunjukkan kematangan janin (ujian positif), ketiadaan buih (ujian negatif) menunjukkan ketidakmatangan tisu paru-paru.

Ujian cecair amniotik untuk tujuan mendiagnosis kecacatan kongenital biasanya dilakukan pada 14-16 minggu kehamilan. Sel-sel janin yang terkandung dalam cecair amniotik dan digunakan untuk penyelidikan genetik ditanam dalam kultur tisu. Petunjuk untuk amniosentesis dalam kes ini ialah:

• wanita itu berumur lebih dari 35 tahun (dengan mengambil kira risiko tinggi untuk membangunkan trisomi 21 pasang kromosom);
• kehadiran penyakit kromosom pada kanak-kanak yang dilahirkan lebih awal;
• disyaki penyakit berkaitan X pada ibu.

Komplikasi amniosentesis: ketuban pecah pramatang (lebih biasa dengan akses transserviks), kecederaan pada saluran janin, kecederaan pada pundi kencing dan usus ibu, korioamnionitis; kurang biasa - kelahiran pramatang, gangguan plasenta, kecederaan janin dan kecederaan tali pusat. Walau bagaimanapun, disebabkan penggunaan pemantauan ultrasound yang meluas, komplikasi amniosentesis sangat jarang berlaku.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pensampelan vilus korionik

Operasi yang bertujuan untuk mendapatkan sel chorion villous untuk karyotyping janin dan penentuan keabnormalan kromosom dan gen (termasuk penentuan gangguan metabolik keturunan). Sampel diambil secara transservik atau transabdominal antara 8 dan 12 minggu kehamilan di bawah kawalan imbasan ultrasound. Komplikasi biopsi vilus korionik mungkin termasuk jangkitan dalam rahim, pendarahan, pengguguran spontan, dan hematoma. Komplikasi kemudian termasuk kelahiran pramatang, berat lahir rendah (<2500 g), dan kecacatan janin. Kematian perinatal mencapai 0.2-0.9%.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Cordocentesis

Cordocentesis (mendapatkan sampel darah janin dengan menusuk vena umbilical) dilakukan untuk kajian karyotyping dan imunologi janin. Kontraindikasi relatif untuk cordocentesis ialah oligohidramnion, polihidramnion, dan kedudukan janin yang lemah. Komplikasi yang berpotensi (1-2%): korioamnionitis, pecah ketuban, imunisasi Rh, pendarahan janin, hematoma vaskular tali pusat, terencat pertumbuhan janin dalam rahim.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Pembedahan janin

Dengan penambahbaikan kaedah diagnostik pranatal ultrasound dan invasif, peluang telah dibuka untuk pembangunan arah baru dalam perinatologi - pembedahan janin. Beberapa keadaan patologi janin boleh diperbetulkan sebelum kelahirannya, yang menghalang kelahiran kanak-kanak dalam keadaan yang serius. Operasi pembedahan intrauterin pertama - pemindahan darah janin penggantian - dilakukan dalam bentuk penyakit hemolitik janin yang teruk oleh cordocentesis. Walau bagaimanapun, kekerapan kematian janin intrauterin yang tinggi tidak membenarkan kaedah ini digunakan secara meluas.

Satu lagi bidang pembedahan janin dikaitkan dengan tusukan dan pengosongan pengumpulan patologi cecair dalam rongga janin (hydrothorax, ascites, hydropericardium), yang berlaku dalam kes hidrops janin imun dan bukan imun.

Terdapat juga percubaan untuk rawatan intrauterin janin dengan hidrosefalus, yang terdiri daripada implan shunt ventrikuloamniotik untuk mengurangkan tekanan intrakranial. Walaupun keputusan yang menggalakkan daripada kajian eksperimen, nilai aplikasi klinikal kaedah tersebut belum ditetapkan secara muktamad: kematian perinatal di kalangan janin yang dirawat ialah 18%; 66% daripada mangsa yang terselamat didapati mengalami kecacatan perkembangan fizikal dan mental yang sederhana hingga teruk.

Menjanjikan adalah campur tangan pembedahan untuk perfusi arteri terbalik pada kembar (patologi khusus dalam kehamilan berganda yang dicirikan oleh komunikasi vaskular antara janin, yang boleh menyebabkan kematian satu atau kembar yang lain). Perfusi arteri terbalik hanya berlaku pada kembar dengan plasenta bercantum. Dalam kes kegagalan jantung kongestif (kemunculan efusi perikardial), tusukan hidroperikardial dilakukan; dalam kes polyhydramnios, amniosentesis terapeutik. Di samping itu, adalah mungkin untuk melakukan pengikatan saluran komunikasi dalam tali pusat atau pembekuan laser mereka, dilakukan di bawah kawalan endoskopik.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]