Gen yang diwarisi memainkan peranan yang lebih besar dalam risiko melanoma daripada yang difikirkan sebelumnya
Ulasan terakhir: 14.06.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Mengenai kanser kulit, kebanyakan orang memikirkan amaran tentang selaran matahari dan katil penyamakan. Pemikiran tentang "gen kanser" atau risiko yang diwarisi lebih kerap dikaitkan dengan penyakit seperti kanser payudara atau kolon. Kajian baharu mencabar status quo ini, menunjukkan bahawa genetik memainkan peranan yang lebih besar dalam risiko melanoma daripada yang diiktiraf.
Doktor jarang memerintahkan pemeriksaan genetik untuk menilai faktor risiko pada pesakit yang mempunyai sejarah keluarga melanoma kerana kajian terhad sebelum ini menunjukkan bahawa hanya 2% hingga 2.5% daripada semua kes adalah genetik. Atas sebab yang sama ini, syarikat insurans jarang melindungi ujian ini di luar situasi yang paling ekstrem. Dalam bidang perubatan, ujian genetik biasanya tidak ditawarkan untuk kanser yang tidak mencapai ambang 5%.
Kajian yang dijalankan oleh pasukan penyelidik dan doktor yang diketuai oleh Joshua Arbesman, MD, dari Klinik Cleveland, dan Pauline Funchin, MD, dari Perubatan Stanford (dahulunya dari Klinik Cleveland), mencadangkan bahawa melanoma lebih daripada memenuhi ini. Ambang. Penemuan mereka, yang diterbitkan dalam Journal of the American Academy of Dermatology, menunjukkan bahawa sehingga 15% (1 dalam 7) pesakit yang didiagnosis dengan melanoma oleh pakar perubatan Klinik Cleveland semasa dari 2017 hingga 2020, membawa mutasi dalam gen yang terdedah kepada kanser. Pasukan penyelidik, termasuk Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, dan Claudia Marcela Diaz, PhD, menganalisis pangkalan data pesakit antarabangsa dan menemui hasil yang serupa.
"Kanser keturunan boleh mendatangkan malapetaka kepada keluarga dan meninggalkan kemusnahan di belakang mereka. Ujian genetik membolehkan kami mengenal pasti, menyaring dan juga merawat keluarga ini secara proaktif, memberikan mereka alat yang mereka perlukan untuk menerima penjagaan sebaik mungkin," kata Dr. Arbesman. "Saya akan menggalakkan doktor dan syarikat insurans untuk meluaskan kriteria mereka apabila menawarkan ujian genetik kepada orang yang mempunyai sejarah keluarga melanoma, kerana kecenderungan keturunan kepada melanoma tidaklah jarang seperti yang kita fikirkan."
Dr. Arbesman, yang mengetuai makmal di Institut Lerner untuk Biologi Kanser Klinik Cleveland, juga mengatakan penemuannya menyokong kepercayaan yang semakin popular di kalangan ahli biologi kanser: Terdapat faktor risiko selain daripada pendedahan matahari yang mungkin mempengaruhi kemungkinan mengembangkan melanoma. Pada manusia.
"Tidak semua pesakit saya mewarisi mutasi yang menjadikan mereka lebih terdedah kepada matahari," katanya. "Jelas ada perkara lain yang berlaku di sini dan lebih banyak penyelidikan diperlukan."
Dr. Arbesman dan pasukannya sedang mengkaji banyak gen yang dikenal pasti dalam ujian genetik pesakitnya untuk mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana melanoma berkembang dan bagaimana ia boleh dirawat. Sebagai contoh, dia sedang berusaha untuk menentukan sama ada sesetengah pesakitnya dan keluarga mereka yang mewarisi mutasi mungkin mendapat lebih banyak manfaat daripada terapi imun berbanding mereka yang tidak mempunyai mutasi yang diwarisi. Makmalnya juga sedang berusaha untuk menentukan cara gen pesakit lain menyumbang kepada perkembangan dan keterukan melanoma mereka.