Gen keturunan memainkan peranan yang lebih besar dalam risiko melanoma daripada yang difikirkan sebelumnya

Apabila ia datang kepada kanser kulit, kebanyakan orang memikirkan amaran tentang selaran matahari dan katil penyamakan. Pemikiran tentang "gen kanser" atau risiko yang diwarisi lebih kerap dikaitkan dengan penyakit seperti kanser payudara atau kolon. Penyelidikan baharu mencabar status quo ini, menunjukkan bahawa genetik memainkan peranan yang lebih besar dalam risiko melanoma daripada yang diiktiraf.

Doktor jarang memerintahkan pemeriksaan genetik untuk menilai faktor risiko pada pesakit yang mempunyai sejarah keluarga melanoma kerana kajian terdahulu yang terhad menunjukkan bahawa hanya 2% hingga 2.5% daripada semua kes adalah genetik. Atas sebab yang sama ini, syarikat insurans jarang menanggung ujian ini di luar situasi yang paling ekstrem. Dalam bidang perubatan, ujian genetik biasanya tidak ditawarkan untuk kanser yang tidak mencapai ambang 5%.

Satu kajian oleh pasukan penyelidik dan doktor yang diketuai oleh Joshua Arbesman, MD, dari Klinik Cleveland, dan Pauline Funchin, MD, dari Perubatan Stanford (dahulunya dari Klinik Cleveland), mencadangkan bahawa melanoma lebih daripada memenuhi ambang itu. Penemuan mereka, yang diterbitkan dalam Journal of the American Academy of Dermatology, menunjukkan bahawa sehingga 15% (1 dalam 7) pesakit yang didiagnosis dengan melanoma oleh doktor Klinik Cleveland antara 2017 dan 2020 membawa mutasi dalam gen yang menyebabkan mereka terdedah kepada kanser. Pasukan penyelidik, yang termasuk Pusat Klinik Cleveland untuk Imunoterapi dan Institut Onkologi Ketepatan, Ying Ni, PhD, dan Claudia Marcela Diaz, PhD, menganalisis pangkalan data pesakit antarabangsa dan menemui keputusan yang serupa.

"Kanser keturunan boleh mendatangkan malapetaka kepada keluarga dan meninggalkan jejak kemusnahan. Ujian genetik membolehkan kami mengenal pasti, menyaring dan juga merawat keluarga ini secara proaktif, memberi mereka alat yang mereka perlukan untuk mendapatkan penjagaan yang terbaik," kata Dr. Arbesman. "Saya akan menggalakkan doktor dan syarikat insurans untuk mengembangkan kriteria mereka untuk menawarkan ujian genetik kepada orang yang mempunyai sejarah keluarga melanoma, kerana kecenderungan keturunan untuknya tidak jarang seperti yang kita fikirkan."

Dr Arbesman, yang mengetuai makmal di Institut Lerner untuk Biologi Kanser Klinik Cleveland, juga mengatakan penemuannya menyokong konsensus yang semakin meningkat di kalangan ahli biologi kanser: Terdapat faktor risiko selain daripada pendedahan matahari yang boleh mempengaruhi kemungkinan seseorang mendapat melanoma.

"Tidak semua pesakit saya mewarisi mutasi yang menjadikan mereka lebih terdedah kepada matahari, " katanya. "Jelas ada sesuatu yang lain berlaku di sini, dan lebih banyak penyelidikan diperlukan."

Dr. Arbesman dan pasukannya sedang mengkaji banyak gen yang dikenal pasti dalam ujian genetik pesakitnya untuk mengetahui lebih lanjut tentang cara melanoma berkembang dan cara ia boleh dirawat. Sebagai contoh, dia sedang berusaha untuk menentukan sama ada sesetengah pesakitnya dan keluarga mereka yang mewarisi mutasi mungkin mendapat lebih banyak manfaat daripada terapi imun berbanding mereka yang tidak mempunyai mutasi yang diwarisi. Makmalnya juga sedang berusaha untuk menentukan bagaimana gen pesakit lain menyumbang kepada perkembangan dan keterukan melanoma mereka.