Penerbitan baru
Keadaan kuku benigna dikaitkan dengan sindrom kanser yang jarang berlaku
Ulasan terakhir: 02.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Para saintis di Institut Kesihatan Kebangsaan (NIH) telah mendapati bahawa mempunyai keabnormalan kuku yang jinak boleh membawa kepada diagnosis gangguan yang jarang diwarisi yang meningkatkan risiko mendapat kanser kulit, mata, buah pinggang dan tisu yang melapisi dada dan perut (seperti mesothelium).
Penyakit ini, yang dikenali sebagai sindrom kecenderungan tumor BAP1, disebabkan oleh mutasi dalam gen BAP1, yang biasanya berfungsi sebagai penekan tumor, antara fungsi lain.
Hasil kajian telah diterbitkan dalam jurnal JAMA Dermatology dan dibentangkan pada mesyuarat tahunan Society for Investigative Dermatology (SID 2024), yang diadakan di Dallas dari 15 hingga 18 Mei.
Para penyelidik membuat penemuan secara kebetulan semasa mengkaji peserta yang mendaftar dalam kajian saringan untuk varian BAP1 di Pusat Klinikal NIH. Sebagai sebahagian daripada kajian, saringan dermatologi dilakukan semasa pendaftaran dan setiap tahun untuk peserta berumur 2 tahun ke atas. Kajian semasa termasuk 47 orang dengan sindrom kecenderungan tumor BAP1 daripada 35 keluarga.
"Apabila ditanya tentang kesihatan kukunya semasa penilaian genetik asasnya, pesakit menyatakan bahawa dia telah melihat perubahan halus pada kukunya," kata pengarang bersama kajian dan kaunselor genetik Alexandra Lebenson, MS, dari Institut Kanser Kebangsaan (NCI) NIH. "Komennya mendorong kami untuk menilai secara sistematik peserta lain untuk perubahan kuku dan mengenal pasti pemerhatian baharu ini."
Biopsi kuku dan dasar kuku dalam beberapa peserta mengesahkan syak para penyelidik tentang keabnormalan seperti tumor jinak yang dikenali sebagai onychopapilloma. Keadaan ini menyebabkan jalur berwarna (biasanya putih atau merah) muncul di sepanjang kuku, penebalan kuku di bawah perubahan warna, dan penebalan pada hujung kuku. Ia biasanya hanya menjejaskan satu kuku.
Walau bagaimanapun, dalam kalangan peserta kajian yang mempunyai sindrom kecenderungan tumor BAP1 yang diketahui berumur 30 tahun ke atas, 88% mempunyai onychopapilloma yang melibatkan pelbagai kuku. Para penyelidik mencadangkan bahawa pemeriksaan kuku mungkin sangat berharga untuk pesakit yang mempunyai sejarah melanoma peribadi atau keluarga atau potensi keganasan berkaitan BAP1 yang lain.
"Pemerhatian ini jarang berlaku dalam populasi umum, dan kami percaya bahawa kehadiran perubahan kuku yang konsisten dengan onychopapillomas pada pelbagai kuku harus menimbulkan syak wasangka untuk sindrom kecenderungan tumor BAP1, " kata Edward Cowan, MD, ketua perkhidmatan perundingan dermatologi di Institut Arthritis dan Muskuloskeletal dan Penyakit Kulit (NIAMS) NIH.
"Penemuan ini adalah contoh terbaik bagaimana pasukan antara disiplin dan kajian sejarah semula jadi boleh mendedahkan pengetahuan baharu tentang penyakit jarang berlaku," kata Raffit Hassan, MD, pengarang bersama kajian dan penyiasat utama protokol klinikal di mana pesakit ini didaftarkan.