Pengimejan optik-akustik membantu dalam rawatan atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit teruk di mana mutasi genetik menyebabkan degenerasi saraf tertentu yang bertanggungjawab untuk menghantar isyarat kepada otot. Ini membawa kepada atrofi otot, dan ramai pesakit mati dengan kematian yang menyakitkan akibat penyakit yang jarang berlaku ini. Rawatan genetik hanya tersedia dalam beberapa tahun kebelakangan ini.

Kini pasukan yang diketuai oleh Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling dan Adrian Regensburger dari Kumpulan Kerja Pediatrik Translasi di Jabatan Pediatrik dan Perubatan Remaja di Hospital Universiti Erlangen telah membangunkan prosedur canggih yang menunjukkan hasil yang menggalakkan apabila digunakan dalam kombinasi dengan rawatan ini: denyutan laser pendek mencipta gelombang bunyi yang kemudiannya memberikan imej tisu otot.

Mereka menerbitkan kertas kerja mengenai penemuan mereka dalam jurnal Med.

"Kaedah ini serupa dengan imbasan ultrasound yang telah wujud sejak sekian lama," jelas Nedoshiel. "Dalam beberapa minit, imbasan dari luar badan boleh memberikan imej keadaan otot di dalam badan."

Salah satu kelebihan utama kaedah pengimejan optik-akustik ini ialah walaupun kanak-kanak kecil biasanya bekerjasama tanpa banyak usaha, kerana ia adalah prosedur bukan invasif yang tidak memerlukan menelan atau menyuntik bahan kontras. Ini bukan sahaja memudahkan kerja pasukan perubatan, tetapi juga menambah baik keadaan untuk kanak-kanak dan ibu bapa mereka semasa berada di hospital.

Keadaan ini biasanya sangat tertekan bagi mereka yang terjejas. Penyakit ini disebabkan oleh hanya perubahan kecil dalam genom dari segi protein yang dipanggil "SNM", tetapi ketiadaan protein ini membawa kepada degenerasi saraf tertentu yang bertanggungjawab untuk menghantar isyarat kepada sel otot. Atrofi otot yang terjejas. Ia boleh menjadi sangat sukar bagi orang biasa untuk mendengar tentang akibat dan cara yang berbeza penyakit itu berkembang.

Satu kategori ialah "ambulator", yang masih boleh mengambil beberapa langkah sendiri. Keadaan ini lebih teruk bagi mereka yang "sedentari". Tanpa bantuan, mereka hanya boleh duduk, tetapi tidak boleh berdiri sendiri. Keadaan yang paling teruk adalah untuk "tidak duduk", yang tidak boleh duduk. Jika otot yang diperlukan untuk menelan atau bernafas terjejas, penyakit ini boleh membawa maut.

Nasib baik, hanya 1 dalam kira-kira 10,000 bayi baru lahir mempunyai mutasi genetik SNM. Walau bagaimanapun, penderitaan mereka yang terjejas adalah begitu hebat sehinggakan sebarang penambahbaikan dalam rawatan yang ada merupakan satu kejayaan besar, seperti halnya dengan rawatan yang dikenali sebagai "pengimejan optoacoustic" (OAI), yang sedang dikaji di Jabatan Perubatan Pediatrik dan Remaja di Hospital Universiti Erlangen.

Rawatan ini, yang hanya tersedia beberapa tahun yang lalu, telah membawa kepada kejayaan yang ketara dalam rawatan keadaan yang sebelum ini hampir tidak dapat diubati. Penambahbaikan yang ketara telah dicapai walaupun dalam kes yang paling teruk, dipanggil "tidak sedentari."

Sehingga kini, bagaimanapun, satu-satunya cara untuk mengesan kemajuan ini adalah melalui ujian motor yang melelahkan yang boleh bertahan selama beberapa hari. Sifat ujian ini juga boleh menjejaskan objektiviti mereka. Sesetengah orang mungkin menggunakan lebih banyak usaha daripada yang lain, yang membawa kepada hasil yang lebih baik pada sesetengah kanak-kanak daripada yang lain. Mood kanak-kanak juga boleh berbeza dari hari ke hari, menjejaskan keputusan ujian.

Prosedur OAI dengan denyutan laser pendek menggunakan cahaya inframerah dekat boleh meningkatkan objektiviti pemerhatian ini dengan ketara. Denyutan cahaya ini memanaskan tisu yang terjejas, yang kemudiannya mengeluarkan gelombang bunyi yang memberikan maklumat penting tentang pelbagai struktur dalam badan pesakit. Tisu, sebagai contoh, terdiri daripada protein kolagen, yang mengembalikan spektrum gelombang bunyi yang berbeza berbanding tisu otot atau lemak.

Sumber: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Dalam otot, kita boleh mengenal pasti spektrum hemoglobin dalam sel darah merah, yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen ke badan dan mengeluarkan karbon dioksida, " jelas Nedoshill. Lebih banyak sel otot terdapat dan lebih aktif mereka, lebih banyak oksigen yang mereka perlukan untuk melakukan tugas mereka.

Jika seorang penyelidik di Hospital Universiti Erlangen melihat banyak hemoglobin, dia tahu bahawa ini bermakna jisim otot yang ketara. Sebaliknya, jika otot atrofi dan digantikan oleh tisu penghubung, imej 3D menunjukkan bagaimana penyakit itu berkembang dan membawa kepada peningkatan kolagen, mendokumenkan atrofi jisim otot.

Ini memberikan doktor seperti Nedoshiel alat yang sepantas dan mudah digunakan seperti imbasan ultrasound, dan memberikan imej dramatik tentang bagaimana otot dan tisu penghubung datang dan pergi.

Penyelidikan yang dijalankan di Erlangen menggunakan pengesanan hemoglobin telah menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan SMA mempunyai tisu otot yang jauh lebih sedikit daripada kawalan sihat. Walau bagaimanapun, selepas menerima terapi genetik yang menyelamatkan nyawa, kepekatan hemoglobin meningkat, otot yang atrofi mula menjana semula, dan isyarat ultrasound tidak lama lagi mula menyerupai organisma yang sihat.

Terima kasih kepada penyelidikan di Jabatan Pediatrik dan Perubatan Remaja di Erlangen, alat yang agak mudah kini tersedia untuk memantau kemajuan atrofi otot dan kejayaan rawatan.