Atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang bukanlah satu unit nosologic tunggal, tetapi keseluruhan kumpulan patologi keturunan heterogen klinikal dan genetik yang diprovokasi oleh peningkatan proses degenerasi motoneuron tanduk tulang belakang anterior. Istilah ini merangkumi varian berbeza paresis persisian yang ditentukan secara genetik dan atrofi otot akibat degenerasi neuron motor tulang belakang dan/atau batang otak. Penyebab masalah yang paling biasa ialah mutasi resesif autosomal pada bahu q panjang kromosom kelima. Rawatan adalah tidak spesifik, bertujuan untuk meningkatkan trofisiti tisu saraf dan memberikan sokongan paliatif untuk meningkatkan kualiti hidup.[1]

Epidemiologi

Atrofi otot tulang belakang berlaku dalam satu kes bagi setiap 6,000 hingga 10,000 bayi baru lahir (menurut American Journal of Medical Genetics 2002).

Kelaziman pembawa pemadaman exon 7 gen SMN ialah 1:50 orang.

Atrofi otot bulbo-tulang belakang (sindrom Kennedy) berlaku pada seorang kanak-kanak dalam 50,000 dan merupakan jenis amyotrofi tulang belakang dewasa yang paling biasa.

Adalah diperhatikan bahawa separuh daripada kanak-kanak yang menghidap penyakit ini tidak mengatasi tempoh kelangsungan hidup dua tahun.

Patologi ini diwarisi mengikut prinsip resesif autosomal. Selalunya, setiap ibu bapa kanak-kanak yang sakit adalah pembawa satu salinan gen yang bermutasi. Oleh kerana mutasi itu dikompensasikan oleh kehadiran salinan gen "normal" kedua, ibu bapa tidak mempunyai manifestasi atrofi otot tulang belakang. Patologi jenis 2 biasanya tidak mewarisi salinan tambahan daripada ibu bapa. Masalahnya berlaku kerana kegagalan yang tidak disengajakan semasa pembentukan sel kuman, atau secara langsung pada masa persenyawaan. Dengan atrofi otot tulang belakang jenis pertama, perkembangan spontan penyakit ini berlaku hanya dalam 2% kes (dalam keadaan ini, pembawa hanya salah satu daripada ibu bapa).[2]

Punca Atrofi otot tulang belakang

Penyebab utama atrofi otot tulang belakang adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein SMN yang disetempat pada kromosom 5q. Gangguan ini seterusnya menyebabkan kematian beransur-ansur sel saraf motor di tanduk anterior saraf tunjang dan batang otak. Hasil daripada proses ini, nada otot jatuh, atrofi otot pernafasan, faring, muka dan rangka berkembang. Jenis utama warisan bentuk pediatrik atrofi otot tulang belakang adalah resesif autosomal, yang membayangkan pembawaan serentak gen yang rosak oleh kedua ibu bapa. Bagi patologi jenis IV (bentuk dewasa), terdapat pautan ke kromosom X, jadi hanya lelaki yang terjejas.

Perkembangan atrofi otot tulang belakang adalah berdasarkan peningkatan proses degenerasi dan kematian neuron motor tanduk anterior tulang belakang, kerosakan pada nukleus batang otak. Perubahan patologi paling sengit di zon penebalan serviks dan lumbar. Nombor selular dikurangkan kepada minimum, penggantian oleh tisu penghubung berlaku, yang disebabkan oleh kegagalan program kematian sel - apoptosis yang dipanggil. Perubahan itu menjejaskan struktur nukleus motor saraf kranial, akar anterior, saraf motor. Terdapat klinik atrofi fascicular neurogenik. Dengan perjalanan penyakit yang berpanjangan pada peringkat akhir pertumbuhan berlebihan tisu penghubung berlaku.

Penampilan gambar klinikal yang sepadan dikaitkan dengan kekurangan protein SMN, yang mempengaruhi fungsi sel saraf motor yang berjaya di tanduk tulang belakang anterior. Kekurangan protein sebagai salah satu pautan dalam perkembangan atrofi otot tulang belakang ditemui pada akhir abad XX. Terhadap latar belakang kerosakan motoneuron, pemuliharaan otot rangka (terutamanya bahagian proksimal) terjejas.[3]

Faktor-faktor risiko

Kepelbagaian bentuk klinikal atrofi otot tulang belakang 5q dijelaskan oleh kehadiran faktor pengubahsuaian tertentu yang boleh dibahagikan kepada dua kategori: yang mempengaruhi dan yang tidak menjejaskan skor protein SMN.

• Pada masa ini, gen SMN2 dianggap sebagai faktor asas dalam perkembangan atrofi otot tulang belakang: lebih banyak salinan gen SMN2, semakin rendah keamatan gejala penyakit. Faktor kedua, yang berkaitan secara langsung dengan salinan centromeric gen SMN, ialah penggantian 1-nukleotida c.859G>C dalam ekson 7 gen SMN2, yang membawa kepada pembentukan tapak sambatan pengikat penambah baharu: Hasilnya ialah kemasukan exon 7 dalam transkrip daripada gen SMN2. Variasi ini dikaitkan dengan peningkatan paras darah protein SMN penuh pada pesakit dengan amyotrophy tulang belakang jenis kedua atau ketiga.

Faktor lain yang mempengaruhi bilangan SMN:

• Faktor kawal selia penyambungan (Tra2β - mendorong ekson melangkau exon 7, SF2/ASF - meningkatkan kemasukan exon 7, hnRNPA1 - menyekat kemasukan exon 7 gen SMN2).
• Faktor pengawalseliaan transkripsi (CREB1 - meningkatkan transkripsi SMN, STAT3 - menyokong pertumbuhan akson, IRF1 - meningkatkan nombor SMN, PRL - meningkatkan jangka hayat dalam peringkat yang teruk).
• Faktor penstabilan MRNA (U1A -mengurangkan SMN, HuR/p38).
• Faktor yang mempengaruhi pengubahsuaian selepas terjemahan (RCA - menyekat degradasi SMN, GSK3 - meningkatkan kemandirian).
• Faktor eksogen (kebuluran, hipoksia, tekanan oksidatif).

Kesan faktor di atas ditentukan terutamanya secara in vitro.

• Faktor yang tidak dikaitkan dengan gen SMN - khususnya, protein yang mengoptimumkan endositosis pada sinaps (laminin 3, coronin, delta neurocalcin, protein seperti kalsium-neurin).

Perhatian tambahan diberikan kepada metilasi DNA, pengubahsuaian paling stabil yang mempengaruhi sifat ekspresi gen. Metilasi sekumpulan gen yang mungkin terlibat dalam proses patogenetik didapati berkorelasi dengan keterukan atrofi otot tulang belakang.[4]

Patogenesis

Atrofi otot tulang belakang ialah patologi genetik yang mana mana-mana jenis pewarisan - kedua-dua autosomal dominan dan autosomal resesif atau berkaitan X - adalah wujud. Selalunya kita bercakap tentang patologi resesif autosomal awal kanak-kanak. Tanggungjawab untuk pembentukan amyotrofi tulang belakang tersebut ialah gen SMN, yang dilokalkan di lokus 5q13. Penghapusan exon 7 dalam gen SMN mengakibatkan patologi dengan kemungkinan penglibatan gen berdekatan p44 dan NAIP.

Genom SNM mengekod protein yang merangkumi 294 asid amino dan mempunyai MM ~38 kDa. Protein mempunyai fungsi berikut:

• adalah sebahagian daripada kompleks RNA-protein;
• mengambil bahagian dalam pembentukan tapak spliceosome yang memangkinkan splicing pra-RNA;
• Terlibat dalam proses mengawal pengeluaran protein dan isoform protein;
• menyediakan pengangkutan akson mRNA;
• Menggalakkan pertumbuhan sel saraf dan menyediakan komunikasi neuromuskular.

Beberapa jenis gen SMN diketahui:

• telomerik SMNT (SMN1);
• centromeric SMnc (SMN2).

Sebilangan besar kes atrofi otot tulang belakang adalah disebabkan oleh perubahan dalam gen SMN1.

Atrofi otot tulang belakang Kennedy mempunyai kaitan dengan lokus Xq12 yang mengandungi gen NR3C3, yang menyandikan protein reseptor androgen. Ia mempunyai varian warisan berkaitan X. Apabila bilangan CAG berulang dalam satu exon gen meningkat, patologi berkembang.

Penindasan pengeluaran protein SNM disertai dengan perubahan berikut:

• disebabkan oleh koordinasi akson yang terjejas, percabangan akson yang berlebihan berlaku;
• pertumbuhan akson menjadi perlahan dan saiznya berkurangan;
• terdapat pengelompokan saluran kalsium yang tidak betul dalam kon pertumbuhan;
• Terminal presimpatetik tidak teratur akson sel saraf motor terbentuk.

Saraf tunjang mula aktif kehilangan neuron motor di tanduk anterior, yang menyumbang kepada perkembangan atrofi otot anggota proksimal.[5]

Gejala Atrofi otot tulang belakang

Simptomologi atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffman paling kerap muncul dalam tempoh bayi baru lahir dan sehingga enam bulan, ditunjukkan oleh sindrom bayi "lembap". Dada berbentuk loceng, hipotonia yang kuat, kekurangan refleks, kedutan otot lidah dan gangguan pernafasan diperhatikan. Bayi yang sakit lebih kerap mati sebelum mencapai umur dua tahun: hasil maut adalah disebabkan oleh peningkatan kegagalan pernafasan terhadap latar belakang pematuhan proses berjangkit.

Bentuk perantaraan atrofi otot tulang belakang jenis kedua dikesan dari usia enam bulan. Sebagai tambahan kepada sindrom kanak-kanak "lesu", terdapat tekanan darah rendah, kekurangan refleks, gangguan pernafasan dan lidah tergeliat. Walaupun kanak-kanak boleh duduk, beberapa kontraktur sendi besar berkembang.

Atrofi otot tulang belakang Kugelberg-Wielander juga bermula pada zaman kanak-kanak awal, dengan kanak-kanak boleh bergerak secara bebas. Terdapat kelemahan otot iliac, quadriceps dan adductor, tekanan darah rendah, refleks berkurangan dan kedutan lidah. Ramai pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak (berjalan) secara bebas selama bertahun-tahun.

Atrofi otot tulang belakang jenis 4 bermula pada usia yang lebih tua. Ia dicirikan oleh perkembangan perlahan dan prognosis yang agak jinak.[6]

Atrofi Kennedy menunjukkan dirinya paling kerap pada usia pertengahan (biasanya mungkin debut pada pesakit berumur 15-60 tahun). Simptomologi termasuk sakit dan kelemahan otot, ginekomastia, kelemahan distal, kelesuan, kedutan lidah dan atrofi. Tanda-tanda disfungsi bulbar hadir:

• kesukaran menelan;
• aspirasi;
• melemahkan otot pengunyahan;
• dysarthria;
• gegaran postur dan motor di tangan.

Tanda-tanda pertama kekurangan androgen:

• ginekomastia (dalam kira-kira 60% pesakit), selalunya tidak simetri;
• kemerosotan fungsi seksual (oligospermia, atrofi testis, disfungsi erektil).

Tanda-tanda pertama

Amiotrofi tulang belakang ditunjukkan oleh kelemahan otot dan mati pucuk umum. Semua kebolehan deria dan intelek tidak terjejas.

Indeks utama patologi neuromuskular:

• otot "malas", lemah, kelonggaran dan kelonggaran otot diperhatikan;
• nada otot rendah, refleks tendon diminimumkan atau tiada;
• refleks plantar normal atau tiada;
• Kedutan pendek kumpulan otot individu diperhatikan (boleh dilihat di bawah kulit, di lidah);
• terdapat tanda-tanda atrofi otot.

Sindrom Werdnig-Hoffman ditunjukkan oleh hipotonia otot yang jelas, kelesuan umum, ketidakupayaan kanak-kanak untuk memegang kepala, berbalik dan duduk. Apabila cuba menyokong bayi di kawasan perut dalam keadaan tergantung, badan seolah-olah "kendur". Refleks batuk, menelan dan menghisap tidak memuaskan, makanan sering masuk ke saluran pernafasan, pernafasan bermasalah. Mungkin terdapat herotan sendi yang berkaitan dengan hipotonia intrauterin. Maklumat anamnestik yang dikumpul semasa kehamilan selalunya menunjukkan aktiviti janin yang rendah.

Tanda-tanda asas atrofi otot tulang belakang jenis I:

• terencat teruk dalam perkembangan motor;
• Permulaan pesat kontraktur sendi dan kelengkungan toraks;
• peningkatan gangguan pernafasan dan bulbar, masalah dengan menelan (kedua-dua makanan dan air liur) dan pengeluaran kahak;
• peningkatan risiko keradangan aspirasi;
• jangkitan, kegagalan pernafasan progresif.

Atrofi otot tulang belakang jenis II ditunjukkan oleh perencatan jelas perkembangan motor. Walaupun ramai pesakit boleh duduk tanpa bantuan, dan kadang-kadang merangkak dan berdiri, kebolehan ini sering hilang dari semasa ke semasa. Gegaran jari, herotan otot dan sendi (tulang), dan masalah pernafasan diperhatikan. Kemungkinan pseudohypertrophy betis.

Ciri-ciri utama patologi jenis II:

• kelewatan perkembangan, termasuk menghentikan dan membalikkan pembangunan kemahiran dan kebolehan yang telah diperolehi;
• peningkatan kelemahan otot intercostal;
• kedangkalan pernafasan diafragma, refleks batuk yang lemah, kegagalan pernafasan yang semakin teruk;
• kelengkungan toraks dan tulang belakang, kontraktur.

Dalam sindrom Kugelberg-Wielander, manifestasi lebih ringan, perlahan-lahan berkembang. Pesakit boleh bergerak, tetapi terdapat masalah dengan berjoging atau menaiki tangga. Gejala tertunda selalunya termasuk kesukaran menelan dan mengunyah.

Atrofi otot tulang belakang jenis IV mendedahkan dirinya pada usia yang lebih tua (dewasa) dan dicirikan oleh kursus yang paling "ringan" dan menguntungkan. Tanda-tanda utama: kehilangan keupayaan untuk bergerak secara beransur-ansur.[7]

Borang

Atrofi otot tulang belakang adalah sebahagian daripada kumpulan patologi keturunan yang dicirikan oleh perubahan degeneratif, kematian sel saraf motor tanduk tulang belakang anterior dan, selalunya, nukleus motor batang otak. Proses ini boleh membuat dirinya dikenali dalam tempoh hayat yang berbeza, gambaran klinikal tidak selalu sama. Jenis pewarisan dan kursus juga mungkin berbeza.

Atrofi otot tulang belakang pediatrik pertama kali diterangkan seawal abad ke-19. Sekitar pertengahan abad ke-20, bentuk utama penyakit ini dikenal pasti:

• Kongenital (menifestasikan dirinya hampir sejurus selepas kelahiran bayi);
• Bentuk bayi awal (berlaku terhadap latar belakang perkembangan normal bayi sebelumnya);
• bentuk bayi lewat (mendedahkan dirinya bermula pada umur 2 tahun ke atas).

Sesetengah pakar menggabungkan bentuk kedua dan ketiga menjadi satu jenis pediatrik amyotrofi tulang belakang.

Secara amnya diterima untuk membahagikan patologi kepada pediatrik dan dewasa. Atrofi otot tulang belakang pada kanak-kanak dikelaskan kepada awal (dengan penampilan sulung dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran kanak-kanak), lewat dan remaja (remaja, atau juvana). Sindrom yang paling biasa terlibat ialah:

• atrofi Werdnig-Hoffman;
• bentuk Kugelberg-Wielander;
• atrofi otot tulang belakang bayi kronik;
• Sindrom Vialetto-van Lare (jenis bulbospinal dengan ketiadaan pendengaran);
• Sindrom Fazio-Londe.

Atrofi otot tulang belakang dewasa bermula pada usia lebih 16 tahun dan sehingga kira-kira 60 tahun, dibezakan oleh klinik dan prognosis yang agak jinak. Patologi dewasa termasuk:

• atrofi bulbospinal Kennedy;
• atrofi scapuloperoneal;
• bentuk muka-lap-bahu dan oculo-pharyngeal;
• atrofi tulang belakang distal;
• atrofi tulang belakang monomelik.

Asingkan berasingan atrofi tulang belakang terpencil dan gabungan. Patologi terpencil dicirikan oleh dominasi kerosakan pada neuron motor tulang belakang (yang selalunya merupakan satu-satunya tanda masalah). Patologi gabungan jarang berlaku dan mewakili kompleks gangguan neurologi dan somatik. Terdapat penerangan tentang kes sindrom gabungan dengan kecacatan koronari kongenital, kekurangan fungsi pendengaran, oligofrenia, hipoplasia cerebellar.

Atrofi otot tulang belakang pada orang tua paling biasa diwakili oleh amyotrophy bulbospinal Kennedy. Patologi ini diwarisi secara resesif X-linked. Perjalanan penyakit ini perlahan, agak jinak. Ia bermula dengan atrofi otot proksimal bahagian bawah kaki. Kemungkinan gegaran tangan, kepala. Pada masa yang sama, masalah endokrin juga dikesan: atrofi testis, ginekomastia, diabetes mellitus. Walaupun begitu, pada orang dewasa, patologi berlangsung dalam bentuk yang lebih ringan daripada pada kanak-kanak.

Satu varian atrofi otot tulang belakang.	Debut patologi	Masalah yang boleh dikesan	Umur kematian	Simptomologi ciri
Atrofi otot tulang belakang jenis 1 (nama lain atrofi otot tulang belakang Verding-Hoffman)	Dari lahir hingga enam bulan	Bayi tidak boleh duduk	Sehingga dua tahun	Kelemahan otot yang teruk, hipotonia, masalah mengangkat kepala, menangis dan batuk terjejas, masalah menelan dan air liur, perkembangan kegagalan pernafasan dan pneumonia aspirasi
Atrofi otot tulang belakang jenis 2	Enam bulan hingga satu setengah tahun	Bayi tidak boleh berdiri	Lebih daripada dua tahun	Kerencatan motor, kekurangan berat badan, batuk lemah, tangan menggeletar, kelengkungan tulang belakang, kontraktur
Atrofi otot tulang belakang jenis 3 (nama lain atrofi otot tulang belakang Kugelberg-Welander)	Selepas setahun setengah.	Pada mulanya boleh berdiri dan berjalan, tetapi pada usia tertentu keupayaan ini mungkin hilang	Pada masa dewasa.	Otot lemah, kontraktur, hipermobiliti sendi
Atrofi otot tulang belakang jenis 4.	Remaja atau dewasa	Pada mulanya boleh berdiri dan berjalan, tetapi pada usia tertentu keupayaan ini mungkin hilang	Pada masa dewasa.	Meningkatkan kelemahan otot proksimal, penurunan refleks tendon, otot berkedut (fasciculations)

Mengenai atrofi tulang belakang distal dikatakan dalam kes lesi sel saraf motor saraf tunjang, yang menginervasi bahagian bawah badan. Tanda-tanda ciri patologi tersebut ialah:

• atrofi otot paha;
• kelemahan pada lutut, extensor kaki, dan otot adduktor pinggul.

Tiada perubahan dalam refleks tendon.

Atrofi otot tulang belakang distal diwakili oleh dua variasi alel dengan fenotip bertindih:

• atrofi otot tulang belakang scapulo-perineal;
• Neuropati motor-deria keturunan jenis Charcot-Marie-Tooth 2C.

Atrofi otot tulang belakang proksimal 5q dicirikan oleh peningkatan simptomologi lumpuh lembik dan atrofi otot, yang disebabkan oleh perubahan degeneratif dalam neuron motor alfa tanduk tulang belakang anterior. Penyakit kongenital dengan asfiksia selepas bersalin adalah bentuk yang paling teruk: dari saat bayi dilahirkan, aktiviti motor hampir tidak hadir, terdapat kontraktur, menelan dan masalah pernafasan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak seperti itu mati.[8]

Komplikasi dan akibatnya

Perkembangan lanjut amyotrophy tulang belakang membawa kepada kelemahan dan pengurangan jisim otot anggota badan (terutamanya kaki). Bayi pada mulanya tidak mempunyai atau secara beransur-ansur kehilangan kemahiran yang diperoleh - iaitu, kehilangan keupayaan untuk berjalan, duduk tanpa sokongan. Aktiviti motor anggota atas berkurangan, sendi menjadi kaku, lama kelamaan kontraktur melekat, dan ruang tulang belakang menjadi melengkung.

Untuk mengekalkan kebolehan motor selama mungkin dan mencegah perkembangan komplikasi, disyorkan:

• amalkan postur badan yang betul (kedudukan anti-graviti), baik di atas katil mahupun semasa duduk, berjalan, dsb.;
• terapi fizikal biasa, senaman regangan, urut, fisioterapi, tanpa mengira jenis atrofi otot tulang belakang;
• gunakan katil khas, kerusi (kerusi roda), tilam dan bantal;
• Pilih dan gunakan ortotik sokongan, korset;
• amalkan hidroterapi dan kinesioterapi, yang mempunyai kesan yang baik pada alat pernafasan, muskuloskeletal dan pencernaan, sistem saraf dan kardiovaskular;
• Lakukan pemeriksaan diagnostik biasa, termasuk ujian klinikal, radiografi tulang belakang dan pelvis;
• berunding secara sistematik dengan ahli fisioterapi dan pakar ortopedik yang berpengalaman dalam bekerja dengan pesakit yang serupa;
• Laraskan korset, ortosa, peranti ortopedik, kerusi roda, dsb. Bergantung pada dinamik.

Penjaga pesakit dengan atrofi otot tulang belakang harus dibiasakan:

• dengan asas tingkah laku selamat, fisioterapi, urut, terapi fizikal;
• dengan peraturan mengekalkan aktiviti bebas pesakit, penggunaan peranti ortopedik;
• dengan peraturan penjagaan, kebersihan.

Amiotrofi tulang belakang sering menjadi rumit oleh gangguan mengunyah, menelan dan pengaliran makanan, yang mengancam aspirasi dan perkembangan keradangan aspirasi paru-paru atau halangan saluran pernafasan, yang merupakan ciri paling patologi jenis pertama. Masalah menelan dibuktikan dengan gejala seperti pemanjangan tempoh makan yang ketara dan berterusan, keengganan untuk makan, makanan yang keluar dari mulut, tersekat-sekat yang kerap, dan penurunan berat badan yang semakin teruk.

Gangguan motilitas pencernaan mendedahkan diri mereka sembelit, peristalsis lemah, tinggal makanan yang berpanjangan di dalam perut (stasis gastrik), perkembangan refluks gastroesophageal. Untuk mengelakkan komplikasi sedemikian adalah perlu:

• memantau kedudukan pesakit yang betul semasa makan;
• Jika perlu, gunakan tiub gastrik atau gastrostomi untuk memastikan pengambilan cecair dan nutrien yang mencukupi dan mengurangkan risiko aspirasi;
• mematuhi peraturan penyediaan makanan dan minuman, perhatikan konsistensinya, dan kekerapan makan;
• bergantung pada preskripsi doktor, gunakan ubat, urut, fisioterapi, dll.

Salah satu komplikasi yang paling serius dari amyotrophy tulang belakang ialah disfungsi sistem pernafasan yang dikaitkan dengan kelemahan otot pernafasan. Gangguan pernafasan boleh membawa maut, baik pada bayi dengan patologi jenis 1 dan pada pesakit remaja dan dewasa dengan penyakit jenis 2 atau 3. Masalah utama adalah seperti berikut:

• refleks batuk terganggu, terdapat masalah dengan pengeluaran dahak dari saluran pernafasan;
• Meningkatkan defisit dalam jumlah udara yang memasuki paru-paru, perkumuhan karbon dioksida terjejas dari paru-paru;
• memesongkan dada, memampatkan dan mengubah bentuk paru-paru;
• proses berjangkit dalam bentuk bronkopneumonia.

Untuk mengelakkan komplikasi sebegini, pesakit sering disyorkan untuk melakukan senaman pernafasan menggunakan beg Ambu.[9]

Diagnostik Atrofi otot tulang belakang

Pada pesakit yang disyaki amyotrofi tulang belakang, penyiasatan seperti ini mempunyai nilai diagnostik:

• kimia darah;
• analisis DNA genetik;
• electroneuromyography.

Antara kaedah tambahan, adalah mungkin untuk melantik biopsi gentian otot, ultrasound dan pengimejan resonans otot dan otak.

Ujian darah mungkin menunjukkan bahawa creatine phosphokinase adalah normal dari segi fisiologi, tetapi dalam beberapa kes ia mungkin dinaikkan kepada kira-kira 2.5 kali ganda.

Elektroneuromiogram mendedahkan perubahan akibat kehilangan neuron tulang belakang motor. Ini dikesan oleh penurunan amplitud lengkung gangguan, berlakunya potensi aktif spontan, iaitu fibrilasi dan fascioculations yang membentuk "irama frekuensi" tertentu. Kelajuan isyarat impuls yang melalui gentian motor periferi adalah normal atau berkurangan disebabkan oleh gangguan denervasi sekunder.[10]

Diagnosis instrumental sering juga diwakili oleh ultrasound atau MRI otot, yang membolehkan pengesanan penggantian otot oleh tisu lemak. MRI mendedahkan corak proses patologi tipikal yang unik kepada atrofi otot tulang belakang. Walau bagaimanapun, ini hanya boleh dilakukan pada peringkat akhir lesi.

Semasa analisis morfologi biopsi otot pada pesakit, gambaran tidak spesifik dalam bentuk atrofi berkas dan pengelompokan gentian otot ditentukan. Sebilangan besar gentian otot yang terjejas tergolong dalam jenis 1, ciri imunohistologi dan kimia berada dalam had biasa. Gambar ultrastruktur tidak spesifik.

Prosedur diagnostik yang paling penting untuk atrofi otot tulang belakang yang disyaki ialah ujian yang boleh mengesan mutasi gen SMN. Dengan analisis DNA langsung, adalah mungkin untuk mengesan kehadiran atau ketiadaan ekson ketujuh dan kelapan gen SMNc dan SMNt. Kaedah yang paling bermaklumat ialah analisis kuantitatif, yang boleh menentukan nombor salinan gen dan menjelaskan bentuk atrofi otot tulang belakang. Kaedah kuantitatif juga penting dalam menilai status pesakit. Ia adalah langkah yang perlu dijalankan untuk tujuan kaunseling keluarga perubatan dan genetik selanjutnya.

Ujian diagnostik tambahan dilakukan hanya selepas keputusan negatif pemadaman gen SMN diperolehi. Jika pengesanan mutasi titik diperlukan, penjujukan automatik langsung gen SMNT boleh digunakan.[11]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan proses patologi yang mendedahkan kompleks gejala "pesakit lembap", dengan distrofi otot kongenital, miopati struktur atau mitokondria. Khususnya, kehadiran patologi sedemikian harus dikecualikan:

• penyakit neuron motor;
• myosclerosis sisi primer;
• distrofi otot;
• miopati kongenital;
• penyakit yang berkaitan dengan pengumpulan glikogen;
• polio;
• myasthenia gravis autoimun.

Algoritma diagnostik dibangunkan bergantung pada keanehan simptomologi pada kanak-kanak tertentu. Oleh itu, klasifikasi khas pesakit digunakan, bergantung pada status fungsi (Europrotocol TREAT-NMD):

1. Tidak boleh duduk tanpa sokongan (terbaring di atas katil).
2. Boleh duduk tetapi tidak boleh berjalan (sedentary).
3. Mampu bergerak secara bebas (pesakit berjalan).

Algoritma diagnostik berikut disyorkan untuk pesakit dalam kumpulan pertama:

• Pemeriksaan fizikal (pengesanan kelengkungan dada, penilaian fungsi pernafasan dan batuk, dan keadaan kulit);
• pemantauan jantung dan pernafasan, polisomnografi, dan pengenalpastian gejala defisit pengudaraan pulmonari;
• oksimetri nadi untuk menentukan tahap pengoksigenan;
• Penilaian kekerapan patologi berjangkit-radang dan kursus antibiotik dalam tempoh enam bulan yang melampau;
• X-ray dada dengan kajian dinamik berulang;
• penilaian fungsi menelan.

Bagi pesakit dalam kumpulan kedua, algoritma berikut digunakan:

• ujian fizikal;
• pemantauan jantung dan pernafasan, polisomnografi untuk mengesan defisit pengudaraan pulmonari;
• oksimetri nadi;
• Penilaian kekerapan proses keradangan berjangkit dan kursus antibiotik dalam tempoh enam bulan yang melampau;
• Pemeriksaan lajur tulang belakang, sinar-X tulang belakang, penilaian tahap kelengkungan.

Pesakit dalam kumpulan ketiga ditunjukkan untuk kajian sedemikian:

• ujian fizikal;
• Ujian fungsi pernafasan (termasuk spirometri, pengiraan isipadu paru-paru, penilaian fungsi otot pernafasan);
• Untuk mengetahui kekerapan patologi berjangkit-radang dan kursus antibiotik semasa tempoh tahunan yang melampau.

Amalan diagnosis pembezaan mungkin rumit oleh persamaan gen SMN1 dan SMN2. Untuk mengelakkan ralat, disyorkan untuk menggunakan kaedah MLPA, yang membolehkan untuk mengesan nombor salinan exon 7 dalam gen SMN1.

Dalam kebanyakan kes atrofi otot tulang belakang, terdapat penghapusan homozigot exon 7 dan/atau 8 dalam gen SMN1. Walau bagaimanapun, gen lain (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS, dll.) juga boleh menjadi "penyebab", yang harus diberi perhatian jika ujian SMN1 negatif.

Biomaterial untuk kajian boleh menjadi darah periferal atau darah janin, peta tempat darah kering. Diagnosis adalah wajib:

• dengan kehadiran sejarah atrofi otot tulang belakang yang teruk;
• apabila gejala yang mencurigakan dikesan, tanpa mengira sejarah keturunan.

Selain itu, kajian juga disyorkan untuk semua pasangan yang bertanggungjawab dalam merancang kehamilan.

Rawatan Atrofi otot tulang belakang

Pesakit dengan atrofi otot tulang belakang memerlukan rawatan komprehensif yang merangkumi:

• penjagaan, bantuan, sokongan;
• makanan diet;
• terapi dadah;
• langkah pemulihan bukan ubat, termasuk kinesioterapi dan fisioterapi.

Rejimen terapeutik yang melibatkan kesan polimod pada semua sistem badan, bukan hanya sistem muskuloskeletal, adalah standard.

Malangnya, adalah mustahil untuk menyembuhkan atrofi otot tulang belakang secara radikal. Tetapi selalunya mungkin untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit melalui penggunaan asid amino dan kompleks multivitamin yang cekap, agen neurotropik, penyekat saluran kalsium, vasodilator, ubat kardiotropik dan sitostatik, perencat protease, ubat steroid, antioksidan, imunoglobulin dan imunosupresan, dan seterusnya. Telah terbukti secara eksperimen bahawa rawatan dengan sel stem, sebatian neuroprotektif dan molekul penguat otot boleh membawa kepada gangguan sistemik yang tidak dapat diramalkan. Pada masa yang sama, dinamik positif selepas penggunaan rawatan sedemikian belum terbukti setakat ini.

Memandangkan masalah ini disebabkan oleh kekurangan protein SMN biasa, pesakit boleh diperbaiki dengan meningkatkan tahap protein SMN sebanyak 25% atau lebih. Atas sebab ini, ubat-ubatan yang boleh mengaktifkan pengeluaran protein ini sedang dikaji secara aktif, termasuk Gabapentin, Riluzole, Hydroxyurea, Albuterol, asid valproik dan natrium fenilbutirat.

Perubatan moden juga menawarkan rawatan pembedahan untuk atrofi otot tulang belakang. Ia terdiri daripada penjajaran pembedahan lajur tulang belakang - pembetulan kelengkungan neuromuskular. Pakar bedah melakukan penetapan pelbagai peringkat tulang belakang, menggunakan pembinaan khas. Sakrum, pelvis, dan vertebra toraks atas atau vertebra lain digunakan sebagai titik sokongan. Pembedahan membantu menyelaraskan tulang belakang, mengagihkan beban secara merata, menghilangkan ketidakselesaan apabila menukar kedudukan badan, mengelakkan kesan buruk pada organ dalaman (termasuk paru-paru).[12]

Ubat-ubatan

Pada masa ini, tiada rawatan etiologi untuk atrofi otot tulang belakang: perubatan saintifik terus menjalankan tugas ini. Sebelum ini, saintis telah pun berjaya mengasingkan ubat yang boleh meningkatkan penghasilan mRNA daripada gen SMN2. Tetapi ujian klinikal antarabangsa berskala besar yang melibatkan orang yang mengalami atrofi otot tulang belakang masih belum dijalankan.

Kebanyakan ubat yang termasuk dalam rejimen rawatan standard mempunyai prinsip tindakan umum dengan bukti keberkesanan yang agak rendah.

L-Carnitine

Asid amino semulajadi, "saudara" vitamin kumpulan B. Ia dihasilkan dalam badan, terdapat dalam hati dan otot berjalur melintang, tergolong dalam beberapa bahan seperti vitamin. Mengambil bahagian dalam proses metabolik, menyokong aktiviti CoA, digunakan untuk menormalkan metabolisme. Ia mempunyai keupayaan anabolik, antitiroid, antihipoksik, merangsang metabolisme lipid dan pembaikan tisu, mengoptimumkan selera makan. L-Carnitine ditetapkan dalam jumlah kira-kira 1 ribu mg sehari. Kursus rawatan boleh bertahan sehingga 2 bulan.

Koenzim Q10 (Ubiquinone)

Kumpulan koenzim benzokuinon yang mengandungi beberapa kumpulan isoprenyl. Ini adalah koenzim larut lemak, terutamanya terdapat dalam mitokondria struktur selular eukariotik. Ubiquinone termasuk dalam rantai pengangkutan elektron, mengambil bahagian dalam fosforilasi oksidatif. Kehadiran terbesar bahan itu terdapat dalam organ yang kaya dengan tenaga - khususnya, di hati dan jantung. Antara lain, koenzim Q10 mempunyai sifat antioksidan, boleh memulihkan kapasiti antioksidan alfa-tokoferol. Biasanya ditetapkan dari 30 hingga 90 mg ubat setiap hari, kursus dua bulan.

Cerebrolysin

Ubat nootropik dengan sifat neurotropik. Ia sering digunakan dalam rejimen terapeutik untuk rawatan patologi neurologi, termasuk demensia vaskular, strok. Pecahan aktif termasuk peptida dengan berat molekul terhad sebanyak 10 ribu dalton. Ubat ini diberikan sebagai suntikan intravena sebanyak 1-2 ml. Kursus rawatan terdiri daripada 10-15 suntikan.

Actovegin

Komposisi ubat diwakili oleh peptida berat molekul rendah dan derivatif asid amino. Actovegin adalah hemoderivatif: ia diasingkan dengan dialisis dengan ultrafiltrasi. Terima kasih kepada penggunaan ubat, penyerapan dan penggunaan oksigen meningkat, metabolisme tenaga dipercepatkan. Ubat ini digunakan dalam bentuk suntikan intravena 1-2 ml, kursus memerlukan 10-15 suntikan.

Solcoseryl

Ia adalah hemodialisat ternyahprotein yang mampu mengoptimumkan pengangkutan oksigen dan glukosa pra-selular, meningkatkan pengeluaran ATP intraselular, merangsang tindak balas tisu regeneratif, mengaktifkan percambahan fibroblas dan pengeluaran kolagen dalam dinding vaskular. Kursus rawatan terdiri daripada 10-15 suntikan intra-otot dadah (1-2 ml setiap hari).

Neuromultivit (vitamin B kompleks)

Multivitamin, digunakan secara aktif dalam kekurangan vitamin B-kumpulan. Ia selalunya boleh menjadi pengganti berkualiti untuk kursus suntikan persediaan vitamin. Mengaktifkan proses metabolik di otak, menggalakkan pemulihan tisu sistem saraf, mempunyai kesan analgesik. Neuromultivit mengambil 1-2 tablet setiap hari, kursus selama 4 atau 8 minggu.

Vitamin E

Antioksidan yang terkenal, vitamin larut lemak. Ia ditetapkan dalam kursus 1-2 bulan dalam jumlah 10-20 IU setiap hari.

Valproat

Mereka mempunyai aktiviti sedatif dan santai, menunjukkan keupayaan anticonvulsant, meningkatkan tahap GABA dalam CNS. Digunakan hanya untuk rawatan kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun, 10 hingga 20 mg setiap kg sehari.

Salbutamol

Bronkodilator, yang tergolong dalam kumpulan agonis beta2-adrenoreceptor terpilih. Penggunaan ubat yang kerap menyebabkan peningkatan pengeluaran mRNA dan protein SMN, yang memberi kesan positif kepada gambaran klinikal atrofi otot tulang belakang. Salbutamol digunakan dengan berhati-hati, 2-4 mg empat kali sehari (jumlah maksimum ialah 32 mg sehari).

Salah satu ubat terbaru yang digunakan dalam atrofi otot tulang belakang ialah ubat genoterapeutik Zolgensma® Zolgensma®, yang memastikan aktiviti dan fungsi yang betul bagi sel saraf motor yang ditransduksi. Ubat ini diberikan dalam kombinasi dengan ubat imunomodulator mengikut protokol khas dan diberikan sekali secara intravena, berdasarkan dos nominal 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴ vg/kg (jumlah isipadu pentadbiran ditentukan bergantung pada berat pesakit).

Sebelum memulakan rawatan Zolgensma, adalah wajib untuk menentukan tahap antibodi kepada AAV9 menggunakan kaedah diagnostik yang disahkan, menilai fungsi hepatik (ALT, AST, jumlah bilirubin), melakukan pemeriksaan darah klinikal am dan ujian troponin I, menentukan tahap kreatinin. Sekiranya keadaan berjangkit aktif akut dan kronik dikesan, pentadbiran ubat ditangguhkan sehingga sembuh atau selesai fasa kambuh semula proses berjangkit.

Kesan sampingan ubat yang paling kerap dianggap sebagai kegagalan hati, yang boleh membawa maut.

Ubat lain yang diluluskan doktor anda mungkin menetapkan untuk atrofi otot tulang belakang:

• Spinraza ialah penyediaan natrium nusinersen, oligonukleotida antisense yang direka khusus untuk rawatan amyotrofi tulang belakang. Ia bertujuan untuk pentadbiran intrathecal dengan tusukan lumbar. Dos yang disyorkan ialah 12 mg. Rejimen rawatan ditentukan oleh doktor yang hadir.
• Risdiplam ialah ubat yang mengubah suai penyambungan prekursor mRNA gen survival sel saraf motor 2. Risdiplam diambil secara lisan, sekali sehari. Dos ditentukan oleh doktor secara individu, dengan mengambil kira umur dan berat pesakit. Penggunaan dadah pada kanak-kanak di bawah umur 2 bulan adalah kontraindikasi. Ketoksikan embriofetal ubat ini diperhatikan, jadi pesakit yang berpotensi pembiakan harus mengambil langkah-langkah kontraseptif yang berhati-hati semasa dan beberapa tempoh selepas rawatan.

Rawatan fisioterapeutik untuk atrofi otot tulang belakang

Fisioterapi digunakan sebagai salah satu pautan terapi kompleks dan pemulihan pesakit dengan atrofi otot tulang belakang. Perkara utama rawatan sedemikian ialah:

• penggunaan pemunggahan melalui sistem penggantungan, latihan aktif-pasif, penggunaan rangsangan elektrik perkutaneus saraf tunjang;
• latihan pernafasan dan terapi fizikal;
• sesi menegak setengah jam;
• rawatan elektrostimulasi translingual (sesi 20 minit, digabungkan dengan latihan untuk meningkatkan kemahiran motor halus);
• teknik manual;
• aplikasi parafin pada kumpulan artikulasi yang berbeza;
• darsonval untuk meningkatkan prestasi otot.

Kaedah darsonvalization adalah berdasarkan kesan pada tisu menggunakan arus nadi frekuensi tinggi berselang-seli voltan tinggi dan kekuatan rendah. Selepas kursus prosedur terdapat peningkatan dalam prestasi otot, pengukuhan peredaran mikro, pengembangan arteriol dan kapilari, penghapusan iskemia, peningkatan nutrisi dan bekalan oksigen kepada otot, yang mempunyai kesan positif terhadap perjalanan proses regeneratif dan atropik.

Salah satu masalah yang paling ketara pada pesakit dengan amyotrophy tulang belakang adalah kelemahan otot pernafasan, sering membawa kepada disfungsi pernafasan dan kematian pesakit.

Dalam amyotrophy tulang belakang, keseluruhan otot rangka, termasuk yang bertanggungjawab untuk bernafas, kurang berprestasi. Kelemahan dan atrofi otot secara beransur-ansur memberi kesan buruk kepada kualiti tindakan pernafasan, membawa kepada perkembangan komplikasi dan meningkatkan kegagalan pernafasan. Oleh itu, adalah perlu untuk mengambil langkah-langkah untuk menguatkan otot, pencegahan komplikasi pernafasan dan jangkitan saluran pernafasan. Peranan istimewa dalam ini memainkan gimnastik dengan beg Ambu, yang dijalankan bersama-sama dengan terapi fizikal, senaman regangan, urutan. Penggunaan beg Ambu membolehkan anda "mengembangkan" kelantangan dada dan paru-paru. Untuk aktiviti kanak-kanak adalah beg yang sesuai dengan isipadu sekurang-kurangnya satu setengah liter, dilengkapi dengan injap untuk melepaskan tekanan yang berlebihan (untuk mengelakkan barotrauma).

Senaman tidak boleh dilakukan semasa perut kenyang. Kedudukan badan - duduk, separuh duduk, baring di sisi atau belakang (jika tiada masalah dengan kahak): adalah optimum untuk melakukan prosedur dalam kedudukan yang berbeza setiap kali. Adalah penting bahawa belakang pesakit diluruskan. Jika perlu, korset digunakan. Sebelum memulakan prosedur, pastikan saluran udara bebas daripada kahak.

Urut untuk atrofi otot tulang belakang

Urut untuk rawatan amyotrophy tulang belakang hendaklah ringan dan lembut. Di kawasan yang mempunyai rintangan otot, gunakan kesan umum, termasuk ketukan, dan di kawasan pemuliharaan innervation gunakan belaian dalam (membujur, melintang), menguli.

Secara umum, mengamalkan pelbagai jenis urut, bergantung pada ciri-ciri individu perjalanan penyakit, umur pesakit. Ini boleh menjadi:

• menguli untuk merangsang otot yang mendalam;
• sapu untuk mengoptimumkan peredaran darah dan limfa;
• rawatan titik titik pencetus;
• daripada debaran yang menguatkan serat.

Adalah penting bahawa kesannya tersebar ke seluruh kawasan masalah.

Kontraindikasi untuk mengurut untuk atrofi otot tulang belakang:

• keradangan akut, suhu badan meningkat;
• gangguan darah, kecenderungan pendarahan;
• proses purulen;
• berjangkit, penyakit dermatologi kulat;
• Aneurisme vaskular, trombangiitis, endarteritis, limfadenitis;
• neoplasma jinak dan malignan.

Kursus mana-mana urut untuk pesakit dengan atrofi otot tulang belakang ditetapkan secara ketat secara individu. Kelakuan prosedur yang tidak betul, kesan yang terlalu kasar dan tidak betul boleh membahayakan keadaan pesakit.

Pencegahan

Diagnosis DNA langsung dan tidak langsung dan diagnosis DNA pranatal kini sedang giat dijalankan. Ini mengurangkan dengan ketara kemungkinan bayi yang sakit dilahirkan, yang amat penting bagi pasangan yang telah mengalami kelahiran anak dengan atrofi otot tulang belakang.

Langkah-langkah pencegahan mewakili trend perubatan yang penting dan dikategorikan kepada langkah-langkah primer, sekunder dan tertier.

Langkah-langkah utama bertujuan untuk mencegah secara langsung pengaruh faktor yang tidak menguntungkan dan mencegah perkembangan penyakit. Pencegahan sedemikian terdiri daripada membetulkan diet dan rejimen harian, menjalani gaya hidup sihat.

Pencegahan sekunder terdiri daripada penghapusan faktor risiko yang jelas dan termasuk diagnosis awal patologi, penubuhan pengawasan dalam dinamik, rawatan terarah.

Pencegahan tertier dijalankan berhubung dengan orang sakit yang kehilangan keupayaan motor tertentu. Dalam keadaan ini, kita bercakap tentang pemulihan ubat, psikologi, sosial dan buruh.

Menurut maklumat daripada Pertubuhan Kesihatan Sedunia, lebih daripada 2% bayi di dunia dilahirkan dengan sejenis gangguan perkembangan. Pada masa yang sama, 0.5-1% daripada gangguan tersebut berasal dari genetik. Pencegahan masalah sedemikian dikurangkan kepada kaunseling genetik perubatan dan diagnosis pranatal yang berkualiti, yang membolehkan meminimumkan risiko melahirkan bayi dengan patologi genetik.

Risiko seseorang mendapat atrofi otot tulang belakang atau penyakit genetik lain bergantung kepada gen yang diwarisi daripada ibu dan bapanya. Pengenalpastian awal faktor keturunan, pengiraan risiko individu patologi yang ditentukan secara genetik boleh dipanggil cara pencegahan yang disasarkan.

Langkah diagnostik pranatal termasuk kaedah penyelidikan langsung dan tidak langsung. Pada mulanya, wanita yang memerlukan diagnosis pranatal tidak langsung dikenal pasti. Ini mungkin termasuk:

• wanita hamil berumur 35 tahun ke atas;
• yang telah melakukan 2 atau lebih pengguguran spontan sebelum ini;
• yang mempunyai anak dengan kecacatan perkembangan genetik;
• dengan sejarah keturunan yang tidak menguntungkan;
• yang pernah mengalami jangkitan virus atau pendedahan radiasi (termasuk semasa peringkat perancangan kehamilan).

Untuk tujuan pencegahan, kaedah seperti ultrasound, ujian hormon (saringan biokimia) digunakan. Kadangkala prosedur invasif seperti chorionbiopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis juga digunakan. Maklumat yang boleh dipercayai tentang risiko genetik membolehkan anda menyesuaikan gaya hidup dan kehamilan anda untuk mengelakkan kelahiran anak yang sakit.

Vaksin atrofi otot tulang belakang

Sudah tentu, semua ibu bapa kanak-kanak dengan amyotrophy tulang belakang ingin menyembuhkan mereka sepenuhnya daripada penyakit ini. Bagaimanapun, tiada vaksin yang boleh membasmi masalah tersebut. Walaupun penyelidikan untuk mengoptimumkan rawatan sedang dijalankan.

Khususnya, pada tahun 2016, saintis Amerika meluluskan ubat unik Spinraza (nusinersen), yang kemudiannya diluluskan untuk digunakan di negara-negara Eropah.

Pakar sedang menyiasat masalah merawat atrofi otot tulang belakang dengan cara ini:

• Memperbaiki atau menggantikan gen SMN1 yang "salah";
• potensiasi fungsi gen SMN2 biasa;
• Perlindungan sel saraf motor terjejas akibat kekurangan protein SMN;
• perlindungan otot daripada perubahan atropik untuk mencegah atau memulihkan fungsi yang hilang terhadap latar belakang perkembangan patologi.

Terapi gen melibatkan penyasaran gen yang rosak menggunakan vektor virus yang melalui membran darah-otak dan mencapai kawasan yang sesuai dalam saraf tunjang. Kemudian virus itu "menjangkiti" sel yang terjejas dengan bahagian DNA yang sihat, seolah-olah "menjahit" kecacatan gen. Oleh itu, fungsi sel saraf motor diperbetulkan.

Arah lain ialah terapi molekul kecil, intipatinya adalah untuk meningkatkan fungsi gen SMN2. Bayi dengan atrofi otot tulang belakang yang didiagnosis mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen SMN2. Arah ini telah dikaji secara aktif oleh saintis Amerika, dan pada masa ini beberapa ubat yang bertujuan untuk meningkatkan sintesis protein lengkap daripada gen SMN2 sedang menjalani ujian klinikal.

Satu lagi cara intervensi terapeutik yang mungkin adalah untuk meneroka neuroprotection untuk mengurangkan kematian neuron motor, meningkatkan kapasiti penyesuaian mereka dan meningkatkan fungsi.

Arah ketiga melibatkan melindungi otot daripada proses atropik. Oleh kerana kekurangan protein SMN memberi kesan buruk kepada sel saraf motor dan fungsi otot, matlamat rawatan ini adalah untuk melindungi otot daripada atrofi, meningkatkan jisim otot, dan memulihkan fungsi otot. Terapi jenis ini tidak akan menjejaskan alat genetik, tetapi ia mungkin melambatkan atau menyekat kemerosotan atrofi otot tulang belakang.

Pemeriksaan untuk atrofi otot tulang belakang

Pemeriksaan bayi baru lahir semakin digunakan dalam amalan perubatan dan sering memainkan peranan yang menentukan. Mengesan atrofi otot tulang belakang seawal mungkin boleh meningkatkan prognosis dengan ketara untuk kanak-kanak yang sakit. Diagnosis saringan termasuk perkara berikut yang digariskan dalam jadual:

Satu bentuk atrofi otot tulang belakang	Simptomologi
Atrofi otot tulang belakang jenis I (kanak-kanak tidak boleh duduk, purata jangka hayat - sehingga 2 tahun)	Ia memanifestasikan dirinya sejak lahir hingga umur enam bulan. Tona otot tidak mencukupi dikesan, tangisan lemah, kelemahan otot (termasuk otot mengunyah dan menelan) meningkat. Terdapat masalah dengan pengekalan kepala, bayi mengambil postur "katak" semasa berbaring.
Atrofi otot tulang belakang jenis II (kanak-kanak boleh duduk, jangka hayat biasanya lebih daripada 2 tahun, dan lebih separuh daripada pesakit hidup sehingga 20-25 tahun)	Ia debut bermula pada usia 7 bulan dan sehingga satu setengah tahun. Masalah menelan, pernafasan dan batuk kadangkala diperhatikan. Tanda-tanda kekal termasuk kekejangan otot, mobiliti sendi terhad, kelengkungan tulang belakang, tekanan darah rendah dan kelemahan otot.
Atrofi otot tulang belakang jenis III (kanak-kanak boleh duduk dan bergerak, tetapi kebolehan di atas secara beransur-ansur hilang, jangka hayat adalah normal)	Debut pada usia satu setengah tahun. Kelengkungan lajur tulang belakang dan toraks, atrofi otot pelvis dan kaki proksimal, dan peningkatan mobiliti sendi diperhatikan. Menelan adalah sukar.
Atrofi otot tulang belakang jenis IV	Merujuk kepada bentuk dewasa. Simptomologi mempunyai banyak persamaan dengan atrofi otot tulang belakang jenis III. Kelemahan meningkat secara beransur-ansur, gegaran dan fascioculations otot muncul dengan penampilan sulung pada usia 16-25 tahun.

Ramalan

Dalam sindrom Werdnig-Hoffman, jangka hayat purata ialah 1.5-2 tahun. Hasil maut dalam kebanyakan kes adalah disebabkan oleh peningkatan kegagalan pernafasan dan perkembangan keradangan di dalam paru-paru. Dengan sokongan pernafasan yang tepat pada masanya dalam bentuk pengudaraan buatan, adalah mungkin untuk sedikit meningkatkan jangka hayat bayi. Terdapat keperluan khas untuk penjagaan paliatif berterusan, yang juga diperlukan dalam amyotrophy tulang belakang jenis II. Patologi jenis ketiga dan keempat dicirikan oleh prognosis yang lebih baik.

Mana-mana jenis atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang serius. Semua ahli keluarga pesakit memerlukan sokongan psikologi, maklumat dan sosial yang berterusan. Adalah penting bagi pesakit untuk memastikan diagnosis yang mencukupi dan sokongan profesional daripada pakar seperti pakar kanak-kanak, pakar neurologi, pakar neurologi, pakar pulmonologi, pakar kardiologi, pakar ortopedik, ahli fisioterapi, dll. Walaupun kekurangan terapi khusus untuk penyakit ini, rawatan simptomatik dijalankan, khas pemakanan ditetapkan (kedua-dua parenteral dan enteral), pelbagai langkah pemulihan yang menyumbang kepada melambatkan perkembangan patologi dan mencegah kemunculan komplikasi.

Ramai pesakit diberikan hilang upaya, dan skim pemulihan individu disediakan.

Atrofi otot tulang belakang yang berlaku secara semula jadi tanpa menggunakan peralatan khas untuk menyokong pernafasan dan penyusuan dalam kira-kira separuh daripada kes berakhir dengan kematian kanak-kanak yang sakit sebelum umur dua tahun (kebanyakannya penyakit jenis I).