Kecerdasan buatan akan meningkatkan prognosis dan rawatan penyakit autoimun
Ulasan terakhir: 14.06.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Algoritma kecerdasan buatan (AI) termaju baharu boleh membawa kepada ramalan yang lebih tepat dan lebih awal, serta pembangunan rawatan baharu untuk penyakit autoimun, di mana sistem imun tersilap menyerang sel dan tisu badan yang sihat. Algoritma menganalisis kod genetik yang mendasari keadaan ini untuk memodelkan dengan lebih tepat cara gen yang dikaitkan dengan penyakit autoimun tertentu dinyatakan dan dikawal, dan untuk mengenal pasti gen risiko tambahan.
Kerja, yang dibangunkan oleh pasukan penyelidik dari Kolej Perubatan Universiti Pennsylvania, mengatasi metodologi sedia ada dan mengenal pasti 26% lebih persatuan ciri gen baharu, lapor penyelidik. Karya mereka telah diterbitkan hari ini dalam Komunikasi Alam Semulajadi.
"Kita semua mempunyai mutasi dalam DNA kita, dan kita perlu memahami bagaimana mana-mana mutasi ini boleh menjejaskan ekspresi gen yang berkaitan dengan penyakit supaya kita boleh meramalkan risiko penyakit lebih awal. Ini penting terutamanya untuk penyakit autoimun," kata Dajiang Liu, profesor terkenal, naib pengerusi penyelidikan dan pengarah kecerdasan buatan dan informatik bioperubatan di Kolej Perubatan Universiti Pennsylvania dan pengarang bersama kajian itu.
“Jika algoritma AI boleh meramalkan risiko penyakit dengan lebih tepat, itu bermakna kami boleh campur tangan lebih awal.”
Genetik dan perkembangan penyakit
Genetik sering menjadi asas kepada perkembangan penyakit. Variasi dalam DNA boleh menjejaskan ekspresi gen, iaitu proses di mana maklumat dalam DNA ditukar kepada produk berfungsi seperti protein. Seberapa kuat atau lemahnya gen yang dinyatakan boleh mempengaruhi risiko penyakit.
Kajian persatuan seluruh genom (GWAS), pendekatan popular dalam penyelidikan genetik manusia, boleh mengenal pasti kawasan genom yang dikaitkan dengan penyakit atau sifat tertentu, tetapi tidak dapat menentukan gen tertentu yang mempengaruhi risiko penyakit. Ia sama seperti berkongsi lokasi anda dengan rakan, tetapi tanpa penalaan halus pada telefon pintar anda—bandar itu mungkin jelas, tetapi alamatnya tersembunyi.
Kaedah sedia ada juga terhad dalam perincian analisis. Ekspresi gen mungkin khusus untuk jenis sel tertentu. Jika analisis tidak membezakan antara jenis sel yang berbeza, keputusan mungkin terlepas hubungan sebab-akibat sebenar antara varian genetik dan ekspresi gen.
Kaedah EXPRESSO
Kaedah pasukan, yang dipanggil EXPRESSO (Ramalan Ekspresi dengan Statistik Ringkasan Sahaja), menggunakan algoritma kecerdasan buatan yang lebih maju dan menganalisis data daripada tandatangan ekspresi kuantitatif sel mononuklear yang menghubungkan varian genetik kepada gen yang dikawal selianya.
Ia juga menyepadukan data genomik 3D dan epigenetik, yang mengukur cara gen boleh diubah suai oleh persekitaran untuk mempengaruhi penyakit. Pasukan menggunakan EXPRESSO pada set data GWAS untuk 14 penyakit autoimun, termasuk lupus, Penyakit Crohn, kolitis ulseratif dan artritis reumatoid.
"Dengan kaedah baharu ini, kami dapat mengenal pasti lebih banyak gen berisiko untuk penyakit autoimun yang benar-benar mempunyai kesan khusus jenis sel, bermakna ia hanya menjejaskan jenis sel tertentu dan bukan yang lain," kata Bibo Jiang, penolong profesor daripada Kolej Perubatan Universiti Pennsylvania dan pengarang kanan kajian.
Aplikasi Terapeutik Berpotensi
Pasukan menggunakan maklumat ini untuk mengenal pasti terapeutik yang berpotensi untuk penyakit autoimun. Pada masa ini, mereka berkata, tiada pilihan rawatan jangka panjang yang baik.
"Kebanyakan rawatan bertujuan untuk mengurangkan simptom dan bukannya menyembuhkan penyakit. Ini adalah dilema, kerana mengetahui bahawa penyakit autoimun memerlukan rawatan jangka panjang, tetapi rawatan sedia ada selalunya mempunyai kesan sampingan yang teruk sehingga ia tidak boleh digunakan untuk jangka masa panjang. Walau bagaimanapun, genomik dan AI menawarkan laluan yang menjanjikan untuk membangunkan terapeutik baharu," kata Laura Carrel, profesor biokimia dan biologi molekul di Kolej Perubatan Universiti Pennsylvania dan pengarang bersama kajian itu.
Kerja pasukan telah menunjukkan sebatian ubat yang boleh membalikkan ekspresi gen dalam jenis sel yang dikaitkan dengan penyakit autoimun, seperti vitamin K untuk kolitis ulseratif dan metformin, yang biasanya ditetapkan untuk diabetes jenis 2, untuk diabetes jenis 1. Ubat-ubatan ini, yang telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan (FDA) AS sebagai selamat dan berkesan untuk merawat penyakit lain, berpotensi untuk digunakan semula.
Pasukan penyelidik sedang bekerjasama dengan rakan sekerja untuk menguji penemuan mereka di makmal dan akhirnya dalam ujian klinikal.
Lida Wang, pelajar kedoktoran dalam program biostatistik, dan Chakrit Khunsriraksakul, yang menerima PhD dalam bioinformatik dan genomik pada 2022 dan ijazah perubatannya pada Mei dari University of Pennsylvania, mengetuai kajian itu. Pengarang lain dari Kolej Perubatan Universiti Pennsylvania termasuk Havell Marcus, yang sedang mengikuti ijazah M.D. Dan perubatan; Deyi Chen, pelajar kedoktoran; Fan Zhang, pelajar siswazah; dan Fang Chen, rakan pasca doktoral. Xiaowei Zhang, penolong profesor di Pusat Perubatan Barat Daya Universiti Texas, turut menyertai kerja itu.