Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Down dan gangguan genetik lain boleh didiagnosis oleh fotografi
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sekumpulan pakar dari Amerika Syarikat telah membangunkan perisian baru yang akan membolehkan orang ramai mempunyai peluang untuk mengenal pasti pelbagai keabnormalan genetik dan mengenali penyakit keturunan yang tersembunyi, termasuk pencabulan mental dan fizikal.
Program baru ini dapat mengenal pasti penyakit ini dengan manifestasi luar, yang tidak dapat dilihat dengan mata kasar. Pembangunan baru mengingatkan program yang digunakan pada rangkaian sosial Facebook untuk mengenal pasti individu tersebut.
Biasanya orang yang mengalami sindrom Down atau Aperta menonjol antara lain. Walau bagaimanapun, apabila penyakit pada peringkat awal, hasil dalam bentuk yang lebih ringan atau tidak membawa kepada perubahan luaran yang ketara, hampir mustahil untuk melihat penyakit itu.
Program baru ketika mengimbas imej memulakan analisis khusus, dan dapat melihat apa yang ahli tidak berpengalaman tidak melihat. Kini program ini mendiagnosis keabnormalan genetik berikut: sindrom Engelman, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Di samping itu, program ini mampu mendiagnosis gangguan genetik paling jarang - pregeria (penuaan pramatang), yang direkodkan dalam hanya 80 orang di dunia.
Perlu diingat bahawa kebanyakan penyakit yang didiagnosis oleh program baru menyebabkan perubahan ketara dalam penampilan.
Sebagai contoh, sindrom Cornelia Lange dan menyebabkan pengurangan dalam jumlah tengkorak, hidung yang singkat, kening dan strabismus bersatu, sindrom Treacher Collins, bahagian muka perubahan (tahap yang berbeza mata dagu kecil, dan lain-lain).
Walau bagaimanapun, tidak semestinya penyakit itu dapat dilihat dengan mata kasar. Sesetengah penyakit mula berkembang hanya selepas kanak-kanak mencapai umur 2-3 tahun, yang lain menjadi lebih teruk selepas 30 tahun.
Program baru ini dapat menganalisis foto saudara-mara untuk mengenali gen yang "salah", yang dapat menimbulkan penyakit, dan program ini juga berfungsi dengan foto kanak-kanak.
Doktor dari Oxford menunjukkan bahawa ramalan ini keabnormalan genetik akan membolehkan masa untuk mengenal pasti penyakit dan untuk memulakan terapi pencegahan, seperti dengan sindrom Apert, koronari apabila jahitan tengkorak fius dan peningkatan tekanan pada otak, yang membawa kepada yang lebih rendah kecerdasan. Dalam kes ini, jika anda mengenal pasti penyakit itu pada peringkat awal dan mencegah pertumbuhan jahitan, anda boleh mengekalkan keupayaan intelektual kanak-kanak itu.
Para saintis British menyatakan bahawa setiap penghuni ketujuh belas planet ini boleh mempunyai penyimpangan genetik. Gejala-gejala penyakit genetik yang menjejaskan kehidupan seseorang akan muncul di setiap pesakit ketiga. Kebanyakan orang menjalani kehidupan yang normal, sementara tidak mengesyaki kemungkinan risiko yang membawa gen mereka sendiri. Sebahagian penyakit mula berkembang pada usia tua, sementara yang lain dimanifestasikan pada anak-anak atau cucu-cucu.
Apabila memperkenalkan teknologi komputer baru ke dalam amalan perubatan, pesakit hanya dapat menghantar fotonya pada telefon pintar kepada doktor yang merawatnya.
[