Sindrom mata kucing

Kromosom penyakit - kumpulan yang besar daripada penyakit genetik keturunan, termasuk sindrom mata kucing (sinonim: CES, duplikasi 22 kromosom (22pt-22q11), separa tetrasomiya 22 kromosom (22pter-22q11), separa trisomy 22 kromosom (22pter-22q11) , Sindrom Schmid-Frakkaro). Sindrom ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku kromosom, yang dicirikan oleh dua gejala utama: atresia (ketiadaan) dubur dan keabnormalan iris, menyerupai kucing mata.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Penyebaran patologi ini adalah 1 kes bagi setiap 1,000,000 bayi baru lahir.

[8]

Punca sindrom mata kucing

Peranan asas dalam perkembangan penyakit itu diberikan kepada faktor keturunan: di hadapan seseorang yang sakit dengan sindrom mata kucing dalam keluarga, kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi yang sama adalah hebat.

[9]

Patogenesis

Patogenesis dan jenis warisan penyakit masih tidak diketahui, kerana patologi itu adalah sporadis. Dalam beberapa kes, kami telah mengenal pasti pakar-pakar pengagihan semula mikrostruktur kromosom 22 (trisomi tidak lengkap akibat celahan 22q11.2 pertindihan), dan yang kecil kromosom acrocentric tambahan yang berlaku tiba-tiba akibat kegagalan dalam langkah pembahagian sel semasa ibu Gametogenesis atau bapa.

Secara teorinya, diandaikan bahawa patologi boleh dianggap keturunan. Berdasarkan teori ini, ibu atau bapa mempunyai sel yang berbeza secara genetik, iaitu, tidak semua sel mengandungi kromosom yang sama. Oleh kerana kromosom acrocentric tidak terdapat dalam semua sel, sindrom mata kucing pada generasi ini mungkin tidak nyata, atau dijumpai dalam bentuk ringan.

[10], [11], [12], [13], [14]

Gejala sindrom mata kucing

Sindrom mata kucing di kalangan perubatan kadang-kadang dipanggil tetrasomi separa 22 kromosom, atau sindrom Schmid-Frakkaro. Tanda-tanda pertama kelihatan pada masa kelahiran anak dan dicirikan oleh gejala berikut:

• ketiadaan anus, tidak ada pengakuan testis (cryptorchidism), kemunduran atau ketiadaan rahim, umbilical or inguinal hernia, penyakit Hirschsprung, megacolon;
• ketiadaan bahagian iris mata dari satu atau kedua belah pihak;
• peninggalan sudut luar mata belahan mata condong, epikant, hypertelorism okular, strabismus, microphthalmia unilateral, tidak iris (Aniridia), coloboma, katarak;
• protrusions atau rongga pada permukaan anterior dari auricles, ketiadaan (atresia) saluran auditori luaran, kehilangan pendengaran konduktif;
• kecacatan radas injap jantung (tetralogy of Fallot, kecacatan septum interventricular, stenosis arteri pulmonari, hipertropi ventrikel kanan);
• kecacatan dalam pembangunan sistem kencing, kegagalan buah pinggang, hipoplasia buah pinggang unilateral atau bilateral dan / atau agenesis, hidronephrosis, displasia sista;
• pertumbuhan kecil;
• kelengkungan tulang belakang, tulang hypoplasia, scoliosis, satu gabungan yang tidak normal tulang tertentu tulang belakang (vertebra penggabungan), aplasia jejarian, synostosis rusuk tertentu, pinggul terkehel, kekurangan beberapa jari;
• kemunduran mental (tidak selalu, tetapi dalam kebanyakan kes);
• ketiadaan rahang bawah, bibir cetek;
• kecenderungan untuk hernia;
• percanggahan langit-langit;
• kekurangan perkembangan lain, seperti anomali vaskular, separa vertebra, dan lain-lain.

Sindrom mata kucing pada saat kematian

Sindrom kucing mata adalah penyakit keturunan sering dikelirukan dengan kesan yang dipanggil atau gejala "pelatih kucing" - salah satu daripada tanda-tanda awal dan jelas sel mati yang tidak dapat dipulihkan - kematian biologi manusia. Intipati kesan ini ialah dengan tekanan sedikit dari kedua belah pihak pada bola mata murid yang meninggal menjadi oval (sedikit memanjang, seperti kucing). Jika orang itu masih hidup, bentuk murid tidak berubah dan tetap bulat: ini disebabkan oleh nada otot yang memegang murid, dan juga disebabkan oleh tekanan intraokular yang berterusan.

Selepas seseorang mati, kerja sistem saraf pusat berhenti, otot berehat, dan tekanan darah berkurangan disebabkan oleh pemberhentian aliran darah. Akibatnya, tekanan intraokular turun dengan mendadak.

Gejala murid kucing itu dapat dikesan selepas 10 minit selepas kematian biologi organisma.

[15], [16]

Komplikasi dan akibatnya

Kesan sindrom bergantung kepada anomali kongenital bayi yang lahir. Penting dan tahap kecacatan, prestasi organ dan sistem, ketepatan masa rawatan perubatan.

Berapa lama orang dengan sindrom mata kucing akan hidup, tiada siapa yang boleh berkata. Sekiranya anda terlibat dalam bayi, mengekalkan kesihatannya dengan ubat-ubatan, menyesuaikan diri dengan alam sekitar, maka prognosis penyakit boleh dipanggil memuaskan. Walau bagaimanapun, memandangkan bahawa sindrom sering diiringi oleh pembangunan pelbagai kecacatan, kualiti dan tempoh hayat pesakit boleh diramal hanya selepas pemeriksaan teliti oleh pakar-pakar: kardiologi, urologi, neurologi, pakar bedah, ortopedik, dan sebagainya.

[17], [18], [19]

Diagnostik sindrom mata kucing

Dalam kebanyakan kes, diagnosis ditentukan oleh penampilan ciri kanak-kanak. Untuk diagnosis yang lebih tepat, analisis cytogenetic dan kajian kromosom set bayi boleh diresepkan. Kajian sedemikian disyorkan untuk dilaksanakan walaupun semasa tempoh perancangan konsepsi, jika ahli keluarga sudah mempunyai kes-kes kelainan kromosom. Jika keputusan yang tidak memuaskan diberikan tambahan:

• amniosentesis - analisis perairan amniotik (amniotik);
• biopsi vorsin chorion;
• cordocentesis - analisis darah tali pusat.

Sebagai peraturan, pesakit mempunyai kromosom tambahan, yang terdiri daripada sepasang bahagian yang sama dari 22 kromosom. Tapak sedemikian wujud dalam genom dalam empat salinan.

Sekiranya penyakit itu diprovokasi dengan menggandakan tapak 22q11, maka dalam kes ini tiga salinan dijumpai.

[20], [21], [22]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan sindrom Rigger - demoderma mesodermal kornea dan iris.

Rawatan sindrom mata kucing

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom mata kucing tertakluk kepada pemeriksaan mandatori pakar perubatan sempit. Rawatan yang ditetapkan oleh mereka harus ditujukan untuk menghapuskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak, sejauh mungkin. Pendekatan ini sepatutnya, pertama sekali, kepada fakta bahawa pada masa ini penyakit kromosom yang diberikan dianggap tidak dapat diubati.

Pertama sekali, rawatan pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan sistem pencernaan dan kardiovaskular.

Di samping itu, kursus ubat dan psikoterapi boleh ditetapkan untuk menyokong aktiviti psikomotorik. LFK, sesi urut dan terapi manual juga mempunyai kesan positif terhadap keadaan kanak-kanak.

Seperti yang telah kita nyatakan di atas, ujian genetik ibu bapa sebelum konsepsi anak adalah pencegahan terbaik keabnormalan kromosom. Sekiranya seseorang dari ahli keluarga atau kerabat dekat telah didiagnosis dengan sindrom mata kucing, ibu bapa yang akan datang harus berhati-hati mempersiapkan diri untuk kehamilan yang mungkin dan tidak termasuk kemungkinan anomali janin terlebih dahulu.