Sindrom mata kucing

Penyakit kromosom ialah sekumpulan besar patologi keturunan genetik, yang termasuk sindrom mata kucing (sinonim: CES, duplikasi kromosom 22 (22pt-22q11), tetrasomi separa kromosom 22 (22pter-22q11), trisomi separa kromosom 22 (2q1pter11), trisomi separa kromosom 22 (2q1pter1), sindrom 2q1pter1). Sindrom ini adalah penyakit kromosom yang agak jarang berlaku, yang dicirikan oleh dua gejala utama: atresia (ketiadaan) dubur dan anomali perkembangan iris, secara luaran menyerupai mata kucing.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologi

Kelaziman patologi ini adalah 1 kes setiap 1,000,000 bayi baru lahir.

[ 8 ]

Punca sindrom mata kucing

Peranan asas dalam perkembangan penyakit ini diberikan kepada faktor keturunan: jika terdapat orang yang sakit dengan sindrom mata kucing dalam keluarga, terdapat kebarangkalian tinggi untuk mempunyai anak dengan patologi yang sama.

[ 9 ]

Patogenesis

Patogenesis dan jenis pewarisan penyakit masih tidak diketahui, kerana patologi adalah sporadis. Dalam sesetengah kes, pakar telah mengenal pasti pengagihan semula struktur mikro kromosom 22 (trisomi tidak lengkap, akibat daripada pertindihan interstisial 22q11.2), serta kromosom akrosentrik tambahan kecil yang muncul secara tiba-tiba akibat kegagalan pada peringkat pembahagian sel semasa gametogenesis pada ibu atau bapa.

Secara teorinya, diandaikan bahawa patologi boleh dianggap sebagai keturunan. Berdasarkan teori ini, ibu atau bapa mempunyai sel yang berbeza secara genetik, iaitu tidak semua sel mengandungi kromosom yang sama. Memandangkan kromosom akrosentrik tidak ditemui dalam semua sel, sindrom mata kucing dalam generasi tertentu mungkin tidak nyata atau dikesan dalam bentuk yang ringan.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gejala sindrom mata kucing

Sindrom mata kucing kadangkala dipanggil tetrasomi separa 22 atau sindrom Schmid-Fraccaro dalam kalangan perubatan. Tanda-tanda pertama dapat dilihat semasa lahir dan dicirikan oleh gejala berikut:

• ketiadaan dubur, testis yang tidak turun (cryptorchidism), kurang perkembangan atau ketiadaan rahim, hernia umbilik atau inguinal, penyakit Hirschsprung, megacolon;
• ketiadaan bahagian iris pada satu atau kedua-dua sisi;
• terkulai sudut luar celah mata, mata senget, epicanthus, hipertelorisme okular, strabismus, mikroftalmia unilateral, ketiadaan iris (aniridia), koloboma, katarak;
• tonjolan atau lekukan pada permukaan anterior aurikel, ketiadaan (atresia) saluran pendengaran luaran, kehilangan pendengaran konduktif;
• kecacatan injap jantung (tetralogi Fallot, kecacatan septum ventrikel, stenosis arteri pulmonari, hipertrofi ventrikel kanan);
• kecacatan perkembangan sistem kencing, kegagalan buah pinggang, hipoplasia buah pinggang unilateral atau dua hala dan/atau agenesis, hidronefrosis, displasia kistik;
• bertubuh kecil;
• kelengkungan tulang belakang, kurang pembangunan sistem rangka, scoliosis, gabungan abnormal beberapa tulang di tulang belakang (penyatuan vertebra), aplasia jejari, sinostosis tulang rusuk tertentu, terkehel pinggul, ketiadaan beberapa jari;
• terencat akal (tidak selalu, tetapi dalam kebanyakan kes);
• kurang pembangunan rahang bawah, bibir sumbing;
• kecenderungan untuk pembentukan hernia;
• sumbing lelangit;
• kecacatan perkembangan lain seperti anomali vaskular, hemivertebra, dll.

Sindrom mata kucing semasa kematian

Sindrom mata kucing, sebagai penyakit keturunan, sering dikelirukan dengan kesan yang dipanggil, atau gejala "murid kucing" - salah satu tanda pertama dan jelas proses kematian sel yang tidak dapat dipulihkan - kematian biologi seseorang. Intipati kesan ini ialah dengan sedikit tekanan pada kedua-dua belah bola mata orang yang mati, murid menjadi bujur (sedikit memanjang, seperti kucing). Sekiranya orang itu masih hidup, bentuk murid tidak berubah dan kekal bulat: ini berlaku disebabkan oleh nada otot yang menahan murid, serta disebabkan oleh tekanan intraokular yang berterusan.

Selepas seseorang meninggal dunia, sistem saraf pusat berhenti bekerja, otot mengendur, dan tekanan darah menurun akibat pemberhentian aliran darah. Akibatnya, tekanan intraokular menurun secara mendadak.

Gejala murid kucing boleh diperhatikan seawal 10 minit selepas saat kematian biologi organisma.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikasi dan akibatnya

Akibat sindrom bergantung pada anomali kongenital yang dialami oleh bayi yang baru lahir. Tahap kecacatan, kefungsian organ dan sistem, dan ketepatan masa rawatan perubatan juga penting.

Tiada siapa boleh mengatakan berapa lama seseorang yang mengalami sindrom mata kucing akan hidup. Sekiranya anda menjaga bayi, menyokong kesihatannya dengan ubat-ubatan, menyesuaikannya dengan persekitaran, maka prognosis penyakit itu boleh dipanggil memuaskan. Walau bagaimanapun, memandangkan sindrom ini sering disertai dengan pelbagai kecacatan perkembangan, kualiti dan tempoh hayat pesakit boleh diramalkan hanya selepas pemeriksaan menyeluruh oleh pakar: pakar kardiologi, pakar urologi, pakar neurologi, pakar bedah, pakar ortopedik, dll.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostik sindrom mata kucing

Dalam kebanyakan kes, diagnosis ditubuhkan berdasarkan penampilan ciri kanak-kanak. Untuk diagnosis yang lebih tepat, analisis sitogenetik dan pemeriksaan set kromosom bayi mungkin ditetapkan. Kajian sedemikian disyorkan untuk dijalankan walaupun dalam tempoh perancangan konsep, jika ahli keluarga telah pun mengalami kes kelainan kromosom. Jika keputusannya tidak memuaskan, yang berikut juga ditetapkan:

• amniosentesis - analisis cecair amniotik;
• pensampelan vilus korionik;
• cordocentesis – analisis darah tali pusat janin.

Sebagai peraturan, pesakit didapati mempunyai kromosom tambahan, yang terdiri daripada sepasang bahagian kromosom 22 yang serupa. Bahagian sedemikian wujud dalam genom dalam empat salinan.

Jika penyakit itu disebabkan oleh pertindihan wilayah 22q11, maka tiga salinan ditemui.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan sindrom Rieger - disgenesis mesodermal kornea dan iris.

Rawatan sindrom mata kucing

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom mata kucing tertakluk kepada pemeriksaan mandatori oleh pakar perubatan khusus. Rawatan yang mereka tetapkan harus bertujuan untuk menghapuskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak itu sebanyak mungkin. Pendekatan ini terutamanya disebabkan oleh fakta bahawa penyakit kromosom ini pada masa ini dianggap tidak dapat diubati.

Pertama sekali, rawatan pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan fungsi sistem pencernaan dan kardiovaskular.

Di samping itu, kursus ubat dan psikoterapi mungkin ditetapkan untuk menyokong aktiviti psikomotor. Terapi fizikal, sesi urutan biasa dan terapi manual juga akan memberi kesan positif kepada keadaan kanak-kanak.

Seperti yang telah kami nyatakan di atas, ujian genetik ibu bapa sebelum pembuahan adalah pencegahan terbaik keabnormalan kromosom. Jika mana-mana ahli keluarga atau saudara terdekat telah didiagnosis dengan sindrom mata kucing, maka ibu bapa masa depan harus berhati-hati membuat persediaan untuk kemungkinan kehamilan dan mengecualikan kemungkinan keabnormalan perkembangan janin terlebih dahulu.