Kanak-kanak yang sihat boleh berkembang dari embrio yang tidak normal

Sekumpulan saintis Cambridge telah membuat penemuan yang akan membantu untuk lebih memahami proses perkembangan embrio dan membangunkan kaedah untuk memerangi keabnormalan genetik janin. Kajian telah menunjukkan bahawa setiap janin mempunyai segala-galanya yang diperlukan untuk membentuk anak yang sepenuhnya, dan saintis telah dapat menubuhkan (untuk kali pertama dalam sejarah sains) di tahap pembentukannya dapat difahami bahawa pada masa depan organisme akan mengalami penyimpangan.

Salah seorang pekerja Cambridge, Profesor Magdalena Zernitska-Getz, yang menjadi penulis kajian revolusioner, pernah mengalami pengalaman yang sukar dikaitkan dengan kehamilannya. Pada umur 44 tahun, Magdalena, yang kemudian menyusui anak kedua, doktor melaporkan bahawa hasil biopsi plasenta menunjukkan bahawa anaknya, mungkin, akan dilahirkan dengan sindrom Down. Seperti yang dijelaskan oleh doktor, dalam plasenta, kira-kira 1/4 sel-sel mempunyai keabnormalan, dan menawarkan wanita itu untuk pengguguran. Selepas disoal siasat rakan-rakannya, Magdalena mendapati bahawa di bawah ini keputusan ujian mengatakan dengan 100% ketepatan, bahawa kanak-kanak akan dilahirkan dengan kelainan yang mustahil dan ini telah memberi kesan kepada keputusan wanita untuk meninggalkan bayi yang dilahirkan benar-benar sihat dalam masa yang sewajarnya. Ini mendorong wanita untuk berfikir lebih mendalam mengenai perkembangan embrio untuk mengurangkan bilangan pengguguran yang berkaitan dengan analisis yang tidak tepat.  

Para penyelidik mempelajari embrio tikus, beberapa sel yang mengandungi jumlah kromosom yang salah, selepas beberapa eksperimen dibuktikan bahawa pada peringkat awal perkembangan, beberapa anomali dalam set kromosom mungkin hilang. Pakar-pakar membuat embrio dengan set kromosom yang salah, tetapi pemerhatian menunjukkan bahawa sel-sel yang tidak normal mati akibat apoptosis (mekanisme kematian sel), manakala sel-sel yang sihat meneruskan proses pembahagian normal.

Dalam percubaan pertama, sel-sel normal dan penyelidik tidak normal bercampur-campur 50/50, 3/1 kedua, tetapi hasilnya adalah sama, dengan satu pengecualian - Part sel-sel yang tidak normal tidak mati, tetapi juga yang pertama dan biopsi uji kaji kedua menunjukkan kehadiran sel-sel yang tidak normal, mengesahkan kemungkinan kesilapan, apa yang berlaku dalam kes Magdalena.

Embrio manusia mengandungi 23 pasang kromosom, salah satunya adalah seksual (XY dan XX), dan selebihnya autosomes. Perubahan dalam bilangan kromosom membawa kepada pelbagai keabnormalan perkembangan janin, contoh yang paling umum ialah sindrom Down, apabila kromosom ke-21 mempunyai tiga salinan, bukan dua.  

Sebagai peraturan, pelanggaran tersebut menjadi punca utama kematian bayi yang baru lahir, satu-satunya bentuk gangguan yang boleh dilakukan adalah trisomy (pembentukan tiga salinan autosomes) yang berlaku dengan perkembangan sindrom Down.

Selalunya, pembentukan tiga salinan berlaku pada kromosom ke-16, yang selalu menyebabkan keguguran.

Ketiadaan satu kromosom (monosomy) berbeza dengan kesan yang lebih teruk, seperti dalam kes ini, embrio mati kecuali kehilangan salah satu daripada kromosom seks perempuan, menyebabkan sindrom Turner - sisihan dalam pembangunan mental dan fizikal (kerdil).  

Salinan tambahan dalam kromosom seks tidak menjejaskan perkembangan embrio, tetapi kanak-kanak mungkin mengalami keterbelakangan mental.

Pada wanita selepas 40 tahun, terdapat risiko yang lebih tinggi untuk membina gangguan dalam set kromosom. Sekarang ada ujian yang menunjukkan kehadiran patologi genetik. Dari minggu ke-11 hingga ke-14, wanita ditawarkan biopsi chorion, di mana sampel plasenta diekstrak dan dikaji untuk bilangan kromosom.

Terdapat juga satu lagi ujian di mana sel-sel cecair amniotik dikaji (dilantik dari minggu 15 hingga minggu 20) dan hasil kajian ini dianggap lebih tepat.

[1], [2], [3],