Sindrom Shereshevsky-Turner

Sindrom Turner (Shereshevscky-Turner sindrom, Bonnevie-Ulrich Syndrome, Sindrom 45, X0) adalah hasil daripada tiada langsung atau sebahagian salah satu daripada dua kromosom seks, ditakrifkan phenotypically wanita. Diagnosis adalah berdasarkan manifestasi klinikal dan disahkan oleh kajian karyotype. Rawatan bergantung kepada gejala dan mungkin termasuk rawatan pembedahan bagi penyakit jantung, terapi dan sering pada memburuknya hormon pertumbuhan dan terapi penggantian estrogen dalam ketiadaan pubertal.

Secara klinikal, ia mula-mula dijelaskan oleh ahli endosrinologi tempatan NA Shereshevsky pada tahun 1926. Sindrom cytogenetically telah diverifikasi pada tahun 1959. Kekerapan populasi ialah 1: 5,000 wanita.

[1], [2],

Epidemiologi sindrom Shereshevsky-Turner

Sindrom Shereshevsky-Turner berlaku pada kekerapan kira-kira 1/4000 kelahiran hidup dan merupakan kromosom seks yang paling biasa pada wanita. Pada masa yang sama, 99% kehamilan dengan karyotype janin 45, X mengakibatkan pengguguran spontan.

[3], [4], [5], [6]

Apa yang menyebabkan sindrom Shereshevsky-Turner?

Kira-kira 50% pesakit dengan sindrom Shereshevsky-Turner mempunyai karyotype 45, X; di sekitar 80% kes kromosom X bapa hilang. Kebanyakan baki 50% adalah mozek (contohnya 45, X / 46, XX atau 45, X / 47, XXX). Di antara pesakit mozek, fenotip mungkin berbeza dari biasa untuk sindrom Turner menjadi normal. Kadang-kadang kanak-kanak perempuan dengan sindrom Shereshevsky-Turner mungkin mempunyai kromosom X biasa dan satu kromosom X-ring; agar kromosom cincin terbentuk, ia mesti kehilangan kawasan dari lengan pendek dan panjang. Sesetengah kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner boleh mempunyai satu kromosom biasa dan satu isochromosome yang terdiri daripada dua tangan panjang kromosom X, yang terbentuk selepas kehilangan lengan pendek. Gadis-gadis ini cenderung mempunyai banyak sifat fenotip dari sindrom Turner; dengan itu nampaknya pembahagian lengan pendek kromosom X memainkan peranan penting dalam pembentukan fenotip sindrom Shereshevsky-Turner.

Patogenesis sindrom Shereshevsky-Turner

Ketiadaan atau perubahan kromosom seks menyebabkan gangguan pada pematangan ovari, ketiadaan atau kematangan seksual separa dan ketidaksuburan.

Tanda-tanda sindrom Shereshevsky-Turner

Ramai bayi baru lahir hanya mempunyai manifestasi yang sangat ringan; namun beberapa individu mengalami teruk tangan lymphedema punggung dan kaki, serta lymphedema atau lipatan kulit di belakang leher. Ketaknormalan biasa lain termasuk kedutan alar leher, dada yang luas dan puting terbalik. Gadis-gadis yang terjejas mempunyai kadar pertumbuhan yang rendah berbanding ahli keluarga. Gejala yang kurang berlaku garis rendah pertumbuhan rambut di bahagian belakang leher, ptosis, pelbagai bare berpigmen, metacarpal keempat pendek dan tulang metatarsal menonjol hujung jari dengan rambut keriting di hujung jari, serta hypoplasia kuku. Juga menandakan cubitus valgus (sisihan valgus dalam sendi siku).

Keabnormalan jantung umum termasuk penyambungan aorta dan injap aorta dua kali ganda. Selalunya dengan usia, hipertensi berkembang, walaupun tanpa penyambungan. Seringkali terdapat keabnormalan buah pinggang dan hemangiomas. Kadangkala dalam saluran penghadaman, telangiectasia dikesan, dengan pendarahan gastrousus atau kehilangan protein.

Dysgenesis gonad (ovari dua hala digantikan dengan helai berserabut dengan ketiadaan stroma membangunkan sel-sel kuman) diperhatikan dalam 90% daripada pesakit, yang membawa kepada ketiadaan pubertal, tiada peningkatan payudara, amenorea. Pada masa yang sama, 5-10% gadis yang terlibat secara spontan mengembangkan menarche, dan wanita yang sangat jarang terjejas adalah subur dan mempunyai anak.

Terencat akal adalah jarang berlaku, tetapi dalam banyak pesakit terdapat penurunan beberapa kapasiti persepsi dan skor oleh itu rendah dalam ujian bukan lisan dan matematik, walaupun pada hakikatnya bahawa skor yang diperoleh untuk komponen lisan ujian untuk kecerdasan, sederhana atau tinggi.

• Kemerosotan pertumbuhan, sering dari lahir (100%).
• Gonadal dysgenesis dengan amenore dan kemandulan.
• Edema limfatik belakang tangan dan kaki (40%).
• Dada luas dengan kecacatan sternum yang digabungkan.
• Secara meluas, puting hipoplastik dan terbalik (80%).
• Anomali dalam bentuk dan menonjol telinga (80%).
• Tahap pertumbuhan rambut yang rendah.
• Leher pendek dengan lipatan kulit dan pterygoid berlebihan (80%).
• Siku valgus (70%).
• Kuku sempit, cekung dan tertekan (70%).
• Malformasi kongenital buah pinggang (60%).
• Kehilangan pendengaran (50%).
• Jantung kongenital dan kecacatan aortik (penyambungan aorta dan patologi patologi, pembesaran dan dissection aorta) (20-40%).
• Hipertensi arteri idiopatik (AH) (27%).

Diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner

Di bayi yang baru lahir, diagnosis boleh disyaki di hadapan lymphedema atau lipatan pterygopalatinal leher. Dalam ketiadaan perubahan ini, diagnosis pada sesetengah kanak-kanak kemudiannya didedahkan berdasarkan ketinggian rendah, amenorea dan ketiadaan akil baligh. Diagnosis disahkan oleh kajian karyotype. Echocardiography atau MRI ditunjukkan untuk pengesanan kecacatan jantung kongenital.

Analisis sitogenetik dan kajian dengan siasatan Y khusus dijalankan untuk semua orang yang mempunyai gonad dysgenesis mosaicism untuk mengecualikan kehadiran garis sel dengan kariotip 46, XY (45, X / 46XY). Pesakit ini biasanya mempunyai fenotip wanita dengan ciri-ciri berbeza dari sindrom Turner. Mereka berisiko tinggi untuk mengembangkan tumor gonad yang ganas, terutamanya gonadoblastoma, jadi untuk pencegahan segera selepas diagnosis ditentukan, keluarkan gonad.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pemeriksaan Fizikal

Diagnosis adalah berdasarkan gambaran klinikal ciri: leher pendek dengan kulit yang berlebihan dan sayap-lipatan mempunyai kanak-kanak perempuan yang baru lahir, edema limfa tangan dan / atau kaki, kecacatan kongenital jantung kiri atau aorta (terutamanya coarctation aorta ), pertumbuhan lambat dan perkembangan seksual baligh kanak-kanak perempuan .

Penyelidikan makmal

Penyelidikan Cytogenetic mengesahkan ketiadaan kromosom X atau perubahan strukturnya.

Rawatan sindrom Shereshevsky-Turner

Tiada rawatan khusus untuk gangguan genetik. Penyelarasan aorta biasanya dirawat dengan segera. Kecacatan jantung lain menunjukkan pemerhatian dinamik dan pembetulan pembedahan jika perlu. Dengan lymphedema gunakan stoking mampatan.

Terapi dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan boleh bermula jika pertumbuhan kurang daripada 5 peratus, dos awal adalah 0.05 mg / kg subkutan sekali sehari. Sebagai peraturan umum, pada usia 12-13 tahun untuk permulaan akil baligh memerlukan terapi penggantian estrogen dalam bentuk estrogen conjugated 0.3 mg secara lisan atau micronized estradiol 0.5 mg sekali sehari. Selepas ini, kontraseptif oral yang mengandungi progestin ditetapkan untuk mengekalkan ciri-ciri seksual sekunder. Hormon pertumbuhan terus ditadbir bersama dengan terapi hormon seks sebelum zon pertumbuhan rapat, apabila terapi hormon pertumbuhan dihentikan. Penerusan terapi penggantian hormon membantu mencapai kepadatan tulang yang optimum dan perkembangan rangka.

Sindrom Shereshevsky-Turner dirawat dengan bantuan pembetulan kedudukan pendek dengan menjalankan kursus somatropin manusia, dan juga pembentukan ciri seks sekunder oleh pelantikan estrogen.

Apakah prognosis sindrom Shereshevsky-Turner?

Sindrom Shereshevsky-Turner mempunyai ramalan perkembangan hidup dan intelektual yang baik. Tidak menimbulkan kelahiran.