Sindrom Shereshevsky-Turner.

Sindrom Turner (sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Bonnevie-Ulrich, Sindrom 45, X0) adalah akibat daripada ketiadaan lengkap atau separa salah satu daripada dua kromosom seks, yang secara fenotip ditentukan sebagai perempuan. Diagnosis adalah berdasarkan manifestasi klinikal dan disahkan oleh pemeriksaan karyotype. Rawatan bergantung pada manifestasi dan mungkin termasuk pembedahan untuk kecacatan jantung, dan selalunya terapi hormon pertumbuhan untuk badan pendek dan terapi penggantian estrogen tanpa akil baligh.

Ia pertama kali diterangkan secara klinikal oleh ahli endokrinologi Rusia NA Shereshevsky pada tahun 1926. Sindrom ini disahkan secara sitogenetik pada tahun 1959. Kekerapan populasi ialah 1:5000 perempuan.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi sindrom Shereshevsky-Turner

Sindrom Turner berlaku pada kira-kira 1/4000 kelahiran hidup dan merupakan kelainan kromosom seks yang paling biasa pada wanita. Pada masa yang sama, 99% kehamilan dengan 45, karyotype janin X berakhir dengan pengguguran spontan.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Apa yang menyebabkan sindrom Turner?

Kira-kira 50% pesakit dengan sindrom Turner mempunyai karyotype 45,X; dalam kira-kira 80% kes, kromosom X paternal hilang. Kebanyakan baki 50% adalah mozek (cth, 45,X/46,XX atau 45,X/47,XXX). Di kalangan pesakit mozek, fenotip boleh terdiri daripada tipikal untuk sindrom Turner kepada normal. Kadangkala, kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner mungkin mempunyai satu kromosom X normal dan satu kromosom cincin X; untuk membentuk kromosom cincin, ia mesti kehilangan sebahagian daripada kedua-dua lengan pendek dan panjang. Sesetengah gadis dengan sindrom Turner mungkin mempunyai satu kromosom X normal dan satu isokromosom, yang terdiri daripada dua lengan panjang kromosom X yang terbentuk apabila lengan pendek itu hilang. Gadis-gadis sedemikian cenderung mempunyai banyak ciri fenotip sindrom Turner; Oleh itu, nampaknya pembahagian lengan pendek kromosom X memainkan peranan penting dalam pembentukan fenotip sindrom Shereshevsky-Turner.

Patogenesis sindrom Shereshevsky-Turner

Ketiadaan atau perubahan kromosom seks membawa kepada kematangan ovari terjejas, ketiadaan akil baligh separa atau lewat dan ketidaksuburan.

Gejala sindrom Shereshevsky-Turner

Ramai neonat hanya mempunyai manifestasi yang sangat ringan; walau bagaimanapun, ada yang mempunyai tanda lymphedema dorsal pada tangan dan kaki dan lymphedema atau lipatan kulit di belakang leher. Keabnormalan lain yang biasa termasuk lipatan leher berselaput, dada yang luas, dan puting terbalik. Kanak-kanak perempuan yang terjejas mempunyai perawakan pendek berbanding ahli keluarga. Ciri yang kurang biasa termasuk garis rambut yang rendah di belakang leher, ptosis, nevi berpigmen berbilang, metakarpal dan metatarsal keempat yang pendek, pad jari yang menonjol dengan lingkaran di hujung jari, dan kuku hipoplastik. Cubitus valgus (hallux valgus) juga diperhatikan.

Keabnormalan jantung yang biasa termasuk koarktasio aorta dan injap aorta bikuspid. Hipertensi sering berkembang dengan usia, walaupun tanpa adanya koarktasis. Keabnormalan buah pinggang dan hemangioma adalah perkara biasa. Telangiectasia kadangkala ditemui dalam saluran gastrousus, dengan pendarahan gastrousus atau kehilangan protein berikutnya.

Disgenesis gonad (ovari digantikan oleh helai dua hala stroma berserabut tanpa sel kuman yang berkembang) diperhatikan dalam 90% pesakit, yang membawa kepada ketiadaan akil baligh, ketiadaan pembesaran payudara, dan amenorea. Pada masa yang sama, 5-10% kanak-kanak perempuan yang terjejas secara spontan mengalami menarche, dan wanita yang sangat jarang terjejas adalah subur dan mempunyai anak.

Kerencatan mental jarang berlaku, tetapi ramai pesakit mengalami penurunan dalam beberapa kebolehan persepsi dan, akibatnya, markah rendah pada ujian bukan lisan dan dalam matematik, walaupun markah pada komponen lisan ujian kecerdasan adalah purata atau tinggi.

• Keterlambatan pertumbuhan, selalunya sejak lahir (100%).
• Disgenesis gonad dengan amenorea dan kemandulan.
• Edema limfa pada dorsum tangan dan kaki (40%).
• Dada luas dengan gabungan ubah bentuk sternum.
• Puting dengan jarak yang luas, hipoplastik dan terbalik (80%).
• Telinga berbentuk tidak normal dan menonjol (80%).
• Kadar pertumbuhan rambut yang rendah.
• Leher pendek dengan kulit berlebihan dan lipatan seperti sayap (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Kuku sempit, hiperconcave dan tertekan (70%).
• Kecacatan buah pinggang kongenital (60%).
• Kehilangan pendengaran (50%).
• Kecacatan jantung kongenital dan aorta (koarktasian aorta dan patologi injap, pelebaran dan pembedahan aorta) (20-40%).
• Hipertensi arteri idiopatik (AH) (27%).

Diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner

Dalam neonatus, diagnosis mungkin disyaki dengan kehadiran lymphedema atau lipatan alar leher. Sekiranya tiada perubahan ini, diagnosis dikesan kemudian pada sesetengah kanak-kanak berdasarkan perawakan pendek, amenorea, dan ketiadaan akil baligh. Diagnosis disahkan oleh ujian karyotype. Ekokardiografi atau MRI ditunjukkan untuk mengesan kecacatan jantung kongenital.

Analisis sitogenetik dan kajian probe Y dilakukan pada semua individu dengan disgenesis gonad untuk mengecualikan mozek dengan garis sel dengan karyotype 46, XY (45, X/46XY). Pesakit ini biasanya mempunyai fenotip wanita dengan pelbagai ciri sindrom Turner. Mereka berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan keganasan gonad, terutamanya gonadoblastoma, jadi gonadectomy harus dilakukan secara profilaktik serta-merta selepas diagnosis.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pemeriksaan fizikal

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinikal ciri: leher pendek dengan kulit berlebihan dan lipatan alar pada kanak-kanak perempuan yang baru lahir, lymphedema tangan dan/atau kaki, kecacatan kongenital jantung kiri atau aorta (terutamanya koarktasio aorta ), pertumbuhan tertunda dan perkembangan seksual semasa akil baligh pada kanak-kanak perempuan.

Penyelidikan makmal

Ujian sitogenetik mengesahkan ketiadaan kromosom X atau perubahan strukturnya.

Rawatan sindrom Shereshevsky-Turner

Tiada rawatan khusus untuk gangguan genetik. Koarktasi aorta biasanya dirawat melalui pembedahan. Kecacatan jantung lain dirawat dengan pemerhatian dinamik dan pembetulan pembedahan jika perlu. Stoking mampatan digunakan untuk lymphedema.

Terapi hormon pertumbuhan manusia rekombinan boleh dimulakan jika ketinggian kurang daripada persentil ke-5, dengan dos awal 0.05 mg/kg subkutan sekali sehari. Biasanya, terapi penggantian estrogen dengan estrogen terkonjugasi 0.3 mg secara lisan atau estradiol mikronisasi 0.5 mg sekali sehari diperlukan untuk memulakan akil baligh pada umur 12 hingga 13 tahun. Kontraseptif oral progestin sahaja kemudiannya diberikan untuk mengekalkan ciri-ciri seksual sekunder. Hormon tumbesaran diteruskan bersama-sama dengan terapi hormon seks sehingga plat pertumbuhan telah ditutup, di mana terapi hormon pertumbuhan dihentikan. Penerusan terapi penggantian hormon seks membantu mencapai ketumpatan tulang dan perkembangan rangka yang optimum.

Sindrom Turner dirawat dengan membetulkan kedudukan pendek melalui kursus somatropin manusia, serta dengan membangunkan ciri-ciri seksual sekunder melalui pentadbiran estrogen.

Apakah prognosis untuk sindrom Turner?

Sindrom Shereshevsky-Turner mempunyai prognosis yang baik untuk kehidupan dan perkembangan intelektual. Tidak sesuai untuk melahirkan anak.