Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Noonan: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Noonan dinamakan sempena pengarang yang menggambarkan penyakit ini pada tahun 1963. Ia berlaku dengan kekerapan 1 dalam 1000-2500 bayi baru lahir.
Apakah yang menyebabkan sindrom Noonan?
Sindrom Noonan adalah penyakit dominan autosomal keturunan. Dalam 50% kes, pengesahan genetik molekul mutasi gen PTPN11 adalah mungkin.
Gejala Sindrom Noonan
Bayi yang baru lahir mengalami terencat pertumbuhan (panjang semasa lahir ialah 48 cm) dengan berat badan normal. Kecacatan jantung kongenital (stenosis injap arteri pulmonari, kecacatan septum ventrikel), cryptorchidism pada kanak-kanak lelaki dalam 60% kes, ubah bentuk gabungan dada didiagnosis sejak lahir. Pelbagai kecacatan faktor pembekuan darah (sehingga 50%) dan displasia sistem limfa adalah perkara biasa. Terencat akal berlaku dalam 1/3 pesakit.
Bagaimana untuk mengenali sindrom Noonan?
Sindrom Noonan didiagnosis berdasarkan gabungan perawakan pendek, leher lebar atau berselaput, kecacatan dada, kecacatan jantung kongenital, dan fenotip muka yang luar biasa (frontal bossing, hypertelorism, telinga berputar dengan lingkaran terkulai).
Ujian apa yang diperlukan?
Rawatan sindrom Noonan
Rawatan pembedahan
- Gangguan pembekuan darah ditemui dalam 20% kes (kekurangan faktor XI, penyakit von Willebrand, disfungsi platelet).
- Peningkatan insiden chylothorax kongenital dan chylopericardium dicatatkan.
- Hipoplasia atau aplasia saluran limfa dikesan dalam 20% kes dalam bentuk limfostasis umum atau periferal, limfangiectasia paru-paru atau dinding usus; semasa pembedahan jantung dan kerosakan pada saluran limfa toraks, chylopericardium atau chylothorax berkembang.
- Hipertermia malignan adalah mungkin semasa anestesia, kebarangkalian adalah rendah (1-2%), tetapi memandangkan keseriusan komplikasi ini, berhati-hati disyorkan semasa anestesia. Penggunaan dartrolene ditunjukkan.
Apakah prognosis untuk sindrom Noonan?
Ia ditentukan oleh spektrum kecacatan kongenital yang dikenal pasti dan kehadiran terencat akal.
Использованная литература