Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Mutasi genetik baru didapati menyebabkan diabetes
Ulasan terakhir: 01.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus adalah penyakit yang agak biasa, boleh dikatakan sebagai momok masyarakat moden.
Pelbagai kaedah digunakan untuk merawat penyakit ini. Lebih daripada sejuta orang muda berumur dua puluh tahun ke atas mendengar diagnosis " diabetes mellitus " setiap tahun. Selepas penyakit kardiovaskular dan onkologi, diabetes mellitus menduduki tempat ketiga dalam bilangan pesakit di dunia.
Diabetes mellitus adalah penyakit sistemik yang berkembang dengan latar belakang kekurangan separa atau mutlak hormon insulin. Akibatnya, badan mengalami gangguan metabolisme karbohidrat, khususnya, penggunaan glukosa oleh tisu dihalang. Selepas itu, beberapa gangguan hormon dan metabolik berlaku, yang boleh menyebabkan perkembangan gangguan buah pinggang, saluran darah retina, infarksi miokardium dan strok. Semua ini menjadikan diabetes sebagai penyakit berbahaya yang memerlukan rawatan segera.
Penyelidik telah menemui tiga variasi genetik yang mempengaruhi pengeluaran insulin. Hasil kerja mereka diterbitkan dalam jurnal saintifik Nature Genetics. Penyelidikan oleh saintis ini bertujuan untuk mengkaji gen yang mempunyai kesan ketara terhadap rembesan hormon insulin.
Menurut pengarang utama kajian itu, profesor genetik Karen Mocke dari Sekolah Perubatan Universiti North Carolina, menganalisis dan mengkaji variasi genetik membantu untuk lebih memahami sejauh mana pengaruh gen terhadap perkembangan penyakit.
Kajian ini adalah yang pertama seumpamanya menggunakan kaedah ExoME untuk mengumpul maklumat genetik.
Kaedah penjujukan ExoME diagnostik klinikal membolehkan pakar mendiagnosis pesakit dalam kes di mana ini tidak boleh dilakukan menggunakan kaedah diagnostik tradisional.
ExoME memungkinkan untuk mengenal pasti kawasan genom di mana mutasi penyebab penyakit berlaku.
"Kaedah ini membolehkan kami memeriksa sejumlah besar orang, khususnya, lebih daripada 8,000 orang. Kami berharap analisis sedemikian akan berguna untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan obesiti dan perkembangan kanser, " kata para penyelidik.
Sekumpulan saintis yang diketuai oleh Profesor Moke menjalankan kajian terperinci dan analisis kajian berskala besar oleh pakar dari Universiti Eastern Finland.
Para penyelidik menganalisis rekod perubatan dan data genetik daripada 8,229 lelaki Finland untuk mencari kemungkinan variasi genetik yang boleh dikaitkan dengan diabetes.
Variasi sedemikian, yang mencetuskan kegagalan dalam pengeluaran insulin badan, ditemui dalam tiga gen - TBC1D30, PAM dan KANK1. Kehadiran gen ini boleh menimbulkan masalah kesihatan walaupun pada orang yang benar-benar sihat dan juga membawa kepada perkembangan diabetes.
Pasukan saintis tidak akan berhenti dan merancang untuk menjalankan penyelidikan lanjut untuk mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana gen dikaitkan dengan diabetes. Mereka berharap kerja mereka yang berjaya, yang dijalankan menggunakan kaedah ExoME, akan membantu dalam mengkaji pautan keturunan variasi genetik dan penyakit lain.
[