Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Mutasi genetik baru menyebabkan diabetes
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus adalah penyakit yang biasa, seseorang mungkin mengatakan, sebuah masyarakat moden.
Pelbagai kaedah digunakan untuk merawat penyakit ini. Diagnosis " diabetes " setiap tahun mendengar lebih daripada satu juta orang muda pada usia dua puluh tahun ke atas. Selepas penyakit kardiovaskular dan onkologi, diabetes mellitus mengambil kedudukan ketiga dalam bilangan pesakit di dunia.
Diabetes mellitus adalah penyakit sistemik yang berkembang terhadap latar belakang kekurangan sebahagian atau mutlak insulin hormon. Akibatnya, di dalam tubuh terdapat pelanggaran metabolisme karbohidrat, khususnya, penggunaan glukosa oleh tisu dihambat. Seterusnya, beberapa gangguan hormon dan metabolik berlaku, yang boleh membawa kepada perkembangan gangguan buah pinggang, saluran retina, infark miokard dan strok. Semua ini menjadikan penyakit kencing manis yang memerlukan rawatan segera.
Para penyelidik mendapati tiga variasi genetik yang mempengaruhi pengeluaran insulin. Hasil kerja mereka diterbitkan di halaman jurnal ilmiah Nature Genetics. Kajian saintis ini bertujuan untuk mengkaji gen yang mempunyai kesan yang signifikan terhadap rembesan insulin hormon.
Menurut pengarang utama kajian itu, profesor genetika Karen Moke dari Sekolah Perubatan di University of North Carolina, analisis dan kajian variasi genetik membantu untuk memahami dengan lebih jelas apa pengaruh gen genap terhadap perkembangan penyakit ini.
Kajian ini adalah yang pertama seumpamanya, di mana kaedah ExoME digunakan untuk mengumpul maklumat genetik.
Kaedah penjujukan ExcoME klinikal membolehkan pakar mendiagnosis pesakit jika ini tidak mungkin dengan kaedah diagnostik tradisional.
ExoME memungkinkan untuk mengenal pasti kawasan genom di mana mutasi patogenik berlaku.
"Kaedah ini membenarkan kami meninjau sejumlah besar orang, khususnya, lebih daripada 8,000 orang. Kami berharap analisis sedemikian berguna untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan obesiti dan perkembangan kanser, "kata para penyelidik.
Sekumpulan saintis yang diketuai oleh Profesor Moke melakukan kajian terperinci dan analisis kajian berskala besar pakar dari University of Eastern Finland.
Pakar menganalisis rekod perubatan dan data genetik 8,229 lelaki Finland. Mereka berupaya mencari kemungkinan variasi genetik yang boleh dikaitkan dengan diabetes mellitus.
Variasi sedemikian, yang menimbulkan kegagalan dalam penghasilan insulin, dikesan dalam tiga gen - TBC1D30, PAM dan KANK1. Kehadiran gen ini boleh menyebabkan masalah kesihatan walaupun untuk orang yang sihat dan juga membawa kepada perkembangan diabetes mellitus.
Pasukan saintis tidak akan berhenti dan merancang untuk menjalankan penyelidikan lanjut untuk mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana gen dikaitkan dengan diabetes. Mereka berharap bahawa kerja yang berjaya mereka, yang dijalankan dengan bantuan kaedah ExoME, akan membantu dalam mengkaji keturunan variasi genetik dan penyakit-penyakit lain.
[