Penerbitan baru
Para saintis telah menyahkod genom sel kuman manusia
Ulasan terakhir: 01.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Genom sel pembiakan manusia telah dinyahkod buat kali pertama. Sekumpulan saintis dari Universiti Stanford mengumumkan kejayaan menyelesaikan proses penyahkodan keseluruhan genom spermatozoon selama hampir sedekad. Hasil kerja mereka diterbitkan pada 20 Julai dalam jurnal Cell.
Menurut ScienceNews, 91 gamet lelaki yang menjadi objek kajian telah diasingkan daripada cecair mani ketua kumpulan itu, profesor kejuruteraan bio dan fizik gunaan Stephen Quake Universiti Stanford. Semasa kerja, analisis perbandingan genom setiap sel jantina dan genom sel somatik Quake yang telah didekod sepenuhnya sebelum ini telah dijalankan, yang membolehkan pandangan baru pada mekanisme mutasi gen dan penggabungan semula - dua proses asas yang menghasilkan genom manusia individu.
Kajian terdahulu telah menunjukkan bahawa penggabungan semula gen (pertukaran bahan genetik ibu bapa semasa pembiakan) didorong oleh protein yang dipanggil PRDM9, yang melekat pada helai DNA pada titik di mana pertukaran boleh berlaku. Walau bagaimanapun, pasukan Quake mendapati bahawa penggabungan semula sering berlaku tanpa PRDM9, dalam transposon (gen melompat) - kepingan DNA mudah alih yang boleh bergerak di sekeliling genom - di mana tiada tempat untuk protein melekat. Penemuan ini, kata Quake, mencadangkan bahawa transposon lebih penting kepada evolusi daripada yang difikirkan sebelumnya.
Menggunakan maklumat yang diperoleh daripada penjujukan selari setiap genom sperma, Quake dan pasukannya mencipta peta penggabungan semula peribadi yang membolehkan mereka menilai urutan, kekerapan dan ciri-ciri lain bagi setiap penggabungan semula dan peristiwa mutasi gen. Mereka mendapati bahawa setiap gamet adalah unik sepenuhnya dalam tahap dan kekerapan mutasi gen dan peristiwa penggabungan semula, dan variasi ini agak lebih ketara daripada yang dijangkakan.
"Sebelum ini, kami tidak mempunyai cara untuk mendaftarkan semua mutasi dan penggabungan semula yang berlaku dalam sel kuman individu, " kata pengarang bersama Quake, Profesor Barry Behr, pengarah makmal persenyawaan in vitro (IVF) di Stanford University, kepada FoxNews.com. "Kini kami mempunyai gambaran yang lebih jelas tentang proses ini, yang membolehkan kami mencipta peta genetik individu dan menjejaki perubahan dari semasa ke semasa." Hasilnya, Behr menekankan, sangat penting untuk mengkaji punca ketidaksuburan pada lelaki. "Peta genetik individu akan membantu kita akhirnya memahami apa yang secara asasnya membezakan sperma 'baik' daripada sperma 'buruk', " kata Behr.
Beliau menegaskan bahawa penemuan, terutamanya yang berkaitan dengan kadar mutasi dalam gamet lelaki, memberikan perspektif baru tentang ketidaksuburan lelaki. "Saya bersedia bertaruh bahawa hubungan antara bilangan dan jenis mutasi dalam sperma dan kesuburan lelaki akan terbukti tidak lama lagi," kata Behr. "Ini dengan sendirinya memberi sumbangan besar untuk memahami punca ketidaksuburan lelaki, yang kurang diketahui daripada punca ketidaksuburan wanita."
[