Para saintis telah menguraikan genom sel seks manusia
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Genom sel germinal manusia telah ditodakan buat kali pertama. Kejayaan menyelesaikan proses penyahkodan genom lengkap spermatozoa yang berlangsung hampir sedekad telah diumumkan oleh sekumpulan saintis dari Universiti Stanford. Hasil kerja mereka diterbitkan pada 20 Julai di jurnal Cell.
Menurut ScienceNews, yang menjadi objek kajian 91 gamet lelaki telah diasingkan daripada kumpulan kepala air mani, Profesor biokejuruteraan dan Fizik Gunaan di Universiti Stanford, Stephen Quake (Stephen Quake). Dalam operasi, analisis perbandingan genom setiap jantina dan pada awalnya telah sepenuhnya dibuka Quake genom sel somatik, yang membenarkan wajah baru untuk mutasi dan mekanisme penggabungan semula gen - dua proses asas yang mengakibatkan diperolehi genom manusia individu.
Dalam kajian terdahulu, didapati bahawa proses penggabungan gen (pertukaran bahan genetik ibu bapa dalam proses pembiakan) dikawal oleh protein PRDM9, yang melekat pada helix DNA di titik pertukaran yang mungkin. Walau bagaimanapun, kumpulan Quake mendapati bahawa proses penggabungan semula sering berlaku tanpa penyertaan PRDM9, di dalam transposon (gen melompat) - bahagian DNA mudah alih yang boleh bergerak dalam genom - di mana tidak ada tempat untuk melampirkan protein ini. Data-data ini, menurut Quake, menunjukkan bahawa transposon adalah lebih penting dalam proses evolusi daripada yang difikirkan sebelumnya.
Berdasarkan maklumat yang diperolehi semasa penyahkodan selari genom setiap spermatozoon, Quake dan pasukannya menyusun peta rekombinasi peribadi untuk menilai urutan, kekerapan dan ciri-ciri lain setiap episod rekombinasi dan mutasi gen. Telah ditentukan bahawa setiap gamete adalah unik dalam tahap dan kekerapan mutasi dan rekombinasi gen, dan perbezaan ini agak lebih ketara daripada yang diharapkan.
"Sebelum ini, kita tidak mempunyai cara untuk merekodkan semua kes mutasi dan penggabungan semula yang berlaku dalam sel-sel kuman individu, - mengulas mengenai keputusan yang diperolehi dalam temu bual dengan FoxNews.com co Quake, Profesor Barry Behr (Barry Behr), pengarah makmal untuk persenyawaan in vitro (IVF) di Stanford University -. Sekarang kita mempunyai pemahaman yang lebih jelas mengenai proses ini, yang membolehkan untuk membuat peta genetik individu dan memantau perubahan berterusan dari masa ke masa ". Hasilnya, Ber menekankan, sangat penting untuk mengkaji penyebab ketidaksuburan pada lelaki. "Peta genetik individu membantu kita untuk akhirnya memahami apakah perbezaan asas antara" baik "sperma daripada" buruk "- kata Behr.
Beliau menegaskan bahawa penemuan, khususnya mengenai tahap mutasi dalam gamet jantan, memberi peluang untuk mengambil lihat segar pada masalah kemandulan lelaki. "Saya sanggup bertaruh bahawa ia tidak lama lagi akan membuktikan hubungan antara bilangan dan jenis mutasi dalam sperma dan kesuburan lelaki, - kata Ber -. Semua ini dengan sendirinya membuat sumbangan besar kepada pemahaman tentang sebab kemandulan lelaki, yang lebih kurang dikenali berbanding dengan penyebab ketidaksuburan wanita. "
[